Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*204-62_*204-60del (n.*204-62_*204-60del)
n.226-62_226-60del
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n.764-62_764-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.353-64C>A (n.353-64C>A)
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n.771-64C>A
n.764-64C>A
 gnomAD v4
11g.108141542A=CA1998718297ACAT1c.731-63A= (n.731-63A=)
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n.771-63A=
n.764-63A=
11g.108141542A>CCA2615810820ACAT1c.731-63A>C (n.731-63A>C)
n.826-63A>C
c.*289-63A>C (n.*289-63A>C)
c.461-63A>C (n.461-63A>C)
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n.819-63A>C
c.*204-63A>C (n.*204-63A>C)
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c.353-63A>C (n.353-63A>C)
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n.771-63A>C
n.764-63A>C
 gnomAD v4
11g.108141542A>GCA1998718298ACAT1c.731-63A>G (n.731-63A>G)
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n.764-63A>G
 dbSNP
11g.108141542_108141563delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACTCA1998718299ACAT1c.731-63_731-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.731-63_731-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT)
n.826-63_826-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT
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n.819-63_819-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT
c.*204-63_*204-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT (n.*204-63_*204-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT)
n.226-63_226-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT
n.192-63_192-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT
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n.771-63_771-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT
n.764-63_764-42delinsAACAGTTGCTTGCTGAATGACT
11g.108141543A>GCA2615810824ACAT1c.731-62A>G (n.731-62A>G)
n.826-62A>G
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n.819-62A>G
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n.771-62A>G
n.764-62A>G
 gnomAD v4
11g.108141543A>TCA2615810826ACAT1c.731-62A>T (n.731-62A>T)
n.826-62A>T
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n.819-62A>T
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n.226-62A>T
n.192-62A>T
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n.771-62A>T
n.764-62A>T
 gnomAD v4
11g.108141545_108141565delCA1998718300ACAT1c.731-60_731-40del (n.731-60_731-40del)
n.826-60_826-40del
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n.819-60_819-40del
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n.226-60_226-40del
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n.771-60_771-40del
n.764-60_764-40del
 dbSNP
11g.108141544C>ACA228356389ACAT1c.731-61C>A (n.731-61C>A)
n.826-61C>A
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n.819-61C>A
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n.226-61C>A
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n.771-61C>A
n.764-61C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108141544C=CA1998718301ACAT1c.731-61C= (n.731-61C=)
n.826-61C=
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n.771-61C=
n.764-61C=
11g.108141544C>TCA942015530ACAT1c.731-61C>T (n.731-61C>T)
n.826-61C>T
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n.819-61C>T
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n.226-61C>T
n.192-61C>T
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n.771-61C>T
n.764-61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108141546G>TCA2615810831ACAT1c.731-59G>T (n.731-59G>T)
n.826-59G>T
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n.819-59G>T
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n.226-59G>T
n.192-59G>T
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n.771-59G>T
n.764-59G>T
 gnomAD v4
11g.108141546_108141564delinsGTTGCTTGCTGAATGACTACA1998718302ACAT1c.731-59_731-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.731-59_731-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA)
n.826-59_826-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA
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c.580-59_580-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.580-59_580-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA)
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n.819-59_819-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA
c.*204-59_*204-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA (n.*204-59_*204-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA)
n.226-59_226-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA
n.192-59_192-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA
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n.771-59_771-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA
n.764-59_764-41delinsGTTGCTTGCTGAATGACTA
11g.108141547T>CCA671408647ACAT1c.731-58T>C (n.731-58T>C)
n.826-58T>C
c.*289-58T>C (n.*289-58T>C)
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n.819-58T>C
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n.226-58T>C
n.192-58T>C
c.353-58T>C (n.353-58T>C)
c.434-58T>C (n.434-58T>C)
n.771-58T>C
n.764-58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108141547T=CA1998718303ACAT1c.731-58T= (n.731-58T=)
n.826-58T=
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n.771-58T=
n.764-58T=
11g.108141547_108141564delCA942015531ACAT1c.731-58_731-41del (n.731-58_731-41del)
n.826-58_826-41del
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n.819-58_819-41del
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n.226-58_226-41del
n.192-58_192-41del
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n.771-58_771-41del
n.764-58_764-41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108141549G>ACA2615810838ACAT1c.731-56G>A (n.731-56G>A)
n.826-56G>A
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n.819-56G>A
c.*204-56G>A (n.*204-56G>A)
n.226-56G>A
n.192-56G>A
c.353-56G>A (n.353-56G>A)
c.434-56G>A (n.434-56G>A)
n.771-56G>A
n.764-56G>A
 gnomAD v4
11g.108141550C>ACA2615810850ACAT1c.731-55C>A (n.731-55C>A)
n.826-55C>A
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c.461-55C>A (n.461-55C>A)
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c.580-55C>A (n.580-55C>A)
c.416-55C>A (n.416-55C>A)
n.819-55C>A
c.*204-55C>A (n.*204-55C>A)
n.226-55C>A
n.192-55C>A
c.353-55C>A (n.353-55C>A)
c.434-55C>A (n.434-55C>A)
n.771-55C>A
n.764-55C>A
 gnomAD v4
11g.108141550C=CA1998718304ACAT1c.731-55C= (n.731-55C=)
n.826-55C=
c.*289-55C= (n.*289-55C=)
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n.819-55C=
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c.434-55C= (n.434-55C=)
n.771-55C=
n.764-55C=
11g.108141550C>TCA671408648ACAT1c.731-55C>T (n.731-55C>T)
n.826-55C>T
c.*289-55C>T (n.*289-55C>T)
c.461-55C>T (n.461-55C>T)
c.368-55C>T (n.368-55C>T)
c.580-55C>T (n.580-55C>T)
c.416-55C>T (n.416-55C>T)
n.819-55C>T
c.*204-55C>T (n.*204-55C>T)
n.226-55C>T
n.192-55C>T
c.353-55C>T (n.353-55C>T)
c.434-55C>T (n.434-55C>T)
n.771-55C>T
n.764-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108141551T>CCA228356390ACAT1c.731-54T>C (n.731-54T>C)
n.826-54T>C
c.*289-54T>C (n.*289-54T>C)
c.461-54T>C (n.461-54T>C)
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c.580-54T>C (n.580-54T>C)
c.416-54T>C (n.416-54T>C)
n.819-54T>C
c.*204-54T>C (n.*204-54T>C)
n.226-54T>C
n.192-54T>C
c.353-54T>C (n.353-54T>C)
c.434-54T>C (n.434-54T>C)
n.771-54T>C
n.764-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108141551T>GCA2724944340ACAT1c.731-54T>G (n.731-54T>G)
n.826-54T>G
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n.819-54T>G
c.*204-54T>G (n.*204-54T>G)
n.226-54T>G
n.192-54T>G
c.353-54T>G (n.353-54T>G)
c.434-54T>G (n.434-54T>G)
n.771-54T>G
n.764-54T>G
 dbSNP
11g.108141551T=CA1998718305ACAT1c.731-54T= (n.731-54T=)
n.826-54T=
c.*289-54T= (n.*289-54T=)
c.461-54T= (n.461-54T=)
c.368-54T= (n.368-54T=)
c.580-54T= (n.580-54T=)
c.416-54T= (n.416-54T=)
n.819-54T=
c.*204-54T= (n.*204-54T=)
n.226-54T=
n.192-54T=
c.353-54T= (n.353-54T=)
c.434-54T= (n.434-54T=)
n.771-54T=
n.764-54T=
11g.108141552T>CCA2615810852ACAT1c.731-53T>C (n.731-53T>C)
n.826-53T>C
c.*289-53T>C (n.*289-53T>C)
c.461-53T>C (n.461-53T>C)
c.368-53T>C (n.368-53T>C)
c.580-53T>C (n.580-53T>C)
c.416-53T>C (n.416-53T>C)
n.819-53T>C
c.*204-53T>C (n.*204-53T>C)
n.226-53T>C
n.192-53T>C
c.353-53T>C (n.353-53T>C)
c.434-53T>C (n.434-53T>C)
n.771-53T>C
n.764-53T>C
 gnomAD v4
11g.108141553G>ACA2615810854ACAT1c.731-52G>A (n.731-52G>A)
n.826-52G>A
c.*289-52G>A (n.*289-52G>A)
c.461-52G>A (n.461-52G>A)
c.368-52G>A (n.368-52G>A)
c.580-52G>A (n.580-52G>A)
c.416-52G>A (n.416-52G>A)
n.819-52G>A
c.*204-52G>A (n.*204-52G>A)
n.226-52G>A
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c.353-52G>A (n.353-52G>A)
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 gnomAD v4
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n.192-51C>A
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n.771-51C>A
n.764-51C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.771-46_792del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.826-49G>A
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n.771-49G>A
n.764-49G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched