| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108141688del | CA2695199016 | ACAT1 | c.814del (p.Gln272ArgfsTer7) n.909del c.544del (p.Gln182ArgfsTer7) c.451del (p.Gln151ArgfsTer7) c.*69del (n.*69del) c.499del (p.Gln167ArgfsTer7) n.902del c.*287del (n.*287del) n.309del n.275del c.436del (p.Gln146ArgfsTer7) c.517del (p.Gln173ArgfsTer7) n.854del n.847del | ClinVar |
| 11 | g.108141688C>A | CA382507899 | ACAT1 | c.814C>A (p.Gln272Lys) n.909C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.902C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.309C>A n.275C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) n.854C>A n.847C>A | |
| 11 | g.108141688C= | CA1998718351 | ACAT1 | c.814C= (p.Gln272=) n.909C= c.544C= (p.Gln182=) c.451C= (p.Gln151=) c.*69C= (n.*69C=) c.499C= (p.Gln167=) n.902C= c.*287C= (n.*287C=) n.309C= n.275C= c.436C= (p.Gln146=) c.517C= (p.Gln173=) n.854C= n.847C= | |
| 11 | g.108141688C>G | CA382507900 | ACAT1 | c.814C>G (p.Gln272Glu) n.909C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.902C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.309C>G n.275C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) n.854C>G n.847C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141688C>T | CA220228 | ACAT1 | c.814C>T (p.Gln272Ter) n.909C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.902C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.309C>T n.275C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) n.854C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141689A>C | CA382507903 | ACAT1 | c.815A>C (p.Gln272Pro) n.910A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.903A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.310A>C n.276A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) n.855A>C n.848A>C | |
| 11 | g.108141689A>G | CA382507902 | ACAT1 | c.815A>G (p.Gln272Arg) n.910A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.903A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.310A>G n.276A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) n.855A>G n.848A>G | |
| 11 | g.108141689A>T | CA382507901 | ACAT1 | c.815A>T (p.Gln272Leu) n.910A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.903A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.310A>T n.276A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) n.855A>T n.848A>T | |
| 11 | g.108141690G>A | CA476663963 | ACAT1 | c.816G>A (p.Gln272=) n.911G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.453G>A (p.Gln151=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.501G>A (p.Gln167=) n.904G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.311G>A n.277G>A c.438G>A (p.Gln146=) c.519G>A (p.Gln173=) n.856G>A n.849G>A | |
| 11 | g.108141690G>C | CA382507904 | ACAT1 | c.816G>C (p.Gln272His) n.911G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.453G>C (p.Gln151His) c.*71G>C (n.*71G>C) c.501G>C (p.Gln167His) n.904G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.311G>C n.277G>C c.438G>C (p.Gln146His) c.519G>C (p.Gln173His) n.856G>C n.849G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141690G= | CA1998718352 | ACAT1 | c.816G= (p.Gln272=) n.911G= c.546G= (p.Gln182=) c.453G= (p.Gln151=) c.*71G= (n.*71G=) c.501G= (p.Gln167=) n.904G= c.*289G= (n.*289G=) n.311G= n.277G= c.438G= (p.Gln146=) c.519G= (p.Gln173=) n.856G= n.849G= | |
| 11 | g.108141690G>T | CA6263219 | ACAT1 | c.816G>T (p.Gln272His) n.911G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.453G>T (p.Gln151His) c.*71G>T (n.*71G>T) c.501G>T (p.Gln167His) n.904G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.311G>T n.277G>T c.438G>T (p.Gln146His) c.519G>T (p.Gln173His) n.856G>T n.849G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141691A>C | CA382507905 | ACAT1 | c.817A>C (p.Lys273Gln) n.912A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.*72A>C (n.*72A>C) c.502A>C (p.Lys168Gln) n.905A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.312A>C n.278A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.857A>C n.850A>C | |
| 11 | g.108141691A>G | CA382507906 | ACAT1 | c.817A>G (p.Lys273Glu) n.912A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.*72A>G (n.*72A>G) c.502A>G (p.Lys168Glu) n.905A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.312A>G n.278A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.857A>G n.850A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141691A>T | CA382507907 | ACAT1 | c.817A>T (p.Lys273Ter) n.912A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.*72A>T (n.*72A>T) c.502A>T (p.Lys168Ter) n.905A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.312A>T n.278A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.857A>T n.850A>T | |
| 11 | g.108141692A>C | CA382507908 | ACAT1 | c.818A>C (p.Lys273Thr) n.913A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.*73A>C (n.*73A>C) c.503A>C (p.Lys168Thr) n.906A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.313A>C n.279A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.858A>C n.851A>C | |
| 11 | g.108141692A>G | CA382507909 | ACAT1 | c.818A>G (p.Lys273Arg) n.913A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.*73A>G (n.*73A>G) c.503A>G (p.Lys168Arg) n.906A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.313A>G n.279A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.858A>G n.851A>G | |
| 11 | g.108141692A>T | CA382507910 | ACAT1 | c.818A>T (p.Lys273Ile) n.913A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.*73A>T (n.*73A>T) c.503A>T (p.Lys168Ile) n.906A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.313A>T n.279A>T c.440A>T (p.Lys147Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.858A>T n.851A>T | |
| 11 | g.108141693A>C | CA382507911 | ACAT1 | c.819A>C (p.Lys273Asn) n.914A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.*74A>C (n.*74A>C) c.504A>C (p.Lys168Asn) n.907A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.314A>C n.280A>C c.441A>C (p.Lys147Asn) c.522A>C (p.Lys174Asn) n.859A>C n.852A>C | |
| 11 | g.108141693A>G | CA476663964 | ACAT1 | c.819A>G (p.Lys273=) n.914A>G c.549A>G (p.Lys183=) c.456A>G (p.Lys152=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.504A>G (p.Lys168=) n.907A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.314A>G n.280A>G c.441A>G (p.Lys147=) c.522A>G (p.Lys174=) n.859A>G n.852A>G | |
| 11 | g.108141693A>T | CA382507912 | ACAT1 | c.819A>T (p.Lys273Asn) n.914A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.*74A>T (n.*74A>T) c.504A>T (p.Lys168Asn) n.907A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.314A>T n.280A>T c.441A>T (p.Lys147Asn) c.522A>T (p.Lys174Asn) n.859A>T n.852A>T | |
| 11 | g.108141694G>A | CA382507913 | ACAT1 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.915G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.908G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.315G>A n.281G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.860G>A n.853G>A | |
| 11 | g.108141694G>C | CA382507914 | ACAT1 | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.915G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*75G>C (n.*75G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.908G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.315G>C n.281G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.860G>C n.853G>C | |
| 11 | g.108141694G>T | CA382507915 | ACAT1 | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.915G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.908G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.315G>T n.281G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.860G>T n.853G>T | |
| 11 | g.108141694_108141695delinsGA | CA1998718353 | ACAT1 | c.820_821delinsGA (p.Glu274=) n.915_916delinsGA c.550_551delinsGA (p.Glu184=) c.457_458delinsGA (p.Glu153=) c.*75_*76delinsGA (n.*75_*76delinsGA) c.505_506delinsGA (p.Glu169=) n.908_909delinsGA c.*293_*294delinsGA (n.*293_*294delinsGA) n.315_316delinsGA n.281_282delinsGA c.442_443delinsGA (p.Glu148=) c.523_524delinsGA (p.Glu175=) n.860_861delinsGA n.853_854delinsGA | |
| 11 | g.108141695A>C | CA382507917 | ACAT1 | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.916A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.909A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.316A>C n.282A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.861A>C n.854A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141695A>G | CA382507918 | ACAT1 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.916A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.909A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.316A>G n.282A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.861A>G n.854A>G | |
| 11 | g.108141695A>T | CA382507916 | ACAT1 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.916A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.*76A>T (n.*76A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) n.909A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.316A>T n.282A>T c.443A>T (p.Glu148Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.861A>T n.854A>T | |
| 11 | g.108141698del | CA601678410 | ACAT1 | c.824del (p.Asn275MetfsTer4) n.919del c.554del (p.Asn185MetfsTer4) c.461del (p.Asn154MetfsTer4) c.*79del (n.*79del) c.509del (p.Asn170MetfsTer4) n.912del c.*297del (n.*297del) n.319del n.285del c.446del (p.Asn149MetfsTer4) c.527del (p.Asn176MetfsTer4) n.864del n.857del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141696A>C | CA382507919 | ACAT1 | c.822A>C (p.Glu274Asp) n.917A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.*77A>C (n.*77A>C) c.507A>C (p.Glu169Asp) n.910A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.317A>C n.283A>C c.444A>C (p.Glu148Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) n.862A>C n.855A>C | |
| 11 | g.108141696A>G | CA476663966 | ACAT1 | c.822A>G (p.Glu274=) n.917A>G c.552A>G (p.Glu184=) c.459A>G (p.Glu153=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.507A>G (p.Glu169=) n.910A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.317A>G n.283A>G c.444A>G (p.Glu148=) c.525A>G (p.Glu175=) n.862A>G n.855A>G | |
| 11 | g.108141696A>T | CA382507920 | ACAT1 | c.822A>T (p.Glu274Asp) n.917A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.*77A>T (n.*77A>T) c.507A>T (p.Glu169Asp) n.910A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.317A>T n.283A>T c.444A>T (p.Glu148Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) n.862A>T n.855A>T | |
| 11 | g.108141697A>C | CA382507921 | ACAT1 | c.823A>C (p.Asn275His) n.918A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.460A>C (p.Asn154His) c.*78A>C (n.*78A>C) c.508A>C (p.Asn170His) n.911A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.318A>C n.284A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.526A>C (p.Asn176His) n.863A>C n.856A>C | |
| 11 | g.108141697A>G | CA382507923 | ACAT1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.918A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.*78A>G (n.*78A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) n.911A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.318A>G n.284A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.863A>G n.856A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141697A>T | CA382507922 | ACAT1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.918A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.*78A>T (n.*78A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.911A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.318A>T n.284A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.863A>T n.856A>T | |
| 11 | g.108141698A>C | CA382507924 | ACAT1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.919A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.*79A>C (n.*79A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) n.912A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.319A>C n.285A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.864A>C n.857A>C | |
| 11 | g.108141698A>G | CA382507925 | ACAT1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.919A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.*79A>G (n.*79A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) n.912A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.319A>G n.285A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.864A>G n.857A>G | |
| 11 | g.108141698A>T | CA382507926 | ACAT1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.919A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.*79A>T (n.*79A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) n.912A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.319A>T n.285A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.864A>T n.857A>T | |
| 11 | g.108141699T>A | CA382507927 | ACAT1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) n.920T>A c.555T>A (p.Asn185Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.*80T>A (n.*80T>A) c.510T>A (p.Asn170Lys) n.913T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.320T>A n.286T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) n.865T>A n.858T>A | |
| 11 | g.108141699T>C | CA476663967 | ACAT1 | c.825T>C (p.Asn275=) n.920T>C c.555T>C (p.Asn185=) c.462T>C (p.Asn154=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.510T>C (p.Asn170=) n.913T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.320T>C n.286T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.528T>C (p.Asn176=) n.865T>C n.858T>C | |
| 11 | g.108141699T>G | CA382507928 | ACAT1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) n.920T>G c.555T>G (p.Asn185Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.*80T>G (n.*80T>G) c.510T>G (p.Asn170Lys) n.913T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.320T>G n.286T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) n.865T>G n.858T>G | |
| 11 | g.108141700G>A | CA382507929 | ACAT1 | c.826G>A (p.Gly276Ser) n.921G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.*81G>A (n.*81G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) n.914G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.321G>A n.287G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.866G>A n.859G>A | |
| 11 | g.108141700G>C | CA382507930 | ACAT1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) n.921G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.914G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.321G>C n.287G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.866G>C n.859G>C | |
| 11 | g.108141700G>T | CA382507931 | ACAT1 | c.826G>T (p.Gly276Cys) n.921G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.*81G>T (n.*81G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) n.914G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.321G>T n.287G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.866G>T n.859G>T | |
| 11 | g.108141700_108141704delinsGGTTA | CA1998718354 | ACAT1 | c.826_826+4delinsGGTTA n.921_921+4delinsGGTTA c.556_556+4delinsGGTTA c.463_463+4delinsGGTTA c.*81_*81+4delinsGGTTA c.511_511+4delinsGGTTA n.914_914+4delinsGGTTA c.*299_*299+4delinsGGTTA n.321_321+4delinsGGTTA n.287_287+4delinsGGTTA c.448_448+4delinsGGTTA c.529_529+4delinsGGTTA n.866_866+4delinsGGTTA n.859_859+4delinsGGTTA | |
| 11 | g.108141701G>A | CA382507932 | ACAT1 | c.826+1G>A (n.826+1G>A) n.921+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.*81+1G>A (n.*81+1G>A) c.511+1G>A (n.511+1G>A) n.914+1G>A c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) n.321+1G>A n.287+1G>A c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) n.866+1G>A n.859+1G>A | |
| 11 | g.108141701G>C | CA382507933 | ACAT1 | c.826+1G>C (n.826+1G>C) n.921+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.*81+1G>C (n.*81+1G>C) c.511+1G>C (n.511+1G>C) n.914+1G>C c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) n.321+1G>C n.287+1G>C c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) n.866+1G>C n.859+1G>C | |
| 11 | g.108141701G= | CA1998718355 | ACAT1 | c.826+1G= (n.826+1G=) n.921+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) c.463+1G= (n.463+1G=) c.*81+1G= (n.*81+1G=) c.511+1G= (n.511+1G=) n.914+1G= c.*299+1G= (n.*299+1G=) n.321+1G= n.287+1G= c.448+1G= (n.448+1G=) c.529+1G= (n.529+1G=) n.866+1G= n.859+1G= | |
| 11 | g.108141701G>T | CA233439 | ACAT1 | c.826+1G>T (n.826+1G>T) n.921+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) c.511+1G>T (n.511+1G>T) n.914+1G>T c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) n.321+1G>T n.287+1G>T c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) n.866+1G>T n.859+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141703_108141706del | CA6263220 | ACAT1 | c.826+3_826+6del (n.826+3_826+6del) n.921+3_921+6del c.556+3_556+6del (n.556+3_556+6del) c.463+3_463+6del (n.463+3_463+6del) c.*81+3_*81+6del (n.*81+3_*81+6del) c.511+3_511+6del (n.511+3_511+6del) n.914+3_914+6del c.*299+3_*299+6del (n.*299+3_*299+6del) n.321+3_321+6del n.287+3_287+6del c.448+3_448+6del (n.448+3_448+6del) c.529+3_529+6del (n.529+3_529+6del) n.866+3_866+6del n.859+3_859+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |