UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108139129A= | CA1998717108 | ACAT1 | c.579+88A= (n.579+88A=) n.674+88A= c.*137+88A= (n.*137+88A=) c.309+88A= (n.309+88A=) c.216+88A= (n.216+88A=) c.264+88A= (n.264+88A=) n.667+88A= c.473A= c.*52+88A= (n.*52+88A=) n.74+88A= n.322+88A= c.201+88A= (n.201+88A=) c.282+88A= (n.282+88A=) n.619+88A= n.612+88A= | |
| 11 | g.108139129A>T | CA671408059 | ACAT1 | c.579+88A>T (n.579+88A>T) n.674+88A>T c.*137+88A>T (n.*137+88A>T) c.309+88A>T (n.309+88A>T) c.216+88A>T (n.216+88A>T) c.264+88A>T (n.264+88A>T) n.667+88A>T c.473A>T c.*52+88A>T (n.*52+88A>T) n.74+88A>T n.322+88A>T c.201+88A>T (n.201+88A>T) c.282+88A>T (n.282+88A>T) n.619+88A>T n.612+88A>T | dbSNP |
| 11 | g.108139130A= | CA1998717109 | ACAT1 | c.579+89A= (n.579+89A=) n.674+89A= c.*137+89A= (n.*137+89A=) c.309+89A= (n.309+89A=) c.216+89A= (n.216+89A=) c.264+89A= (n.264+89A=) n.667+89A= c.474A= c.*52+89A= (n.*52+89A=) n.74+89A= n.322+89A= c.201+89A= (n.201+89A=) c.282+89A= (n.282+89A=) n.619+89A= n.612+89A= | |
| 11 | g.108139130A>G | CA1998717110 | ACAT1 | c.579+89A>G (n.579+89A>G) n.674+89A>G c.*137+89A>G (n.*137+89A>G) c.309+89A>G (n.309+89A>G) c.216+89A>G (n.216+89A>G) c.264+89A>G (n.264+89A>G) n.667+89A>G c.474A>G c.*52+89A>G (n.*52+89A>G) n.74+89A>G n.322+89A>G c.201+89A>G (n.201+89A>G) c.282+89A>G (n.282+89A>G) n.619+89A>G n.612+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139133A>G | CA2615814774 | ACAT1 | c.579+92A>G (n.579+92A>G) n.674+92A>G c.*137+92A>G (n.*137+92A>G) c.309+92A>G (n.309+92A>G) c.216+92A>G (n.216+92A>G) c.264+92A>G (n.264+92A>G) n.667+92A>G c.477A>G c.*52+92A>G (n.*52+92A>G) n.74+92A>G n.322+92A>G c.201+92A>G (n.201+92A>G) c.282+92A>G (n.282+92A>G) n.619+92A>G n.612+92A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139134T>C | CA942014373 | ACAT1 | c.579+93T>C (n.579+93T>C) n.674+93T>C c.*137+93T>C (n.*137+93T>C) c.309+93T>C (n.309+93T>C) c.216+93T>C (n.216+93T>C) c.264+93T>C (n.264+93T>C) n.667+93T>C c.478T>C c.*52+93T>C (n.*52+93T>C) n.74+93T>C n.322+93T>C c.201+93T>C (n.201+93T>C) c.282+93T>C (n.282+93T>C) n.619+93T>C n.612+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139134T= | CA1998717111 | ACAT1 | c.579+93T= (n.579+93T=) n.674+93T= c.*137+93T= (n.*137+93T=) c.309+93T= (n.309+93T=) c.216+93T= (n.216+93T=) c.264+93T= (n.264+93T=) n.667+93T= c.478T= c.*52+93T= (n.*52+93T=) n.74+93T= n.322+93T= c.201+93T= (n.201+93T=) c.282+93T= (n.282+93T=) n.619+93T= n.612+93T= | |
| 11 | g.108139135G>A | CA2615814775 | ACAT1 | c.579+94G>A (n.579+94G>A) n.674+94G>A c.*137+94G>A (n.*137+94G>A) c.309+94G>A (n.309+94G>A) c.216+94G>A (n.216+94G>A) c.264+94G>A (n.264+94G>A) n.667+94G>A c.479G>A c.*52+94G>A (n.*52+94G>A) n.74+94G>A n.322+94G>A c.201+94G>A (n.201+94G>A) c.282+94G>A (n.282+94G>A) n.619+94G>A n.612+94G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139136G>A | CA2615814776 | ACAT1 | c.579+95G>A (n.579+95G>A) n.674+95G>A c.*137+95G>A (n.*137+95G>A) c.309+95G>A (n.309+95G>A) c.216+95G>A (n.216+95G>A) c.264+95G>A (n.264+95G>A) n.667+95G>A c.480G>A c.*52+95G>A (n.*52+95G>A) n.74+95G>A n.322+95G>A c.201+95G>A (n.201+95G>A) c.282+95G>A (n.282+95G>A) n.619+95G>A n.612+95G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139136G>C | CA1998717113 | ACAT1 | c.579+95G>C (n.579+95G>C) n.674+95G>C c.*137+95G>C (n.*137+95G>C) c.309+95G>C (n.309+95G>C) c.216+95G>C (n.216+95G>C) c.264+95G>C (n.264+95G>C) n.667+95G>C c.480G>C c.*52+95G>C (n.*52+95G>C) n.74+95G>C n.322+95G>C c.201+95G>C (n.201+95G>C) c.282+95G>C (n.282+95G>C) n.619+95G>C n.612+95G>C | dbSNP |
| 11 | g.108139136G= | CA1998717112 | ACAT1 | c.579+95G= (n.579+95G=) n.674+95G= c.*137+95G= (n.*137+95G=) c.309+95G= (n.309+95G=) c.216+95G= (n.216+95G=) c.264+95G= (n.264+95G=) n.667+95G= c.480G= c.*52+95G= (n.*52+95G=) n.74+95G= n.322+95G= c.201+95G= (n.201+95G=) c.282+95G= (n.282+95G=) n.619+95G= n.612+95G= | |
| 11 | g.108139137G>T | CA2615814778 | ACAT1 | c.579+96G>T (n.579+96G>T) n.674+96G>T c.*137+96G>T (n.*137+96G>T) c.309+96G>T (n.309+96G>T) c.216+96G>T (n.216+96G>T) c.264+96G>T (n.264+96G>T) n.667+96G>T c.481G>T c.*52+96G>T (n.*52+96G>T) n.74+96G>T n.322+96G>T c.201+96G>T (n.201+96G>T) c.282+96G>T (n.282+96G>T) n.619+96G>T n.612+96G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139138C>A | CA2574969923 | ACAT1 | c.579+97C>A (n.579+97C>A) n.674+97C>A c.*137+97C>A (n.*137+97C>A) c.309+97C>A (n.309+97C>A) c.216+97C>A (n.216+97C>A) c.264+97C>A (n.264+97C>A) n.667+97C>A c.482C>A c.*52+97C>A (n.*52+97C>A) n.74+97C>A n.322+97C>A c.201+97C>A (n.201+97C>A) c.282+97C>A (n.282+97C>A) n.619+97C>A n.612+97C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139138C= | CA1998717114 | ACAT1 | c.579+97C= (n.579+97C=) n.674+97C= c.*137+97C= (n.*137+97C=) c.309+97C= (n.309+97C=) c.216+97C= (n.216+97C=) c.264+97C= (n.264+97C=) n.667+97C= c.482C= c.*52+97C= (n.*52+97C=) n.74+97C= n.322+97C= c.201+97C= (n.201+97C=) c.282+97C= (n.282+97C=) n.619+97C= n.612+97C= | |
| 11 | g.108139138C>T | CA671408060 | ACAT1 | c.579+97C>T (n.579+97C>T) n.674+97C>T c.*137+97C>T (n.*137+97C>T) c.309+97C>T (n.309+97C>T) c.216+97C>T (n.216+97C>T) c.264+97C>T (n.264+97C>T) n.667+97C>T c.482C>T c.*52+97C>T (n.*52+97C>T) n.74+97C>T n.322+97C>T c.201+97C>T (n.201+97C>T) c.282+97C>T (n.282+97C>T) n.619+97C>T n.612+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139140C= | CA1998717115 | ACAT1 | c.579+99C= (n.579+99C=) n.674+99C= c.*137+99C= (n.*137+99C=) c.309+99C= (n.309+99C=) c.216+99C= (n.216+99C=) c.264+99C= (n.264+99C=) n.667+99C= c.484C= c.*52+99C= (n.*52+99C=) n.74+99C= n.322+99C= c.201+99C= (n.201+99C=) c.282+99C= (n.282+99C=) n.619+99C= n.612+99C= | |
| 11 | g.108139140C>G | CA228403525 | ACAT1 | c.579+99C>G (n.579+99C>G) n.674+99C>G c.*137+99C>G (n.*137+99C>G) c.309+99C>G (n.309+99C>G) c.216+99C>G (n.216+99C>G) c.264+99C>G (n.264+99C>G) n.667+99C>G c.484C>G c.*52+99C>G (n.*52+99C>G) n.74+99C>G n.322+99C>G c.201+99C>G (n.201+99C>G) c.282+99C>G (n.282+99C>G) n.619+99C>G n.612+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139140C>T | CA2615814782 | ACAT1 | c.579+99C>T (n.579+99C>T) n.674+99C>T c.*137+99C>T (n.*137+99C>T) c.309+99C>T (n.309+99C>T) c.216+99C>T (n.216+99C>T) c.264+99C>T (n.264+99C>T) n.667+99C>T c.484C>T c.*52+99C>T (n.*52+99C>T) n.74+99C>T n.322+99C>T c.201+99C>T (n.201+99C>T) c.282+99C>T (n.282+99C>T) n.619+99C>T n.612+99C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139141T>G | CA228403539 | ACAT1 | c.579+100T>G (n.579+100T>G) n.674+100T>G c.*137+100T>G (n.*137+100T>G) c.309+100T>G (n.309+100T>G) c.216+100T>G (n.216+100T>G) c.264+100T>G (n.264+100T>G) n.667+100T>G c.485T>G c.*52+100T>G (n.*52+100T>G) n.74+100T>G n.322+100T>G c.201+100T>G (n.201+100T>G) c.282+100T>G (n.282+100T>G) n.619+100T>G n.612+100T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139141T= | CA1998717116 | ACAT1 | c.579+100T= (n.579+100T=) n.674+100T= c.*137+100T= (n.*137+100T=) c.309+100T= (n.309+100T=) c.216+100T= (n.216+100T=) c.264+100T= (n.264+100T=) n.667+100T= c.485T= c.*52+100T= (n.*52+100T=) n.74+100T= n.322+100T= c.201+100T= (n.201+100T=) c.282+100T= (n.282+100T=) n.619+100T= n.612+100T= | |
| 11 | g.108139141_108139145delinsTATAA | CA1998717117 | ACAT1 | c.579+100_579+104delinsTATAA (n.579+100_579+104delinsTATAA) n.674+100_674+104delinsTATAA c.*137+100_*137+104delinsTATAA (n.*137+100_*137+104delinsTATAA) c.309+100_309+104delinsTATAA (n.309+100_309+104delinsTATAA) c.216+100_216+104delinsTATAA (n.216+100_216+104delinsTATAA) c.264+100_264+104delinsTATAA (n.264+100_264+104delinsTATAA) n.667+100_667+104delinsTATAA c.485_489delinsTATAA c.*52+100_*52+104delinsTATAA (n.*52+100_*52+104delinsTATAA) n.74+100_74+104delinsTATAA n.322+100_322+104delinsTATAA c.201+100_201+104delinsTATAA (n.201+100_201+104delinsTATAA) c.282+100_282+104delinsTATAA (n.282+100_282+104delinsTATAA) n.619+100_619+104delinsTATAA n.612+100_612+104delinsTATAA | |
| 11 | g.108139142A= | CA1998717118 | ACAT1 | c.579+101A= (n.579+101A=) n.674+101A= c.*137+101A= (n.*137+101A=) c.309+101A= (n.309+101A=) c.216+101A= (n.216+101A=) c.264+101A= (n.264+101A=) n.667+101A= c.486A= c.*52+101A= (n.*52+101A=) n.74+101A= n.322+101A= c.201+101A= (n.201+101A=) c.282+101A= (n.282+101A=) n.619+101A= n.612+101A= | |
| 11 | g.108139142A>C | CA228403569 | ACAT1 | c.579+101A>C (n.579+101A>C) n.674+101A>C c.*137+101A>C (n.*137+101A>C) c.309+101A>C (n.309+101A>C) c.216+101A>C (n.216+101A>C) c.264+101A>C (n.264+101A>C) n.667+101A>C c.486A>C c.*52+101A>C (n.*52+101A>C) n.74+101A>C n.322+101A>C c.201+101A>C (n.201+101A>C) c.282+101A>C (n.282+101A>C) n.619+101A>C n.612+101A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139144_108139147del | CA601691829 | ACAT1 | c.579+103_579+106del (n.579+103_579+106del) n.674+103_674+106del c.*137+103_*137+106del (n.*137+103_*137+106del) c.309+103_309+106del (n.309+103_309+106del) c.216+103_216+106del (n.216+103_216+106del) c.264+103_264+106del (n.264+103_264+106del) n.667+103_667+106del c.488_491del c.*52+103_*52+106del (n.*52+103_*52+106del) n.74+103_74+106del n.322+103_322+106del c.201+103_201+106del (n.201+103_201+106del) c.282+103_282+106del (n.282+103_282+106del) n.619+103_619+106del n.612+103_612+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139148G>A | CA228403582 | ACAT1 | c.579+107G>A (n.579+107G>A) n.674+107G>A c.*137+107G>A (n.*137+107G>A) c.309+107G>A (n.309+107G>A) c.216+107G>A (n.216+107G>A) c.264+107G>A (n.264+107G>A) n.667+107G>A c.492G>A c.*52+107G>A (n.*52+107G>A) n.74+107G>A n.322+107G>A c.201+107G>A (n.201+107G>A) c.282+107G>A (n.282+107G>A) n.619+107G>A n.612+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139148G= | CA1998717119 | ACAT1 | c.579+107G= (n.579+107G=) n.674+107G= c.*137+107G= (n.*137+107G=) c.309+107G= (n.309+107G=) c.216+107G= (n.216+107G=) c.264+107G= (n.264+107G=) n.667+107G= c.492G= c.*52+107G= (n.*52+107G=) n.74+107G= n.322+107G= c.201+107G= (n.201+107G=) c.282+107G= (n.282+107G=) n.619+107G= n.612+107G= | |
| 11 | g.108139148G>T | CA671408061 | ACAT1 | c.579+107G>T (n.579+107G>T) n.674+107G>T c.*137+107G>T (n.*137+107G>T) c.309+107G>T (n.309+107G>T) c.216+107G>T (n.216+107G>T) c.264+107G>T (n.264+107G>T) n.667+107G>T c.492G>T c.*52+107G>T (n.*52+107G>T) n.74+107G>T n.322+107G>T c.201+107G>T (n.201+107G>T) c.282+107G>T (n.282+107G>T) n.619+107G>T n.612+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139149T>C | CA942014380 | ACAT1 | c.579+108T>C (n.579+108T>C) n.674+108T>C c.*137+108T>C (n.*137+108T>C) c.309+108T>C (n.309+108T>C) c.216+108T>C (n.216+108T>C) c.264+108T>C (n.264+108T>C) n.667+108T>C c.493T>C c.*52+108T>C (n.*52+108T>C) n.74+108T>C n.322+108T>C c.201+108T>C (n.201+108T>C) c.282+108T>C (n.282+108T>C) n.619+108T>C n.612+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139149T= | CA1998717120 | ACAT1 | c.579+108T= (n.579+108T=) n.674+108T= c.*137+108T= (n.*137+108T=) c.309+108T= (n.309+108T=) c.216+108T= (n.216+108T=) c.264+108T= (n.264+108T=) n.667+108T= c.493T= c.*52+108T= (n.*52+108T=) n.74+108T= n.322+108T= c.201+108T= (n.201+108T=) c.282+108T= (n.282+108T=) n.619+108T= n.612+108T= | |
| 11 | g.108139151_108139153del | CA2615814786 | ACAT1 | c.579+110_579+112del (n.579+110_579+112del) n.674+110_674+112del c.*137+110_*137+112del (n.*137+110_*137+112del) c.309+110_309+112del (n.309+110_309+112del) c.216+110_216+112del (n.216+110_216+112del) c.264+110_264+112del (n.264+110_264+112del) n.667+110_667+112del c.495_497del c.*52+110_*52+112del (n.*52+110_*52+112del) n.74+110_74+112del n.322+110_322+112del c.201+110_201+112del (n.201+110_201+112del) c.282+110_282+112del (n.282+110_282+112del) n.619+110_619+112del n.612+110_612+112del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139151G= | CA1998717121 | ACAT1 | c.579+110G= (n.579+110G=) n.674+110G= c.*137+110G= (n.*137+110G=) c.309+110G= (n.309+110G=) c.216+110G= (n.216+110G=) c.264+110G= (n.264+110G=) n.667+110G= c.495G= c.*52+110G= (n.*52+110G=) n.74+110G= n.322+110G= c.201+110G= (n.201+110G=) c.282+110G= (n.282+110G=) n.619+110G= n.612+110G= | |
| 11 | g.108139151G>T | CA942014393 | ACAT1 | c.579+110G>T (n.579+110G>T) n.674+110G>T c.*137+110G>T (n.*137+110G>T) c.309+110G>T (n.309+110G>T) c.216+110G>T (n.216+110G>T) c.264+110G>T (n.264+110G>T) n.667+110G>T c.495G>T c.*52+110G>T (n.*52+110G>T) n.74+110G>T n.322+110G>T c.201+110G>T (n.201+110G>T) c.282+110G>T (n.282+110G>T) n.619+110G>T n.612+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139152A>G | CA2615814788 | ACAT1 | c.579+111A>G (n.579+111A>G) n.674+111A>G c.*137+111A>G (n.*137+111A>G) c.309+111A>G (n.309+111A>G) c.216+111A>G (n.216+111A>G) c.264+111A>G (n.264+111A>G) n.667+111A>G c.496A>G c.*52+111A>G (n.*52+111A>G) n.74+111A>G n.322+111A>G c.201+111A>G (n.201+111A>G) c.282+111A>G (n.282+111A>G) n.619+111A>G n.612+111A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139152A>T | CA2615814789 | ACAT1 | c.579+111A>T (n.579+111A>T) n.674+111A>T c.*137+111A>T (n.*137+111A>T) c.309+111A>T (n.309+111A>T) c.216+111A>T (n.216+111A>T) c.264+111A>T (n.264+111A>T) n.667+111A>T c.496A>T c.*52+111A>T (n.*52+111A>T) n.74+111A>T n.322+111A>T c.201+111A>T (n.201+111A>T) c.282+111A>T (n.282+111A>T) n.619+111A>T n.612+111A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139158G>A | CA2615814791 | ACAT1 | c.579+117G>A (n.579+117G>A) n.674+117G>A c.*137+117G>A (n.*137+117G>A) c.309+117G>A (n.309+117G>A) c.216+117G>A (n.216+117G>A) c.264+117G>A (n.264+117G>A) n.667+117G>A c.502G>A c.*52+117G>A (n.*52+117G>A) n.74+117G>A n.322+117G>A c.201+117G>A (n.201+117G>A) c.282+117G>A (n.282+117G>A) n.619+117G>A n.612+117G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139158G>C | CA1998717124 | ACAT1 | c.579+117G>C (n.579+117G>C) n.674+117G>C c.*137+117G>C (n.*137+117G>C) c.309+117G>C (n.309+117G>C) c.216+117G>C (n.216+117G>C) c.264+117G>C (n.264+117G>C) n.667+117G>C c.502G>C c.*52+117G>C (n.*52+117G>C) n.74+117G>C n.322+117G>C c.201+117G>C (n.201+117G>C) c.282+117G>C (n.282+117G>C) n.619+117G>C n.612+117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139158G= | CA1998717123 | ACAT1 | c.579+117G= (n.579+117G=) n.674+117G= c.*137+117G= (n.*137+117G=) c.309+117G= (n.309+117G=) c.216+117G= (n.216+117G=) c.264+117G= (n.264+117G=) n.667+117G= c.502G= c.*52+117G= (n.*52+117G=) n.74+117G= n.322+117G= c.201+117G= (n.201+117G=) c.282+117G= (n.282+117G=) n.619+117G= n.612+117G= | |
| 11 | g.108139158_108139159delinsGC | CA1998717122 | ACAT1 | c.579+117_579+118delinsGC (n.579+117_579+118delinsGC) n.674+117_674+118delinsGC c.*137+117_*137+118delinsGC (n.*137+117_*137+118delinsGC) c.309+117_309+118delinsGC (n.309+117_309+118delinsGC) c.216+117_216+118delinsGC (n.216+117_216+118delinsGC) c.264+117_264+118delinsGC (n.264+117_264+118delinsGC) n.667+117_667+118delinsGC c.502_503delinsGC c.*52+117_*52+118delinsGC (n.*52+117_*52+118delinsGC) n.74+117_74+118delinsGC n.322+117_322+118delinsGC c.201+117_201+118delinsGC (n.201+117_201+118delinsGC) c.282+117_282+118delinsGC (n.282+117_282+118delinsGC) n.619+117_619+118delinsGC n.612+117_612+118delinsGC | |
| 11 | g.108139159C>A | CA2615814793 | ACAT1 | c.579+118C>A (n.579+118C>A) n.674+118C>A c.*137+118C>A (n.*137+118C>A) c.309+118C>A (n.309+118C>A) c.216+118C>A (n.216+118C>A) c.264+118C>A (n.264+118C>A) n.667+118C>A c.503C>A c.*52+118C>A (n.*52+118C>A) n.74+118C>A n.322+118C>A c.201+118C>A (n.201+118C>A) c.282+118C>A (n.282+118C>A) n.619+118C>A n.612+118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139159C>T | CA2615814795 | ACAT1 | c.579+118C>T (n.579+118C>T) n.674+118C>T c.*137+118C>T (n.*137+118C>T) c.309+118C>T (n.309+118C>T) c.216+118C>T (n.216+118C>T) c.264+118C>T (n.264+118C>T) n.667+118C>T c.503C>T c.*52+118C>T (n.*52+118C>T) n.74+118C>T n.322+118C>T c.201+118C>T (n.201+118C>T) c.282+118C>T (n.282+118C>T) n.619+118C>T n.612+118C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139160del | CA918963503 | ACAT1 | c.579+119del (n.579+119del) n.674+119del c.*137+119del (n.*137+119del) c.309+119del (n.309+119del) c.216+119del (n.216+119del) c.264+119del (n.264+119del) n.667+119del c.504del c.*52+119del (n.*52+119del) n.74+119del n.322+119del c.201+119del (n.201+119del) c.282+119del (n.282+119del) n.619+119del n.612+119del | dbSNP |
| 11 | g.108139159_108139161delinsCCG | CA1998717125 | ACAT1 | c.579+118_579+120delinsCCG (n.579+118_579+120delinsCCG) n.674+118_674+120delinsCCG c.*137+118_*137+120delinsCCG (n.*137+118_*137+120delinsCCG) c.309+118_309+120delinsCCG (n.309+118_309+120delinsCCG) c.216+118_216+120delinsCCG (n.216+118_216+120delinsCCG) c.264+118_264+120delinsCCG (n.264+118_264+120delinsCCG) n.667+118_667+120delinsCCG c.503_505delinsCCG c.*52+118_*52+120delinsCCG (n.*52+118_*52+120delinsCCG) n.74+118_74+120delinsCCG n.322+118_322+120delinsCCG c.201+118_201+120delinsCCG (n.201+118_201+120delinsCCG) c.282+118_282+120delinsCCG (n.282+118_282+120delinsCCG) n.619+118_619+120delinsCCG n.612+118_612+120delinsCCG | |
| 11 | g.108139160C>A | CA2615814798 | ACAT1 | c.579+119C>A (n.579+119C>A) n.674+119C>A c.*137+119C>A (n.*137+119C>A) c.309+119C>A (n.309+119C>A) c.216+119C>A (n.216+119C>A) c.264+119C>A (n.264+119C>A) n.667+119C>A c.504C>A c.*52+119C>A (n.*52+119C>A) n.74+119C>A n.322+119C>A c.201+119C>A (n.201+119C>A) c.282+119C>A (n.282+119C>A) n.619+119C>A n.612+119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139160C= | CA1998717127 | ACAT1 | c.579+119C= (n.579+119C=) n.674+119C= c.*137+119C= (n.*137+119C=) c.309+119C= (n.309+119C=) c.216+119C= (n.216+119C=) c.264+119C= (n.264+119C=) n.667+119C= c.504C= c.*52+119C= (n.*52+119C=) n.74+119C= n.322+119C= c.201+119C= (n.201+119C=) c.282+119C= (n.282+119C=) n.619+119C= n.612+119C= | |
| 11 | g.108139160C>T | CA228403583 | ACAT1 | c.579+119C>T (n.579+119C>T) n.674+119C>T c.*137+119C>T (n.*137+119C>T) c.309+119C>T (n.309+119C>T) c.216+119C>T (n.216+119C>T) c.264+119C>T (n.264+119C>T) n.667+119C>T c.504C>T c.*52+119C>T (n.*52+119C>T) n.74+119C>T n.322+119C>T c.201+119C>T (n.201+119C>T) c.282+119C>T (n.282+119C>T) n.619+119C>T n.612+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139160_108139161delinsA | CA918963504 | ACAT1 | c.579+119_579+120delinsA (n.579+119_579+120delinsA) n.674+119_674+120delinsA c.*137+119_*137+120delinsA (n.*137+119_*137+120delinsA) c.309+119_309+120delinsA (n.309+119_309+120delinsA) c.216+119_216+120delinsA (n.216+119_216+120delinsA) c.264+119_264+120delinsA (n.264+119_264+120delinsA) n.667+119_667+120delinsA c.504_505delinsA c.*52+119_*52+120delinsA (n.*52+119_*52+120delinsA) n.74+119_74+120delinsA n.322+119_322+120delinsA c.201+119_201+120delinsA (n.201+119_201+120delinsA) c.282+119_282+120delinsA (n.282+119_282+120delinsA) n.619+119_619+120delinsA n.612+119_612+120delinsA | dbSNP |
| 11 | g.108139160_108139161delinsT | CA918963505 | ACAT1 | c.579+119_579+120delinsT (n.579+119_579+120delinsT) n.674+119_674+120delinsT c.*137+119_*137+120delinsT (n.*137+119_*137+120delinsT) c.309+119_309+120delinsT (n.309+119_309+120delinsT) c.216+119_216+120delinsT (n.216+119_216+120delinsT) c.264+119_264+120delinsT (n.264+119_264+120delinsT) n.667+119_667+120delinsT c.504_505delinsT c.*52+119_*52+120delinsT (n.*52+119_*52+120delinsT) n.74+119_74+120delinsT n.322+119_322+120delinsT c.201+119_201+120delinsT (n.201+119_201+120delinsT) c.282+119_282+120delinsT (n.282+119_282+120delinsT) n.619+119_619+120delinsT n.612+119_612+120delinsT | dbSNP |
| 11 | g.108139160_108139161delinsCG | CA1998717126 | ACAT1 | c.579+119_579+120delinsCG (n.579+119_579+120delinsCG) n.674+119_674+120delinsCG c.*137+119_*137+120delinsCG (n.*137+119_*137+120delinsCG) c.309+119_309+120delinsCG (n.309+119_309+120delinsCG) c.216+119_216+120delinsCG (n.216+119_216+120delinsCG) c.264+119_264+120delinsCG (n.264+119_264+120delinsCG) n.667+119_667+120delinsCG c.504_505delinsCG c.*52+119_*52+120delinsCG (n.*52+119_*52+120delinsCG) n.74+119_74+120delinsCG n.322+119_322+120delinsCG c.201+119_201+120delinsCG (n.201+119_201+120delinsCG) c.282+119_282+120delinsCG (n.282+119_282+120delinsCG) n.619+119_619+120delinsCG n.612+119_612+120delinsCG | |
| 11 | g.108139161del | CA918963506 | ACAT1 | c.579+120del (n.579+120del) n.674+120del c.*137+120del (n.*137+120del) c.309+120del (n.309+120del) c.216+120del (n.216+120del) c.264+120del (n.264+120del) n.667+120del c.505del c.*52+120del (n.*52+120del) n.74+120del n.322+120del c.201+120del (n.201+120del) c.282+120del (n.282+120del) n.619+120del n.612+120del | dbSNP |