| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108139101dup | CA601691826 | ACAT1 | c.579+60dup (n.579+60dup) n.674+60dup c.*137+60dup (n.*137+60dup) c.309+60dup (n.309+60dup) c.216+60dup (n.216+60dup) c.264+60dup (n.264+60dup) n.667+60dup c.445dup c.*52+60dup (n.*52+60dup) n.74+60dup n.322+60dup c.201+60dup (n.201+60dup) c.282+60dup (n.282+60dup) n.619+60dup n.612+60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139102A>C | CA2615814757 | ACAT1 | c.579+61A>C (n.579+61A>C) n.674+61A>C c.*137+61A>C (n.*137+61A>C) c.309+61A>C (n.309+61A>C) c.216+61A>C (n.216+61A>C) c.264+61A>C (n.264+61A>C) n.667+61A>C c.446A>C c.*52+61A>C (n.*52+61A>C) n.74+61A>C n.322+61A>C c.201+61A>C (n.201+61A>C) c.282+61A>C (n.282+61A>C) n.619+61A>C n.612+61A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139102_108139105del | CA2615814759 | ACAT1 | c.579+61_579+64del (n.579+61_579+64del) n.674+61_674+64del c.*137+61_*137+64del (n.*137+61_*137+64del) c.309+61_309+64del (n.309+61_309+64del) c.216+61_216+64del (n.216+61_216+64del) c.264+61_264+64del (n.264+61_264+64del) n.667+61_667+64del c.446_449del c.*52+61_*52+64del (n.*52+61_*52+64del) n.74+61_74+64del n.322+61_322+64del c.201+61_201+64del (n.201+61_201+64del) c.282+61_282+64del (n.282+61_282+64del) n.619+61_619+64del n.612+61_612+64del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139103C= | CA1998717095 | ACAT1 | c.579+62C= (n.579+62C=) n.674+62C= c.*137+62C= (n.*137+62C=) c.309+62C= (n.309+62C=) c.216+62C= (n.216+62C=) c.264+62C= (n.264+62C=) n.667+62C= c.447C= c.*52+62C= (n.*52+62C=) n.74+62C= n.322+62C= c.201+62C= (n.201+62C=) c.282+62C= (n.282+62C=) n.619+62C= n.612+62C= | |
| 11 | g.108139103C>G | CA1998717096 | ACAT1 | c.579+62C>G (n.579+62C>G) n.674+62C>G c.*137+62C>G (n.*137+62C>G) c.309+62C>G (n.309+62C>G) c.216+62C>G (n.216+62C>G) c.264+62C>G (n.264+62C>G) n.667+62C>G c.447C>G c.*52+62C>G (n.*52+62C>G) n.74+62C>G n.322+62C>G c.201+62C>G (n.201+62C>G) c.282+62C>G (n.282+62C>G) n.619+62C>G n.612+62C>G | dbSNP |
| 11 | g.108139104T>G | CA2574969921 | ACAT1 | c.579+63T>G (n.579+63T>G) n.674+63T>G c.*137+63T>G (n.*137+63T>G) c.309+63T>G (n.309+63T>G) c.216+63T>G (n.216+63T>G) c.264+63T>G (n.264+63T>G) n.667+63T>G c.448T>G c.*52+63T>G (n.*52+63T>G) n.74+63T>G n.322+63T>G c.201+63T>G (n.201+63T>G) c.282+63T>G (n.282+63T>G) n.619+63T>G n.612+63T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139105C>A | CA2558983419 | ACAT1 | c.579+64C>A (n.579+64C>A) n.674+64C>A c.*137+64C>A (n.*137+64C>A) c.309+64C>A (n.309+64C>A) c.216+64C>A (n.216+64C>A) c.264+64C>A (n.264+64C>A) n.667+64C>A c.449C>A c.*52+64C>A (n.*52+64C>A) n.74+64C>A n.322+64C>A c.201+64C>A (n.201+64C>A) c.282+64C>A (n.282+64C>A) n.619+64C>A n.612+64C>A | |
| 11 | g.108139105C= | CA1998717097 | ACAT1 | c.579+64C= (n.579+64C=) n.674+64C= c.*137+64C= (n.*137+64C=) c.309+64C= (n.309+64C=) c.216+64C= (n.216+64C=) c.264+64C= (n.264+64C=) n.667+64C= c.449C= c.*52+64C= (n.*52+64C=) n.74+64C= n.322+64C= c.201+64C= (n.201+64C=) c.282+64C= (n.282+64C=) n.619+64C= n.612+64C= | |
| 11 | g.108139105C>G | CA601691827 | ACAT1 | c.579+64C>G (n.579+64C>G) n.674+64C>G c.*137+64C>G (n.*137+64C>G) c.309+64C>G (n.309+64C>G) c.216+64C>G (n.216+64C>G) c.264+64C>G (n.264+64C>G) n.667+64C>G c.449C>G c.*52+64C>G (n.*52+64C>G) n.74+64C>G n.322+64C>G c.201+64C>G (n.201+64C>G) c.282+64C>G (n.282+64C>G) n.619+64C>G n.612+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139105C>T | CA6263159 | ACAT1 | c.579+64C>T (n.579+64C>T) n.674+64C>T c.*137+64C>T (n.*137+64C>T) c.309+64C>T (n.309+64C>T) c.216+64C>T (n.216+64C>T) c.264+64C>T (n.264+64C>T) n.667+64C>T c.449C>T c.*52+64C>T (n.*52+64C>T) n.74+64C>T n.322+64C>T c.201+64C>T (n.201+64C>T) c.282+64C>T (n.282+64C>T) n.619+64C>T n.612+64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139105_108139107delinsCTA | CA1998717098 | ACAT1 | c.579+64_579+66delinsCTA (n.579+64_579+66delinsCTA) n.674+64_674+66delinsCTA c.*137+64_*137+66delinsCTA (n.*137+64_*137+66delinsCTA) c.309+64_309+66delinsCTA (n.309+64_309+66delinsCTA) c.216+64_216+66delinsCTA (n.216+64_216+66delinsCTA) c.264+64_264+66delinsCTA (n.264+64_264+66delinsCTA) n.667+64_667+66delinsCTA c.449_451delinsCTA c.*52+64_*52+66delinsCTA (n.*52+64_*52+66delinsCTA) n.74+64_74+66delinsCTA n.322+64_322+66delinsCTA c.201+64_201+66delinsCTA (n.201+64_201+66delinsCTA) c.282+64_282+66delinsCTA (n.282+64_282+66delinsCTA) n.619+64_619+66delinsCTA n.612+64_612+66delinsCTA | |
| 11 | g.108139107_108139108del | CA671408058 | ACAT1 | c.579+66_579+67del (n.579+66_579+67del) n.674+66_674+67del c.*137+66_*137+67del (n.*137+66_*137+67del) c.309+66_309+67del (n.309+66_309+67del) c.216+66_216+67del (n.216+66_216+67del) c.264+66_264+67del (n.264+66_264+67del) n.667+66_667+67del c.451_452del c.*52+66_*52+67del (n.*52+66_*52+67del) n.74+66_74+67del n.322+66_322+67del c.201+66_201+67del (n.201+66_201+67del) c.282+66_282+67del (n.282+66_282+67del) n.619+66_619+67del n.612+66_612+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139107A= | CA1998717099 | ACAT1 | c.579+66A= (n.579+66A=) n.674+66A= c.*137+66A= (n.*137+66A=) c.309+66A= (n.309+66A=) c.216+66A= (n.216+66A=) c.264+66A= (n.264+66A=) n.667+66A= c.451A= c.*52+66A= (n.*52+66A=) n.74+66A= n.322+66A= c.201+66A= (n.201+66A=) c.282+66A= (n.282+66A=) n.619+66A= n.612+66A= | |
| 11 | g.108139107A>G | CA6263160 | ACAT1 | c.579+66A>G (n.579+66A>G) n.674+66A>G c.*137+66A>G (n.*137+66A>G) c.309+66A>G (n.309+66A>G) c.216+66A>G (n.216+66A>G) c.264+66A>G (n.264+66A>G) n.667+66A>G c.451A>G c.*52+66A>G (n.*52+66A>G) n.74+66A>G n.322+66A>G c.201+66A>G (n.201+66A>G) c.282+66A>G (n.282+66A>G) n.619+66A>G n.612+66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139109G>A | CA6263161 | ACAT1 | c.579+68G>A (n.579+68G>A) n.674+68G>A c.*137+68G>A (n.*137+68G>A) c.309+68G>A (n.309+68G>A) c.216+68G>A (n.216+68G>A) c.264+68G>A (n.264+68G>A) n.667+68G>A c.453G>A c.*52+68G>A (n.*52+68G>A) n.74+68G>A n.322+68G>A c.201+68G>A (n.201+68G>A) c.282+68G>A (n.282+68G>A) n.619+68G>A n.612+68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139109G= | CA1998717100 | ACAT1 | c.579+68G= (n.579+68G=) n.674+68G= c.*137+68G= (n.*137+68G=) c.309+68G= (n.309+68G=) c.216+68G= (n.216+68G=) c.264+68G= (n.264+68G=) n.667+68G= c.453G= c.*52+68G= (n.*52+68G=) n.74+68G= n.322+68G= c.201+68G= (n.201+68G=) c.282+68G= (n.282+68G=) n.619+68G= n.612+68G= | |
| 11 | g.108139110T>G | CA1998717102 | ACAT1 | c.579+69T>G (n.579+69T>G) n.674+69T>G c.*137+69T>G (n.*137+69T>G) c.309+69T>G (n.309+69T>G) c.216+69T>G (n.216+69T>G) c.264+69T>G (n.264+69T>G) n.667+69T>G c.454T>G c.*52+69T>G (n.*52+69T>G) n.74+69T>G n.322+69T>G c.201+69T>G (n.201+69T>G) c.282+69T>G (n.282+69T>G) n.619+69T>G n.612+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139110T= | CA1998717101 | ACAT1 | c.579+69T= (n.579+69T=) n.674+69T= c.*137+69T= (n.*137+69T=) c.309+69T= (n.309+69T=) c.216+69T= (n.216+69T=) c.264+69T= (n.264+69T=) n.667+69T= c.454T= c.*52+69T= (n.*52+69T=) n.74+69T= n.322+69T= c.201+69T= (n.201+69T=) c.282+69T= (n.282+69T=) n.619+69T= n.612+69T= | |
| 11 | g.108139112C= | CA1998717103 | ACAT1 | c.579+71C= (n.579+71C=) n.674+71C= c.*137+71C= (n.*137+71C=) c.309+71C= (n.309+71C=) c.216+71C= (n.216+71C=) c.264+71C= (n.264+71C=) n.667+71C= c.456C= c.*52+71C= (n.*52+71C=) n.74+71C= n.322+71C= c.201+71C= (n.201+71C=) c.282+71C= (n.282+71C=) n.619+71C= n.612+71C= | |
| 11 | g.108139112C>G | CA601691828 | ACAT1 | c.579+71C>G (n.579+71C>G) n.674+71C>G c.*137+71C>G (n.*137+71C>G) c.309+71C>G (n.309+71C>G) c.216+71C>G (n.216+71C>G) c.264+71C>G (n.264+71C>G) n.667+71C>G c.456C>G c.*52+71C>G (n.*52+71C>G) n.74+71C>G n.322+71C>G c.201+71C>G (n.201+71C>G) c.282+71C>G (n.282+71C>G) n.619+71C>G n.612+71C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108139114T>C | CA2574969922 | ACAT1 | c.579+73T>C (n.579+73T>C) n.674+73T>C c.*137+73T>C (n.*137+73T>C) c.309+73T>C (n.309+73T>C) c.216+73T>C (n.216+73T>C) c.264+73T>C (n.264+73T>C) n.667+73T>C c.458T>C c.*52+73T>C (n.*52+73T>C) n.74+73T>C n.322+73T>C c.201+73T>C (n.201+73T>C) c.282+73T>C (n.282+73T>C) n.619+73T>C n.612+73T>C | |
| 11 | g.108139115T>G | CA2615814761 | ACAT1 | c.579+74T>G (n.579+74T>G) n.674+74T>G c.*137+74T>G (n.*137+74T>G) c.309+74T>G (n.309+74T>G) c.216+74T>G (n.216+74T>G) c.264+74T>G (n.264+74T>G) n.667+74T>G c.459T>G c.*52+74T>G (n.*52+74T>G) n.74+74T>G n.322+74T>G c.201+74T>G (n.201+74T>G) c.282+74T>G (n.282+74T>G) n.619+74T>G n.612+74T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139116A= | CA1998717104 | ACAT1 | c.579+75A= (n.579+75A=) n.674+75A= c.*137+75A= (n.*137+75A=) c.309+75A= (n.309+75A=) c.216+75A= (n.216+75A=) c.264+75A= (n.264+75A=) n.667+75A= c.460A= c.*52+75A= (n.*52+75A=) n.74+75A= n.322+75A= c.201+75A= (n.201+75A=) c.282+75A= (n.282+75A=) n.619+75A= n.612+75A= | |
| 11 | g.108139116A>G | CA942014370 | ACAT1 | c.579+75A>G (n.579+75A>G) n.674+75A>G c.*137+75A>G (n.*137+75A>G) c.309+75A>G (n.309+75A>G) c.216+75A>G (n.216+75A>G) c.264+75A>G (n.264+75A>G) n.667+75A>G c.460A>G c.*52+75A>G (n.*52+75A>G) n.74+75A>G n.322+75A>G c.201+75A>G (n.201+75A>G) c.282+75A>G (n.282+75A>G) n.619+75A>G n.612+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139116_108139117insTAAA | CA2615814762 | ACAT1 | c.579+75_579+76insTAAA (n.579+75_579+76insTAAA) n.674+75_674+76insTAAA c.*137+75_*137+76insTAAA (n.*137+75_*137+76insTAAA) c.309+75_309+76insTAAA (n.309+75_309+76insTAAA) c.216+75_216+76insTAAA (n.216+75_216+76insTAAA) c.264+75_264+76insTAAA (n.264+75_264+76insTAAA) n.667+75_667+76insTAAA c.460_461insTAAA c.*52+75_*52+76insTAAA (n.*52+75_*52+76insTAAA) n.74+75_74+76insTAAA n.322+75_322+76insTAAA c.201+75_201+76insTAAA (n.201+75_201+76insTAAA) c.282+75_282+76insTAAA (n.282+75_282+76insTAAA) n.619+75_619+76insTAAA n.612+75_612+76insTAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139117C>T | CA2615814763 | ACAT1 | c.579+76C>T (n.579+76C>T) n.674+76C>T c.*137+76C>T (n.*137+76C>T) c.309+76C>T (n.309+76C>T) c.216+76C>T (n.216+76C>T) c.264+76C>T (n.264+76C>T) n.667+76C>T c.461C>T c.*52+76C>T (n.*52+76C>T) n.74+76C>T n.322+76C>T c.201+76C>T (n.201+76C>T) c.282+76C>T (n.282+76C>T) n.619+76C>T n.612+76C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139118A= | CA1998717105 | ACAT1 | c.579+77A= (n.579+77A=) n.674+77A= c.*137+77A= (n.*137+77A=) c.309+77A= (n.309+77A=) c.216+77A= (n.216+77A=) c.264+77A= (n.264+77A=) n.667+77A= c.462A= c.*52+77A= (n.*52+77A=) n.74+77A= n.322+77A= c.201+77A= (n.201+77A=) c.282+77A= (n.282+77A=) n.619+77A= n.612+77A= | |
| 11 | g.108139118A>G | CA228403516 | ACAT1 | c.579+77A>G (n.579+77A>G) n.674+77A>G c.*137+77A>G (n.*137+77A>G) c.309+77A>G (n.309+77A>G) c.216+77A>G (n.216+77A>G) c.264+77A>G (n.264+77A>G) n.667+77A>G c.462A>G c.*52+77A>G (n.*52+77A>G) n.74+77A>G n.322+77A>G c.201+77A>G (n.201+77A>G) c.282+77A>G (n.282+77A>G) n.619+77A>G n.612+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139121C>A | CA2615814767 | ACAT1 | c.579+80C>A (n.579+80C>A) n.674+80C>A c.*137+80C>A (n.*137+80C>A) c.309+80C>A (n.309+80C>A) c.216+80C>A (n.216+80C>A) c.264+80C>A (n.264+80C>A) n.667+80C>A c.465C>A c.*52+80C>A (n.*52+80C>A) n.74+80C>A n.322+80C>A c.201+80C>A (n.201+80C>A) c.282+80C>A (n.282+80C>A) n.619+80C>A n.612+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139121C>T | CA2615814768 | ACAT1 | c.579+80C>T (n.579+80C>T) n.674+80C>T c.*137+80C>T (n.*137+80C>T) c.309+80C>T (n.309+80C>T) c.216+80C>T (n.216+80C>T) c.264+80C>T (n.264+80C>T) n.667+80C>T c.465C>T c.*52+80C>T (n.*52+80C>T) n.74+80C>T n.322+80C>T c.201+80C>T (n.201+80C>T) c.282+80C>T (n.282+80C>T) n.619+80C>T n.612+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139122T>C | CA2615814769 | ACAT1 | c.579+81T>C (n.579+81T>C) n.674+81T>C c.*137+81T>C (n.*137+81T>C) c.309+81T>C (n.309+81T>C) c.216+81T>C (n.216+81T>C) c.264+81T>C (n.264+81T>C) n.667+81T>C c.466T>C c.*52+81T>C (n.*52+81T>C) n.74+81T>C n.322+81T>C c.201+81T>C (n.201+81T>C) c.282+81T>C (n.282+81T>C) n.619+81T>C n.612+81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139123G>C | CA2615814771 | ACAT1 | c.579+82G>C (n.579+82G>C) n.674+82G>C c.*137+82G>C (n.*137+82G>C) c.309+82G>C (n.309+82G>C) c.216+82G>C (n.216+82G>C) c.264+82G>C (n.264+82G>C) n.667+82G>C c.467G>C c.*52+82G>C (n.*52+82G>C) n.74+82G>C n.322+82G>C c.201+82G>C (n.201+82G>C) c.282+82G>C (n.282+82G>C) n.619+82G>C n.612+82G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139123G>T | CA2615814770 | ACAT1 | c.579+82G>T (n.579+82G>T) n.674+82G>T c.*137+82G>T (n.*137+82G>T) c.309+82G>T (n.309+82G>T) c.216+82G>T (n.216+82G>T) c.264+82G>T (n.264+82G>T) n.667+82G>T c.467G>T c.*52+82G>T (n.*52+82G>T) n.74+82G>T n.322+82G>T c.201+82G>T (n.201+82G>T) c.282+82G>T (n.282+82G>T) n.619+82G>T n.612+82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139126C>A | CA2615814772 | ACAT1 | c.579+85C>A (n.579+85C>A) n.674+85C>A c.*137+85C>A (n.*137+85C>A) c.309+85C>A (n.309+85C>A) c.216+85C>A (n.216+85C>A) c.264+85C>A (n.264+85C>A) n.667+85C>A c.470C>A c.*52+85C>A (n.*52+85C>A) n.74+85C>A n.322+85C>A c.201+85C>A (n.201+85C>A) c.282+85C>A (n.282+85C>A) n.619+85C>A n.612+85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139126C= | CA1998717106 | ACAT1 | c.579+85C= (n.579+85C=) n.674+85C= c.*137+85C= (n.*137+85C=) c.309+85C= (n.309+85C=) c.216+85C= (n.216+85C=) c.264+85C= (n.264+85C=) n.667+85C= c.470C= c.*52+85C= (n.*52+85C=) n.74+85C= n.322+85C= c.201+85C= (n.201+85C=) c.282+85C= (n.282+85C=) n.619+85C= n.612+85C= | |
| 11 | g.108139126C>G | CA2615814773 | ACAT1 | c.579+85C>G (n.579+85C>G) n.674+85C>G c.*137+85C>G (n.*137+85C>G) c.309+85C>G (n.309+85C>G) c.216+85C>G (n.216+85C>G) c.264+85C>G (n.264+85C>G) n.667+85C>G c.470C>G c.*52+85C>G (n.*52+85C>G) n.74+85C>G n.322+85C>G c.201+85C>G (n.201+85C>G) c.282+85C>G (n.282+85C>G) n.619+85C>G n.612+85C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139127dup | CA1998717107 | ACAT1 | c.579+86dup (n.579+86dup) n.674+86dup c.*137+86dup (n.*137+86dup) c.309+86dup (n.309+86dup) c.216+86dup (n.216+86dup) c.264+86dup (n.264+86dup) n.667+86dup c.471dup c.*52+86dup (n.*52+86dup) n.74+86dup n.322+86dup c.201+86dup (n.201+86dup) c.282+86dup (n.282+86dup) n.619+86dup n.612+86dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139129A= | CA1998717108 | ACAT1 | c.579+88A= (n.579+88A=) n.674+88A= c.*137+88A= (n.*137+88A=) c.309+88A= (n.309+88A=) c.216+88A= (n.216+88A=) c.264+88A= (n.264+88A=) n.667+88A= c.473A= c.*52+88A= (n.*52+88A=) n.74+88A= n.322+88A= c.201+88A= (n.201+88A=) c.282+88A= (n.282+88A=) n.619+88A= n.612+88A= | |
| 11 | g.108139129A>T | CA671408059 | ACAT1 | c.579+88A>T (n.579+88A>T) n.674+88A>T c.*137+88A>T (n.*137+88A>T) c.309+88A>T (n.309+88A>T) c.216+88A>T (n.216+88A>T) c.264+88A>T (n.264+88A>T) n.667+88A>T c.473A>T c.*52+88A>T (n.*52+88A>T) n.74+88A>T n.322+88A>T c.201+88A>T (n.201+88A>T) c.282+88A>T (n.282+88A>T) n.619+88A>T n.612+88A>T | dbSNP |
| 11 | g.108139130A= | CA1998717109 | ACAT1 | c.579+89A= (n.579+89A=) n.674+89A= c.*137+89A= (n.*137+89A=) c.309+89A= (n.309+89A=) c.216+89A= (n.216+89A=) c.264+89A= (n.264+89A=) n.667+89A= c.474A= c.*52+89A= (n.*52+89A=) n.74+89A= n.322+89A= c.201+89A= (n.201+89A=) c.282+89A= (n.282+89A=) n.619+89A= n.612+89A= | |
| 11 | g.108139130A>G | CA1998717110 | ACAT1 | c.579+89A>G (n.579+89A>G) n.674+89A>G c.*137+89A>G (n.*137+89A>G) c.309+89A>G (n.309+89A>G) c.216+89A>G (n.216+89A>G) c.264+89A>G (n.264+89A>G) n.667+89A>G c.474A>G c.*52+89A>G (n.*52+89A>G) n.74+89A>G n.322+89A>G c.201+89A>G (n.201+89A>G) c.282+89A>G (n.282+89A>G) n.619+89A>G n.612+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108139133A>G | CA2615814774 | ACAT1 | c.579+92A>G (n.579+92A>G) n.674+92A>G c.*137+92A>G (n.*137+92A>G) c.309+92A>G (n.309+92A>G) c.216+92A>G (n.216+92A>G) c.264+92A>G (n.264+92A>G) n.667+92A>G c.477A>G c.*52+92A>G (n.*52+92A>G) n.74+92A>G n.322+92A>G c.201+92A>G (n.201+92A>G) c.282+92A>G (n.282+92A>G) n.619+92A>G n.612+92A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139134T>C | CA942014373 | ACAT1 | c.579+93T>C (n.579+93T>C) n.674+93T>C c.*137+93T>C (n.*137+93T>C) c.309+93T>C (n.309+93T>C) c.216+93T>C (n.216+93T>C) c.264+93T>C (n.264+93T>C) n.667+93T>C c.478T>C c.*52+93T>C (n.*52+93T>C) n.74+93T>C n.322+93T>C c.201+93T>C (n.201+93T>C) c.282+93T>C (n.282+93T>C) n.619+93T>C n.612+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108139134T= | CA1998717111 | ACAT1 | c.579+93T= (n.579+93T=) n.674+93T= c.*137+93T= (n.*137+93T=) c.309+93T= (n.309+93T=) c.216+93T= (n.216+93T=) c.264+93T= (n.264+93T=) n.667+93T= c.478T= c.*52+93T= (n.*52+93T=) n.74+93T= n.322+93T= c.201+93T= (n.201+93T=) c.282+93T= (n.282+93T=) n.619+93T= n.612+93T= | |
| 11 | g.108139135G>A | CA2615814775 | ACAT1 | c.579+94G>A (n.579+94G>A) n.674+94G>A c.*137+94G>A (n.*137+94G>A) c.309+94G>A (n.309+94G>A) c.216+94G>A (n.216+94G>A) c.264+94G>A (n.264+94G>A) n.667+94G>A c.479G>A c.*52+94G>A (n.*52+94G>A) n.74+94G>A n.322+94G>A c.201+94G>A (n.201+94G>A) c.282+94G>A (n.282+94G>A) n.619+94G>A n.612+94G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139136G>A | CA2615814776 | ACAT1 | c.579+95G>A (n.579+95G>A) n.674+95G>A c.*137+95G>A (n.*137+95G>A) c.309+95G>A (n.309+95G>A) c.216+95G>A (n.216+95G>A) c.264+95G>A (n.264+95G>A) n.667+95G>A c.480G>A c.*52+95G>A (n.*52+95G>A) n.74+95G>A n.322+95G>A c.201+95G>A (n.201+95G>A) c.282+95G>A (n.282+95G>A) n.619+95G>A n.612+95G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108139136G>C | CA1998717113 | ACAT1 | c.579+95G>C (n.579+95G>C) n.674+95G>C c.*137+95G>C (n.*137+95G>C) c.309+95G>C (n.309+95G>C) c.216+95G>C (n.216+95G>C) c.264+95G>C (n.264+95G>C) n.667+95G>C c.480G>C c.*52+95G>C (n.*52+95G>C) n.74+95G>C n.322+95G>C c.201+95G>C (n.201+95G>C) c.282+95G>C (n.282+95G>C) n.619+95G>C n.612+95G>C | dbSNP |
| 11 | g.108139136G= | CA1998717112 | ACAT1 | c.579+95G= (n.579+95G=) n.674+95G= c.*137+95G= (n.*137+95G=) c.309+95G= (n.309+95G=) c.216+95G= (n.216+95G=) c.264+95G= (n.264+95G=) n.667+95G= c.480G= c.*52+95G= (n.*52+95G=) n.74+95G= n.322+95G= c.201+95G= (n.201+95G=) c.282+95G= (n.282+95G=) n.619+95G= n.612+95G= | |
| 11 | g.108139137G>T | CA2615814778 | ACAT1 | c.579+96G>T (n.579+96G>T) n.674+96G>T c.*137+96G>T (n.*137+96G>T) c.309+96G>T (n.309+96G>T) c.216+96G>T (n.216+96G>T) c.264+96G>T (n.264+96G>T) n.667+96G>T c.481G>T c.*52+96G>T (n.*52+96G>T) n.74+96G>T n.322+96G>T c.201+96G>T (n.201+96G>T) c.282+96G>T (n.282+96G>T) n.619+96G>T n.612+96G>T | gnomAD v4 |