Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
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11 | g.108138735_108138737delinsTCA | CA1998716937 | ACAT1 | c.436-163_436-161delinsTCA (n.436-163_436-161delinsTCA) n.531-163_531-161delinsTCA c.315-163_315-161delinsTCA (n.315-163_315-161delinsTCA) c.166-163_166-161delinsTCA (n.166-163_166-161delinsTCA) c.73-163_73-161delinsTCA (n.73-163_73-161delinsTCA) c.121-163_121-161delinsTCA (n.121-163_121-161delinsTCA) n.524-163_524-161delinsTCA c.242-163_242-161delinsTCA c.335-163_335-161delinsTCA (n.335-163_335-161delinsTCA) n.16_18delinsTCA c.58-163_58-161delinsTCA (n.58-163_58-161delinsTCA) c.139-163_139-161delinsTCA (n.139-163_139-161delinsTCA) n.476-163_476-161delinsTCA n.469-163_469-161delinsTCA | |
11 | g.108138736C>A | CA2615814466 | ACAT1 | c.436-162C>A (n.436-162C>A) n.531-162C>A c.315-162C>A (n.315-162C>A) c.166-162C>A (n.166-162C>A) c.73-162C>A (n.73-162C>A) c.121-162C>A (n.121-162C>A) n.524-162C>A c.242-162C>A c.335-162C>A (n.335-162C>A) n.17C>A c.58-162C>A (n.58-162C>A) c.139-162C>A (n.139-162C>A) n.476-162C>A n.469-162C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138736C= | CA1998716939 | ACAT1 | c.436-162C= (n.436-162C=) n.531-162C= c.315-162C= (n.315-162C=) c.166-162C= (n.166-162C=) c.73-162C= (n.73-162C=) c.121-162C= (n.121-162C=) n.524-162C= c.242-162C= c.335-162C= (n.335-162C=) n.17C= c.58-162C= (n.58-162C=) c.139-162C= (n.139-162C=) n.476-162C= n.469-162C= | |
11 | g.108138736C>T | CA942014063 | ACAT1 | c.436-162C>T (n.436-162C>T) n.531-162C>T c.315-162C>T (n.315-162C>T) c.166-162C>T (n.166-162C>T) c.73-162C>T (n.73-162C>T) c.121-162C>T (n.121-162C>T) n.524-162C>T c.242-162C>T c.335-162C>T (n.335-162C>T) n.17C>T c.58-162C>T (n.58-162C>T) c.139-162C>T (n.139-162C>T) n.476-162C>T n.469-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138736_108138737del | CA671407906 | ACAT1 | c.436-162_436-161del (n.436-162_436-161del) n.531-162_531-161del c.315-162_315-161del (n.315-162_315-161del) c.166-162_166-161del (n.166-162_166-161del) c.73-162_73-161del (n.73-162_73-161del) c.121-162_121-161del (n.121-162_121-161del) n.524-162_524-161del c.242-162_242-161del c.335-162_335-161del (n.335-162_335-161del) n.17_18del c.58-162_58-161del (n.58-162_58-161del) c.139-162_139-161del (n.139-162_139-161del) n.476-162_476-161del n.469-162_469-161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138739C>A | CA2615814467 | ACAT1 | c.436-159C>A (n.436-159C>A) n.531-159C>A c.315-159C>A (n.315-159C>A) c.166-159C>A (n.166-159C>A) c.73-159C>A (n.73-159C>A) c.121-159C>A (n.121-159C>A) n.524-159C>A c.242-159C>A c.335-159C>A (n.335-159C>A) n.20C>A c.58-159C>A (n.58-159C>A) c.139-159C>A (n.139-159C>A) n.476-159C>A n.469-159C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138739C= | CA1998716940 | ACAT1 | c.436-159C= (n.436-159C=) n.531-159C= c.315-159C= (n.315-159C=) c.166-159C= (n.166-159C=) c.73-159C= (n.73-159C=) c.121-159C= (n.121-159C=) n.524-159C= c.242-159C= c.335-159C= (n.335-159C=) n.20C= c.58-159C= (n.58-159C=) c.139-159C= (n.139-159C=) n.476-159C= n.469-159C= | |
11 | g.108138739C>T | CA2793547835 | ACAT1 | c.436-159C>T (n.436-159C>T) n.531-159C>T c.315-159C>T (n.315-159C>T) c.166-159C>T (n.166-159C>T) c.73-159C>T (n.73-159C>T) c.121-159C>T (n.121-159C>T) n.524-159C>T c.242-159C>T c.335-159C>T (n.335-159C>T) n.20C>T c.58-159C>T (n.58-159C>T) c.139-159C>T (n.139-159C>T) n.476-159C>T n.469-159C>T | |
11 | g.108138740A= | CA1998716941 | ACAT1 | c.436-158A= (n.436-158A=) n.531-158A= c.315-158A= (n.315-158A=) c.166-158A= (n.166-158A=) c.73-158A= (n.73-158A=) c.121-158A= (n.121-158A=) n.524-158A= c.242-158A= c.335-158A= (n.335-158A=) n.21A= c.58-158A= (n.58-158A=) c.139-158A= (n.139-158A=) n.476-158A= n.469-158A= | |
11 | g.108138740A>C | CA2615814468 | ACAT1 | c.436-158A>C (n.436-158A>C) n.531-158A>C c.315-158A>C (n.315-158A>C) c.166-158A>C (n.166-158A>C) c.73-158A>C (n.73-158A>C) c.121-158A>C (n.121-158A>C) n.524-158A>C c.242-158A>C c.335-158A>C (n.335-158A>C) n.21A>C c.58-158A>C (n.58-158A>C) c.139-158A>C (n.139-158A>C) n.476-158A>C n.469-158A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138740A>G | CA1998716942 | ACAT1 | c.436-158A>G (n.436-158A>G) n.531-158A>G c.315-158A>G (n.315-158A>G) c.166-158A>G (n.166-158A>G) c.73-158A>G (n.73-158A>G) c.121-158A>G (n.121-158A>G) n.524-158A>G c.242-158A>G c.335-158A>G (n.335-158A>G) n.21A>G c.58-158A>G (n.58-158A>G) c.139-158A>G (n.139-158A>G) n.476-158A>G n.469-158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138740dup | CA671407907 | ACAT1 | c.436-158dup (n.436-158dup) n.531-158dup c.315-158dup (n.315-158dup) c.166-158dup (n.166-158dup) c.73-158dup (n.73-158dup) c.121-158dup (n.121-158dup) n.524-158dup c.242-158dup c.335-158dup (n.335-158dup) n.21dup c.58-158dup (n.58-158dup) c.139-158dup (n.139-158dup) n.476-158dup n.469-158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138741G>A | CA2615814469 | ACAT1 | c.436-157G>A (n.436-157G>A) n.531-157G>A c.315-157G>A (n.315-157G>A) c.166-157G>A (n.166-157G>A) c.73-157G>A (n.73-157G>A) c.121-157G>A (n.121-157G>A) n.524-157G>A c.242-157G>A c.335-157G>A (n.335-157G>A) n.22G>A c.58-157G>A (n.58-157G>A) c.139-157G>A (n.139-157G>A) n.476-157G>A n.469-157G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138741G>C | CA228403144 | ACAT1 | c.436-157G>C (n.436-157G>C) n.531-157G>C c.315-157G>C (n.315-157G>C) c.166-157G>C (n.166-157G>C) c.73-157G>C (n.73-157G>C) c.121-157G>C (n.121-157G>C) n.524-157G>C c.242-157G>C c.335-157G>C (n.335-157G>C) n.22G>C c.58-157G>C (n.58-157G>C) c.139-157G>C (n.139-157G>C) n.476-157G>C n.469-157G>C | dbSNP |
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11 | g.108138741G>T | CA2615814470 | ACAT1 | c.436-157G>T (n.436-157G>T) n.531-157G>T c.315-157G>T (n.315-157G>T) c.166-157G>T (n.166-157G>T) c.73-157G>T (n.73-157G>T) c.121-157G>T (n.121-157G>T) n.524-157G>T c.242-157G>T c.335-157G>T (n.335-157G>T) n.22G>T c.58-157G>T (n.58-157G>T) c.139-157G>T (n.139-157G>T) n.476-157G>T n.469-157G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138742G>A | CA671407911 | ACAT1 | c.436-156G>A (n.436-156G>A) n.531-156G>A c.315-156G>A (n.315-156G>A) c.166-156G>A (n.166-156G>A) c.73-156G>A (n.73-156G>A) c.121-156G>A (n.121-156G>A) n.524-156G>A c.242-156G>A c.335-156G>A (n.335-156G>A) n.23G>A c.58-156G>A (n.58-156G>A) c.139-156G>A (n.139-156G>A) n.476-156G>A n.469-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138742G>C | CA228403151 | ACAT1 | c.436-156G>C (n.436-156G>C) n.531-156G>C c.315-156G>C (n.315-156G>C) c.166-156G>C (n.166-156G>C) c.73-156G>C (n.73-156G>C) c.121-156G>C (n.121-156G>C) n.524-156G>C c.242-156G>C c.335-156G>C (n.335-156G>C) n.23G>C c.58-156G>C (n.58-156G>C) c.139-156G>C (n.139-156G>C) n.476-156G>C n.469-156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138742G= | CA1998716944 | ACAT1 | c.436-156G= (n.436-156G=) n.531-156G= c.315-156G= (n.315-156G=) c.166-156G= (n.166-156G=) c.73-156G= (n.73-156G=) c.121-156G= (n.121-156G=) n.524-156G= c.242-156G= c.335-156G= (n.335-156G=) n.23G= c.58-156G= (n.58-156G=) c.139-156G= (n.139-156G=) n.476-156G= n.469-156G= | |
11 | g.108138742G>T | CA601691810 | ACAT1 | c.436-156G>T (n.436-156G>T) n.531-156G>T c.315-156G>T (n.315-156G>T) c.166-156G>T (n.166-156G>T) c.73-156G>T (n.73-156G>T) c.121-156G>T (n.121-156G>T) n.524-156G>T c.242-156G>T c.335-156G>T (n.335-156G>T) n.23G>T c.58-156G>T (n.58-156G>T) c.139-156G>T (n.139-156G>T) n.476-156G>T n.469-156G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138743G>A | CA1998716946 | ACAT1 | c.436-155G>A (n.436-155G>A) n.531-155G>A c.315-155G>A (n.315-155G>A) c.166-155G>A (n.166-155G>A) c.73-155G>A (n.73-155G>A) c.121-155G>A (n.121-155G>A) n.524-155G>A c.242-155G>A c.335-155G>A (n.335-155G>A) n.24G>A c.58-155G>A (n.58-155G>A) c.139-155G>A (n.139-155G>A) n.476-155G>A n.469-155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108138743G>T | CA228403155 | ACAT1 | c.436-155G>T (n.436-155G>T) n.531-155G>T c.315-155G>T (n.315-155G>T) c.166-155G>T (n.166-155G>T) c.73-155G>T (n.73-155G>T) c.121-155G>T (n.121-155G>T) n.524-155G>T c.242-155G>T c.335-155G>T (n.335-155G>T) n.24G>T c.58-155G>T (n.58-155G>T) c.139-155G>T (n.139-155G>T) n.476-155G>T n.469-155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138745G= | CA1998716947 | ACAT1 | c.436-153G= (n.436-153G=) n.531-153G= c.315-153G= (n.315-153G=) c.166-153G= (n.166-153G=) c.73-153G= (n.73-153G=) c.121-153G= (n.121-153G=) n.524-153G= c.242-153G= c.335-153G= (n.335-153G=) n.26G= c.58-153G= (n.58-153G=) c.139-153G= (n.139-153G=) n.476-153G= n.469-153G= | |
11 | g.108138745G>T | CA942014078 | ACAT1 | c.436-153G>T (n.436-153G>T) n.531-153G>T c.315-153G>T (n.315-153G>T) c.166-153G>T (n.166-153G>T) c.73-153G>T (n.73-153G>T) c.121-153G>T (n.121-153G>T) n.524-153G>T c.242-153G>T c.335-153G>T (n.335-153G>T) n.26G>T c.58-153G>T (n.58-153G>T) c.139-153G>T (n.139-153G>T) n.476-153G>T n.469-153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138748_108138753del | CA2615814472 | ACAT1 | c.436-150_436-145del (n.436-150_436-145del) n.531-150_531-145del c.315-150_315-145del (n.315-150_315-145del) c.166-150_166-145del (n.166-150_166-145del) c.73-150_73-145del (n.73-150_73-145del) c.121-150_121-145del (n.121-150_121-145del) n.524-150_524-145del c.242-150_242-145del c.335-150_335-145del (n.335-150_335-145del) n.29_34del c.58-150_58-145del (n.58-150_58-145del) c.139-150_139-145del (n.139-150_139-145del) n.476-150_476-145del n.469-150_469-145del | gnomAD v4 |
11 | g.108138748G>C | CA2615814473 | ACAT1 | c.436-150G>C (n.436-150G>C) n.531-150G>C c.315-150G>C (n.315-150G>C) c.166-150G>C (n.166-150G>C) c.73-150G>C (n.73-150G>C) c.121-150G>C (n.121-150G>C) n.524-150G>C c.242-150G>C c.335-150G>C (n.335-150G>C) n.29G>C c.58-150G>C (n.58-150G>C) c.139-150G>C (n.139-150G>C) n.476-150G>C n.469-150G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138750G>A | CA2615814475 | ACAT1 | c.436-148G>A (n.436-148G>A) n.531-148G>A c.315-148G>A (n.315-148G>A) c.166-148G>A (n.166-148G>A) c.73-148G>A (n.73-148G>A) c.121-148G>A (n.121-148G>A) n.524-148G>A c.242-148G>A c.335-148G>A (n.335-148G>A) n.31G>A c.58-148G>A (n.58-148G>A) c.139-148G>A (n.139-148G>A) n.476-148G>A n.469-148G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138750G>T | CA2615814476 | ACAT1 | c.436-148G>T (n.436-148G>T) n.531-148G>T c.315-148G>T (n.315-148G>T) c.166-148G>T (n.166-148G>T) c.73-148G>T (n.73-148G>T) c.121-148G>T (n.121-148G>T) n.524-148G>T c.242-148G>T c.335-148G>T (n.335-148G>T) n.31G>T c.58-148G>T (n.58-148G>T) c.139-148G>T (n.139-148G>T) n.476-148G>T n.469-148G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138754_108138762del | CA2615814474 | ACAT1 | c.436-144_436-136del (n.436-144_436-136del) n.531-144_531-136del c.315-144_315-136del (n.315-144_315-136del) c.166-144_166-136del (n.166-144_166-136del) c.73-144_73-136del (n.73-144_73-136del) c.121-144_121-136del (n.121-144_121-136del) n.524-144_524-136del c.242-144_242-136del c.335-144_335-136del (n.335-144_335-136del) n.35_43del c.58-144_58-136del (n.58-144_58-136del) c.139-144_139-136del (n.139-144_139-136del) n.476-144_476-136del n.469-144_469-136del | gnomAD v4 |
11 | g.108138754_108138755del | CA2615814477 | ACAT1 | c.436-144_436-143del (n.436-144_436-143del) n.531-144_531-143del c.315-144_315-143del (n.315-144_315-143del) c.166-144_166-143del (n.166-144_166-143del) c.73-144_73-143del (n.73-144_73-143del) c.121-144_121-143del (n.121-144_121-143del) n.524-144_524-143del c.242-144_242-143del c.335-144_335-143del (n.335-144_335-143del) n.35_36del c.58-144_58-143del (n.58-144_58-143del) c.139-144_139-143del (n.139-144_139-143del) n.476-144_476-143del n.469-144_469-143del | gnomAD v4 |
11 | g.108138755A>C | CA2725143632 | ACAT1 | c.436-143A>C (n.436-143A>C) n.531-143A>C c.315-143A>C (n.315-143A>C) c.166-143A>C (n.166-143A>C) c.73-143A>C (n.73-143A>C) c.121-143A>C (n.121-143A>C) n.524-143A>C c.242-143A>C c.335-143A>C (n.335-143A>C) n.36A>C c.58-143A>C (n.58-143A>C) c.139-143A>C (n.139-143A>C) n.476-143A>C n.469-143A>C | dbSNP |
11 | g.108138755A>G | CA2615814478 | ACAT1 | c.436-143A>G (n.436-143A>G) n.531-143A>G c.315-143A>G (n.315-143A>G) c.166-143A>G (n.166-143A>G) c.73-143A>G (n.73-143A>G) c.121-143A>G (n.121-143A>G) n.524-143A>G c.242-143A>G c.335-143A>G (n.335-143A>G) n.36A>G c.58-143A>G (n.58-143A>G) c.139-143A>G (n.139-143A>G) n.476-143A>G n.469-143A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138756G>A | CA2615814479 | ACAT1 | c.436-142G>A (n.436-142G>A) n.531-142G>A c.315-142G>A (n.315-142G>A) c.166-142G>A (n.166-142G>A) c.73-142G>A (n.73-142G>A) c.121-142G>A (n.121-142G>A) n.524-142G>A c.242-142G>A c.335-142G>A (n.335-142G>A) n.37G>A c.58-142G>A (n.58-142G>A) c.139-142G>A (n.139-142G>A) n.476-142G>A n.469-142G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138758G>T | CA2615814480 | ACAT1 | c.436-140G>T (n.436-140G>T) n.531-140G>T c.315-140G>T (n.315-140G>T) c.166-140G>T (n.166-140G>T) c.73-140G>T (n.73-140G>T) c.121-140G>T (n.121-140G>T) n.524-140G>T c.242-140G>T c.335-140G>T (n.335-140G>T) n.39G>T c.58-140G>T (n.58-140G>T) c.139-140G>T (n.139-140G>T) n.476-140G>T n.469-140G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138758_108138761del | CA2615814481 | ACAT1 | c.436-140_436-137del (n.436-140_436-137del) n.531-140_531-137del c.315-140_315-137del (n.315-140_315-137del) c.166-140_166-137del (n.166-140_166-137del) c.73-140_73-137del (n.73-140_73-137del) c.121-140_121-137del (n.121-140_121-137del) n.524-140_524-137del c.242-140_242-137del c.335-140_335-137del (n.335-140_335-137del) n.39_42del c.58-140_58-137del (n.58-140_58-137del) c.139-140_139-137del (n.139-140_139-137del) n.476-140_476-137del n.469-140_469-137del | gnomAD v4 |
11 | g.108138759_108138778dup | CA2615814482 | ACAT1 | c.436-139_436-120dup (n.436-139_436-120dup) n.531-139_531-120dup c.315-139_315-120dup (n.315-139_315-120dup) c.166-139_166-120dup (n.166-139_166-120dup) c.73-139_73-120dup (n.73-139_73-120dup) c.121-139_121-120dup (n.121-139_121-120dup) n.524-139_524-120dup c.242-139_242-120dup c.335-139_335-120dup (n.335-139_335-120dup) n.40_59dup c.58-139_58-120dup (n.58-139_58-120dup) c.139-139_139-120dup (n.139-139_139-120dup) n.476-139_476-120dup n.469-139_469-120dup | gnomAD v4 |
11 | g.108138759G>A | CA2615814483 | ACAT1 | c.436-139G>A (n.436-139G>A) n.531-139G>A c.315-139G>A (n.315-139G>A) c.166-139G>A (n.166-139G>A) c.73-139G>A (n.73-139G>A) c.121-139G>A (n.121-139G>A) n.524-139G>A c.242-139G>A c.335-139G>A (n.335-139G>A) n.40G>A c.58-139G>A (n.58-139G>A) c.139-139G>A (n.139-139G>A) n.476-139G>A n.469-139G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138759G>C | CA2615814484 | ACAT1 | c.436-139G>C (n.436-139G>C) n.531-139G>C c.315-139G>C (n.315-139G>C) c.166-139G>C (n.166-139G>C) c.73-139G>C (n.73-139G>C) c.121-139G>C (n.121-139G>C) n.524-139G>C c.242-139G>C c.335-139G>C (n.335-139G>C) n.40G>C c.58-139G>C (n.58-139G>C) c.139-139G>C (n.139-139G>C) n.476-139G>C n.469-139G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138759G>T | CA2615814485 | ACAT1 | c.436-139G>T (n.436-139G>T) n.531-139G>T c.315-139G>T (n.315-139G>T) c.166-139G>T (n.166-139G>T) c.73-139G>T (n.73-139G>T) c.121-139G>T (n.121-139G>T) n.524-139G>T c.242-139G>T c.335-139G>T (n.335-139G>T) n.40G>T c.58-139G>T (n.58-139G>T) c.139-139G>T (n.139-139G>T) n.476-139G>T n.469-139G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138760G>A | CA1998716949 | ACAT1 | c.436-138G>A (n.436-138G>A) n.531-138G>A c.315-138G>A (n.315-138G>A) c.166-138G>A (n.166-138G>A) c.73-138G>A (n.73-138G>A) c.121-138G>A (n.121-138G>A) n.524-138G>A c.242-138G>A c.335-138G>A (n.335-138G>A) n.41G>A c.58-138G>A (n.58-138G>A) c.139-138G>A (n.139-138G>A) n.476-138G>A n.469-138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138760G>C | CA228403160 | ACAT1 | c.436-138G>C (n.436-138G>C) n.531-138G>C c.315-138G>C (n.315-138G>C) c.166-138G>C (n.166-138G>C) c.73-138G>C (n.73-138G>C) c.121-138G>C (n.121-138G>C) n.524-138G>C c.242-138G>C c.335-138G>C (n.335-138G>C) n.41G>C c.58-138G>C (n.58-138G>C) c.139-138G>C (n.139-138G>C) n.476-138G>C n.469-138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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