Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.524-47G>A
c.242-47G>A
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n.132G>A
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n.476-47G>A
n.469-47G>A
 gnomAD v4
11g.108138851G>CCA1998716985ACAT1c.436-47G>C (n.436-47G>C)
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c.242-47G>C
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n.132G>C
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n.476-47G>C
n.469-47G>C
 dbSNP
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n.476-46C=
n.469-46C=
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n.476-46C>T
n.469-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138856dupCA2574969905ACAT1c.436-42dup (n.436-42dup)
n.531-42dup
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n.524-42dup
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n.476-42dup
n.469-42dup
11g.108138856A=CA1998716987ACAT1c.436-42A= (n.436-42A=)
n.531-42A=
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c.242-42A=
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n.476-42A=
n.469-42A=
11g.108138856A>GCA601691812ACAT1c.436-42A>G (n.436-42A>G)
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n.476-42A>G
n.469-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138857T>CCA2615814591ACAT1c.436-41T>C (n.436-41T>C)
n.531-41T>C
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n.524-41T>C
c.242-41T>C
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n.138T>C
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n.476-41T>C
n.469-41T>C
 gnomAD v4
11g.108138858A>TCA2615814593ACAT1c.436-40A>T (n.436-40A>T)
n.531-40A>T
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n.524-40A>T
c.242-40A>T
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n.476-40A>T
n.469-40A>T
 gnomAD v4
11g.108138859T>CCA1998716989ACAT1c.436-39T>C (n.436-39T>C)
n.531-39T>C
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n.524-39T>C
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n.140T>C
c.58-39T>C (n.58-39T>C)
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n.476-39T>C
n.469-39T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.531-39T=
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c.242-39T=
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n.476-39T=
n.469-39T=
11g.108138861T>ACA2615814595ACAT1c.436-37T>A (n.436-37T>A)
n.531-37T>A
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c.73-37T>A (n.73-37T>A)
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n.524-37T>A
c.242-37T>A
c.335-37T>A (n.335-37T>A)
n.142T>A
c.58-37T>A (n.58-37T>A)
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n.476-37T>A
n.469-37T>A
 gnomAD v4
11g.108138862G>ACA228403220ACAT1c.436-36G>A (n.436-36G>A)
n.531-36G>A
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n.524-36G>A
c.242-36G>A
c.335-36G>A (n.335-36G>A)
n.143G>A
c.58-36G>A (n.58-36G>A)
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n.476-36G>A
n.469-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138862G>CCA228403232ACAT1c.436-36G>C (n.436-36G>C)
n.531-36G>C
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n.524-36G>C
c.242-36G>C
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n.143G>C
c.58-36G>C (n.58-36G>C)
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n.476-36G>C
n.469-36G>C
 dbSNP
11g.108138862G=CA1998716990ACAT1c.436-36G= (n.436-36G=)
n.531-36G=
c.315-36G= (n.315-36G=)
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n.524-36G=
c.242-36G=
c.335-36G= (n.335-36G=)
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n.476-36G=
n.469-36G=
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n.531-35T>A
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c.73-35T>A (n.73-35T>A)
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n.524-35T>A
c.242-35T>A
c.335-35T>A (n.335-35T>A)
n.144T>A
c.58-35T>A (n.58-35T>A)
c.139-35T>A (n.139-35T>A)
n.476-35T>A
n.469-35T>A
 dbSNP
11g.108138863_108138864insTACACAGTGCA2560039984ACAT1c.436-35_436-34insTACACAGTG (n.436-35_436-34insTACACAGTG)
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n.524-35_524-34insTACACAGTG
c.242-35_242-34insTACACAGTG
c.335-35_335-34insTACACAGTG (n.335-35_335-34insTACACAGTG)
n.144_145insTACACAGTG
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c.139-35_139-34insTACACAGTG (n.139-35_139-34insTACACAGTG)
n.476-35_476-34insTACACAGTG
n.469-35_469-34insTACACAGTG
11g.108138865T>ACA2556207596ACAT1c.436-33T>A (n.436-33T>A)
n.531-33T>A
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c.121-33T>A (n.121-33T>A)
n.524-33T>A
c.242-33T>A
c.335-33T>A (n.335-33T>A)
n.146T>A
c.58-33T>A (n.58-33T>A)
c.139-33T>A (n.139-33T>A)
n.476-33T>A
n.469-33T>A
11g.108138866dupCA2615814607ACAT1c.436-32dup (n.436-32dup)
n.531-32dup
c.315-32dup (n.315-32dup)
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c.73-32dup (n.73-32dup)
c.121-32dup (n.121-32dup)
n.524-32dup
c.242-32dup
c.335-32dup (n.335-32dup)
n.147dup
c.58-32dup (n.58-32dup)
c.139-32dup (n.139-32dup)
n.476-32dup
n.469-32dup
 gnomAD v4
11g.108138867A=CA1998716991ACAT1c.436-31A= (n.436-31A=)
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n.524-31A=
c.242-31A=
c.335-31A= (n.335-31A=)
n.148A=
c.58-31A= (n.58-31A=)
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n.476-31A=
n.469-31A=
11g.108138867A>GCA601691813ACAT1c.436-31A>G (n.436-31A>G)
n.531-31A>G
c.315-31A>G (n.315-31A>G)
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c.73-31A>G (n.73-31A>G)
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n.524-31A>G
c.242-31A>G
c.335-31A>G (n.335-31A>G)
n.148A>G
c.58-31A>G (n.58-31A>G)
c.139-31A>G (n.139-31A>G)
n.476-31A>G
n.469-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138868A=CA1998716992ACAT1c.436-30A= (n.436-30A=)
n.531-30A=
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n.524-30A=
c.242-30A=
c.335-30A= (n.335-30A=)
n.149A=
c.58-30A= (n.58-30A=)
c.139-30A= (n.139-30A=)
n.476-30A=
n.469-30A=
11g.108138868A>CCA2615814609ACAT1c.436-30A>C (n.436-30A>C)
n.531-30A>C
c.315-30A>C (n.315-30A>C)
c.166-30A>C (n.166-30A>C)
c.73-30A>C (n.73-30A>C)
c.121-30A>C (n.121-30A>C)
n.524-30A>C
c.242-30A>C
c.335-30A>C (n.335-30A>C)
n.149A>C
c.58-30A>C (n.58-30A>C)
c.139-30A>C (n.139-30A>C)
n.476-30A>C
n.469-30A>C
 gnomAD v4
11g.108138868A>TCA942014110ACAT1c.436-30A>T (n.436-30A>T)
n.531-30A>T
c.315-30A>T (n.315-30A>T)
c.166-30A>T (n.166-30A>T)
c.73-30A>T (n.73-30A>T)
c.121-30A>T (n.121-30A>T)
n.524-30A>T
c.242-30A>T
c.335-30A>T (n.335-30A>T)
n.149A>T
c.58-30A>T (n.58-30A>T)
c.139-30A>T (n.139-30A>T)
n.476-30A>T
n.469-30A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138870A=CA1998716993ACAT1c.436-28A= (n.436-28A=)
n.531-28A=
c.315-28A= (n.315-28A=)
c.166-28A= (n.166-28A=)
c.73-28A= (n.73-28A=)
c.121-28A= (n.121-28A=)
n.524-28A=
c.242-28A=
c.335-28A= (n.335-28A=)
n.151A=
c.58-28A= (n.58-28A=)
c.139-28A= (n.139-28A=)
n.476-28A=
n.469-28A=
11g.108138870A>CCA601691814ACAT1c.436-28A>C (n.436-28A>C)
n.531-28A>C
c.315-28A>C (n.315-28A>C)
c.166-28A>C (n.166-28A>C)
c.73-28A>C (n.73-28A>C)
c.121-28A>C (n.121-28A>C)
n.524-28A>C
c.242-28A>C
c.335-28A>C (n.335-28A>C)
n.151A>C
c.58-28A>C (n.58-28A>C)
c.139-28A>C (n.139-28A>C)
n.476-28A>C
n.469-28A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched