UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108141507A= | CA1998718278 | ACAT1 | c.731-98A= (n.731-98A=) n.826-98A= c.*289-98A= (n.*289-98A=) c.461-98A= (n.461-98A=) c.368-98A= (n.368-98A=) c.580-98A= (n.580-98A=) c.416-98A= (n.416-98A=) n.819-98A= c.*204-98A= (n.*204-98A=) n.226-98A= n.192-98A= c.353-98A= (n.353-98A=) c.434-98A= (n.434-98A=) n.771-98A= n.764-98A= | |
| 11 | g.108141507A>G | CA2574969774 | ACAT1 | c.731-98A>G (n.731-98A>G) n.826-98A>G c.*289-98A>G (n.*289-98A>G) c.461-98A>G (n.461-98A>G) c.368-98A>G (n.368-98A>G) c.580-98A>G (n.580-98A>G) c.416-98A>G (n.416-98A>G) n.819-98A>G c.*204-98A>G (n.*204-98A>G) n.226-98A>G n.192-98A>G c.353-98A>G (n.353-98A>G) c.434-98A>G (n.434-98A>G) n.771-98A>G n.764-98A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141507A>T | CA671408637 | ACAT1 | c.731-98A>T (n.731-98A>T) n.826-98A>T c.*289-98A>T (n.*289-98A>T) c.461-98A>T (n.461-98A>T) c.368-98A>T (n.368-98A>T) c.580-98A>T (n.580-98A>T) c.416-98A>T (n.416-98A>T) n.819-98A>T c.*204-98A>T (n.*204-98A>T) n.226-98A>T n.192-98A>T c.353-98A>T (n.353-98A>T) c.434-98A>T (n.434-98A>T) n.771-98A>T n.764-98A>T | dbSNP |
| 11 | g.108141508C>A | CA2574969775 | ACAT1 | c.731-97C>A (n.731-97C>A) n.826-97C>A c.*289-97C>A (n.*289-97C>A) c.461-97C>A (n.461-97C>A) c.368-97C>A (n.368-97C>A) c.580-97C>A (n.580-97C>A) c.416-97C>A (n.416-97C>A) n.819-97C>A c.*204-97C>A (n.*204-97C>A) n.226-97C>A n.192-97C>A c.353-97C>A (n.353-97C>A) c.434-97C>A (n.434-97C>A) n.771-97C>A n.764-97C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141508C>G | CA2615810732 | ACAT1 | c.731-97C>G (n.731-97C>G) n.826-97C>G c.*289-97C>G (n.*289-97C>G) c.461-97C>G (n.461-97C>G) c.368-97C>G (n.368-97C>G) c.580-97C>G (n.580-97C>G) c.416-97C>G (n.416-97C>G) n.819-97C>G c.*204-97C>G (n.*204-97C>G) n.226-97C>G n.192-97C>G c.353-97C>G (n.353-97C>G) c.434-97C>G (n.434-97C>G) n.771-97C>G n.764-97C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141508C>T | CA2615810736 | ACAT1 | c.731-97C>T (n.731-97C>T) n.826-97C>T c.*289-97C>T (n.*289-97C>T) c.461-97C>T (n.461-97C>T) c.368-97C>T (n.368-97C>T) c.580-97C>T (n.580-97C>T) c.416-97C>T (n.416-97C>T) n.819-97C>T c.*204-97C>T (n.*204-97C>T) n.226-97C>T n.192-97C>T c.353-97C>T (n.353-97C>T) c.434-97C>T (n.434-97C>T) n.771-97C>T n.764-97C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141509A= | CA1998718279 | ACAT1 | c.731-96A= (n.731-96A=) n.826-96A= c.*289-96A= (n.*289-96A=) c.461-96A= (n.461-96A=) c.368-96A= (n.368-96A=) c.580-96A= (n.580-96A=) c.416-96A= (n.416-96A=) n.819-96A= c.*204-96A= (n.*204-96A=) n.226-96A= n.192-96A= c.353-96A= (n.353-96A=) c.434-96A= (n.434-96A=) n.771-96A= n.764-96A= | |
| 11 | g.108141509A>C | CA228356384 | ACAT1 | c.731-96A>C (n.731-96A>C) n.826-96A>C c.*289-96A>C (n.*289-96A>C) c.461-96A>C (n.461-96A>C) c.368-96A>C (n.368-96A>C) c.580-96A>C (n.580-96A>C) c.416-96A>C (n.416-96A>C) n.819-96A>C c.*204-96A>C (n.*204-96A>C) n.226-96A>C n.192-96A>C c.353-96A>C (n.353-96A>C) c.434-96A>C (n.434-96A>C) n.771-96A>C n.764-96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141510_108141514delinsAAGGG | CA1998718280 | ACAT1 | c.731-95_731-91delinsAAGGG (n.731-95_731-91delinsAAGGG) n.826-95_826-91delinsAAGGG c.*289-95_*289-91delinsAAGGG (n.*289-95_*289-91delinsAAGGG) c.461-95_461-91delinsAAGGG (n.461-95_461-91delinsAAGGG) c.368-95_368-91delinsAAGGG (n.368-95_368-91delinsAAGGG) c.580-95_580-91delinsAAGGG (n.580-95_580-91delinsAAGGG) c.416-95_416-91delinsAAGGG (n.416-95_416-91delinsAAGGG) n.819-95_819-91delinsAAGGG c.*204-95_*204-91delinsAAGGG (n.*204-95_*204-91delinsAAGGG) n.226-95_226-91delinsAAGGG n.192-95_192-91delinsAAGGG c.353-95_353-91delinsAAGGG (n.353-95_353-91delinsAAGGG) c.434-95_434-91delinsAAGGG (n.434-95_434-91delinsAAGGG) n.771-95_771-91delinsAAGGG n.764-95_764-91delinsAAGGG | |
| 11 | g.108141514_108141517del | CA1998718281 | ACAT1 | c.731-91_731-88del (n.731-91_731-88del) n.826-91_826-88del c.*289-91_*289-88del (n.*289-91_*289-88del) c.461-91_461-88del (n.461-91_461-88del) c.368-91_368-88del (n.368-91_368-88del) c.580-91_580-88del (n.580-91_580-88del) c.416-91_416-88del (n.416-91_416-88del) n.819-91_819-88del c.*204-91_*204-88del (n.*204-91_*204-88del) n.226-91_226-88del n.192-91_192-88del c.353-91_353-88del (n.353-91_353-88del) c.434-91_434-88del (n.434-91_434-88del) n.771-91_771-88del n.764-91_764-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141512G>C | CA228356385 | ACAT1 | c.731-93G>C (n.731-93G>C) n.826-93G>C c.*289-93G>C (n.*289-93G>C) c.461-93G>C (n.461-93G>C) c.368-93G>C (n.368-93G>C) c.580-93G>C (n.580-93G>C) c.416-93G>C (n.416-93G>C) n.819-93G>C c.*204-93G>C (n.*204-93G>C) n.226-93G>C n.192-93G>C c.353-93G>C (n.353-93G>C) c.434-93G>C (n.434-93G>C) n.771-93G>C n.764-93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141512G= | CA1998718282 | ACAT1 | c.731-93G= (n.731-93G=) n.826-93G= c.*289-93G= (n.*289-93G=) c.461-93G= (n.461-93G=) c.368-93G= (n.368-93G=) c.580-93G= (n.580-93G=) c.416-93G= (n.416-93G=) n.819-93G= c.*204-93G= (n.*204-93G=) n.226-93G= n.192-93G= c.353-93G= (n.353-93G=) c.434-93G= (n.434-93G=) n.771-93G= n.764-93G= | |
| 11 | g.108141512G>T | CA2615810744 | ACAT1 | c.731-93G>T (n.731-93G>T) n.826-93G>T c.*289-93G>T (n.*289-93G>T) c.461-93G>T (n.461-93G>T) c.368-93G>T (n.368-93G>T) c.580-93G>T (n.580-93G>T) c.416-93G>T (n.416-93G>T) n.819-93G>T c.*204-93G>T (n.*204-93G>T) n.226-93G>T n.192-93G>T c.353-93G>T (n.353-93G>T) c.434-93G>T (n.434-93G>T) n.771-93G>T n.764-93G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141513G>T | CA2615810745 | ACAT1 | c.731-92G>T (n.731-92G>T) n.826-92G>T c.*289-92G>T (n.*289-92G>T) c.461-92G>T (n.461-92G>T) c.368-92G>T (n.368-92G>T) c.580-92G>T (n.580-92G>T) c.416-92G>T (n.416-92G>T) n.819-92G>T c.*204-92G>T (n.*204-92G>T) n.226-92G>T n.192-92G>T c.353-92G>T (n.353-92G>T) c.434-92G>T (n.434-92G>T) n.771-92G>T n.764-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141514G>A | CA671408639 | ACAT1 | c.731-91G>A (n.731-91G>A) n.826-91G>A c.*289-91G>A (n.*289-91G>A) c.461-91G>A (n.461-91G>A) c.368-91G>A (n.368-91G>A) c.580-91G>A (n.580-91G>A) c.416-91G>A (n.416-91G>A) n.819-91G>A c.*204-91G>A (n.*204-91G>A) n.226-91G>A n.192-91G>A c.353-91G>A (n.353-91G>A) c.434-91G>A (n.434-91G>A) n.771-91G>A n.764-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141514G= | CA1998718283 | ACAT1 | c.731-91G= (n.731-91G=) n.826-91G= c.*289-91G= (n.*289-91G=) c.461-91G= (n.461-91G=) c.368-91G= (n.368-91G=) c.580-91G= (n.580-91G=) c.416-91G= (n.416-91G=) n.819-91G= c.*204-91G= (n.*204-91G=) n.226-91G= n.192-91G= c.353-91G= (n.353-91G=) c.434-91G= (n.434-91G=) n.771-91G= n.764-91G= | |
| 11 | g.108141515A>C | CA2574969776 | ACAT1 | c.731-90A>C (n.731-90A>C) n.826-90A>C c.*289-90A>C (n.*289-90A>C) c.461-90A>C (n.461-90A>C) c.368-90A>C (n.368-90A>C) c.580-90A>C (n.580-90A>C) c.416-90A>C (n.416-90A>C) n.819-90A>C c.*204-90A>C (n.*204-90A>C) n.226-90A>C n.192-90A>C c.353-90A>C (n.353-90A>C) c.434-90A>C (n.434-90A>C) n.771-90A>C n.764-90A>C | |
| 11 | g.108141515A>G | CA2615810748 | ACAT1 | c.731-90A>G (n.731-90A>G) n.826-90A>G c.*289-90A>G (n.*289-90A>G) c.461-90A>G (n.461-90A>G) c.368-90A>G (n.368-90A>G) c.580-90A>G (n.580-90A>G) c.416-90A>G (n.416-90A>G) n.819-90A>G c.*204-90A>G (n.*204-90A>G) n.226-90A>G n.192-90A>G c.353-90A>G (n.353-90A>G) c.434-90A>G (n.434-90A>G) n.771-90A>G n.764-90A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141516G>T | CA2574969777 | ACAT1 | c.731-89G>T (n.731-89G>T) n.826-89G>T c.*289-89G>T (n.*289-89G>T) c.461-89G>T (n.461-89G>T) c.368-89G>T (n.368-89G>T) c.580-89G>T (n.580-89G>T) c.416-89G>T (n.416-89G>T) n.819-89G>T c.*204-89G>T (n.*204-89G>T) n.226-89G>T n.192-89G>T c.353-89G>T (n.353-89G>T) c.434-89G>T (n.434-89G>T) n.771-89G>T n.764-89G>T | |
| 11 | g.108141517G>A | CA671408641 | ACAT1 | c.731-88G>A (n.731-88G>A) n.826-88G>A c.*289-88G>A (n.*289-88G>A) c.461-88G>A (n.461-88G>A) c.368-88G>A (n.368-88G>A) c.580-88G>A (n.580-88G>A) c.416-88G>A (n.416-88G>A) n.819-88G>A c.*204-88G>A (n.*204-88G>A) n.226-88G>A n.192-88G>A c.353-88G>A (n.353-88G>A) c.434-88G>A (n.434-88G>A) n.771-88G>A n.764-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141517G= | CA1998718285 | ACAT1 | c.731-88G= (n.731-88G=) n.826-88G= c.*289-88G= (n.*289-88G=) c.461-88G= (n.461-88G=) c.368-88G= (n.368-88G=) c.580-88G= (n.580-88G=) c.416-88G= (n.416-88G=) n.819-88G= c.*204-88G= (n.*204-88G=) n.226-88G= n.192-88G= c.353-88G= (n.353-88G=) c.434-88G= (n.434-88G=) n.771-88G= n.764-88G= | |
| 11 | g.108141517_108141519delinsGCA | CA1998718284 | ACAT1 | c.731-88_731-86delinsGCA (n.731-88_731-86delinsGCA) n.826-88_826-86delinsGCA c.*289-88_*289-86delinsGCA (n.*289-88_*289-86delinsGCA) c.461-88_461-86delinsGCA (n.461-88_461-86delinsGCA) c.368-88_368-86delinsGCA (n.368-88_368-86delinsGCA) c.580-88_580-86delinsGCA (n.580-88_580-86delinsGCA) c.416-88_416-86delinsGCA (n.416-88_416-86delinsGCA) n.819-88_819-86delinsGCA c.*204-88_*204-86delinsGCA (n.*204-88_*204-86delinsGCA) n.226-88_226-86delinsGCA n.192-88_192-86delinsGCA c.353-88_353-86delinsGCA (n.353-88_353-86delinsGCA) c.434-88_434-86delinsGCA (n.434-88_434-86delinsGCA) n.771-88_771-86delinsGCA n.764-88_764-86delinsGCA | |
| 11 | g.108141518C>A | CA2574969778 | ACAT1 | c.731-87C>A (n.731-87C>A) n.826-87C>A c.*289-87C>A (n.*289-87C>A) c.461-87C>A (n.461-87C>A) c.368-87C>A (n.368-87C>A) c.580-87C>A (n.580-87C>A) c.416-87C>A (n.416-87C>A) n.819-87C>A c.*204-87C>A (n.*204-87C>A) n.226-87C>A n.192-87C>A c.353-87C>A (n.353-87C>A) c.434-87C>A (n.434-87C>A) n.771-87C>A n.764-87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141518C>T | CA2574969779 | ACAT1 | c.731-87C>T (n.731-87C>T) n.826-87C>T c.*289-87C>T (n.*289-87C>T) c.461-87C>T (n.461-87C>T) c.368-87C>T (n.368-87C>T) c.580-87C>T (n.580-87C>T) c.416-87C>T (n.416-87C>T) n.819-87C>T c.*204-87C>T (n.*204-87C>T) n.226-87C>T n.192-87C>T c.353-87C>T (n.353-87C>T) c.434-87C>T (n.434-87C>T) n.771-87C>T n.764-87C>T | |
| 11 | g.108141520_108141521del | CA671408643 | ACAT1 | c.731-85_731-84del (n.731-85_731-84del) n.826-85_826-84del c.*289-85_*289-84del (n.*289-85_*289-84del) c.461-85_461-84del (n.461-85_461-84del) c.368-85_368-84del (n.368-85_368-84del) c.580-85_580-84del (n.580-85_580-84del) c.416-85_416-84del (n.416-85_416-84del) n.819-85_819-84del c.*204-85_*204-84del (n.*204-85_*204-84del) n.226-85_226-84del n.192-85_192-84del c.353-85_353-84del (n.353-85_353-84del) c.434-85_434-84del (n.434-85_434-84del) n.771-85_771-84del n.764-85_764-84del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141520C>A | CA2574969780 | ACAT1 | c.731-85C>A (n.731-85C>A) n.826-85C>A c.*289-85C>A (n.*289-85C>A) c.461-85C>A (n.461-85C>A) c.368-85C>A (n.368-85C>A) c.580-85C>A (n.580-85C>A) c.416-85C>A (n.416-85C>A) n.819-85C>A c.*204-85C>A (n.*204-85C>A) n.226-85C>A n.192-85C>A c.353-85C>A (n.353-85C>A) c.434-85C>A (n.434-85C>A) n.771-85C>A n.764-85C>A | |
| 11 | g.108141520C= | CA1998718286 | ACAT1 | c.731-85C= (n.731-85C=) n.826-85C= c.*289-85C= (n.*289-85C=) c.461-85C= (n.461-85C=) c.368-85C= (n.368-85C=) c.580-85C= (n.580-85C=) c.416-85C= (n.416-85C=) n.819-85C= c.*204-85C= (n.*204-85C=) n.226-85C= n.192-85C= c.353-85C= (n.353-85C=) c.434-85C= (n.434-85C=) n.771-85C= n.764-85C= | |
| 11 | g.108141520C>G | CA2615810755 | ACAT1 | c.731-85C>G (n.731-85C>G) n.826-85C>G c.*289-85C>G (n.*289-85C>G) c.461-85C>G (n.461-85C>G) c.368-85C>G (n.368-85C>G) c.580-85C>G (n.580-85C>G) c.416-85C>G (n.416-85C>G) n.819-85C>G c.*204-85C>G (n.*204-85C>G) n.226-85C>G n.192-85C>G c.353-85C>G (n.353-85C>G) c.434-85C>G (n.434-85C>G) n.771-85C>G n.764-85C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141520C>T | CA1998718287 | ACAT1 | c.731-85C>T (n.731-85C>T) n.826-85C>T c.*289-85C>T (n.*289-85C>T) c.461-85C>T (n.461-85C>T) c.368-85C>T (n.368-85C>T) c.580-85C>T (n.580-85C>T) c.416-85C>T (n.416-85C>T) n.819-85C>T c.*204-85C>T (n.*204-85C>T) n.226-85C>T n.192-85C>T c.353-85C>T (n.353-85C>T) c.434-85C>T (n.434-85C>T) n.771-85C>T n.764-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141521A>G | CA2615810757 | ACAT1 | c.731-84A>G (n.731-84A>G) n.826-84A>G c.*289-84A>G (n.*289-84A>G) c.461-84A>G (n.461-84A>G) c.368-84A>G (n.368-84A>G) c.580-84A>G (n.580-84A>G) c.416-84A>G (n.416-84A>G) n.819-84A>G c.*204-84A>G (n.*204-84A>G) n.226-84A>G n.192-84A>G c.353-84A>G (n.353-84A>G) c.434-84A>G (n.434-84A>G) n.771-84A>G n.764-84A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141522G>A | CA228356386 | ACAT1 | c.731-83G>A (n.731-83G>A) n.826-83G>A c.*289-83G>A (n.*289-83G>A) c.461-83G>A (n.461-83G>A) c.368-83G>A (n.368-83G>A) c.580-83G>A (n.580-83G>A) c.416-83G>A (n.416-83G>A) n.819-83G>A c.*204-83G>A (n.*204-83G>A) n.226-83G>A n.192-83G>A c.353-83G>A (n.353-83G>A) c.434-83G>A (n.434-83G>A) n.771-83G>A n.764-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141522G>C | CA2615810766 | ACAT1 | c.731-83G>C (n.731-83G>C) n.826-83G>C c.*289-83G>C (n.*289-83G>C) c.461-83G>C (n.461-83G>C) c.368-83G>C (n.368-83G>C) c.580-83G>C (n.580-83G>C) c.416-83G>C (n.416-83G>C) n.819-83G>C c.*204-83G>C (n.*204-83G>C) n.226-83G>C n.192-83G>C c.353-83G>C (n.353-83G>C) c.434-83G>C (n.434-83G>C) n.771-83G>C n.764-83G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141522G= | CA1998718288 | ACAT1 | c.731-83G= (n.731-83G=) n.826-83G= c.*289-83G= (n.*289-83G=) c.461-83G= (n.461-83G=) c.368-83G= (n.368-83G=) c.580-83G= (n.580-83G=) c.416-83G= (n.416-83G=) n.819-83G= c.*204-83G= (n.*204-83G=) n.226-83G= n.192-83G= c.353-83G= (n.353-83G=) c.434-83G= (n.434-83G=) n.771-83G= n.764-83G= | |
| 11 | g.108141522_108141524del | CA2615810761 | ACAT1 | c.731-83_731-81del (n.731-83_731-81del) n.826-83_826-81del c.*289-83_*289-81del (n.*289-83_*289-81del) c.461-83_461-81del (n.461-83_461-81del) c.368-83_368-81del (n.368-83_368-81del) c.580-83_580-81del (n.580-83_580-81del) c.416-83_416-81del (n.416-83_416-81del) n.819-83_819-81del c.*204-83_*204-81del (n.*204-83_*204-81del) n.226-83_226-81del n.192-83_192-81del c.353-83_353-81del (n.353-83_353-81del) c.434-83_434-81del (n.434-83_434-81del) n.771-83_771-81del n.764-83_764-81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141523A>T | CA2615810771 | ACAT1 | c.731-82A>T (n.731-82A>T) n.826-82A>T c.*289-82A>T (n.*289-82A>T) c.461-82A>T (n.461-82A>T) c.368-82A>T (n.368-82A>T) c.580-82A>T (n.580-82A>T) c.416-82A>T (n.416-82A>T) n.819-82A>T c.*204-82A>T (n.*204-82A>T) n.226-82A>T n.192-82A>T c.353-82A>T (n.353-82A>T) c.434-82A>T (n.434-82A>T) n.771-82A>T n.764-82A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141524C>A | CA2615810777 | ACAT1 | c.731-81C>A (n.731-81C>A) n.826-81C>A c.*289-81C>A (n.*289-81C>A) c.461-81C>A (n.461-81C>A) c.368-81C>A (n.368-81C>A) c.580-81C>A (n.580-81C>A) c.416-81C>A (n.416-81C>A) n.819-81C>A c.*204-81C>A (n.*204-81C>A) n.226-81C>A n.192-81C>A c.353-81C>A (n.353-81C>A) c.434-81C>A (n.434-81C>A) n.771-81C>A n.764-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141524C>G | CA2615810776 | ACAT1 | c.731-81C>G (n.731-81C>G) n.826-81C>G c.*289-81C>G (n.*289-81C>G) c.461-81C>G (n.461-81C>G) c.368-81C>G (n.368-81C>G) c.580-81C>G (n.580-81C>G) c.416-81C>G (n.416-81C>G) n.819-81C>G c.*204-81C>G (n.*204-81C>G) n.226-81C>G n.192-81C>G c.353-81C>G (n.353-81C>G) c.434-81C>G (n.434-81C>G) n.771-81C>G n.764-81C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141524C>T | CA2615810773 | ACAT1 | c.731-81C>T (n.731-81C>T) n.826-81C>T c.*289-81C>T (n.*289-81C>T) c.461-81C>T (n.461-81C>T) c.368-81C>T (n.368-81C>T) c.580-81C>T (n.580-81C>T) c.416-81C>T (n.416-81C>T) n.819-81C>T c.*204-81C>T (n.*204-81C>T) n.226-81C>T n.192-81C>T c.353-81C>T (n.353-81C>T) c.434-81C>T (n.434-81C>T) n.771-81C>T n.764-81C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141525T>C | CA2615810779 | ACAT1 | c.731-80T>C (n.731-80T>C) n.826-80T>C c.*289-80T>C (n.*289-80T>C) c.461-80T>C (n.461-80T>C) c.368-80T>C (n.368-80T>C) c.580-80T>C (n.580-80T>C) c.416-80T>C (n.416-80T>C) n.819-80T>C c.*204-80T>C (n.*204-80T>C) n.226-80T>C n.192-80T>C c.353-80T>C (n.353-80T>C) c.434-80T>C (n.434-80T>C) n.771-80T>C n.764-80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141526A= | CA1998718289 | ACAT1 | c.731-79A= (n.731-79A=) n.826-79A= c.*289-79A= (n.*289-79A=) c.461-79A= (n.461-79A=) c.368-79A= (n.368-79A=) c.580-79A= (n.580-79A=) c.416-79A= (n.416-79A=) n.819-79A= c.*204-79A= (n.*204-79A=) n.226-79A= n.192-79A= c.353-79A= (n.353-79A=) c.434-79A= (n.434-79A=) n.771-79A= n.764-79A= | |
| 11 | g.108141526A>G | CA228356387 | ACAT1 | c.731-79A>G (n.731-79A>G) n.826-79A>G c.*289-79A>G (n.*289-79A>G) c.461-79A>G (n.461-79A>G) c.368-79A>G (n.368-79A>G) c.580-79A>G (n.580-79A>G) c.416-79A>G (n.416-79A>G) n.819-79A>G c.*204-79A>G (n.*204-79A>G) n.226-79A>G n.192-79A>G c.353-79A>G (n.353-79A>G) c.434-79A>G (n.434-79A>G) n.771-79A>G n.764-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141526A>T | CA2615810782 | ACAT1 | c.731-79A>T (n.731-79A>T) n.826-79A>T c.*289-79A>T (n.*289-79A>T) c.461-79A>T (n.461-79A>T) c.368-79A>T (n.368-79A>T) c.580-79A>T (n.580-79A>T) c.416-79A>T (n.416-79A>T) n.819-79A>T c.*204-79A>T (n.*204-79A>T) n.226-79A>T n.192-79A>T c.353-79A>T (n.353-79A>T) c.434-79A>T (n.434-79A>T) n.771-79A>T n.764-79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141527C>A | CA2615810789 | ACAT1 | c.731-78C>A (n.731-78C>A) n.826-78C>A c.*289-78C>A (n.*289-78C>A) c.461-78C>A (n.461-78C>A) c.368-78C>A (n.368-78C>A) c.580-78C>A (n.580-78C>A) c.416-78C>A (n.416-78C>A) n.819-78C>A c.*204-78C>A (n.*204-78C>A) n.226-78C>A n.192-78C>A c.353-78C>A (n.353-78C>A) c.434-78C>A (n.434-78C>A) n.771-78C>A n.764-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141527C>T | CA2615810792 | ACAT1 | c.731-78C>T (n.731-78C>T) n.826-78C>T c.*289-78C>T (n.*289-78C>T) c.461-78C>T (n.461-78C>T) c.368-78C>T (n.368-78C>T) c.580-78C>T (n.580-78C>T) c.416-78C>T (n.416-78C>T) n.819-78C>T c.*204-78C>T (n.*204-78C>T) n.226-78C>T n.192-78C>T c.353-78C>T (n.353-78C>T) c.434-78C>T (n.434-78C>T) n.771-78C>T n.764-78C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141528T>C | CA2615810797 | ACAT1 | c.731-77T>C (n.731-77T>C) n.826-77T>C c.*289-77T>C (n.*289-77T>C) c.461-77T>C (n.461-77T>C) c.368-77T>C (n.368-77T>C) c.580-77T>C (n.580-77T>C) c.416-77T>C (n.416-77T>C) n.819-77T>C c.*204-77T>C (n.*204-77T>C) n.226-77T>C n.192-77T>C c.353-77T>C (n.353-77T>C) c.434-77T>C (n.434-77T>C) n.771-77T>C n.764-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141529A= | CA1998718290 | ACAT1 | c.731-76A= (n.731-76A=) n.826-76A= c.*289-76A= (n.*289-76A=) c.461-76A= (n.461-76A=) c.368-76A= (n.368-76A=) c.580-76A= (n.580-76A=) c.416-76A= (n.416-76A=) n.819-76A= c.*204-76A= (n.*204-76A=) n.226-76A= n.192-76A= c.353-76A= (n.353-76A=) c.434-76A= (n.434-76A=) n.771-76A= n.764-76A= | |
| 11 | g.108141529A>G | CA228356388 | ACAT1 | c.731-76A>G (n.731-76A>G) n.826-76A>G c.*289-76A>G (n.*289-76A>G) c.461-76A>G (n.461-76A>G) c.368-76A>G (n.368-76A>G) c.580-76A>G (n.580-76A>G) c.416-76A>G (n.416-76A>G) n.819-76A>G c.*204-76A>G (n.*204-76A>G) n.226-76A>G n.192-76A>G c.353-76A>G (n.353-76A>G) c.434-76A>G (n.434-76A>G) n.771-76A>G n.764-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141529A>T | CA2574969781 | ACAT1 | c.731-76A>T (n.731-76A>T) n.826-76A>T c.*289-76A>T (n.*289-76A>T) c.461-76A>T (n.461-76A>T) c.368-76A>T (n.368-76A>T) c.580-76A>T (n.580-76A>T) c.416-76A>T (n.416-76A>T) n.819-76A>T c.*204-76A>T (n.*204-76A>T) n.226-76A>T n.192-76A>T c.353-76A>T (n.353-76A>T) c.434-76A>T (n.434-76A>T) n.771-76A>T n.764-76A>T | |
| 11 | g.108141530G>A | CA2615810801 | ACAT1 | c.731-75G>A (n.731-75G>A) n.826-75G>A c.*289-75G>A (n.*289-75G>A) c.461-75G>A (n.461-75G>A) c.368-75G>A (n.368-75G>A) c.580-75G>A (n.580-75G>A) c.416-75G>A (n.416-75G>A) n.819-75G>A c.*204-75G>A (n.*204-75G>A) n.226-75G>A n.192-75G>A c.353-75G>A (n.353-75G>A) c.434-75G>A (n.434-75G>A) n.771-75G>A n.764-75G>A | gnomAD v4 |