UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108139110T>G | CA1998717102 | ACAT1 | c.579+69T>G (n.579+69T>G) n.674+69T>G c.*137+69T>G (n.*137+69T>G) c.309+69T>G (n.309+69T>G) c.216+69T>G (n.216+69T>G) c.264+69T>G (n.264+69T>G) n.667+69T>G c.454T>G c.*52+69T>G (n.*52+69T>G) n.74+69T>G n.322+69T>G c.201+69T>G (n.201+69T>G) c.282+69T>G (n.282+69T>G) n.619+69T>G n.612+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139110T= | CA1998717101 | ACAT1 | c.579+69T= (n.579+69T=) n.674+69T= c.*137+69T= (n.*137+69T=) c.309+69T= (n.309+69T=) c.216+69T= (n.216+69T=) c.264+69T= (n.264+69T=) n.667+69T= c.454T= c.*52+69T= (n.*52+69T=) n.74+69T= n.322+69T= c.201+69T= (n.201+69T=) c.282+69T= (n.282+69T=) n.619+69T= n.612+69T= | |
| 11 | g.108139112C= | CA1998717103 | ACAT1 | c.579+71C= (n.579+71C=) n.674+71C= c.*137+71C= (n.*137+71C=) c.309+71C= (n.309+71C=) c.216+71C= (n.216+71C=) c.264+71C= (n.264+71C=) n.667+71C= c.456C= c.*52+71C= (n.*52+71C=) n.74+71C= n.322+71C= c.201+71C= (n.201+71C=) c.282+71C= (n.282+71C=) n.619+71C= n.612+71C= | |
| 11 | g.108139112C>G | CA601691828 | ACAT1 | c.579+71C>G (n.579+71C>G) n.674+71C>G c.*137+71C>G (n.*137+71C>G) c.309+71C>G (n.309+71C>G) c.216+71C>G (n.216+71C>G) c.264+71C>G (n.264+71C>G) n.667+71C>G c.456C>G c.*52+71C>G (n.*52+71C>G) n.74+71C>G n.322+71C>G c.201+71C>G (n.201+71C>G) c.282+71C>G (n.282+71C>G) n.619+71C>G n.612+71C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108139114T>C | CA2574969922 | ACAT1 | c.579+73T>C (n.579+73T>C) n.674+73T>C c.*137+73T>C (n.*137+73T>C) c.309+73T>C (n.309+73T>C) c.216+73T>C (n.216+73T>C) c.264+73T>C (n.264+73T>C) n.667+73T>C c.458T>C c.*52+73T>C (n.*52+73T>C) n.74+73T>C n.322+73T>C c.201+73T>C (n.201+73T>C) c.282+73T>C (n.282+73T>C) n.619+73T>C n.612+73T>C | |
| 11 | g.108139115T>C | CA2793547870 | ACAT1 | c.579+74T>C (n.579+74T>C) n.674+74T>C c.*137+74T>C (n.*137+74T>C) c.309+74T>C (n.309+74T>C) c.216+74T>C (n.216+74T>C) c.264+74T>C (n.264+74T>C) n.667+74T>C c.459T>C c.*52+74T>C (n.*52+74T>C) n.74+74T>C n.322+74T>C c.201+74T>C (n.201+74T>C) c.282+74T>C (n.282+74T>C) n.619+74T>C n.612+74T>C | |
| 11 | g.108139115T>G | CA2615814761 | ACAT1 | c.579+74T>G (n.579+74T>G) n.674+74T>G c.*137+74T>G (n.*137+74T>G) c.309+74T>G (n.309+74T>G) c.216+74T>G (n.216+74T>G) c.264+74T>G (n.264+74T>G) n.667+74T>G c.459T>G c.*52+74T>G (n.*52+74T>G) n.74+74T>G n.322+74T>G c.201+74T>G (n.201+74T>G) c.282+74T>G (n.282+74T>G) n.619+74T>G n.612+74T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139116A= | CA1998717104 | ACAT1 | c.579+75A= (n.579+75A=) n.674+75A= c.*137+75A= (n.*137+75A=) c.309+75A= (n.309+75A=) c.216+75A= (n.216+75A=) c.264+75A= (n.264+75A=) n.667+75A= c.460A= c.*52+75A= (n.*52+75A=) n.74+75A= n.322+75A= c.201+75A= (n.201+75A=) c.282+75A= (n.282+75A=) n.619+75A= n.612+75A= | |
| 11 | g.108139116A>G | CA942014370 | ACAT1 | c.579+75A>G (n.579+75A>G) n.674+75A>G c.*137+75A>G (n.*137+75A>G) c.309+75A>G (n.309+75A>G) c.216+75A>G (n.216+75A>G) c.264+75A>G (n.264+75A>G) n.667+75A>G c.460A>G c.*52+75A>G (n.*52+75A>G) n.74+75A>G n.322+75A>G c.201+75A>G (n.201+75A>G) c.282+75A>G (n.282+75A>G) n.619+75A>G n.612+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139116_108139117insTAAA | CA2615814762 | ACAT1 | c.579+75_579+76insTAAA (n.579+75_579+76insTAAA) n.674+75_674+76insTAAA c.*137+75_*137+76insTAAA (n.*137+75_*137+76insTAAA) c.309+75_309+76insTAAA (n.309+75_309+76insTAAA) c.216+75_216+76insTAAA (n.216+75_216+76insTAAA) c.264+75_264+76insTAAA (n.264+75_264+76insTAAA) n.667+75_667+76insTAAA c.460_461insTAAA c.*52+75_*52+76insTAAA (n.*52+75_*52+76insTAAA) n.74+75_74+76insTAAA n.322+75_322+76insTAAA c.201+75_201+76insTAAA (n.201+75_201+76insTAAA) c.282+75_282+76insTAAA (n.282+75_282+76insTAAA) n.619+75_619+76insTAAA n.612+75_612+76insTAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139117C>T | CA2615814763 | ACAT1 | c.579+76C>T (n.579+76C>T) n.674+76C>T c.*137+76C>T (n.*137+76C>T) c.309+76C>T (n.309+76C>T) c.216+76C>T (n.216+76C>T) c.264+76C>T (n.264+76C>T) n.667+76C>T c.461C>T c.*52+76C>T (n.*52+76C>T) n.74+76C>T n.322+76C>T c.201+76C>T (n.201+76C>T) c.282+76C>T (n.282+76C>T) n.619+76C>T n.612+76C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139118A= | CA1998717105 | ACAT1 | c.579+77A= (n.579+77A=) n.674+77A= c.*137+77A= (n.*137+77A=) c.309+77A= (n.309+77A=) c.216+77A= (n.216+77A=) c.264+77A= (n.264+77A=) n.667+77A= c.462A= c.*52+77A= (n.*52+77A=) n.74+77A= n.322+77A= c.201+77A= (n.201+77A=) c.282+77A= (n.282+77A=) n.619+77A= n.612+77A= | |
| 11 | g.108139118A>G | CA228403516 | ACAT1 | c.579+77A>G (n.579+77A>G) n.674+77A>G c.*137+77A>G (n.*137+77A>G) c.309+77A>G (n.309+77A>G) c.216+77A>G (n.216+77A>G) c.264+77A>G (n.264+77A>G) n.667+77A>G c.462A>G c.*52+77A>G (n.*52+77A>G) n.74+77A>G n.322+77A>G c.201+77A>G (n.201+77A>G) c.282+77A>G (n.282+77A>G) n.619+77A>G n.612+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139121C>A | CA2615814767 | ACAT1 | c.579+80C>A (n.579+80C>A) n.674+80C>A c.*137+80C>A (n.*137+80C>A) c.309+80C>A (n.309+80C>A) c.216+80C>A (n.216+80C>A) c.264+80C>A (n.264+80C>A) n.667+80C>A c.465C>A c.*52+80C>A (n.*52+80C>A) n.74+80C>A n.322+80C>A c.201+80C>A (n.201+80C>A) c.282+80C>A (n.282+80C>A) n.619+80C>A n.612+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139121C>T | CA2615814768 | ACAT1 | c.579+80C>T (n.579+80C>T) n.674+80C>T c.*137+80C>T (n.*137+80C>T) c.309+80C>T (n.309+80C>T) c.216+80C>T (n.216+80C>T) c.264+80C>T (n.264+80C>T) n.667+80C>T c.465C>T c.*52+80C>T (n.*52+80C>T) n.74+80C>T n.322+80C>T c.201+80C>T (n.201+80C>T) c.282+80C>T (n.282+80C>T) n.619+80C>T n.612+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139122T>C | CA2615814769 | ACAT1 | c.579+81T>C (n.579+81T>C) n.674+81T>C c.*137+81T>C (n.*137+81T>C) c.309+81T>C (n.309+81T>C) c.216+81T>C (n.216+81T>C) c.264+81T>C (n.264+81T>C) n.667+81T>C c.466T>C c.*52+81T>C (n.*52+81T>C) n.74+81T>C n.322+81T>C c.201+81T>C (n.201+81T>C) c.282+81T>C (n.282+81T>C) n.619+81T>C n.612+81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139123G>C | CA2615814771 | ACAT1 | c.579+82G>C (n.579+82G>C) n.674+82G>C c.*137+82G>C (n.*137+82G>C) c.309+82G>C (n.309+82G>C) c.216+82G>C (n.216+82G>C) c.264+82G>C (n.264+82G>C) n.667+82G>C c.467G>C c.*52+82G>C (n.*52+82G>C) n.74+82G>C n.322+82G>C c.201+82G>C (n.201+82G>C) c.282+82G>C (n.282+82G>C) n.619+82G>C n.612+82G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139123G>T | CA2615814770 | ACAT1 | c.579+82G>T (n.579+82G>T) n.674+82G>T c.*137+82G>T (n.*137+82G>T) c.309+82G>T (n.309+82G>T) c.216+82G>T (n.216+82G>T) c.264+82G>T (n.264+82G>T) n.667+82G>T c.467G>T c.*52+82G>T (n.*52+82G>T) n.74+82G>T n.322+82G>T c.201+82G>T (n.201+82G>T) c.282+82G>T (n.282+82G>T) n.619+82G>T n.612+82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139126C>A | CA2615814772 | ACAT1 | c.579+85C>A (n.579+85C>A) n.674+85C>A c.*137+85C>A (n.*137+85C>A) c.309+85C>A (n.309+85C>A) c.216+85C>A (n.216+85C>A) c.264+85C>A (n.264+85C>A) n.667+85C>A c.470C>A c.*52+85C>A (n.*52+85C>A) n.74+85C>A n.322+85C>A c.201+85C>A (n.201+85C>A) c.282+85C>A (n.282+85C>A) n.619+85C>A n.612+85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139126C= | CA1998717106 | ACAT1 | c.579+85C= (n.579+85C=) n.674+85C= c.*137+85C= (n.*137+85C=) c.309+85C= (n.309+85C=) c.216+85C= (n.216+85C=) c.264+85C= (n.264+85C=) n.667+85C= c.470C= c.*52+85C= (n.*52+85C=) n.74+85C= n.322+85C= c.201+85C= (n.201+85C=) c.282+85C= (n.282+85C=) n.619+85C= n.612+85C= | |
| 11 | g.108139126C>G | CA2615814773 | ACAT1 | c.579+85C>G (n.579+85C>G) n.674+85C>G c.*137+85C>G (n.*137+85C>G) c.309+85C>G (n.309+85C>G) c.216+85C>G (n.216+85C>G) c.264+85C>G (n.264+85C>G) n.667+85C>G c.470C>G c.*52+85C>G (n.*52+85C>G) n.74+85C>G n.322+85C>G c.201+85C>G (n.201+85C>G) c.282+85C>G (n.282+85C>G) n.619+85C>G n.612+85C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139127dup | CA1998717107 | ACAT1 | c.579+86dup (n.579+86dup) n.674+86dup c.*137+86dup (n.*137+86dup) c.309+86dup (n.309+86dup) c.216+86dup (n.216+86dup) c.264+86dup (n.264+86dup) n.667+86dup c.471dup c.*52+86dup (n.*52+86dup) n.74+86dup n.322+86dup c.201+86dup (n.201+86dup) c.282+86dup (n.282+86dup) n.619+86dup n.612+86dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139129A= | CA1998717108 | ACAT1 | c.579+88A= (n.579+88A=) n.674+88A= c.*137+88A= (n.*137+88A=) c.309+88A= (n.309+88A=) c.216+88A= (n.216+88A=) c.264+88A= (n.264+88A=) n.667+88A= c.473A= c.*52+88A= (n.*52+88A=) n.74+88A= n.322+88A= c.201+88A= (n.201+88A=) c.282+88A= (n.282+88A=) n.619+88A= n.612+88A= | |
| 11 | g.108139129A>T | CA671408059 | ACAT1 | c.579+88A>T (n.579+88A>T) n.674+88A>T c.*137+88A>T (n.*137+88A>T) c.309+88A>T (n.309+88A>T) c.216+88A>T (n.216+88A>T) c.264+88A>T (n.264+88A>T) n.667+88A>T c.473A>T c.*52+88A>T (n.*52+88A>T) n.74+88A>T n.322+88A>T c.201+88A>T (n.201+88A>T) c.282+88A>T (n.282+88A>T) n.619+88A>T n.612+88A>T | dbSNP |
| 11 | g.108139130A= | CA1998717109 | ACAT1 | c.579+89A= (n.579+89A=) n.674+89A= c.*137+89A= (n.*137+89A=) c.309+89A= (n.309+89A=) c.216+89A= (n.216+89A=) c.264+89A= (n.264+89A=) n.667+89A= c.474A= c.*52+89A= (n.*52+89A=) n.74+89A= n.322+89A= c.201+89A= (n.201+89A=) c.282+89A= (n.282+89A=) n.619+89A= n.612+89A= | |
| 11 | g.108139130A>G | CA1998717110 | ACAT1 | c.579+89A>G (n.579+89A>G) n.674+89A>G c.*137+89A>G (n.*137+89A>G) c.309+89A>G (n.309+89A>G) c.216+89A>G (n.216+89A>G) c.264+89A>G (n.264+89A>G) n.667+89A>G c.474A>G c.*52+89A>G (n.*52+89A>G) n.74+89A>G n.322+89A>G c.201+89A>G (n.201+89A>G) c.282+89A>G (n.282+89A>G) n.619+89A>G n.612+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139133A>G | CA2615814774 | ACAT1 | c.579+92A>G (n.579+92A>G) n.674+92A>G c.*137+92A>G (n.*137+92A>G) c.309+92A>G (n.309+92A>G) c.216+92A>G (n.216+92A>G) c.264+92A>G (n.264+92A>G) n.667+92A>G c.477A>G c.*52+92A>G (n.*52+92A>G) n.74+92A>G n.322+92A>G c.201+92A>G (n.201+92A>G) c.282+92A>G (n.282+92A>G) n.619+92A>G n.612+92A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139134T>C | CA942014373 | ACAT1 | c.579+93T>C (n.579+93T>C) n.674+93T>C c.*137+93T>C (n.*137+93T>C) c.309+93T>C (n.309+93T>C) c.216+93T>C (n.216+93T>C) c.264+93T>C (n.264+93T>C) n.667+93T>C c.478T>C c.*52+93T>C (n.*52+93T>C) n.74+93T>C n.322+93T>C c.201+93T>C (n.201+93T>C) c.282+93T>C (n.282+93T>C) n.619+93T>C n.612+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139134T= | CA1998717111 | ACAT1 | c.579+93T= (n.579+93T=) n.674+93T= c.*137+93T= (n.*137+93T=) c.309+93T= (n.309+93T=) c.216+93T= (n.216+93T=) c.264+93T= (n.264+93T=) n.667+93T= c.478T= c.*52+93T= (n.*52+93T=) n.74+93T= n.322+93T= c.201+93T= (n.201+93T=) c.282+93T= (n.282+93T=) n.619+93T= n.612+93T= | |
| 11 | g.108139135G>A | CA2615814775 | ACAT1 | c.579+94G>A (n.579+94G>A) n.674+94G>A c.*137+94G>A (n.*137+94G>A) c.309+94G>A (n.309+94G>A) c.216+94G>A (n.216+94G>A) c.264+94G>A (n.264+94G>A) n.667+94G>A c.479G>A c.*52+94G>A (n.*52+94G>A) n.74+94G>A n.322+94G>A c.201+94G>A (n.201+94G>A) c.282+94G>A (n.282+94G>A) n.619+94G>A n.612+94G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139136G>A | CA2615814776 | ACAT1 | c.579+95G>A (n.579+95G>A) n.674+95G>A c.*137+95G>A (n.*137+95G>A) c.309+95G>A (n.309+95G>A) c.216+95G>A (n.216+95G>A) c.264+95G>A (n.264+95G>A) n.667+95G>A c.480G>A c.*52+95G>A (n.*52+95G>A) n.74+95G>A n.322+95G>A c.201+95G>A (n.201+95G>A) c.282+95G>A (n.282+95G>A) n.619+95G>A n.612+95G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139136G>C | CA1998717113 | ACAT1 | c.579+95G>C (n.579+95G>C) n.674+95G>C c.*137+95G>C (n.*137+95G>C) c.309+95G>C (n.309+95G>C) c.216+95G>C (n.216+95G>C) c.264+95G>C (n.264+95G>C) n.667+95G>C c.480G>C c.*52+95G>C (n.*52+95G>C) n.74+95G>C n.322+95G>C c.201+95G>C (n.201+95G>C) c.282+95G>C (n.282+95G>C) n.619+95G>C n.612+95G>C | dbSNP |
| 11 | g.108139136G= | CA1998717112 | ACAT1 | c.579+95G= (n.579+95G=) n.674+95G= c.*137+95G= (n.*137+95G=) c.309+95G= (n.309+95G=) c.216+95G= (n.216+95G=) c.264+95G= (n.264+95G=) n.667+95G= c.480G= c.*52+95G= (n.*52+95G=) n.74+95G= n.322+95G= c.201+95G= (n.201+95G=) c.282+95G= (n.282+95G=) n.619+95G= n.612+95G= | |
| 11 | g.108139137G>T | CA2615814778 | ACAT1 | c.579+96G>T (n.579+96G>T) n.674+96G>T c.*137+96G>T (n.*137+96G>T) c.309+96G>T (n.309+96G>T) c.216+96G>T (n.216+96G>T) c.264+96G>T (n.264+96G>T) n.667+96G>T c.481G>T c.*52+96G>T (n.*52+96G>T) n.74+96G>T n.322+96G>T c.201+96G>T (n.201+96G>T) c.282+96G>T (n.282+96G>T) n.619+96G>T n.612+96G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139138C>A | CA2574969923 | ACAT1 | c.579+97C>A (n.579+97C>A) n.674+97C>A c.*137+97C>A (n.*137+97C>A) c.309+97C>A (n.309+97C>A) c.216+97C>A (n.216+97C>A) c.264+97C>A (n.264+97C>A) n.667+97C>A c.482C>A c.*52+97C>A (n.*52+97C>A) n.74+97C>A n.322+97C>A c.201+97C>A (n.201+97C>A) c.282+97C>A (n.282+97C>A) n.619+97C>A n.612+97C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139138C= | CA1998717114 | ACAT1 | c.579+97C= (n.579+97C=) n.674+97C= c.*137+97C= (n.*137+97C=) c.309+97C= (n.309+97C=) c.216+97C= (n.216+97C=) c.264+97C= (n.264+97C=) n.667+97C= c.482C= c.*52+97C= (n.*52+97C=) n.74+97C= n.322+97C= c.201+97C= (n.201+97C=) c.282+97C= (n.282+97C=) n.619+97C= n.612+97C= | |
