Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
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11 | g.108138837G>C | CA2793547844 | ACAT1 | c.436-61G>C (n.436-61G>C) n.531-61G>C c.315-61G>C (n.315-61G>C) c.166-61G>C (n.166-61G>C) c.73-61G>C (n.73-61G>C) c.121-61G>C (n.121-61G>C) n.524-61G>C c.242-61G>C c.335-61G>C (n.335-61G>C) n.118G>C c.58-61G>C (n.58-61G>C) c.139-61G>C (n.139-61G>C) n.476-61G>C n.469-61G>C | |
11 | g.108138838G>C | CA2574969903 | ACAT1 | c.436-60G>C (n.436-60G>C) n.531-60G>C c.315-60G>C (n.315-60G>C) c.166-60G>C (n.166-60G>C) c.73-60G>C (n.73-60G>C) c.121-60G>C (n.121-60G>C) n.524-60G>C c.242-60G>C c.335-60G>C (n.335-60G>C) n.119G>C c.58-60G>C (n.58-60G>C) c.139-60G>C (n.139-60G>C) n.476-60G>C n.469-60G>C | |
11 | g.108138838G= | CA1998716978 | ACAT1 | c.436-60G= (n.436-60G=) n.531-60G= c.315-60G= (n.315-60G=) c.166-60G= (n.166-60G=) c.73-60G= (n.73-60G=) c.121-60G= (n.121-60G=) n.524-60G= c.242-60G= c.335-60G= (n.335-60G=) n.119G= c.58-60G= (n.58-60G=) c.139-60G= (n.139-60G=) n.476-60G= n.469-60G= | |
11 | g.108138839dup | CA601691811 | ACAT1 | c.436-59dup (n.436-59dup) n.531-59dup c.315-59dup (n.315-59dup) c.166-59dup (n.166-59dup) c.73-59dup (n.73-59dup) c.121-59dup (n.121-59dup) n.524-59dup c.242-59dup c.335-59dup (n.335-59dup) n.120dup c.58-59dup (n.58-59dup) c.139-59dup (n.139-59dup) n.476-59dup n.469-59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138840G>A | CA2793547845 | ACAT1 | c.436-58G>A (n.436-58G>A) n.531-58G>A c.315-58G>A (n.315-58G>A) c.166-58G>A (n.166-58G>A) c.73-58G>A (n.73-58G>A) c.121-58G>A (n.121-58G>A) n.524-58G>A c.242-58G>A c.335-58G>A (n.335-58G>A) n.121G>A c.58-58G>A (n.58-58G>A) c.139-58G>A (n.139-58G>A) n.476-58G>A n.469-58G>A | |
11 | g.108138840G>C | CA2615814569 | ACAT1 | c.436-58G>C (n.436-58G>C) n.531-58G>C c.315-58G>C (n.315-58G>C) c.166-58G>C (n.166-58G>C) c.73-58G>C (n.73-58G>C) c.121-58G>C (n.121-58G>C) n.524-58G>C c.242-58G>C c.335-58G>C (n.335-58G>C) n.121G>C c.58-58G>C (n.58-58G>C) c.139-58G>C (n.139-58G>C) n.476-58G>C n.469-58G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138841T>A | CA942014105 | ACAT1 | c.436-57T>A (n.436-57T>A) n.531-57T>A c.315-57T>A (n.315-57T>A) c.166-57T>A (n.166-57T>A) c.73-57T>A (n.73-57T>A) c.121-57T>A (n.121-57T>A) n.524-57T>A c.242-57T>A c.335-57T>A (n.335-57T>A) n.122T>A c.58-57T>A (n.58-57T>A) c.139-57T>A (n.139-57T>A) n.476-57T>A n.469-57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138841T= | CA1998716979 | ACAT1 | c.436-57T= (n.436-57T=) n.531-57T= c.315-57T= (n.315-57T=) c.166-57T= (n.166-57T=) c.73-57T= (n.73-57T=) c.121-57T= (n.121-57T=) n.524-57T= c.242-57T= c.335-57T= (n.335-57T=) n.122T= c.58-57T= (n.58-57T=) c.139-57T= (n.139-57T=) n.476-57T= n.469-57T= | |
11 | g.108138842C>G | CA2615814571 | ACAT1 | c.436-56C>G (n.436-56C>G) n.531-56C>G c.315-56C>G (n.315-56C>G) c.166-56C>G (n.166-56C>G) c.73-56C>G (n.73-56C>G) c.121-56C>G (n.121-56C>G) n.524-56C>G c.242-56C>G c.335-56C>G (n.335-56C>G) n.123C>G c.58-56C>G (n.58-56C>G) c.139-56C>G (n.139-56C>G) n.476-56C>G n.469-56C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138842C>T | CA2615814572 | ACAT1 | c.436-56C>T (n.436-56C>T) n.531-56C>T c.315-56C>T (n.315-56C>T) c.166-56C>T (n.166-56C>T) c.73-56C>T (n.73-56C>T) c.121-56C>T (n.121-56C>T) n.524-56C>T c.242-56C>T c.335-56C>T (n.335-56C>T) n.123C>T c.58-56C>T (n.58-56C>T) c.139-56C>T (n.139-56C>T) n.476-56C>T n.469-56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138843A>G | CA2615814573 | ACAT1 | c.436-55A>G (n.436-55A>G) n.531-55A>G c.315-55A>G (n.315-55A>G) c.166-55A>G (n.166-55A>G) c.73-55A>G (n.73-55A>G) c.121-55A>G (n.121-55A>G) n.524-55A>G c.242-55A>G c.335-55A>G (n.335-55A>G) n.124A>G c.58-55A>G (n.58-55A>G) c.139-55A>G (n.139-55A>G) n.476-55A>G n.469-55A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138844T>C | CA2615814574 | ACAT1 | c.436-54T>C (n.436-54T>C) n.531-54T>C c.315-54T>C (n.315-54T>C) c.166-54T>C (n.166-54T>C) c.73-54T>C (n.73-54T>C) c.121-54T>C (n.121-54T>C) n.524-54T>C c.242-54T>C c.335-54T>C (n.335-54T>C) n.125T>C c.58-54T>C (n.58-54T>C) c.139-54T>C (n.139-54T>C) n.476-54T>C n.469-54T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138845G>A | CA671407926 | ACAT1 | c.436-53G>A (n.436-53G>A) n.531-53G>A c.315-53G>A (n.315-53G>A) c.166-53G>A (n.166-53G>A) c.73-53G>A (n.73-53G>A) c.121-53G>A (n.121-53G>A) n.524-53G>A c.242-53G>A c.335-53G>A (n.335-53G>A) n.126G>A c.58-53G>A (n.58-53G>A) c.139-53G>A (n.139-53G>A) n.476-53G>A n.469-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138845G= | CA1998716980 | ACAT1 | c.436-53G= (n.436-53G=) n.531-53G= c.315-53G= (n.315-53G=) c.166-53G= (n.166-53G=) c.73-53G= (n.73-53G=) c.121-53G= (n.121-53G=) n.524-53G= c.242-53G= c.335-53G= (n.335-53G=) n.126G= c.58-53G= (n.58-53G=) c.139-53G= (n.139-53G=) n.476-53G= n.469-53G= | |
11 | g.108138845G>T | CA2574969904 | ACAT1 | c.436-53G>T (n.436-53G>T) n.531-53G>T c.315-53G>T (n.315-53G>T) c.166-53G>T (n.166-53G>T) c.73-53G>T (n.73-53G>T) c.121-53G>T (n.121-53G>T) n.524-53G>T c.242-53G>T c.335-53G>T (n.335-53G>T) n.126G>T c.58-53G>T (n.58-53G>T) c.139-53G>T (n.139-53G>T) n.476-53G>T n.469-53G>T | |
11 | g.108138846G>C | CA2615814576 | ACAT1 | c.436-52G>C (n.436-52G>C) n.531-52G>C c.315-52G>C (n.315-52G>C) c.166-52G>C (n.166-52G>C) c.73-52G>C (n.73-52G>C) c.121-52G>C (n.121-52G>C) n.524-52G>C c.242-52G>C c.335-52G>C (n.335-52G>C) n.127G>C c.58-52G>C (n.58-52G>C) c.139-52G>C (n.139-52G>C) n.476-52G>C n.469-52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138847G>C | CA6263129 | ACAT1 | c.436-51G>C (n.436-51G>C) n.531-51G>C c.315-51G>C (n.315-51G>C) c.166-51G>C (n.166-51G>C) c.73-51G>C (n.73-51G>C) c.121-51G>C (n.121-51G>C) n.524-51G>C c.242-51G>C c.335-51G>C (n.335-51G>C) n.128G>C c.58-51G>C (n.58-51G>C) c.139-51G>C (n.139-51G>C) n.476-51G>C n.469-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108138847G= | CA1998716981 | ACAT1 | c.436-51G= (n.436-51G=) n.531-51G= c.315-51G= (n.315-51G=) c.166-51G= (n.166-51G=) c.73-51G= (n.73-51G=) c.121-51G= (n.121-51G=) n.524-51G= c.242-51G= c.335-51G= (n.335-51G=) n.128G= c.58-51G= (n.58-51G=) c.139-51G= (n.139-51G=) n.476-51G= n.469-51G= | |
11 | g.108138848T>C | CA6263130 | ACAT1 | c.436-50T>C (n.436-50T>C) n.531-50T>C c.315-50T>C (n.315-50T>C) c.166-50T>C (n.166-50T>C) c.73-50T>C (n.73-50T>C) c.121-50T>C (n.121-50T>C) n.524-50T>C c.242-50T>C c.335-50T>C (n.335-50T>C) n.129T>C c.58-50T>C (n.58-50T>C) c.139-50T>C (n.139-50T>C) n.476-50T>C n.469-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108138848T= | CA1998716982 | ACAT1 | c.436-50T= (n.436-50T=) n.531-50T= c.315-50T= (n.315-50T=) c.166-50T= (n.166-50T=) c.73-50T= (n.73-50T=) c.121-50T= (n.121-50T=) n.524-50T= c.242-50T= c.335-50T= (n.335-50T=) n.129T= c.58-50T= (n.58-50T=) c.139-50T= (n.139-50T=) n.476-50T= n.469-50T= | |
11 | g.108138850T>G | CA6263131 | ACAT1 | c.436-48T>G (n.436-48T>G) n.531-48T>G c.315-48T>G (n.315-48T>G) c.166-48T>G (n.166-48T>G) c.73-48T>G (n.73-48T>G) c.121-48T>G (n.121-48T>G) n.524-48T>G c.242-48T>G c.335-48T>G (n.335-48T>G) n.131T>G c.58-48T>G (n.58-48T>G) c.139-48T>G (n.139-48T>G) n.476-48T>G n.469-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138850T= | CA1998716983 | ACAT1 | c.436-48T= (n.436-48T=) n.531-48T= c.315-48T= (n.315-48T=) c.166-48T= (n.166-48T=) c.73-48T= (n.73-48T=) c.121-48T= (n.121-48T=) n.524-48T= c.242-48T= c.335-48T= (n.335-48T=) n.131T= c.58-48T= (n.58-48T=) c.139-48T= (n.139-48T=) n.476-48T= n.469-48T= | |
11 | g.108138851G>A | CA2615814585 | ACAT1 | c.436-47G>A (n.436-47G>A) n.531-47G>A c.315-47G>A (n.315-47G>A) c.166-47G>A (n.166-47G>A) c.73-47G>A (n.73-47G>A) c.121-47G>A (n.121-47G>A) n.524-47G>A c.242-47G>A c.335-47G>A (n.335-47G>A) n.132G>A c.58-47G>A (n.58-47G>A) c.139-47G>A (n.139-47G>A) n.476-47G>A n.469-47G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138851G>C | CA1998716985 | ACAT1 | c.436-47G>C (n.436-47G>C) n.531-47G>C c.315-47G>C (n.315-47G>C) c.166-47G>C (n.166-47G>C) c.73-47G>C (n.73-47G>C) c.121-47G>C (n.121-47G>C) n.524-47G>C c.242-47G>C c.335-47G>C (n.335-47G>C) n.132G>C c.58-47G>C (n.58-47G>C) c.139-47G>C (n.139-47G>C) n.476-47G>C n.469-47G>C | dbSNP |
11 | g.108138851G= | CA1998716984 | ACAT1 | c.436-47G= (n.436-47G=) n.531-47G= c.315-47G= (n.315-47G=) c.166-47G= (n.166-47G=) c.73-47G= (n.73-47G=) c.121-47G= (n.121-47G=) n.524-47G= c.242-47G= c.335-47G= (n.335-47G=) n.132G= c.58-47G= (n.58-47G=) c.139-47G= (n.139-47G=) n.476-47G= n.469-47G= | |
11 | g.108138852C= | CA1998716986 | ACAT1 | c.436-46C= (n.436-46C=) n.531-46C= c.315-46C= (n.315-46C=) c.166-46C= (n.166-46C=) c.73-46C= (n.73-46C=) c.121-46C= (n.121-46C=) n.524-46C= c.242-46C= c.335-46C= (n.335-46C=) n.133C= c.58-46C= (n.58-46C=) c.139-46C= (n.139-46C=) n.476-46C= n.469-46C= | |
