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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108138905_108138907delinsTGG | CA1998717011 | ACAT1 | c.443_445delinsTGG (p.Met148=) n.538_540delinsTGG c.*1_*3delinsTGG (n.*1_*3delinsTGG) c.173_175delinsTGG (p.Met58=) c.80_82delinsTGG (p.Met27=) c.128_130delinsTGG (p.Met43=) n.531_533delinsTGG c.249_251delinsTGG c.342_344delinsTGG (p.Asp114=) n.186_188delinsTGG c.65_67delinsTGG (p.Met22=) c.146_148delinsTGG (p.Met49=) n.483_485delinsTGG n.476_478delinsTGG | |
| 11 | g.108138906_108138907del | CA233438 | ACAT1 | c.444_445del (p.Met148IlefsTer28) n.539_540del c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.174_175del (p.Met58IlefsTer28) c.81_82del (p.Met27IlefsTer28) c.129_130del (p.Met43IlefsTer28) n.532_533del c.250_251del c.343_344del (p.Gly115TrpfsTer14) n.187_188del c.66_67del (p.Met22IlefsTer28) c.147_148del (p.Met49IlefsTer28) n.484_485del n.477_478del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138907G>A | CA382507063 | ACAT1 | c.445G>A (p.Val149Met) n.540G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.175G>A (p.Val59Met) c.82G>A (p.Val28Met) c.130G>A (p.Val44Met) n.533G>A c.251G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) n.188G>A c.67G>A (p.Val23Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.485G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138907G>C | CA382507065 | ACAT1 | c.445G>C (p.Val149Leu) n.540G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.533G>C c.251G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.188G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.485G>C n.478G>C | |
| 11 | g.108138907G= | CA1998717013 | ACAT1 | c.445G= (p.Val149=) n.540G= c.*3G= (n.*3G=) c.175G= (p.Val59=) c.82G= (p.Val28=) c.130G= (p.Val44=) n.533G= c.251G= c.344G= (p.Gly115=) n.188G= c.67G= (p.Val23=) c.148G= (p.Val50=) n.485G= n.478G= | |
| 11 | g.108138907G>T | CA382507064 | ACAT1 | c.445G>T (p.Val149Leu) n.540G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.533G>T c.251G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.188G>T c.67G>T (p.Val23Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.485G>T n.478G>T | |
| 11 | g.108138907_108138908delinsGT | CA1998717012 | ACAT1 | c.445_446delinsGT (p.Val149=) n.540_541delinsGT c.*3_*4delinsGT (n.*3_*4delinsGT) c.175_176delinsGT (p.Val59=) c.82_83delinsGT (p.Val28=) c.130_131delinsGT (p.Val44=) n.533_534delinsGT c.251_252delinsGT c.344_345delinsGT (p.Gly115=) n.188_189delinsGT c.67_68delinsGT (p.Val23=) c.148_149delinsGT (p.Val50=) n.485_486delinsGT n.478_479delinsGT | |
| 11 | g.108138908del | CA915947690 | ACAT1 | c.446del (p.Val149GlyfsTer14) n.541del c.*4del (n.*4del) c.176del (p.Val59GlyfsTer14) c.83del (p.Val28GlyfsTer14) c.131del (p.Val44GlyfsTer14) n.534del c.252del c.345del (p.Gly116AlafsTer?) n.189del c.68del (p.Val23GlyfsTer14) c.149del (p.Val50GlyfsTer14) n.486del n.479del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108138908T>A | CA382507066 | ACAT1 | c.446T>A (p.Val149Glu) n.541T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.534T>A c.252T>A c.345T>A (p.Gly115=) n.189T>A c.68T>A (p.Val23Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.486T>A n.479T>A | |
| 11 | g.108138908T>C | CA382507067 | ACAT1 | c.446T>C (p.Val149Ala) n.541T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.534T>C c.252T>C c.345T>C (p.Gly115=) n.189T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.486T>C n.479T>C | |
| 11 | g.108138908T>G | CA382507068 | ACAT1 | c.446T>G (p.Val149Gly) n.541T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.534T>G c.252T>G c.345T>G (p.Gly115=) n.189T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.486T>G n.479T>G | |
| 11 | g.108138909G>A | CA6263141 | ACAT1 | c.447G>A (p.Val149=) n.542G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.177G>A (p.Val59=) c.84G>A (p.Val28=) c.132G>A (p.Val44=) n.535G>A c.253G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.190G>A c.69G>A (p.Val23=) c.150G>A (p.Val50=) n.487G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138909G>C | CA476672059 | ACAT1 | c.447G>C (p.Val149=) n.542G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.177G>C (p.Val59=) c.84G>C (p.Val28=) c.132G>C (p.Val44=) n.535G>C c.253G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.190G>C c.69G>C (p.Val23=) c.150G>C (p.Val50=) n.487G>C n.480G>C | |
| 11 | g.108138909G= | CA1998717014 | ACAT1 | c.447G= (p.Val149=) n.542G= c.*5G= (n.*5G=) c.177G= (p.Val59=) c.84G= (p.Val28=) c.132G= (p.Val44=) n.535G= c.253G= c.346G= (p.Gly116=) n.190G= c.69G= (p.Val23=) c.150G= (p.Val50=) n.487G= n.480G= | |
| 11 | g.108138909G>T | CA476672060 | ACAT1 | c.447G>T (p.Val149=) n.542G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.177G>T (p.Val59=) c.84G>T (p.Val28=) c.132G>T (p.Val44=) n.535G>T c.253G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.190G>T c.69G>T (p.Val23=) c.150G>T (p.Val50=) n.487G>T n.480G>T | |
| 11 | g.108138910G>A | CA382507069 | ACAT1 | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.543G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.536G>A c.254G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.191G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.488G>A n.481G>A | |
| 11 | g.108138910G>C | CA382507071 | ACAT1 | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.543G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.536G>C c.254G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.191G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.488G>C n.481G>C | |
| 11 | g.108138910G>T | CA382507070 | ACAT1 | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.543G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.536G>T c.254G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.191G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.488G>T n.481G>T | |
| 11 | g.108138911C>A | CA228403333 | ACAT1 | c.449C>A (p.Ala150Glu) n.544C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) n.537C>A c.255C>A c.348C>A (p.Gly116=) n.192C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.489C>A n.482C>A | dbSNP |
| 11 | g.108138911C= | CA1998717015 | ACAT1 | c.449C= (p.Ala150=) n.544C= c.*7C= (n.*7C=) c.179C= (p.Ala60=) c.86C= (p.Ala29=) c.134C= (p.Ala45=) n.537C= c.255C= c.348C= (p.Gly116=) n.192C= c.71C= (p.Ala24=) c.152C= (p.Ala51=) n.489C= n.482C= | |
| 11 | g.108138911C>G | CA382507072 | ACAT1 | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.544C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.537C>G c.255C>G c.348C>G (p.Gly116=) n.192C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.489C>G n.482C>G | |
| 11 | g.108138911C>T | CA382507073 | ACAT1 | c.449C>T (p.Ala150Val) n.544C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.537C>T c.255C>T c.348C>T (p.Gly116=) n.192C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.489C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138912A= | CA1998717016 | ACAT1 | c.450A= (p.Ala150=) n.545A= c.*8A= (n.*8A=) c.180A= (p.Ala60=) c.87A= (p.Ala29=) c.135A= (p.Ala45=) n.538A= c.256A= c.349A= (p.Arg117=) n.193A= c.72A= (p.Ala24=) c.153A= (p.Ala51=) n.490A= n.483A= | |
| 11 | g.108138912A>C | CA476672061 | ACAT1 | c.450A>C (p.Ala150=) n.545A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.180A>C (p.Ala60=) c.87A>C (p.Ala29=) c.135A>C (p.Ala45=) n.538A>C c.256A>C c.349A>C (p.Arg117=) n.193A>C c.72A>C (p.Ala24=) c.153A>C (p.Ala51=) n.490A>C n.483A>C | |