| 11 | g.108139138C>T | CA671408060 | ACAT1 | c.579+97C>T (n.579+97C>T) n.674+97C>T c.*137+97C>T (n.*137+97C>T) c.309+97C>T (n.309+97C>T) c.216+97C>T (n.216+97C>T) c.264+97C>T (n.264+97C>T) n.667+97C>T c.482C>T c.*52+97C>T (n.*52+97C>T) n.74+97C>T n.322+97C>T c.201+97C>T (n.201+97C>T) c.282+97C>T (n.282+97C>T) n.619+97C>T n.612+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139140C= | CA1998717115 | ACAT1 | c.579+99C= (n.579+99C=) n.674+99C= c.*137+99C= (n.*137+99C=) c.309+99C= (n.309+99C=) c.216+99C= (n.216+99C=) c.264+99C= (n.264+99C=) n.667+99C= c.484C= c.*52+99C= (n.*52+99C=) n.74+99C= n.322+99C= c.201+99C= (n.201+99C=) c.282+99C= (n.282+99C=) n.619+99C= n.612+99C= | |
| 11 | g.108139140C>G | CA228403525 | ACAT1 | c.579+99C>G (n.579+99C>G) n.674+99C>G c.*137+99C>G (n.*137+99C>G) c.309+99C>G (n.309+99C>G) c.216+99C>G (n.216+99C>G) c.264+99C>G (n.264+99C>G) n.667+99C>G c.484C>G c.*52+99C>G (n.*52+99C>G) n.74+99C>G n.322+99C>G c.201+99C>G (n.201+99C>G) c.282+99C>G (n.282+99C>G) n.619+99C>G n.612+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139140C>T | CA2615814782 | ACAT1 | c.579+99C>T (n.579+99C>T) n.674+99C>T c.*137+99C>T (n.*137+99C>T) c.309+99C>T (n.309+99C>T) c.216+99C>T (n.216+99C>T) c.264+99C>T (n.264+99C>T) n.667+99C>T c.484C>T c.*52+99C>T (n.*52+99C>T) n.74+99C>T n.322+99C>T c.201+99C>T (n.201+99C>T) c.282+99C>T (n.282+99C>T) n.619+99C>T n.612+99C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139141T>G | CA228403539 | ACAT1 | c.579+100T>G (n.579+100T>G) n.674+100T>G c.*137+100T>G (n.*137+100T>G) c.309+100T>G (n.309+100T>G) c.216+100T>G (n.216+100T>G) c.264+100T>G (n.264+100T>G) n.667+100T>G c.485T>G c.*52+100T>G (n.*52+100T>G) n.74+100T>G n.322+100T>G c.201+100T>G (n.201+100T>G) c.282+100T>G (n.282+100T>G) n.619+100T>G n.612+100T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139141T= | CA1998717116 | ACAT1 | c.579+100T= (n.579+100T=) n.674+100T= c.*137+100T= (n.*137+100T=) c.309+100T= (n.309+100T=) c.216+100T= (n.216+100T=) c.264+100T= (n.264+100T=) n.667+100T= c.485T= c.*52+100T= (n.*52+100T=) n.74+100T= n.322+100T= c.201+100T= (n.201+100T=) c.282+100T= (n.282+100T=) n.619+100T= n.612+100T= | |
| 11 | g.108139141_108139145delinsTATAA | CA1998717117 | ACAT1 | c.579+100_579+104delinsTATAA (n.579+100_579+104delinsTATAA) n.674+100_674+104delinsTATAA c.*137+100_*137+104delinsTATAA (n.*137+100_*137+104delinsTATAA) c.309+100_309+104delinsTATAA (n.309+100_309+104delinsTATAA) c.216+100_216+104delinsTATAA (n.216+100_216+104delinsTATAA) c.264+100_264+104delinsTATAA (n.264+100_264+104delinsTATAA) n.667+100_667+104delinsTATAA c.485_489delinsTATAA c.*52+100_*52+104delinsTATAA (n.*52+100_*52+104delinsTATAA) n.74+100_74+104delinsTATAA n.322+100_322+104delinsTATAA c.201+100_201+104delinsTATAA (n.201+100_201+104delinsTATAA) c.282+100_282+104delinsTATAA (n.282+100_282+104delinsTATAA) n.619+100_619+104delinsTATAA n.612+100_612+104delinsTATAA | |
| 11 | g.108139142A= | CA1998717118 | ACAT1 | c.579+101A= (n.579+101A=) n.674+101A= c.*137+101A= (n.*137+101A=) c.309+101A= (n.309+101A=) c.216+101A= (n.216+101A=) c.264+101A= (n.264+101A=) n.667+101A= c.486A= c.*52+101A= (n.*52+101A=) n.74+101A= n.322+101A= c.201+101A= (n.201+101A=) c.282+101A= (n.282+101A=) n.619+101A= n.612+101A= | |
| 11 | g.108139142A>C | CA228403569 | ACAT1 | c.579+101A>C (n.579+101A>C) n.674+101A>C c.*137+101A>C (n.*137+101A>C) c.309+101A>C (n.309+101A>C) c.216+101A>C (n.216+101A>C) c.264+101A>C (n.264+101A>C) n.667+101A>C c.486A>C c.*52+101A>C (n.*52+101A>C) n.74+101A>C n.322+101A>C c.201+101A>C (n.201+101A>C) c.282+101A>C (n.282+101A>C) n.619+101A>C n.612+101A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139144_108139147del | CA601691829 | ACAT1 | c.579+103_579+106del (n.579+103_579+106del) n.674+103_674+106del c.*137+103_*137+106del (n.*137+103_*137+106del) c.309+103_309+106del (n.309+103_309+106del) c.216+103_216+106del (n.216+103_216+106del) c.264+103_264+106del (n.264+103_264+106del) n.667+103_667+106del c.488_491del c.*52+103_*52+106del (n.*52+103_*52+106del) n.74+103_74+106del n.322+103_322+106del c.201+103_201+106del (n.201+103_201+106del) c.282+103_282+106del (n.282+103_282+106del) n.619+103_619+106del n.612+103_612+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139148G>A | CA228403582 | ACAT1 | c.579+107G>A (n.579+107G>A) n.674+107G>A c.*137+107G>A (n.*137+107G>A) c.309+107G>A (n.309+107G>A) c.216+107G>A (n.216+107G>A) c.264+107G>A (n.264+107G>A) n.667+107G>A c.492G>A c.*52+107G>A (n.*52+107G>A) n.74+107G>A n.322+107G>A c.201+107G>A (n.201+107G>A) c.282+107G>A (n.282+107G>A) n.619+107G>A n.612+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139148G= | CA1998717119 | ACAT1 | c.579+107G= (n.579+107G=) n.674+107G= c.*137+107G= (n.*137+107G=) c.309+107G= (n.309+107G=) c.216+107G= (n.216+107G=) c.264+107G= (n.264+107G=) n.667+107G= c.492G= c.*52+107G= (n.*52+107G=) n.74+107G= n.322+107G= c.201+107G= (n.201+107G=) c.282+107G= (n.282+107G=) n.619+107G= n.612+107G= | |
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