Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
11 | g.108138904_108138906del | CA2574969908 | ACAT1 | c.442_444del (p.Met148del) n.537_539del c.321_*2del (n.[c.321_*2del;Ter107TrpextTer15]) c.172_174del (p.Met58del) c.79_81del (p.Met27del) c.127_129del (p.Met43del) n.530_532del c.248_250del c.341_343del (p.Asp114del) n.185_187del c.64_66del (p.Met22del) c.145_147del (p.Met49del) n.482_484del n.475_477del | |
11 | g.108138904A= | CA1998717010 | ACAT1 | c.442A= (p.Met148=) n.537A= c.321A= (p.Ter107=) c.172A= (p.Met58=) c.79A= (p.Met27=) c.127A= (p.Met43=) n.530A= c.248A= c.341A= (p.Asp114=) n.185A= c.64A= (p.Met22=) c.145A= (p.Met49=) n.482A= n.475A= | |
11 | g.108138904A>C | CA382507055 | ACAT1 | c.442A>C (p.Met148Leu) n.537A>C c.321A>C (p.Ter107Cys) c.172A>C (p.Met58Leu) c.79A>C (p.Met27Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) n.530A>C c.248A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.185A>C c.64A>C (p.Met22Leu) c.145A>C (p.Met49Leu) n.482A>C n.475A>C | |
11 | g.108138904A>G | CA382507054 | ACAT1 | c.442A>G (p.Met148Val) n.537A>G c.321A>G (p.Ter107Trp) c.172A>G (p.Met58Val) c.79A>G (p.Met27Val) c.127A>G (p.Met43Val) n.530A>G c.248A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.185A>G c.64A>G (p.Met22Val) c.145A>G (p.Met49Val) n.482A>G n.475A>G | |
11 | g.108138904A>T | CA382507056 | ACAT1 | c.442A>T (p.Met148Leu) n.537A>T c.321A>T (p.Ter107Cys) c.172A>T (p.Met58Leu) c.79A>T (p.Met27Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) n.530A>T c.248A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.185A>T c.64A>T (p.Met22Leu) c.145A>T (p.Met49Leu) n.482A>T n.475A>T | dbSNP |
11 | g.108138905T>A | CA382507057 | ACAT1 | c.443T>A (p.Met148Lys) n.538T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.173T>A (p.Met58Lys) c.80T>A (p.Met27Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) n.531T>A c.249T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) n.186T>A c.65T>A (p.Met22Lys) c.146T>A (p.Met49Lys) n.483T>A n.476T>A | |
11 | g.108138905T>C | CA382507058 | ACAT1 | c.443T>C (p.Met148Thr) n.538T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.173T>C (p.Met58Thr) c.80T>C (p.Met27Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) n.531T>C c.249T>C c.342T>C (p.Asp114=) n.186T>C c.65T>C (p.Met22Thr) c.146T>C (p.Met49Thr) n.483T>C n.476T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108138905T>G | CA382507059 | ACAT1 | c.443T>G (p.Met148Arg) n.538T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.173T>G (p.Met58Arg) c.80T>G (p.Met27Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) n.531T>G c.249T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) n.186T>G c.65T>G (p.Met22Arg) c.146T>G (p.Met49Arg) n.483T>G n.476T>G | |
11 | g.108138905_108138907delinsTGG | CA1998717011 | ACAT1 | c.443_445delinsTGG (p.Met148=) n.538_540delinsTGG c.*1_*3delinsTGG (n.*1_*3delinsTGG) c.173_175delinsTGG (p.Met58=) c.80_82delinsTGG (p.Met27=) c.128_130delinsTGG (p.Met43=) n.531_533delinsTGG c.249_251delinsTGG c.342_344delinsTGG (p.Asp114=) n.186_188delinsTGG c.65_67delinsTGG (p.Met22=) c.146_148delinsTGG (p.Met49=) n.483_485delinsTGG n.476_478delinsTGG | |
11 | g.108138906G>A | CA382507060 | ACAT1 | c.444G>A (p.Met148Ile) n.539G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) c.81G>A (p.Met27Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) n.532G>A c.250G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) n.187G>A c.66G>A (p.Met22Ile) c.147G>A (p.Met49Ile) n.484G>A n.477G>A | |
11 | g.108138906G>C | CA382507061 | ACAT1 | c.444G>C (p.Met148Ile) n.539G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) c.81G>C (p.Met27Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) n.532G>C c.250G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.187G>C c.66G>C (p.Met22Ile) c.147G>C (p.Met49Ile) n.484G>C n.477G>C | |
11 | g.108138906G>T | CA382507062 | ACAT1 | c.444G>T (p.Met148Ile) n.539G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) c.81G>T (p.Met27Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) n.532G>T c.250G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) n.187G>T c.66G>T (p.Met22Ile) c.147G>T (p.Met49Ile) n.484G>T n.477G>T | |
11 | g.108138906_108138907del | CA233438 | ACAT1 | c.444_445del (p.Met148IlefsTer28) n.539_540del c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.174_175del (p.Met58IlefsTer28) c.81_82del (p.Met27IlefsTer28) c.129_130del (p.Met43IlefsTer28) n.532_533del c.250_251del c.343_344del (p.Gly115TrpfsTer14) n.187_188del c.66_67del (p.Met22IlefsTer28) c.147_148del (p.Met49IlefsTer28) n.484_485del n.477_478del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138907G>A | CA382507063 | ACAT1 | c.445G>A (p.Val149Met) n.540G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.175G>A (p.Val59Met) c.82G>A (p.Val28Met) c.130G>A (p.Val44Met) n.533G>A c.251G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) n.188G>A c.67G>A (p.Val23Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.485G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138907G>C | CA382507065 | ACAT1 | c.445G>C (p.Val149Leu) n.540G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.533G>C c.251G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.188G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.485G>C n.478G>C | |
11 | g.108138907G= | CA1998717013 | ACAT1 | c.445G= (p.Val149=) n.540G= c.*3G= (n.*3G=) c.175G= (p.Val59=) c.82G= (p.Val28=) c.130G= (p.Val44=) n.533G= c.251G= c.344G= (p.Gly115=) n.188G= c.67G= (p.Val23=) c.148G= (p.Val50=) n.485G= n.478G= | |
11 | g.108138907G>T | CA382507064 | ACAT1 | c.445G>T (p.Val149Leu) n.540G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.533G>T c.251G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.188G>T c.67G>T (p.Val23Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.485G>T n.478G>T | |
11 | g.108138907_108138908delinsGT | CA1998717012 | ACAT1 | c.445_446delinsGT (p.Val149=) n.540_541delinsGT c.*3_*4delinsGT (n.*3_*4delinsGT) c.175_176delinsGT (p.Val59=) c.82_83delinsGT (p.Val28=) c.130_131delinsGT (p.Val44=) n.533_534delinsGT c.251_252delinsGT c.344_345delinsGT (p.Gly115=) n.188_189delinsGT c.67_68delinsGT (p.Val23=) c.148_149delinsGT (p.Val50=) n.485_486delinsGT n.478_479delinsGT | |
11 | g.108138908del | CA915947690 | ACAT1 | c.446del (p.Val149GlyfsTer14) n.541del c.*4del (n.*4del) c.176del (p.Val59GlyfsTer14) c.83del (p.Val28GlyfsTer14) c.131del (p.Val44GlyfsTer14) n.534del c.252del c.345del (p.Gly116AlafsTer?) n.189del c.68del (p.Val23GlyfsTer14) c.149del (p.Val50GlyfsTer14) n.486del n.479del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108138908T>A | CA382507066 | ACAT1 | c.446T>A (p.Val149Glu) n.541T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.534T>A c.252T>A c.345T>A (p.Gly115=) n.189T>A c.68T>A (p.Val23Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.486T>A n.479T>A | |
11 | g.108138908T>C | CA382507067 | ACAT1 | c.446T>C (p.Val149Ala) n.541T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.534T>C c.252T>C c.345T>C (p.Gly115=) n.189T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.486T>C n.479T>C | |
11 | g.108138908T>G | CA382507068 | ACAT1 | c.446T>G (p.Val149Gly) n.541T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.534T>G c.252T>G c.345T>G (p.Gly115=) n.189T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.486T>G n.479T>G | |
11 | g.108138909G>A | CA6263141 | ACAT1 | c.447G>A (p.Val149=) n.542G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.177G>A (p.Val59=) c.84G>A (p.Val28=) c.132G>A (p.Val44=) n.535G>A c.253G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.190G>A c.69G>A (p.Val23=) c.150G>A (p.Val50=) n.487G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108138909G>C | CA476672059 | ACAT1 | c.447G>C (p.Val149=) n.542G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.177G>C (p.Val59=) c.84G>C (p.Val28=) c.132G>C (p.Val44=) n.535G>C c.253G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.190G>C c.69G>C (p.Val23=) c.150G>C (p.Val50=) n.487G>C n.480G>C | |
11 | g.108138909G= | CA1998717014 | ACAT1 | c.447G= (p.Val149=) n.542G= c.*5G= (n.*5G=) c.177G= (p.Val59=) c.84G= (p.Val28=) c.132G= (p.Val44=) n.535G= c.253G= c.346G= (p.Gly116=) n.190G= c.69G= (p.Val23=) c.150G= (p.Val50=) n.487G= n.480G= | |
11 | g.108138909G>T | CA476672060 | ACAT1 | c.447G>T (p.Val149=) n.542G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.177G>T (p.Val59=) c.84G>T (p.Val28=) c.132G>T (p.Val44=) n.535G>T c.253G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.190G>T c.69G>T (p.Val23=) c.150G>T (p.Val50=) n.487G>T n.480G>T | |
11 | g.108138910G>A | CA382507069 | ACAT1 | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.543G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.536G>A c.254G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.191G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.488G>A n.481G>A | |
11 | g.108138910G>C | CA382507071 | ACAT1 | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.543G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.536G>C c.254G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.191G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.488G>C n.481G>C | |
11 | g.108138910G>T | CA382507070 | ACAT1 | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.543G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.536G>T c.254G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.191G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.488G>T n.481G>T | |
11 | g.108138911C>A | CA228403333 | ACAT1 | c.449C>A (p.Ala150Glu) n.544C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) n.537C>A c.255C>A c.348C>A (p.Gly116=) n.192C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.489C>A n.482C>A | dbSNP |
11 | g.108138911C= | CA1998717015 | ACAT1 | c.449C= (p.Ala150=) n.544C= c.*7C= (n.*7C=) c.179C= (p.Ala60=) c.86C= (p.Ala29=) c.134C= (p.Ala45=) n.537C= c.255C= c.348C= (p.Gly116=) n.192C= c.71C= (p.Ala24=) c.152C= (p.Ala51=) n.489C= n.482C= | |
11 | g.108138911C>G | CA382507072 | ACAT1 | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.544C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.537C>G c.255C>G c.348C>G (p.Gly116=) n.192C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.489C>G n.482C>G | |
11 | g.108138911C>T | CA382507073 | ACAT1 | c.449C>T (p.Ala150Val) n.544C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.537C>T c.255C>T c.348C>T (p.Gly116=) n.192C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.489C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138912A= | CA1998717016 | ACAT1 | c.450A= (p.Ala150=) n.545A= c.*8A= (n.*8A=) c.180A= (p.Ala60=) c.87A= (p.Ala29=) c.135A= (p.Ala45=) n.538A= c.256A= c.349A= (p.Arg117=) n.193A= c.72A= (p.Ala24=) c.153A= (p.Ala51=) n.490A= n.483A= | |
11 | g.108138912A>C | CA476672061 | ACAT1 | c.450A>C (p.Ala150=) n.545A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.180A>C (p.Ala60=) c.87A>C (p.Ala29=) c.135A>C (p.Ala45=) n.538A>C c.256A>C c.349A>C (p.Arg117=) n.193A>C c.72A>C (p.Ala24=) c.153A>C (p.Ala51=) n.490A>C n.483A>C | |
11 | g.108138912A>G | CA476672062 | ACAT1 | c.450A>G (p.Ala150=) n.545A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.180A>G (p.Ala60=) c.87A>G (p.Ala29=) c.135A>G (p.Ala45=) n.538A>G c.256A>G c.349A>G (p.Arg117Gly) n.193A>G c.72A>G (p.Ala24=) c.153A>G (p.Ala51=) n.490A>G n.483A>G | |
11 | g.108138912A>T | CA476672063 | ACAT1 | c.450A>T (p.Ala150=) n.545A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.180A>T (p.Ala60=) c.87A>T (p.Ala29=) c.135A>T (p.Ala45=) n.538A>T c.256A>T c.349A>T (p.Arg117Trp) n.193A>T c.72A>T (p.Ala24=) c.153A>T (p.Ala51=) n.490A>T n.483A>T | dbSNP |
11 | g.108138913G>A | CA382507074 | ACAT1 | c.451G>A (p.Gly151Ser) n.546G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.88G>A (p.Gly30Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) n.539G>A c.257G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) n.194G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.491G>A n.484G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138913G>C | CA382507075 | ACAT1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.546G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.539G>C c.257G>C c.350G>C (p.Arg117Thr) n.194G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.491G>C n.484G>C | |
11 | g.108138913G>T | CA382507076 | ACAT1 | c.451G>T (p.Gly151Cys) n.546G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.88G>T (p.Gly30Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) n.539G>T c.257G>T c.350G>T (p.Arg117Met) n.194G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.491G>T n.484G>T | |
11 | g.108138914G>A | CA382507077 | ACAT1 | c.452G>A (p.Gly151Asp) n.547G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.89G>A (p.Gly30Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) n.540G>A c.258G>A c.351G>A (p.Arg117=) n.195G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.492G>A n.485G>A | |
11 | g.108138914G>C | CA382507078 | ACAT1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.547G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.540G>C c.258G>C c.351G>C (p.Arg117Ser) n.195G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.492G>C n.485G>C | |
11 | g.108138914G>T | CA382507079 | ACAT1 | c.452G>T (p.Gly151Val) n.547G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.540G>T c.258G>T c.351G>T (p.Arg117Ser) n.195G>T c.74G>T (p.Gly25Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.492G>T n.485G>T | |
11 | g.108138915T>A | CA476672064 | ACAT1 | c.453T>A (p.Gly151=) n.548T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.183T>A (p.Gly61=) c.90T>A (p.Gly30=) c.138T>A (p.Gly46=) n.541T>A c.259T>A c.352T>A (p.Trp118Arg) n.196T>A c.75T>A (p.Gly25=) c.156T>A (p.Gly52=) n.493T>A n.486T>A | |
11 | g.108138915T>C | CA476672065 | ACAT1 | c.453T>C (p.Gly151=) n.548T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.183T>C (p.Gly61=) c.90T>C (p.Gly30=) c.138T>C (p.Gly46=) n.541T>C c.259T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) n.196T>C c.75T>C (p.Gly25=) c.156T>C (p.Gly52=) n.493T>C n.486T>C | dbSNP |
11 | g.108138915T>G | CA6263142 | ACAT1 | c.453T>G (p.Gly151=) n.548T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.183T>G (p.Gly61=) c.90T>G (p.Gly30=) c.138T>G (p.Gly46=) n.541T>G c.259T>G c.352T>G (p.Trp118Gly) n.196T>G c.75T>G (p.Gly25=) c.156T>G (p.Gly52=) n.493T>G n.486T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108138915T= | CA1998717017 | ACAT1 | c.453T= (p.Gly151=) n.548T= c.*11T= (n.*11T=) c.183T= (p.Gly61=) c.90T= (p.Gly30=) c.138T= (p.Gly46=) n.541T= c.259T= c.352T= (p.Trp118=) n.196T= c.75T= (p.Gly25=) c.156T= (p.Gly52=) n.493T= n.486T= | |
11 | g.108138917_108138937del | CA2725143762 | ACAT1 | c.455_475del (p.Gly152_Asn158del) n.550_570del c.*13_*33del (n.*13_*33del) c.185_205del (p.Gly62_Asn68del) c.92_112del (p.Gly31_Asn37del) c.140_160del (p.Gly47_Asn53del) n.543_563del c.261_281del c.354_374del (p.Trp118_Gln124del) n.198_218del c.77_97del (p.Gly26_Asn32del) c.158_178del (p.Gly53_Asn59del) n.495_515del n.488_508del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108138916G>A | CA382507082 | ACAT1 | c.454G>A (p.Gly152Arg) n.549G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.542G>A c.260G>A c.353G>A (p.Trp118Ter) n.197G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.494G>A n.487G>A |