11 | g.108138852C>T | CA6263132 | ACAT1 | c.436-46C>T (n.436-46C>T) n.531-46C>T c.315-46C>T (n.315-46C>T) c.166-46C>T (n.166-46C>T) c.73-46C>T (n.73-46C>T) c.121-46C>T (n.121-46C>T) n.524-46C>T c.242-46C>T c.335-46C>T (n.335-46C>T) n.133C>T c.58-46C>T (n.58-46C>T) c.139-46C>T (n.139-46C>T) n.476-46C>T n.469-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.108138856A= | CA1998716987 | ACAT1 | c.436-42A= (n.436-42A=) n.531-42A= c.315-42A= (n.315-42A=) c.166-42A= (n.166-42A=) c.73-42A= (n.73-42A=) c.121-42A= (n.121-42A=) n.524-42A= c.242-42A= c.335-42A= (n.335-42A=) n.137A= c.58-42A= (n.58-42A=) c.139-42A= (n.139-42A=) n.476-42A= n.469-42A= | |
11 | g.108138856A>G | CA601691812 | ACAT1 | c.436-42A>G (n.436-42A>G) n.531-42A>G c.315-42A>G (n.315-42A>G) c.166-42A>G (n.166-42A>G) c.73-42A>G (n.73-42A>G) c.121-42A>G (n.121-42A>G) n.524-42A>G c.242-42A>G c.335-42A>G (n.335-42A>G) n.137A>G c.58-42A>G (n.58-42A>G) c.139-42A>G (n.139-42A>G) n.476-42A>G n.469-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138857T>C | CA2615814591 | ACAT1 | c.436-41T>C (n.436-41T>C) n.531-41T>C c.315-41T>C (n.315-41T>C) c.166-41T>C (n.166-41T>C) c.73-41T>C (n.73-41T>C) c.121-41T>C (n.121-41T>C) n.524-41T>C c.242-41T>C c.335-41T>C (n.335-41T>C) n.138T>C c.58-41T>C (n.58-41T>C) c.139-41T>C (n.139-41T>C) n.476-41T>C n.469-41T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138858A>T | CA2615814593 | ACAT1 | c.436-40A>T (n.436-40A>T) n.531-40A>T c.315-40A>T (n.315-40A>T) c.166-40A>T (n.166-40A>T) c.73-40A>T (n.73-40A>T) c.121-40A>T (n.121-40A>T) n.524-40A>T c.242-40A>T c.335-40A>T (n.335-40A>T) n.139A>T c.58-40A>T (n.58-40A>T) c.139-40A>T (n.139-40A>T) n.476-40A>T n.469-40A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138859T>C | CA1998716989 | ACAT1 | c.436-39T>C (n.436-39T>C) n.531-39T>C c.315-39T>C (n.315-39T>C) c.166-39T>C (n.166-39T>C) c.73-39T>C (n.73-39T>C) c.121-39T>C (n.121-39T>C) n.524-39T>C c.242-39T>C c.335-39T>C (n.335-39T>C) n.140T>C c.58-39T>C (n.58-39T>C) c.139-39T>C (n.139-39T>C) n.476-39T>C n.469-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138859T= | CA1998716988 | ACAT1 | c.436-39T= (n.436-39T=) n.531-39T= c.315-39T= (n.315-39T=) c.166-39T= (n.166-39T=) c.73-39T= (n.73-39T=) c.121-39T= (n.121-39T=) n.524-39T= c.242-39T= c.335-39T= (n.335-39T=) n.140T= c.58-39T= (n.58-39T=) c.139-39T= (n.139-39T=) n.476-39T= n.469-39T= | |
11 | g.108138861T>A | CA2615814595 | ACAT1 | c.436-37T>A (n.436-37T>A) n.531-37T>A c.315-37T>A (n.315-37T>A) c.166-37T>A (n.166-37T>A) c.73-37T>A (n.73-37T>A) c.121-37T>A (n.121-37T>A) n.524-37T>A c.242-37T>A c.335-37T>A (n.335-37T>A) n.142T>A c.58-37T>A (n.58-37T>A) c.139-37T>A (n.139-37T>A) n.476-37T>A n.469-37T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138862G>A | CA228403220 | ACAT1 | c.436-36G>A (n.436-36G>A) n.531-36G>A c.315-36G>A (n.315-36G>A) c.166-36G>A (n.166-36G>A) c.73-36G>A (n.73-36G>A) c.121-36G>A (n.121-36G>A) n.524-36G>A c.242-36G>A c.335-36G>A (n.335-36G>A) n.143G>A c.58-36G>A (n.58-36G>A) c.139-36G>A (n.139-36G>A) n.476-36G>A n.469-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108138862G>C | CA228403232 | ACAT1 | c.436-36G>C (n.436-36G>C) n.531-36G>C c.315-36G>C (n.315-36G>C) c.166-36G>C (n.166-36G>C) c.73-36G>C (n.73-36G>C) c.121-36G>C (n.121-36G>C) n.524-36G>C c.242-36G>C c.335-36G>C (n.335-36G>C) n.143G>C c.58-36G>C (n.58-36G>C) c.139-36G>C (n.139-36G>C) n.476-36G>C n.469-36G>C | dbSNP |
11 | g.108138862G= | CA1998716990 | ACAT1 | c.436-36G= (n.436-36G=) n.531-36G= c.315-36G= (n.315-36G=) c.166-36G= (n.166-36G=) c.73-36G= (n.73-36G=) c.121-36G= (n.121-36G=) n.524-36G= c.242-36G= c.335-36G= (n.335-36G=) n.143G= c.58-36G= (n.58-36G=) c.139-36G= (n.139-36G=) n.476-36G= n.469-36G= | |
11 | g.108138863T>A | CA2725143736 | ACAT1 | c.436-35T>A (n.436-35T>A) n.531-35T>A c.315-35T>A (n.315-35T>A) c.166-35T>A (n.166-35T>A) c.73-35T>A (n.73-35T>A) c.121-35T>A (n.121-35T>A) n.524-35T>A c.242-35T>A c.335-35T>A (n.335-35T>A) n.144T>A c.58-35T>A (n.58-35T>A) c.139-35T>A (n.139-35T>A) n.476-35T>A n.469-35T>A | dbSNP |
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11 | g.108138866dup | CA2615814607 | ACAT1 | c.436-32dup (n.436-32dup) n.531-32dup c.315-32dup (n.315-32dup) c.166-32dup (n.166-32dup) c.73-32dup (n.73-32dup) c.121-32dup (n.121-32dup) n.524-32dup c.242-32dup c.335-32dup (n.335-32dup) n.147dup c.58-32dup (n.58-32dup) c.139-32dup (n.139-32dup) n.476-32dup n.469-32dup | gnomAD v4 |
11 | g.108138867A= | CA1998716991 | ACAT1 | c.436-31A= (n.436-31A=) n.531-31A= c.315-31A= (n.315-31A=) c.166-31A= (n.166-31A=) c.73-31A= (n.73-31A=) c.121-31A= (n.121-31A=) n.524-31A= c.242-31A= c.335-31A= (n.335-31A=) n.148A= c.58-31A= (n.58-31A=) c.139-31A= (n.139-31A=) n.476-31A= n.469-31A= | |
11 | g.108138867A>G | CA601691813 | ACAT1 | c.436-31A>G (n.436-31A>G) n.531-31A>G c.315-31A>G (n.315-31A>G) c.166-31A>G (n.166-31A>G) c.73-31A>G (n.73-31A>G) c.121-31A>G (n.121-31A>G) n.524-31A>G c.242-31A>G c.335-31A>G (n.335-31A>G) n.148A>G c.58-31A>G (n.58-31A>G) c.139-31A>G (n.139-31A>G) n.476-31A>G n.469-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138868A>C | CA2615814609 | ACAT1 | c.436-30A>C (n.436-30A>C) n.531-30A>C c.315-30A>C (n.315-30A>C) c.166-30A>C (n.166-30A>C) c.73-30A>C (n.73-30A>C) c.121-30A>C (n.121-30A>C) n.524-30A>C c.242-30A>C c.335-30A>C (n.335-30A>C) n.149A>C c.58-30A>C (n.58-30A>C) c.139-30A>C (n.139-30A>C) n.476-30A>C n.469-30A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138868A>T | CA942014110 | ACAT1 | c.436-30A>T (n.436-30A>T) n.531-30A>T c.315-30A>T (n.315-30A>T) c.166-30A>T (n.166-30A>T) c.73-30A>T (n.73-30A>T) c.121-30A>T (n.121-30A>T) n.524-30A>T c.242-30A>T c.335-30A>T (n.335-30A>T) n.149A>T c.58-30A>T (n.58-30A>T) c.139-30A>T (n.139-30A>T) n.476-30A>T n.469-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |