Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
11 | g.108139211_108139214dup | CA942014403 | ACAT1 | c.579+170_579+173dup (n.579+170_579+173dup) n.674+170_674+173dup c.*137+170_*137+173dup (n.*137+170_*137+173dup) c.309+170_309+173dup (n.309+170_309+173dup) c.216+170_216+173dup (n.216+170_216+173dup) c.264+170_264+173dup (n.264+170_264+173dup) n.667+170_667+173dup c.*52+170_*52+173dup (n.*52+170_*52+173dup) n.74+170_74+173dup n.322+170_322+173dup c.201+170_201+173dup (n.201+170_201+173dup) c.282+170_282+173dup (n.282+170_282+173dup) n.619+170_619+173dup n.612+170_612+173dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139210A>G | CA2615814868 | ACAT1 | c.579+169A>G (n.579+169A>G) n.674+169A>G c.*137+169A>G (n.*137+169A>G) c.309+169A>G (n.309+169A>G) c.216+169A>G (n.216+169A>G) c.264+169A>G (n.264+169A>G) n.667+169A>G c.*52+169A>G (n.*52+169A>G) n.74+169A>G n.322+169A>G c.201+169A>G (n.201+169A>G) c.282+169A>G (n.282+169A>G) n.619+169A>G n.612+169A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108139210A>T | CA2615814869 | ACAT1 | c.579+169A>T (n.579+169A>T) n.674+169A>T c.*137+169A>T (n.*137+169A>T) c.309+169A>T (n.309+169A>T) c.216+169A>T (n.216+169A>T) c.264+169A>T (n.264+169A>T) n.667+169A>T c.*52+169A>T (n.*52+169A>T) n.74+169A>T n.322+169A>T c.201+169A>T (n.201+169A>T) c.282+169A>T (n.282+169A>T) n.619+169A>T n.612+169A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108139211G>A | CA228403605 | ACAT1 | c.579+170G>A (n.579+170G>A) n.674+170G>A c.*137+170G>A (n.*137+170G>A) c.309+170G>A (n.309+170G>A) c.216+170G>A (n.216+170G>A) c.264+170G>A (n.264+170G>A) n.667+170G>A c.*52+170G>A (n.*52+170G>A) n.74+170G>A n.322+170G>A c.201+170G>A (n.201+170G>A) c.282+170G>A (n.282+170G>A) n.619+170G>A n.612+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139211G= | CA1998717152 | ACAT1 | c.579+170G= (n.579+170G=) n.674+170G= c.*137+170G= (n.*137+170G=) c.309+170G= (n.309+170G=) c.216+170G= (n.216+170G=) c.264+170G= (n.264+170G=) n.667+170G= c.*52+170G= (n.*52+170G=) n.74+170G= n.322+170G= c.201+170G= (n.201+170G=) c.282+170G= (n.282+170G=) n.619+170G= n.612+170G= | |
11 | g.108139211G>T | CA2615814870 | ACAT1 | c.579+170G>T (n.579+170G>T) n.674+170G>T c.*137+170G>T (n.*137+170G>T) c.309+170G>T (n.309+170G>T) c.216+170G>T (n.216+170G>T) c.264+170G>T (n.264+170G>T) n.667+170G>T c.*52+170G>T (n.*52+170G>T) n.74+170G>T n.322+170G>T c.201+170G>T (n.201+170G>T) c.282+170G>T (n.282+170G>T) n.619+170G>T n.612+170G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108139213C>A | CA2615814871 | ACAT1 | c.579+172C>A (n.579+172C>A) n.674+172C>A c.*137+172C>A (n.*137+172C>A) c.309+172C>A (n.309+172C>A) c.216+172C>A (n.216+172C>A) c.264+172C>A (n.264+172C>A) n.667+172C>A c.*52+172C>A (n.*52+172C>A) n.74+172C>A n.322+172C>A c.201+172C>A (n.201+172C>A) c.282+172C>A (n.282+172C>A) n.619+172C>A n.612+172C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108139215T>G | CA2615814874 | ACAT1 | c.579+174T>G (n.579+174T>G) n.674+174T>G c.*137+174T>G (n.*137+174T>G) c.309+174T>G (n.309+174T>G) c.216+174T>G (n.216+174T>G) c.264+174T>G (n.264+174T>G) n.667+174T>G c.*52+174T>G (n.*52+174T>G) n.74+174T>G n.322+174T>G c.201+174T>G (n.201+174T>G) c.282+174T>G (n.282+174T>G) n.619+174T>G n.612+174T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108139215_108139216del | CA2615814873 | ACAT1 | c.579+174_579+175del (n.579+174_579+175del) n.674+174_674+175del c.*137+174_*137+175del (n.*137+174_*137+175del) c.309+174_309+175del (n.309+174_309+175del) c.216+174_216+175del (n.216+174_216+175del) c.264+174_264+175del (n.264+174_264+175del) n.667+174_667+175del c.*52+174_*52+175del (n.*52+174_*52+175del) n.74+174_74+175del n.322+174_322+175del c.201+174_201+175del (n.201+174_201+175del) c.282+174_282+175del (n.282+174_282+175del) n.619+174_619+175del n.612+174_612+175del | gnomAD v4 |
11 | g.108139216T>A | CA2615814875 | ACAT1 | c.579+175T>A (n.579+175T>A) n.674+175T>A c.*137+175T>A (n.*137+175T>A) c.309+175T>A (n.309+175T>A) c.216+175T>A (n.216+175T>A) c.264+175T>A (n.264+175T>A) n.667+175T>A c.*52+175T>A (n.*52+175T>A) n.74+175T>A n.322+175T>A c.201+175T>A (n.201+175T>A) c.282+175T>A (n.282+175T>A) n.619+175T>A n.612+175T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108139219del | CA2615814876 | ACAT1 | c.579+178del (n.579+178del) n.674+178del c.*137+178del (n.*137+178del) c.309+178del (n.309+178del) c.216+178del (n.216+178del) c.264+178del (n.264+178del) n.667+178del c.*52+178del (n.*52+178del) n.74+178del n.322+178del c.201+178del (n.201+178del) c.282+178del (n.282+178del) n.619+178del n.612+178del | gnomAD v4 |
11 | g.108139218A= | CA1998717153 | ACAT1 | c.579+177A= (n.579+177A=) n.674+177A= c.*137+177A= (n.*137+177A=) c.309+177A= (n.309+177A=) c.216+177A= (n.216+177A=) c.264+177A= (n.264+177A=) n.667+177A= c.*52+177A= (n.*52+177A=) n.74+177A= n.322+177A= c.201+177A= (n.201+177A=) c.282+177A= (n.282+177A=) n.619+177A= n.612+177A= | |
11 | g.108139218A>G | CA671408067 | ACAT1 | c.579+177A>G (n.579+177A>G) n.674+177A>G c.*137+177A>G (n.*137+177A>G) c.309+177A>G (n.309+177A>G) c.216+177A>G (n.216+177A>G) c.264+177A>G (n.264+177A>G) n.667+177A>G c.*52+177A>G (n.*52+177A>G) n.74+177A>G n.322+177A>G c.201+177A>G (n.201+177A>G) c.282+177A>G (n.282+177A>G) n.619+177A>G n.612+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139220G>C | CA2615814877 | ACAT1 | c.579+179G>C (n.579+179G>C) n.674+179G>C c.*137+179G>C (n.*137+179G>C) c.309+179G>C (n.309+179G>C) c.216+179G>C (n.216+179G>C) c.264+179G>C (n.264+179G>C) n.667+179G>C c.*52+179G>C (n.*52+179G>C) n.74+179G>C n.322+179G>C c.201+179G>C (n.201+179G>C) c.282+179G>C (n.282+179G>C) n.619+179G>C n.612+179G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108139220G= | CA1998717154 | ACAT1 | c.579+179G= (n.579+179G=) n.674+179G= c.*137+179G= (n.*137+179G=) c.309+179G= (n.309+179G=) c.216+179G= (n.216+179G=) c.264+179G= (n.264+179G=) n.667+179G= c.*52+179G= (n.*52+179G=) n.74+179G= n.322+179G= c.201+179G= (n.201+179G=) c.282+179G= (n.282+179G=) n.619+179G= n.612+179G= | |
11 | g.108139220G>T | CA671408069 | ACAT1 | c.579+179G>T (n.579+179G>T) n.674+179G>T c.*137+179G>T (n.*137+179G>T) c.309+179G>T (n.309+179G>T) c.216+179G>T (n.216+179G>T) c.264+179G>T (n.264+179G>T) n.667+179G>T c.*52+179G>T (n.*52+179G>T) n.74+179G>T n.322+179G>T c.201+179G>T (n.201+179G>T) c.282+179G>T (n.282+179G>T) n.619+179G>T n.612+179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139221A= | CA1998717155 | ACAT1 | c.579+180A= (n.579+180A=) n.674+180A= c.*137+180A= (n.*137+180A=) c.309+180A= (n.309+180A=) c.216+180A= (n.216+180A=) c.264+180A= (n.264+180A=) n.667+180A= c.*52+180A= (n.*52+180A=) n.74+180A= n.322+180A= c.201+180A= (n.201+180A=) c.282+180A= (n.282+180A=) n.619+180A= n.612+180A= | |
11 | g.108139221A>G | CA228403616 | ACAT1 | c.579+180A>G (n.579+180A>G) n.674+180A>G c.*137+180A>G (n.*137+180A>G) c.309+180A>G (n.309+180A>G) c.216+180A>G (n.216+180A>G) c.264+180A>G (n.264+180A>G) n.667+180A>G c.*52+180A>G (n.*52+180A>G) n.74+180A>G n.322+180A>G c.201+180A>G (n.201+180A>G) c.282+180A>G (n.282+180A>G) n.619+180A>G n.612+180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139222A= | CA1998717156 | ACAT1 | c.579+181A= (n.579+181A=) n.674+181A= c.*137+181A= (n.*137+181A=) c.309+181A= (n.309+181A=) c.216+181A= (n.216+181A=) c.264+181A= (n.264+181A=) n.667+181A= c.*52+181A= (n.*52+181A=) n.74+181A= n.322+181A= c.201+181A= (n.201+181A=) c.282+181A= (n.282+181A=) n.619+181A= n.612+181A= | |
11 | g.108139222A>C | CA2602441998 | ACAT1 | c.579+181A>C (n.579+181A>C) n.674+181A>C c.*137+181A>C (n.*137+181A>C) c.309+181A>C (n.309+181A>C) c.216+181A>C (n.216+181A>C) c.264+181A>C (n.264+181A>C) n.667+181A>C c.*52+181A>C (n.*52+181A>C) n.74+181A>C n.322+181A>C c.201+181A>C (n.201+181A>C) c.282+181A>C (n.282+181A>C) n.619+181A>C n.612+181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139222A>G | CA228403624 | ACAT1 | c.579+181A>G (n.579+181A>G) n.674+181A>G c.*137+181A>G (n.*137+181A>G) c.309+181A>G (n.309+181A>G) c.216+181A>G (n.216+181A>G) c.264+181A>G (n.264+181A>G) n.667+181A>G c.*52+181A>G (n.*52+181A>G) n.74+181A>G n.322+181A>G c.201+181A>G (n.201+181A>G) c.282+181A>G (n.282+181A>G) n.619+181A>G n.612+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139224T>A | CA2615814879 | ACAT1 | c.579+183T>A (n.579+183T>A) n.674+183T>A c.*137+183T>A (n.*137+183T>A) c.309+183T>A (n.309+183T>A) c.216+183T>A (n.216+183T>A) c.264+183T>A (n.264+183T>A) n.667+183T>A c.*52+183T>A (n.*52+183T>A) n.74+183T>A n.322+183T>A c.201+183T>A (n.201+183T>A) c.282+183T>A (n.282+183T>A) n.619+183T>A n.612+183T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108139226T>C | CA228403625 | ACAT1 | c.579+185T>C (n.579+185T>C) n.674+185T>C c.*137+185T>C (n.*137+185T>C) c.309+185T>C (n.309+185T>C) c.216+185T>C (n.216+185T>C) c.264+185T>C (n.264+185T>C) n.667+185T>C c.*52+185T>C (n.*52+185T>C) n.74+185T>C n.322+185T>C c.201+185T>C (n.201+185T>C) c.282+185T>C (n.282+185T>C) n.619+185T>C n.612+185T>C | dbSNP |
11 | g.108139226T= | CA1998717157 | ACAT1 | c.579+185T= (n.579+185T=) n.674+185T= c.*137+185T= (n.*137+185T=) c.309+185T= (n.309+185T=) c.216+185T= (n.216+185T=) c.264+185T= (n.264+185T=) n.667+185T= c.*52+185T= (n.*52+185T=) n.74+185T= n.322+185T= c.201+185T= (n.201+185T=) c.282+185T= (n.282+185T=) n.619+185T= n.612+185T= | |
11 | g.108139228C>A | CA2615814882 | ACAT1 | c.579+187C>A (n.579+187C>A) n.674+187C>A c.*137+187C>A (n.*137+187C>A) c.309+187C>A (n.309+187C>A) c.216+187C>A (n.216+187C>A) c.264+187C>A (n.264+187C>A) n.667+187C>A c.*52+187C>A (n.*52+187C>A) n.74+187C>A n.322+187C>A c.201+187C>A (n.201+187C>A) c.282+187C>A (n.282+187C>A) n.619+187C>A n.612+187C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108139228C= | CA1998717158 | ACAT1 | c.579+187C= (n.579+187C=) n.674+187C= c.*137+187C= (n.*137+187C=) c.309+187C= (n.309+187C=) c.216+187C= (n.216+187C=) c.264+187C= (n.264+187C=) n.667+187C= c.*52+187C= (n.*52+187C=) n.74+187C= n.322+187C= c.201+187C= (n.201+187C=) c.282+187C= (n.282+187C=) n.619+187C= n.612+187C= | |
11 | g.108139228C>T | CA1998717159 | ACAT1 | c.579+187C>T (n.579+187C>T) n.674+187C>T c.*137+187C>T (n.*137+187C>T) c.309+187C>T (n.309+187C>T) c.216+187C>T (n.216+187C>T) c.264+187C>T (n.264+187C>T) n.667+187C>T c.*52+187C>T (n.*52+187C>T) n.74+187C>T n.322+187C>T c.201+187C>T (n.201+187C>T) c.282+187C>T (n.282+187C>T) n.619+187C>T n.612+187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108139230del | CA2615814880 | ACAT1 | c.579+189del (n.579+189del) n.674+189del c.*137+189del (n.*137+189del) c.309+189del (n.309+189del) c.216+189del (n.216+189del) c.264+189del (n.264+189del) n.667+189del c.*52+189del (n.*52+189del) n.74+189del n.322+189del c.201+189del (n.201+189del) c.282+189del (n.282+189del) n.619+189del n.612+189del | gnomAD v4 |
11 | g.108139229_108139230del | CA2615814881 | ACAT1 | c.579+188_579+189del (n.579+188_579+189del) n.674+188_674+189del c.*137+188_*137+189del (n.*137+188_*137+189del) c.309+188_309+189del (n.309+188_309+189del) c.216+188_216+189del (n.216+188_216+189del) c.264+188_264+189del (n.264+188_264+189del) n.667+188_667+189del c.*52+188_*52+189del (n.*52+188_*52+189del) n.74+188_74+189del n.322+188_322+189del c.201+188_201+189del (n.201+188_201+189del) c.282+188_282+189del (n.282+188_282+189del) n.619+188_619+189del n.612+188_612+189del | gnomAD v4 |
11 | g.108139229C>A | CA654377241 | ACAT1 | c.579+188C>A (n.579+188C>A) n.674+188C>A c.*137+188C>A (n.*137+188C>A) c.309+188C>A (n.309+188C>A) c.216+188C>A (n.216+188C>A) c.264+188C>A (n.264+188C>A) n.667+188C>A c.*52+188C>A (n.*52+188C>A) n.74+188C>A n.322+188C>A c.201+188C>A (n.201+188C>A) c.282+188C>A (n.282+188C>A) n.619+188C>A n.612+188C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108139229C= | CA1998717160 | ACAT1 | c.579+188C= (n.579+188C=) n.674+188C= c.*137+188C= (n.*137+188C=) c.309+188C= (n.309+188C=) c.216+188C= (n.216+188C=) c.264+188C= (n.264+188C=) n.667+188C= c.*52+188C= (n.*52+188C=) n.74+188C= n.322+188C= c.201+188C= (n.201+188C=) c.282+188C= (n.282+188C=) n.619+188C= n.612+188C= | |
11 | g.108139229C>G | CA2615814884 | ACAT1 | c.579+188C>G (n.579+188C>G) n.674+188C>G c.*137+188C>G (n.*137+188C>G) c.309+188C>G (n.309+188C>G) c.216+188C>G (n.216+188C>G) c.264+188C>G (n.264+188C>G) n.667+188C>G c.*52+188C>G (n.*52+188C>G) n.74+188C>G n.322+188C>G c.201+188C>G (n.201+188C>G) c.282+188C>G (n.282+188C>G) n.619+188C>G n.612+188C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108139229C>T | CA671408071 | ACAT1 | c.579+188C>T (n.579+188C>T) n.674+188C>T c.*137+188C>T (n.*137+188C>T) c.309+188C>T (n.309+188C>T) c.216+188C>T (n.216+188C>T) c.264+188C>T (n.264+188C>T) n.667+188C>T c.*52+188C>T (n.*52+188C>T) n.74+188C>T n.322+188C>T c.201+188C>T (n.201+188C>T) c.282+188C>T (n.282+188C>T) n.619+188C>T n.612+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139230C>A | CA2615814886 | ACAT1 | c.579+189C>A (n.579+189C>A) n.674+189C>A c.*137+189C>A (n.*137+189C>A) c.309+189C>A (n.309+189C>A) c.216+189C>A (n.216+189C>A) c.264+189C>A (n.264+189C>A) n.667+189C>A c.*52+189C>A (n.*52+189C>A) n.74+189C>A n.322+189C>A c.201+189C>A (n.201+189C>A) c.282+189C>A (n.282+189C>A) n.619+189C>A n.612+189C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108139231A= | CA1998717161 | ACAT1 | c.579+190A= (n.579+190A=) n.674+190A= c.*137+190A= (n.*137+190A=) c.309+190A= (n.309+190A=) c.216+190A= (n.216+190A=) c.264+190A= (n.264+190A=) n.667+190A= c.*52+190A= (n.*52+190A=) n.74+190A= n.322+190A= c.201+190A= (n.201+190A=) c.282+190A= (n.282+190A=) n.619+190A= n.612+190A= | |
11 | g.108139231A>C | CA671408072 | ACAT1 | c.579+190A>C (n.579+190A>C) n.674+190A>C c.*137+190A>C (n.*137+190A>C) c.309+190A>C (n.309+190A>C) c.216+190A>C (n.216+190A>C) c.264+190A>C (n.264+190A>C) n.667+190A>C c.*52+190A>C (n.*52+190A>C) n.74+190A>C n.322+190A>C c.201+190A>C (n.201+190A>C) c.282+190A>C (n.282+190A>C) n.619+190A>C n.612+190A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108139232C>A | CA2615814888 | ACAT1 | c.579+191C>A (n.579+191C>A) n.674+191C>A c.*137+191C>A (n.*137+191C>A) c.309+191C>A (n.309+191C>A) c.216+191C>A (n.216+191C>A) c.264+191C>A (n.264+191C>A) n.667+191C>A c.*52+191C>A (n.*52+191C>A) n.74+191C>A n.322+191C>A c.201+191C>A (n.201+191C>A) c.282+191C>A (n.282+191C>A) n.619+191C>A n.612+191C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108139232C>G | CA2741206880 | ACAT1 | c.579+191C>G (n.579+191C>G) n.674+191C>G c.*137+191C>G (n.*137+191C>G) c.309+191C>G (n.309+191C>G) c.216+191C>G (n.216+191C>G) c.264+191C>G (n.264+191C>G) n.667+191C>G c.*52+191C>G (n.*52+191C>G) n.74+191C>G n.322+191C>G c.201+191C>G (n.201+191C>G) c.282+191C>G (n.282+191C>G) n.619+191C>G n.612+191C>G | |
11 | g.108139232C>T | CA2615814890 | ACAT1 | c.579+191C>T (n.579+191C>T) n.674+191C>T c.*137+191C>T (n.*137+191C>T) c.309+191C>T (n.309+191C>T) c.216+191C>T (n.216+191C>T) c.264+191C>T (n.264+191C>T) n.667+191C>T c.*52+191C>T (n.*52+191C>T) n.74+191C>T n.322+191C>T c.201+191C>T (n.201+191C>T) c.282+191C>T (n.282+191C>T) n.619+191C>T n.612+191C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108139233A= | CA1998717162 | ACAT1 | c.579+192A= (n.579+192A=) n.674+192A= c.*137+192A= (n.*137+192A=) c.309+192A= (n.309+192A=) c.216+192A= (n.216+192A=) c.264+192A= (n.264+192A=) n.667+192A= c.*52+192A= (n.*52+192A=) n.74+192A= n.322+192A= c.201+192A= (n.201+192A=) c.282+192A= (n.282+192A=) n.619+192A= n.612+192A= | |
11 | g.108139233A>G | CA671408073 | ACAT1 | c.579+192A>G (n.579+192A>G) n.674+192A>G c.*137+192A>G (n.*137+192A>G) c.309+192A>G (n.309+192A>G) c.216+192A>G (n.216+192A>G) c.264+192A>G (n.264+192A>G) n.667+192A>G c.*52+192A>G (n.*52+192A>G) n.74+192A>G n.322+192A>G c.201+192A>G (n.201+192A>G) c.282+192A>G (n.282+192A>G) n.619+192A>G n.612+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139234T>C | CA671408074 | ACAT1 | c.579+193T>C (n.579+193T>C) n.674+193T>C c.*137+193T>C (n.*137+193T>C) c.309+193T>C (n.309+193T>C) c.216+193T>C (n.216+193T>C) c.264+193T>C (n.264+193T>C) n.667+193T>C c.*52+193T>C (n.*52+193T>C) n.74+193T>C n.322+193T>C c.201+193T>C (n.201+193T>C) c.282+193T>C (n.282+193T>C) n.619+193T>C n.612+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139234T= | CA1998717163 | ACAT1 | c.579+193T= (n.579+193T=) n.674+193T= c.*137+193T= (n.*137+193T=) c.309+193T= (n.309+193T=) c.216+193T= (n.216+193T=) c.264+193T= (n.264+193T=) n.667+193T= c.*52+193T= (n.*52+193T=) n.74+193T= n.322+193T= c.201+193T= (n.201+193T=) c.282+193T= (n.282+193T=) n.619+193T= n.612+193T= | |
11 | g.108139236T>A | CA2615814891 | ACAT1 | c.579+195T>A (n.579+195T>A) n.674+195T>A c.*137+195T>A (n.*137+195T>A) c.309+195T>A (n.309+195T>A) c.216+195T>A (n.216+195T>A) c.264+195T>A (n.264+195T>A) n.667+195T>A c.*52+195T>A (n.*52+195T>A) n.74+195T>A n.322+195T>A c.201+195T>A (n.201+195T>A) c.282+195T>A (n.282+195T>A) n.619+195T>A n.612+195T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108139238A= | CA1998717164 | ACAT1 | c.579+197A= (n.579+197A=) n.674+197A= c.*137+197A= (n.*137+197A=) c.309+197A= (n.309+197A=) c.216+197A= (n.216+197A=) c.264+197A= (n.264+197A=) n.667+197A= c.*52+197A= (n.*52+197A=) n.74+197A= n.322+197A= c.201+197A= (n.201+197A=) c.282+197A= (n.282+197A=) n.619+197A= n.612+197A= | |
11 | g.108139238A>T | CA228403632 | ACAT1 | c.579+197A>T (n.579+197A>T) n.674+197A>T c.*137+197A>T (n.*137+197A>T) c.309+197A>T (n.309+197A>T) c.216+197A>T (n.216+197A>T) c.264+197A>T (n.264+197A>T) n.667+197A>T c.*52+197A>T (n.*52+197A>T) n.74+197A>T n.322+197A>T c.201+197A>T (n.201+197A>T) c.282+197A>T (n.282+197A>T) n.619+197A>T n.612+197A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108139239A= | CA1998717165 | ACAT1 | c.579+198A= (n.579+198A=) n.674+198A= c.*137+198A= (n.*137+198A=) c.309+198A= (n.309+198A=) c.216+198A= (n.216+198A=) c.264+198A= (n.264+198A=) n.667+198A= c.*52+198A= (n.*52+198A=) n.74+198A= n.322+198A= c.201+198A= (n.201+198A=) c.282+198A= (n.282+198A=) n.619+198A= n.612+198A= | |
11 | g.108139239A>C | CA2615814893 | ACAT1 | c.579+198A>C (n.579+198A>C) n.674+198A>C c.*137+198A>C (n.*137+198A>C) c.309+198A>C (n.309+198A>C) c.216+198A>C (n.216+198A>C) c.264+198A>C (n.264+198A>C) n.667+198A>C c.*52+198A>C (n.*52+198A>C) n.74+198A>C n.322+198A>C c.201+198A>C (n.201+198A>C) c.282+198A>C (n.282+198A>C) n.619+198A>C n.612+198A>C | gnomAD v4 |
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