Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
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11 | g.108138732_108138736del | CA2615814463 | ACAT1 | c.436-166_436-162del (n.436-166_436-162del) n.531-166_531-162del c.315-166_315-162del (n.315-166_315-162del) c.166-166_166-162del (n.166-166_166-162del) c.73-166_73-162del (n.73-166_73-162del) c.121-166_121-162del (n.121-166_121-162del) n.524-166_524-162del c.242-166_242-162del c.335-166_335-162del (n.335-166_335-162del) n.13_17del c.58-166_58-162del (n.58-166_58-162del) c.139-166_139-162del (n.139-166_139-162del) n.476-166_476-162del n.469-166_469-162del | gnomAD v4 |
11 | g.108138731_108138733del | CA1998716934 | ACAT1 | c.436-167_436-165del (n.436-167_436-165del) n.531-167_531-165del c.315-167_315-165del (n.315-167_315-165del) c.166-167_166-165del (n.166-167_166-165del) c.73-167_73-165del (n.73-167_73-165del) c.121-167_121-165del (n.121-167_121-165del) n.524-167_524-165del c.242-167_242-165del c.335-167_335-165del (n.335-167_335-165del) n.12_14del c.58-167_58-165del (n.58-167_58-165del) c.139-167_139-165del (n.139-167_139-165del) n.476-167_476-165del n.469-167_469-165del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138730T>A | CA2615814464 | ACAT1 | c.436-168T>A (n.436-168T>A) n.531-168T>A c.315-168T>A (n.315-168T>A) c.166-168T>A (n.166-168T>A) c.73-168T>A (n.73-168T>A) c.121-168T>A (n.121-168T>A) n.524-168T>A c.242-168T>A c.335-168T>A (n.335-168T>A) n.11T>A c.58-168T>A (n.58-168T>A) c.139-168T>A (n.139-168T>A) n.476-168T>A n.469-168T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138731C>A | CA2615814465 | ACAT1 | c.436-167C>A (n.436-167C>A) n.531-167C>A c.315-167C>A (n.315-167C>A) c.166-167C>A (n.166-167C>A) c.73-167C>A (n.73-167C>A) c.121-167C>A (n.121-167C>A) n.524-167C>A c.242-167C>A c.335-167C>A (n.335-167C>A) n.12C>A c.58-167C>A (n.58-167C>A) c.139-167C>A (n.139-167C>A) n.476-167C>A n.469-167C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138734T>C | CA1998716936 | ACAT1 | c.436-164T>C (n.436-164T>C) n.531-164T>C c.315-164T>C (n.315-164T>C) c.166-164T>C (n.166-164T>C) c.73-164T>C (n.73-164T>C) c.121-164T>C (n.121-164T>C) n.524-164T>C c.242-164T>C c.335-164T>C (n.335-164T>C) n.15T>C c.58-164T>C (n.58-164T>C) c.139-164T>C (n.139-164T>C) n.476-164T>C n.469-164T>C | dbSNP |
11 | g.108138734T= | CA1998716935 | ACAT1 | c.436-164T= (n.436-164T=) n.531-164T= c.315-164T= (n.315-164T=) c.166-164T= (n.166-164T=) c.73-164T= (n.73-164T=) c.121-164T= (n.121-164T=) n.524-164T= c.242-164T= c.335-164T= (n.335-164T=) n.15T= c.58-164T= (n.58-164T=) c.139-164T= (n.139-164T=) n.476-164T= n.469-164T= | |
11 | g.108138735T>C | CA671407905 | ACAT1 | c.436-163T>C (n.436-163T>C) n.531-163T>C c.315-163T>C (n.315-163T>C) c.166-163T>C (n.166-163T>C) c.73-163T>C (n.73-163T>C) c.121-163T>C (n.121-163T>C) n.524-163T>C c.242-163T>C c.335-163T>C (n.335-163T>C) n.16T>C c.58-163T>C (n.58-163T>C) c.139-163T>C (n.139-163T>C) n.476-163T>C n.469-163T>C | dbSNP |
11 | g.108138735T= | CA1998716938 | ACAT1 | c.436-163T= (n.436-163T=) n.531-163T= c.315-163T= (n.315-163T=) c.166-163T= (n.166-163T=) c.73-163T= (n.73-163T=) c.121-163T= (n.121-163T=) n.524-163T= c.242-163T= c.335-163T= (n.335-163T=) n.16T= c.58-163T= (n.58-163T=) c.139-163T= (n.139-163T=) n.476-163T= n.469-163T= | |
11 | g.108138735_108138737delinsTCA | CA1998716937 | ACAT1 | c.436-163_436-161delinsTCA (n.436-163_436-161delinsTCA) n.531-163_531-161delinsTCA c.315-163_315-161delinsTCA (n.315-163_315-161delinsTCA) c.166-163_166-161delinsTCA (n.166-163_166-161delinsTCA) c.73-163_73-161delinsTCA (n.73-163_73-161delinsTCA) c.121-163_121-161delinsTCA (n.121-163_121-161delinsTCA) n.524-163_524-161delinsTCA c.242-163_242-161delinsTCA c.335-163_335-161delinsTCA (n.335-163_335-161delinsTCA) n.16_18delinsTCA c.58-163_58-161delinsTCA (n.58-163_58-161delinsTCA) c.139-163_139-161delinsTCA (n.139-163_139-161delinsTCA) n.476-163_476-161delinsTCA n.469-163_469-161delinsTCA | |
11 | g.108138736C>A | CA2615814466 | ACAT1 | c.436-162C>A (n.436-162C>A) n.531-162C>A c.315-162C>A (n.315-162C>A) c.166-162C>A (n.166-162C>A) c.73-162C>A (n.73-162C>A) c.121-162C>A (n.121-162C>A) n.524-162C>A c.242-162C>A c.335-162C>A (n.335-162C>A) n.17C>A c.58-162C>A (n.58-162C>A) c.139-162C>A (n.139-162C>A) n.476-162C>A n.469-162C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138736C= | CA1998716939 | ACAT1 | c.436-162C= (n.436-162C=) n.531-162C= c.315-162C= (n.315-162C=) c.166-162C= (n.166-162C=) c.73-162C= (n.73-162C=) c.121-162C= (n.121-162C=) n.524-162C= c.242-162C= c.335-162C= (n.335-162C=) n.17C= c.58-162C= (n.58-162C=) c.139-162C= (n.139-162C=) n.476-162C= n.469-162C= | |
11 | g.108138736C>T | CA942014063 | ACAT1 | c.436-162C>T (n.436-162C>T) n.531-162C>T c.315-162C>T (n.315-162C>T) c.166-162C>T (n.166-162C>T) c.73-162C>T (n.73-162C>T) c.121-162C>T (n.121-162C>T) n.524-162C>T c.242-162C>T c.335-162C>T (n.335-162C>T) n.17C>T c.58-162C>T (n.58-162C>T) c.139-162C>T (n.139-162C>T) n.476-162C>T n.469-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138736_108138737del | CA671407906 | ACAT1 | c.436-162_436-161del (n.436-162_436-161del) n.531-162_531-161del c.315-162_315-161del (n.315-162_315-161del) c.166-162_166-161del (n.166-162_166-161del) c.73-162_73-161del (n.73-162_73-161del) c.121-162_121-161del (n.121-162_121-161del) n.524-162_524-161del c.242-162_242-161del c.335-162_335-161del (n.335-162_335-161del) n.17_18del c.58-162_58-161del (n.58-162_58-161del) c.139-162_139-161del (n.139-162_139-161del) n.476-162_476-161del n.469-162_469-161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108138739C= | CA1998716940 | ACAT1 | c.436-159C= (n.436-159C=) n.531-159C= c.315-159C= (n.315-159C=) c.166-159C= (n.166-159C=) c.73-159C= (n.73-159C=) c.121-159C= (n.121-159C=) n.524-159C= c.242-159C= c.335-159C= (n.335-159C=) n.20C= c.58-159C= (n.58-159C=) c.139-159C= (n.139-159C=) n.476-159C= n.469-159C= | |
11 | g.108138739C>T | CA2793547835 | ACAT1 | c.436-159C>T (n.436-159C>T) n.531-159C>T c.315-159C>T (n.315-159C>T) c.166-159C>T (n.166-159C>T) c.73-159C>T (n.73-159C>T) c.121-159C>T (n.121-159C>T) n.524-159C>T c.242-159C>T c.335-159C>T (n.335-159C>T) n.20C>T c.58-159C>T (n.58-159C>T) c.139-159C>T (n.139-159C>T) n.476-159C>T n.469-159C>T | |
11 | g.108138740A= | CA1998716941 | ACAT1 | c.436-158A= (n.436-158A=) n.531-158A= c.315-158A= (n.315-158A=) c.166-158A= (n.166-158A=) c.73-158A= (n.73-158A=) c.121-158A= (n.121-158A=) n.524-158A= c.242-158A= c.335-158A= (n.335-158A=) n.21A= c.58-158A= (n.58-158A=) c.139-158A= (n.139-158A=) n.476-158A= n.469-158A= | |
11 | g.108138740A>C | CA2615814468 | ACAT1 | c.436-158A>C (n.436-158A>C) n.531-158A>C c.315-158A>C (n.315-158A>C) c.166-158A>C (n.166-158A>C) c.73-158A>C (n.73-158A>C) c.121-158A>C (n.121-158A>C) n.524-158A>C c.242-158A>C c.335-158A>C (n.335-158A>C) n.21A>C c.58-158A>C (n.58-158A>C) c.139-158A>C (n.139-158A>C) n.476-158A>C n.469-158A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138740A>G | CA1998716942 | ACAT1 | c.436-158A>G (n.436-158A>G) n.531-158A>G c.315-158A>G (n.315-158A>G) c.166-158A>G (n.166-158A>G) c.73-158A>G (n.73-158A>G) c.121-158A>G (n.121-158A>G) n.524-158A>G c.242-158A>G c.335-158A>G (n.335-158A>G) n.21A>G c.58-158A>G (n.58-158A>G) c.139-158A>G (n.139-158A>G) n.476-158A>G n.469-158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138740dup | CA671407907 | ACAT1 | c.436-158dup (n.436-158dup) n.531-158dup c.315-158dup (n.315-158dup) c.166-158dup (n.166-158dup) c.73-158dup (n.73-158dup) c.121-158dup (n.121-158dup) n.524-158dup c.242-158dup c.335-158dup (n.335-158dup) n.21dup c.58-158dup (n.58-158dup) c.139-158dup (n.139-158dup) n.476-158dup n.469-158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138741G>A | CA2615814469 | ACAT1 | c.436-157G>A (n.436-157G>A) n.531-157G>A c.315-157G>A (n.315-157G>A) c.166-157G>A (n.166-157G>A) c.73-157G>A (n.73-157G>A) c.121-157G>A (n.121-157G>A) n.524-157G>A c.242-157G>A c.335-157G>A (n.335-157G>A) n.22G>A c.58-157G>A (n.58-157G>A) c.139-157G>A (n.139-157G>A) n.476-157G>A n.469-157G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138741G>C | CA228403144 | ACAT1 | c.436-157G>C (n.436-157G>C) n.531-157G>C c.315-157G>C (n.315-157G>C) c.166-157G>C (n.166-157G>C) c.73-157G>C (n.73-157G>C) c.121-157G>C (n.121-157G>C) n.524-157G>C c.242-157G>C c.335-157G>C (n.335-157G>C) n.22G>C c.58-157G>C (n.58-157G>C) c.139-157G>C (n.139-157G>C) n.476-157G>C n.469-157G>C | dbSNP |
11 | g.108138741G= | CA1998716943 | ACAT1 | c.436-157G= (n.436-157G=) n.531-157G= c.315-157G= (n.315-157G=) c.166-157G= (n.166-157G=) c.73-157G= (n.73-157G=) c.121-157G= (n.121-157G=) n.524-157G= c.242-157G= c.335-157G= (n.335-157G=) n.22G= c.58-157G= (n.58-157G=) c.139-157G= (n.139-157G=) n.476-157G= n.469-157G= | |
11 | g.108138741G>T | CA2615814470 | ACAT1 | c.436-157G>T (n.436-157G>T) n.531-157G>T c.315-157G>T (n.315-157G>T) c.166-157G>T (n.166-157G>T) c.73-157G>T (n.73-157G>T) c.121-157G>T (n.121-157G>T) n.524-157G>T c.242-157G>T c.335-157G>T (n.335-157G>T) n.22G>T c.58-157G>T (n.58-157G>T) c.139-157G>T (n.139-157G>T) n.476-157G>T n.469-157G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138742G>A | CA671407911 | ACAT1 | c.436-156G>A (n.436-156G>A) n.531-156G>A c.315-156G>A (n.315-156G>A) c.166-156G>A (n.166-156G>A) c.73-156G>A (n.73-156G>A) c.121-156G>A (n.121-156G>A) n.524-156G>A c.242-156G>A c.335-156G>A (n.335-156G>A) n.23G>A c.58-156G>A (n.58-156G>A) c.139-156G>A (n.139-156G>A) n.476-156G>A n.469-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138742G>C | CA228403151 | ACAT1 | c.436-156G>C (n.436-156G>C) n.531-156G>C c.315-156G>C (n.315-156G>C) c.166-156G>C (n.166-156G>C) c.73-156G>C (n.73-156G>C) c.121-156G>C (n.121-156G>C) n.524-156G>C c.242-156G>C c.335-156G>C (n.335-156G>C) n.23G>C c.58-156G>C (n.58-156G>C) c.139-156G>C (n.139-156G>C) n.476-156G>C n.469-156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138742G= | CA1998716944 | ACAT1 | c.436-156G= (n.436-156G=) n.531-156G= c.315-156G= (n.315-156G=) c.166-156G= (n.166-156G=) c.73-156G= (n.73-156G=) c.121-156G= (n.121-156G=) n.524-156G= c.242-156G= c.335-156G= (n.335-156G=) n.23G= c.58-156G= (n.58-156G=) c.139-156G= (n.139-156G=) n.476-156G= n.469-156G= | |
11 | g.108138742G>T | CA601691810 | ACAT1 | c.436-156G>T (n.436-156G>T) n.531-156G>T c.315-156G>T (n.315-156G>T) c.166-156G>T (n.166-156G>T) c.73-156G>T (n.73-156G>T) c.121-156G>T (n.121-156G>T) n.524-156G>T c.242-156G>T c.335-156G>T (n.335-156G>T) n.23G>T c.58-156G>T (n.58-156G>T) c.139-156G>T (n.139-156G>T) n.476-156G>T n.469-156G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138743G>A | CA1998716946 | ACAT1 | c.436-155G>A (n.436-155G>A) n.531-155G>A c.315-155G>A (n.315-155G>A) c.166-155G>A (n.166-155G>A) c.73-155G>A (n.73-155G>A) c.121-155G>A (n.121-155G>A) n.524-155G>A c.242-155G>A c.335-155G>A (n.335-155G>A) n.24G>A c.58-155G>A (n.58-155G>A) c.139-155G>A (n.139-155G>A) n.476-155G>A n.469-155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138743G= | CA1998716945 | ACAT1 | c.436-155G= (n.436-155G=) n.531-155G= c.315-155G= (n.315-155G=) c.166-155G= (n.166-155G=) c.73-155G= (n.73-155G=) c.121-155G= (n.121-155G=) n.524-155G= c.242-155G= c.335-155G= (n.335-155G=) n.24G= c.58-155G= (n.58-155G=) c.139-155G= (n.139-155G=) n.476-155G= n.469-155G= | |
11 | g.108138743G>T | CA228403155 | ACAT1 | c.436-155G>T (n.436-155G>T) n.531-155G>T c.315-155G>T (n.315-155G>T) c.166-155G>T (n.166-155G>T) c.73-155G>T (n.73-155G>T) c.121-155G>T (n.121-155G>T) n.524-155G>T c.242-155G>T c.335-155G>T (n.335-155G>T) n.24G>T c.58-155G>T (n.58-155G>T) c.139-155G>T (n.139-155G>T) n.476-155G>T n.469-155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138744T>G | CA2615814471 | ACAT1 | c.436-154T>G (n.436-154T>G) n.531-154T>G c.315-154T>G (n.315-154T>G) c.166-154T>G (n.166-154T>G) c.73-154T>G (n.73-154T>G) c.121-154T>G (n.121-154T>G) n.524-154T>G c.242-154T>G c.335-154T>G (n.335-154T>G) n.25T>G c.58-154T>G (n.58-154T>G) c.139-154T>G (n.139-154T>G) n.476-154T>G n.469-154T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138745G= | CA1998716947 | ACAT1 | c.436-153G= (n.436-153G=) n.531-153G= c.315-153G= (n.315-153G=) c.166-153G= (n.166-153G=) c.73-153G= (n.73-153G=) c.121-153G= (n.121-153G=) n.524-153G= c.242-153G= c.335-153G= (n.335-153G=) n.26G= c.58-153G= (n.58-153G=) c.139-153G= (n.139-153G=) n.476-153G= n.469-153G= | |
11 | g.108138745G>T | CA942014078 | ACAT1 | c.436-153G>T (n.436-153G>T) n.531-153G>T c.315-153G>T (n.315-153G>T) c.166-153G>T (n.166-153G>T) c.73-153G>T (n.73-153G>T) c.121-153G>T (n.121-153G>T) n.524-153G>T c.242-153G>T c.335-153G>T (n.335-153G>T) n.26G>T c.58-153G>T (n.58-153G>T) c.139-153G>T (n.139-153G>T) n.476-153G>T n.469-153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138748_108138753del | CA2615814472 | ACAT1 | c.436-150_436-145del (n.436-150_436-145del) n.531-150_531-145del c.315-150_315-145del (n.315-150_315-145del) c.166-150_166-145del (n.166-150_166-145del) c.73-150_73-145del (n.73-150_73-145del) c.121-150_121-145del (n.121-150_121-145del) n.524-150_524-145del c.242-150_242-145del c.335-150_335-145del (n.335-150_335-145del) n.29_34del c.58-150_58-145del (n.58-150_58-145del) c.139-150_139-145del (n.139-150_139-145del) n.476-150_476-145del n.469-150_469-145del | gnomAD v4 |
11 | g.108138748G>C | CA2615814473 | ACAT1 | c.436-150G>C (n.436-150G>C) n.531-150G>C c.315-150G>C (n.315-150G>C) c.166-150G>C (n.166-150G>C) c.73-150G>C (n.73-150G>C) c.121-150G>C (n.121-150G>C) n.524-150G>C c.242-150G>C c.335-150G>C (n.335-150G>C) n.29G>C c.58-150G>C (n.58-150G>C) c.139-150G>C (n.139-150G>C) n.476-150G>C n.469-150G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138750G>A | CA2615814475 | ACAT1 | c.436-148G>A (n.436-148G>A) n.531-148G>A c.315-148G>A (n.315-148G>A) c.166-148G>A (n.166-148G>A) c.73-148G>A (n.73-148G>A) c.121-148G>A (n.121-148G>A) n.524-148G>A c.242-148G>A c.335-148G>A (n.335-148G>A) n.31G>A c.58-148G>A (n.58-148G>A) c.139-148G>A (n.139-148G>A) n.476-148G>A n.469-148G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138750G>T | CA2615814476 | ACAT1 | c.436-148G>T (n.436-148G>T) n.531-148G>T c.315-148G>T (n.315-148G>T) c.166-148G>T (n.166-148G>T) c.73-148G>T (n.73-148G>T) c.121-148G>T (n.121-148G>T) n.524-148G>T c.242-148G>T c.335-148G>T (n.335-148G>T) n.31G>T c.58-148G>T (n.58-148G>T) c.139-148G>T (n.139-148G>T) n.476-148G>T n.469-148G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138754_108138762del | CA2615814474 | ACAT1 | c.436-144_436-136del (n.436-144_436-136del) n.531-144_531-136del c.315-144_315-136del (n.315-144_315-136del) c.166-144_166-136del (n.166-144_166-136del) c.73-144_73-136del (n.73-144_73-136del) c.121-144_121-136del (n.121-144_121-136del) n.524-144_524-136del c.242-144_242-136del c.335-144_335-136del (n.335-144_335-136del) n.35_43del c.58-144_58-136del (n.58-144_58-136del) c.139-144_139-136del (n.139-144_139-136del) n.476-144_476-136del n.469-144_469-136del | gnomAD v4 |
11 | g.108138754_108138755del | CA2615814477 | ACAT1 | c.436-144_436-143del (n.436-144_436-143del) n.531-144_531-143del c.315-144_315-143del (n.315-144_315-143del) c.166-144_166-143del (n.166-144_166-143del) c.73-144_73-143del (n.73-144_73-143del) c.121-144_121-143del (n.121-144_121-143del) n.524-144_524-143del c.242-144_242-143del c.335-144_335-143del (n.335-144_335-143del) n.35_36del c.58-144_58-143del (n.58-144_58-143del) c.139-144_139-143del (n.139-144_139-143del) n.476-144_476-143del n.469-144_469-143del | gnomAD v4 |
11 | g.108138755A>C | CA2725143632 | ACAT1 | c.436-143A>C (n.436-143A>C) n.531-143A>C c.315-143A>C (n.315-143A>C) c.166-143A>C (n.166-143A>C) c.73-143A>C (n.73-143A>C) c.121-143A>C (n.121-143A>C) n.524-143A>C c.242-143A>C c.335-143A>C (n.335-143A>C) n.36A>C c.58-143A>C (n.58-143A>C) c.139-143A>C (n.139-143A>C) n.476-143A>C n.469-143A>C | dbSNP |
11 | g.108138755A>G | CA2615814478 | ACAT1 | c.436-143A>G (n.436-143A>G) n.531-143A>G c.315-143A>G (n.315-143A>G) c.166-143A>G (n.166-143A>G) c.73-143A>G (n.73-143A>G) c.121-143A>G (n.121-143A>G) n.524-143A>G c.242-143A>G c.335-143A>G (n.335-143A>G) n.36A>G c.58-143A>G (n.58-143A>G) c.139-143A>G (n.139-143A>G) n.476-143A>G n.469-143A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138756G>A | CA2615814479 | ACAT1 | c.436-142G>A (n.436-142G>A) n.531-142G>A c.315-142G>A (n.315-142G>A) c.166-142G>A (n.166-142G>A) c.73-142G>A (n.73-142G>A) c.121-142G>A (n.121-142G>A) n.524-142G>A c.242-142G>A c.335-142G>A (n.335-142G>A) n.37G>A c.58-142G>A (n.58-142G>A) c.139-142G>A (n.139-142G>A) n.476-142G>A n.469-142G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108138759G>A | CA2615814483 | ACAT1 | c.436-139G>A (n.436-139G>A) n.531-139G>A c.315-139G>A (n.315-139G>A) c.166-139G>A (n.166-139G>A) c.73-139G>A (n.73-139G>A) c.121-139G>A (n.121-139G>A) n.524-139G>A c.242-139G>A c.335-139G>A (n.335-139G>A) n.40G>A c.58-139G>A (n.58-139G>A) c.139-139G>A (n.139-139G>A) n.476-139G>A n.469-139G>A | gnomAD v4 |