WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
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| 11 | g.108140117A>G | CA382507490 | ACAT1 | c.632A>G (p.Gln211Arg) n.727A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.579+1076A>G (n.579+1076A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.720A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.127A>G n.93A>G n.375A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.672A>G n.665A>G | COSMIC |
| 11 | g.108140117A>T | CA382507491 | ACAT1 | c.632A>T (p.Gln211Leu) n.727A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.579+1076A>T (n.579+1076A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.720A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.127A>T n.93A>T n.375A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.672A>T n.665A>T | |
| 11 | g.108140118G>A | CA476672289 | ACAT1 | c.633G>A (p.Gln211=) n.728G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.363G>A (p.Gln121=) c.270G>A (p.Gln90=) c.579+1077G>A (n.579+1077G>A) c.318G>A (p.Gln106=) n.721G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.128G>A n.94G>A n.376G>A c.255G>A (p.Gln85=) c.336G>A (p.Gln112=) n.673G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108140118G>C | CA382507492 | ACAT1 | c.633G>C (p.Gln211His) n.728G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.363G>C (p.Gln121His) c.270G>C (p.Gln90His) c.579+1077G>C (n.579+1077G>C) c.318G>C (p.Gln106His) n.721G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.128G>C n.94G>C n.376G>C c.255G>C (p.Gln85His) c.336G>C (p.Gln112His) n.673G>C n.666G>C | |
| 11 | g.108140118G>T | CA382507493 | ACAT1 | c.633G>T (p.Gln211His) n.728G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.363G>T (p.Gln121His) c.270G>T (p.Gln90His) c.579+1077G>T (n.579+1077G>T) c.318G>T (p.Gln106His) n.721G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.128G>T n.94G>T n.376G>T c.255G>T (p.Gln85His) c.336G>T (p.Gln112His) n.673G>T n.666G>T | |
| 11 | g.108140119G>A | CA382507496 | ACAT1 | c.634G>A (p.Asp212Asn) n.729G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.579+1078G>A (n.579+1078G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.722G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.129G>A n.95G>A n.377G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.674G>A n.667G>A | |
| 11 | g.108140119G>C | CA382507495 | ACAT1 | c.634G>C (p.Asp212His) n.729G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.364G>C (p.Asp122His) c.271G>C (p.Asp91His) c.579+1078G>C (n.579+1078G>C) c.319G>C (p.Asp107His) n.722G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.129G>C n.95G>C n.377G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.337G>C (p.Asp113His) n.674G>C n.667G>C | |
| 11 | g.108140119G>T | CA382507494 | ACAT1 | c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.729G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.579+1078G>T (n.579+1078G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.722G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.129G>T n.95G>T n.377G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.674G>T n.667G>T | |
| 11 | g.108140120A= | CA1998717647 | ACAT1 | c.635A= (p.Asp212=) n.730A= c.*193A= (n.*193A=) c.365A= (p.Asp122=) c.272A= (p.Asp91=) c.579+1079A= (n.579+1079A=) c.320A= (p.Asp107=) n.723A= c.*108A= (n.*108A=) n.130A= n.96A= n.378A= c.257A= (p.Asp86=) c.338A= (p.Asp113=) n.675A= n.668A= | |
| 11 | g.108140120A>C | CA382507497 | ACAT1 | c.635A>C (p.Asp212Ala) n.730A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.579+1079A>C (n.579+1079A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.723A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.130A>C n.96A>C n.378A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.675A>C n.668A>C | |
| 11 | g.108140120A>G | CA6263174 | ACAT1 | c.635A>G (p.Asp212Gly) n.730A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.579+1079A>G (n.579+1079A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.723A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.130A>G n.96A>G n.378A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.675A>G n.668A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108140120A>T | CA382507498 | ACAT1 | c.635A>T (p.Asp212Val) n.730A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.579+1079A>T (n.579+1079A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) n.723A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.130A>T n.96A>T n.378A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.675A>T n.668A>T | |
| 11 | g.108140121C>A | CA382507499 | ACAT1 | c.636C>A (p.Asp212Glu) n.731C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.579+1080C>A (n.579+1080C>A) c.321C>A (p.Asp107Glu) n.724C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.131C>A n.97C>A n.379C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) n.676C>A n.669C>A | |
| 11 | g.108140121C= | CA1998717648 | ACAT1 | c.636C= (p.Asp212=) n.731C= c.*194C= (n.*194C=) c.366C= (p.Asp122=) c.273C= (p.Asp91=) c.579+1080C= (n.579+1080C=) c.321C= (p.Asp107=) n.724C= c.*109C= (n.*109C=) n.131C= n.97C= n.379C= c.258C= (p.Asp86=) c.339C= (p.Asp113=) n.676C= n.669C= | |
| 11 | g.108140121C>G | CA382507500 | ACAT1 | c.636C>G (p.Asp212Glu) n.731C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.579+1080C>G (n.579+1080C>G) c.321C>G (p.Asp107Glu) n.724C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.131C>G n.97C>G n.379C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) n.676C>G n.669C>G | |
| 11 | g.108140121C>T | CA6263175 | ACAT1 | c.636C>T (p.Asp212=) n.731C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.366C>T (p.Asp122=) c.273C>T (p.Asp91=) c.579+1080C>T (n.579+1080C>T) c.321C>T (p.Asp107=) n.724C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.131C>T n.97C>T n.379C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.339C>T (p.Asp113=) n.676C>T n.669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108140122G>A | CA6263176 | ACAT1 | c.637G>A (p.Ala213Thr) n.732G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.579+1081G>A (n.579+1081G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.725G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.132G>A n.98G>A n.380G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.677G>A n.670G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108140122G>C | CA382507502 | ACAT1 | c.637G>C (p.Ala213Pro) n.732G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.579+1081G>C (n.579+1081G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.725G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.132G>C n.98G>C n.380G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.677G>C n.670G>C | |
| 11 | g.108140122G= | CA1998717649 | ACAT1 | c.637G= (p.Ala213=) n.732G= c.*195G= (n.*195G=) c.367G= (p.Ala123=) c.274G= (p.Ala92=) c.579+1081G= (n.579+1081G=) c.322G= (p.Ala108=) n.725G= c.*110G= (n.*110G=) n.132G= n.98G= n.380G= c.259G= (p.Ala87=) c.340G= (p.Ala114=) n.677G= n.670G= | |
| 11 | g.108140122G>T | CA382507501 | ACAT1 | c.637G>T (p.Ala213Ser) n.732G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.579+1081G>T (n.579+1081G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.725G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.132G>T n.98G>T n.380G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.677G>T n.670G>T | |
| 11 | g.108140123C>A | CA382507503 | ACAT1 | c.638C>A (p.Ala213Asp) n.733C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.579+1082C>A (n.579+1082C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.726C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.133C>A n.99C>A n.381C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.678C>A n.671C>A | |
| 11 | g.108140123C= | CA1998717650 | ACAT1 | c.638C= (p.Ala213=) n.733C= c.*196C= (n.*196C=) c.368C= (p.Ala123=) c.275C= (p.Ala92=) c.579+1082C= (n.579+1082C=) c.323C= (p.Ala108=) n.726C= c.*111C= (n.*111C=) n.133C= n.99C= n.381C= c.260C= (p.Ala87=) c.341C= (p.Ala114=) n.678C= n.671C= | |
| 11 | g.108140123C>G | CA382507504 | ACAT1 | c.638C>G (p.Ala213Gly) n.733C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.579+1082C>G (n.579+1082C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.726C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.133C>G n.99C>G n.381C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.678C>G n.671C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108140123C>T | CA6263177 | ACAT1 | c.638C>T (p.Ala213Val) n.733C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.579+1082C>T (n.579+1082C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) n.726C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.133C>T n.99C>T n.381C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.678C>T n.671C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108140124T>A | CA476672290 | ACAT1 | c.639T>A (p.Ala213=) n.734T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.369T>A (p.Ala123=) c.276T>A (p.Ala92=) c.579+1083T>A (n.579+1083T>A) c.324T>A (p.Ala108=) n.727T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.134T>A n.100T>A n.382T>A c.261T>A (p.Ala87=) c.342T>A (p.Ala114=) n.679T>A n.672T>A | |
| 11 | g.108140124T>C | CA476672291 | ACAT1 | c.639T>C (p.Ala213=) n.734T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.369T>C (p.Ala123=) c.276T>C (p.Ala92=) c.579+1083T>C (n.579+1083T>C) c.324T>C (p.Ala108=) n.727T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.134T>C n.100T>C n.382T>C c.261T>C (p.Ala87=) c.342T>C (p.Ala114=) n.679T>C n.672T>C | |
| 11 | g.108140124T>G | CA476672292 | ACAT1 | c.639T>G (p.Ala213=) n.734T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.369T>G (p.Ala123=) c.276T>G (p.Ala92=) c.579+1083T>G (n.579+1083T>G) c.324T>G (p.Ala108=) n.727T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.134T>G n.100T>G n.382T>G c.261T>G (p.Ala87=) c.342T>G (p.Ala114=) n.679T>G n.672T>G | |
| 11 | g.108140125T>A | CA382507505 | ACAT1 | c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.735T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.579+1084T>A (n.579+1084T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.728T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.135T>A n.101T>A n.383T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.680T>A n.673T>A | |
| 11 | g.108140125T>C | CA382507506 | ACAT1 | c.640T>C (p.Tyr214His) n.735T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) c.277T>C (p.Tyr93His) c.579+1084T>C (n.579+1084T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) n.728T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.135T>C n.101T>C n.383T>C c.262T>C (p.Tyr88His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.680T>C n.673T>C | |
| 11 | g.108140125T>G | CA382507507 | ACAT1 | c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.735T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.579+1084T>G (n.579+1084T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.728T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.135T>G n.101T>G n.383T>G c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.680T>G n.673T>G | |
| 11 | g.108140126A>C | CA382507508 | ACAT1 | c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.736A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.579+1085A>C (n.579+1085A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.729A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.136A>C n.102A>C n.384A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.681A>C n.674A>C | |
| 11 | g.108140126A>G | CA382507509 | ACAT1 | c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.736A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.579+1085A>G (n.579+1085A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.729A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.136A>G n.102A>G n.384A>G c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.681A>G n.674A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108140126A>T | CA382507510 | ACAT1 | c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.736A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.579+1085A>T (n.579+1085A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.729A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.136A>T n.102A>T n.384A>T c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.681A>T n.674A>T | |
| 11 | g.108140127T>A | CA382507511 | ACAT1 | c.642T>A (p.Tyr214Ter) n.737T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.579+1086T>A (n.579+1086T>A) c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.730T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.137T>A n.103T>A n.385T>A c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.682T>A n.675T>A | |
| 11 | g.108140127T>C | CA476672293 | ACAT1 | c.642T>C (p.Tyr214=) n.737T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.372T>C (p.Tyr124=) c.279T>C (p.Tyr93=) c.579+1086T>C (n.579+1086T>C) c.327T>C (p.Tyr109=) n.730T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.137T>C n.103T>C n.385T>C c.264T>C (p.Tyr88=) c.345T>C (p.Tyr115=) n.682T>C n.675T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108140127T>G | CA6263178 | ACAT1 | c.642T>G (p.Tyr214Ter) n.737T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.579+1086T>G (n.579+1086T>G) c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.730T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.137T>G n.103T>G n.385T>G c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.682T>G n.675T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108140127T= | CA1998717651 | ACAT1 | c.642T= (p.Tyr214=) n.737T= c.*200T= (n.*200T=) c.372T= (p.Tyr124=) c.279T= (p.Tyr93=) c.579+1086T= (n.579+1086T=) c.327T= (p.Tyr109=) n.730T= c.*115T= (n.*115T=) n.137T= n.103T= n.385T= c.264T= (p.Tyr88=) c.345T= (p.Tyr115=) n.682T= n.675T= | |
| 11 | g.108140127dup | CA2615815096 | ACAT1 | c.642dup (p.Ala215CysfsTer3) n.737dup c.*200dup (n.*200dup) c.372dup (p.Ala125CysfsTer3) c.279dup (p.Ala94CysfsTer3) c.579+1086dup (n.579+1086dup) c.327dup (p.Ala110CysfsTer3) n.730dup c.*115dup (n.*115dup) n.137dup n.103dup n.385dup c.264dup (p.Ala89CysfsTer3) c.345dup (p.Ala116CysfsTer3) n.682dup n.675dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108140128G>A | CA6263179 | ACAT1 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.738G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.579+1087G>A (n.579+1087G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.731G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.138G>A n.104G>A n.386G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.683G>A n.676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108140128G>C | CA382507513 | ACAT1 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.738G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.579+1087G>C (n.579+1087G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.731G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.138G>C n.104G>C n.386G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.683G>C n.676G>C | |
| 11 | g.108140128G= | CA1998717652 | ACAT1 | c.643G= (p.Ala215=) n.738G= c.*201G= (n.*201G=) c.373G= (p.Ala125=) c.280G= (p.Ala94=) c.579+1087G= (n.579+1087G=) c.328G= (p.Ala110=) n.731G= c.*116G= (n.*116G=) n.138G= n.104G= n.386G= c.265G= (p.Ala89=) c.346G= (p.Ala116=) n.683G= n.676G= | |
| 11 | g.108140128G>T | CA382507512 | ACAT1 | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.738G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.579+1087G>T (n.579+1087G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.731G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.138G>T n.104G>T n.386G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.683G>T n.676G>T | |
| 11 | g.108140128_108140129delinsAA | CA915947692 | ACAT1 | c.643_644delinsAA (p.Ala215Asn) n.738_739delinsAA c.*201_*202delinsAA (n.*201_*202delinsAA) c.373_374delinsAA (p.Ala125Asn) c.280_281delinsAA (p.Ala94Asn) c.579+1087_579+1088delinsAA (n.579+1087_579+1088delinsAA) c.328_329delinsAA (p.Ala110Asn) n.731_732delinsAA c.*116_*117delinsAA (n.*116_*117delinsAA) n.138_139delinsAA n.104_105delinsAA n.386_387delinsAA c.265_266delinsAA (p.Ala89Asn) c.346_347delinsAA (p.Ala116Asn) n.683_684delinsAA n.676_677delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108140128_108140129delinsGC | CA1998717653 | ACAT1 | c.643_644delinsGC (p.Ala215=) n.738_739delinsGC c.*201_*202delinsGC (n.*201_*202delinsGC) c.373_374delinsGC (p.Ala125=) c.280_281delinsGC (p.Ala94=) c.579+1087_579+1088delinsGC (n.579+1087_579+1088delinsGC) c.328_329delinsGC (p.Ala110=) n.731_732delinsGC c.*116_*117delinsGC (n.*116_*117delinsGC) n.138_139delinsGC n.104_105delinsGC n.386_387delinsGC c.265_266delinsGC (p.Ala89=) c.346_347delinsGC (p.Ala116=) n.683_684delinsGC n.676_677delinsGC | |
| 11 | g.108140129C>A | CA382507514 | ACAT1 | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.739C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.579+1088C>A (n.579+1088C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.732C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.139C>A n.105C>A n.387C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.684C>A n.677C>A | |
| 11 | g.108140129C>G | CA382507516 | ACAT1 | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.739C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.579+1088C>G (n.579+1088C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.732C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.139C>G n.105C>G n.387C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.684C>G n.677C>G | |
| 11 | g.108140129C>T | CA382507515 | ACAT1 | c.644C>T (p.Ala215Val) n.739C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.579+1088C>T (n.579+1088C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.732C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.139C>T n.105C>T n.387C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.347C>T (p.Ala116Val) n.684C>T n.677C>T | |
| 11 | g.108140130T>A | CA476672298 | ACAT1 | c.645T>A (p.Ala215=) n.740T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.375T>A (p.Ala125=) c.282T>A (p.Ala94=) c.579+1089T>A (n.579+1089T>A) c.330T>A (p.Ala110=) n.733T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.140T>A n.106T>A n.388T>A c.267T>A (p.Ala89=) c.348T>A (p.Ala116=) n.685T>A n.678T>A |