| 11 | g.108138912A>G | CA476672062 | ACAT1 | c.450A>G (p.Ala150=) n.545A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.180A>G (p.Ala60=) c.87A>G (p.Ala29=) c.135A>G (p.Ala45=) n.538A>G c.256A>G c.349A>G (p.Arg117Gly) n.193A>G c.72A>G (p.Ala24=) c.153A>G (p.Ala51=) n.490A>G n.483A>G | |
| 11 | g.108138912A>T | CA476672063 | ACAT1 | c.450A>T (p.Ala150=) n.545A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.180A>T (p.Ala60=) c.87A>T (p.Ala29=) c.135A>T (p.Ala45=) n.538A>T c.256A>T c.349A>T (p.Arg117Trp) n.193A>T c.72A>T (p.Ala24=) c.153A>T (p.Ala51=) n.490A>T n.483A>T | dbSNP |
| 11 | g.108138913G>A | CA382507074 | ACAT1 | c.451G>A (p.Gly151Ser) n.546G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.88G>A (p.Gly30Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) n.539G>A c.257G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) n.194G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.491G>A n.484G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138913G>C | CA382507075 | ACAT1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.546G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.539G>C c.257G>C c.350G>C (p.Arg117Thr) n.194G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.491G>C n.484G>C | |
| 11 | g.108138913G>T | CA382507076 | ACAT1 | c.451G>T (p.Gly151Cys) n.546G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.88G>T (p.Gly30Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) n.539G>T c.257G>T c.350G>T (p.Arg117Met) n.194G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.491G>T n.484G>T | |
| 11 | g.108138914G>A | CA382507077 | ACAT1 | c.452G>A (p.Gly151Asp) n.547G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.89G>A (p.Gly30Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) n.540G>A c.258G>A c.351G>A (p.Arg117=) n.195G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.492G>A n.485G>A | |
| 11 | g.108138914G>C | CA382507078 | ACAT1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.547G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.540G>C c.258G>C c.351G>C (p.Arg117Ser) n.195G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.492G>C n.485G>C | |
| 11 | g.108138914G>T | CA382507079 | ACAT1 | c.452G>T (p.Gly151Val) n.547G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.540G>T c.258G>T c.351G>T (p.Arg117Ser) n.195G>T c.74G>T (p.Gly25Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.492G>T n.485G>T | |
| 11 | g.108138915T>A | CA476672064 | ACAT1 | c.453T>A (p.Gly151=) n.548T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.183T>A (p.Gly61=) c.90T>A (p.Gly30=) c.138T>A (p.Gly46=) n.541T>A c.259T>A c.352T>A (p.Trp118Arg) n.196T>A c.75T>A (p.Gly25=) c.156T>A (p.Gly52=) n.493T>A n.486T>A | |
| 11 | g.108138915T>C | CA476672065 | ACAT1 | c.453T>C (p.Gly151=) n.548T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.183T>C (p.Gly61=) c.90T>C (p.Gly30=) c.138T>C (p.Gly46=) n.541T>C c.259T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) n.196T>C c.75T>C (p.Gly25=) c.156T>C (p.Gly52=) n.493T>C n.486T>C | dbSNP |
| 11 | g.108138915T>G | CA6263142 | ACAT1 | c.453T>G (p.Gly151=) n.548T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.183T>G (p.Gly61=) c.90T>G (p.Gly30=) c.138T>G (p.Gly46=) n.541T>G c.259T>G c.352T>G (p.Trp118Gly) n.196T>G c.75T>G (p.Gly25=) c.156T>G (p.Gly52=) n.493T>G n.486T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138915T= | CA1998717017 | ACAT1 | c.453T= (p.Gly151=) n.548T= c.*11T= (n.*11T=) c.183T= (p.Gly61=) c.90T= (p.Gly30=) c.138T= (p.Gly46=) n.541T= c.259T= c.352T= (p.Trp118=) n.196T= c.75T= (p.Gly25=) c.156T= (p.Gly52=) n.493T= n.486T= | |
| 11 | g.108138917_108138937del | CA2725143762 | ACAT1 | c.455_475del (p.Gly152_Asn158del) n.550_570del c.*13_*33del (n.*13_*33del) c.185_205del (p.Gly62_Asn68del) c.92_112del (p.Gly31_Asn37del) c.140_160del (p.Gly47_Asn53del) n.543_563del c.261_281del c.354_374del (p.Trp118_Gln124del) n.198_218del c.77_97del (p.Gly26_Asn32del) c.158_178del (p.Gly53_Asn59del) n.495_515del n.488_508del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108138916G>A | CA382507082 | ACAT1 | c.454G>A (p.Gly152Arg) n.549G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.542G>A c.260G>A c.353G>A (p.Trp118Ter) n.197G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.494G>A n.487G>A | |
| 11 | g.108138916G>C | CA382507081 | ACAT1 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.549G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.542G>C c.260G>C c.353G>C (p.Trp118Ser) n.197G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.494G>C n.487G>C | |
| 11 | g.108138916G>T | CA382507080 | ACAT1 | c.454G>T (p.Gly152Trp) n.549G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.91G>T (p.Gly31Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) n.542G>T c.260G>T c.353G>T (p.Trp118Leu) n.197G>T c.76G>T (p.Gly26Trp) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.494G>T n.487G>T | |
| 11 | g.108138917G>A | CA382507083 | ACAT1 | c.455G>A (p.Gly152Glu) n.550G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.543G>A c.261G>A c.354G>A (p.Trp118Ter) n.198G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.495G>A n.488G>A | |
| 11 | g.108138917G>C | CA275331 | ACAT1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.550G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.543G>C c.261G>C c.354G>C (p.Trp118Cys) n.198G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.495G>C n.488G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138917G= | CA1998717018 | ACAT1 | c.455G= (p.Gly152=) n.550G= c.*13G= (n.*13G=) c.185G= (p.Gly62=) c.92G= (p.Gly31=) c.140G= (p.Gly47=) n.543G= c.261G= c.354G= (p.Trp118=) n.198G= c.77G= (p.Gly26=) c.158G= (p.Gly53=) n.495G= n.488G= | |
| 11 | g.108138917G>T | CA382507084 | ACAT1 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.550G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.543G>T c.261G>T c.354G>T (p.Trp118Cys) n.198G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.495G>T n.488G>T | |
| 11 | g.108138918G>A | CA476672066 | ACAT1 | c.456G>A (p.Gly152=) n.551G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.186G>A (p.Gly62=) c.93G>A (p.Gly31=) c.141G>A (p.Gly47=) n.544G>A c.262G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) n.199G>A c.78G>A (p.Gly26=) c.159G>A (p.Gly53=) n.496G>A n.489G>A | |
| 11 | g.108138918G>C | CA476672067 | ACAT1 | c.456G>C (p.Gly152=) n.551G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.186G>C (p.Gly62=) c.93G>C (p.Gly31=) c.141G>C (p.Gly47=) n.544G>C c.262G>C c.355G>C (p.Asp119His) n.199G>C c.78G>C (p.Gly26=) c.159G>C (p.Gly53=) n.496G>C n.489G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138918G= | CA1998717019 | ACAT1 | c.456G= (p.Gly152=) n.551G= c.*14G= (n.*14G=) c.186G= (p.Gly62=) c.93G= (p.Gly31=) c.141G= (p.Gly47=) n.544G= c.262G= c.355G= (p.Asp119=) n.199G= c.78G= (p.Gly26=) c.159G= (p.Gly53=) n.496G= n.489G= | |
| 11 | g.108138918G>T | CA476672068 | ACAT1 | c.456G>T (p.Gly152=) n.551G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.186G>T (p.Gly62=) c.93G>T (p.Gly31=) c.141G>T (p.Gly47=) n.544G>T c.262G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.199G>T c.78G>T (p.Gly26=) c.159G>T (p.Gly53=) n.496G>T n.489G>T | |
| 11 | g.108138919A= | CA1998717020 | ACAT1 | c.457A= (p.Met153=) n.552A= c.*15A= (n.*15A=) c.187A= (p.Met63=) c.94A= (p.Met32=) c.142A= (p.Met48=) n.545A= c.263A= c.356A= (p.Asp119=) n.200A= c.79A= (p.Met27=) c.160A= (p.Met54=) n.497A= n.490A= |