Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.469-135C>T
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 gnomAD v4
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n.476-131del
n.469-131del
 gnomAD v4
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n.524-130T>C
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n.476-130T>C
n.469-130T>C
 gnomAD v4
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n.476-130T>G
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 gnomAD v4
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n.531-129G>A
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n.476-129G>A
n.469-129G>A
 dbSNP
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n.469-129G=
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n.524-128T>C
c.242-128T>C
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n.51T>C
c.58-128T>C (n.58-128T>C)
c.139-128T>C (n.139-128T>C)
n.476-128T>C
n.469-128T>C
 gnomAD v4
11g.108138774C>ACA2615814496ACAT1c.436-124C>A (n.436-124C>A)
n.531-124C>A
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n.524-124C>A
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n.476-124C>A
n.469-124C>A
 gnomAD v4
11g.108138775A>GCA2741206879ACAT1c.436-123A>G (n.436-123A>G)
n.531-123A>G
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n.524-123A>G
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n.476-123A>G
n.469-123A>G
11g.108138776C>ACA2615814497ACAT1c.436-122C>A (n.436-122C>A)
n.531-122C>A
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c.73-122C>A (n.73-122C>A)
c.121-122C>A (n.121-122C>A)
n.524-122C>A
c.242-122C>A
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n.57C>A
c.58-122C>A (n.58-122C>A)
c.139-122C>A (n.139-122C>A)
n.476-122C>A
n.469-122C>A
 gnomAD v4
11g.108138777T>ACA228403163ACAT1c.436-121T>A (n.436-121T>A)
n.531-121T>A
c.315-121T>A (n.315-121T>A)
c.166-121T>A (n.166-121T>A)
c.73-121T>A (n.73-121T>A)
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n.524-121T>A
c.242-121T>A
c.335-121T>A (n.335-121T>A)
n.58T>A
c.58-121T>A (n.58-121T>A)
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n.476-121T>A
n.469-121T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138777T=CA1998716954ACAT1c.436-121T= (n.436-121T=)
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c.315-121T= (n.315-121T=)
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c.242-121T=
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n.476-121T=
n.469-121T=
11g.108138778G>ACA2615814499ACAT1c.436-120G>A (n.436-120G>A)
n.531-120G>A
c.315-120G>A (n.315-120G>A)
c.166-120G>A (n.166-120G>A)
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n.524-120G>A
c.242-120G>A
c.335-120G>A (n.335-120G>A)
n.59G>A
c.58-120G>A (n.58-120G>A)
c.139-120G>A (n.139-120G>A)
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n.469-120G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched