Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
11 | g.108138708_108138711delinsCATT | CA1998716925 | ACAT1 | c.436-190_436-187delinsCATT (n.436-190_436-187delinsCATT) n.531-190_531-187delinsCATT c.315-190_315-187delinsCATT (n.315-190_315-187delinsCATT) c.166-190_166-187delinsCATT (n.166-190_166-187delinsCATT) c.73-190_73-187delinsCATT (n.73-190_73-187delinsCATT) c.121-190_121-187delinsCATT (n.121-190_121-187delinsCATT) n.524-190_524-187delinsCATT c.242-190_242-187delinsCATT c.335-190_335-187delinsCATT (n.335-190_335-187delinsCATT) c.58-190_58-187delinsCATT (n.58-190_58-187delinsCATT) c.139-190_139-187delinsCATT (n.139-190_139-187delinsCATT) n.476-190_476-187delinsCATT n.469-190_469-187delinsCATT | |
11 | g.108138709A>T | CA2615814447 | ACAT1 | c.436-189A>T (n.436-189A>T) n.531-189A>T c.315-189A>T (n.315-189A>T) c.166-189A>T (n.166-189A>T) c.73-189A>T (n.73-189A>T) c.121-189A>T (n.121-189A>T) n.524-189A>T c.242-189A>T c.335-189A>T (n.335-189A>T) c.58-189A>T (n.58-189A>T) c.139-189A>T (n.139-189A>T) n.476-189A>T n.469-189A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138711_108138713del | CA1998716926 | ACAT1 | c.436-187_436-185del (n.436-187_436-185del) n.531-187_531-185del c.315-187_315-185del (n.315-187_315-185del) c.166-187_166-185del (n.166-187_166-185del) c.73-187_73-185del (n.73-187_73-185del) c.121-187_121-185del (n.121-187_121-185del) n.524-187_524-185del c.242-187_242-185del c.335-187_335-185del (n.335-187_335-185del) c.58-187_58-185del (n.58-187_58-185del) c.139-187_139-185del (n.139-187_139-185del) n.476-187_476-185del n.469-187_469-185del | dbSNP |
11 | g.108138714_108138718del | CA2615814448 | ACAT1 | c.436-184_436-180del (n.436-184_436-180del) n.531-184_531-180del c.315-184_315-180del (n.315-184_315-180del) c.166-184_166-180del (n.166-184_166-180del) c.73-184_73-180del (n.73-184_73-180del) c.121-184_121-180del (n.121-184_121-180del) n.524-184_524-180del c.242-184_242-180del c.335-184_335-180del (n.335-184_335-180del) c.58-184_58-180del (n.58-184_58-180del) c.139-184_139-180del (n.139-184_139-180del) n.476-184_476-180del n.469-184_469-180del | gnomAD v4 |
11 | g.108138711del | CA2615814449 | ACAT1 | c.436-187del (n.436-187del) n.531-187del c.315-187del (n.315-187del) c.166-187del (n.166-187del) c.73-187del (n.73-187del) c.121-187del (n.121-187del) n.524-187del c.242-187del c.335-187del (n.335-187del) c.58-187del (n.58-187del) c.139-187del (n.139-187del) n.476-187del n.469-187del | gnomAD v4 |
11 | g.108138712A>C | CA2523809260 | ACAT1 | c.436-186A>C (n.436-186A>C) n.531-186A>C c.315-186A>C (n.315-186A>C) c.166-186A>C (n.166-186A>C) c.73-186A>C (n.73-186A>C) c.121-186A>C (n.121-186A>C) n.524-186A>C c.242-186A>C c.335-186A>C (n.335-186A>C) c.58-186A>C (n.58-186A>C) c.139-186A>C (n.139-186A>C) n.476-186A>C n.469-186A>C | |
11 | g.108138712A>G | CA2615814450 | ACAT1 | c.436-186A>G (n.436-186A>G) n.531-186A>G c.315-186A>G (n.315-186A>G) c.166-186A>G (n.166-186A>G) c.73-186A>G (n.73-186A>G) c.121-186A>G (n.121-186A>G) n.524-186A>G c.242-186A>G c.335-186A>G (n.335-186A>G) c.58-186A>G (n.58-186A>G) c.139-186A>G (n.139-186A>G) n.476-186A>G n.469-186A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138713T>C | CA2615814451 | ACAT1 | c.436-185T>C (n.436-185T>C) n.531-185T>C c.315-185T>C (n.315-185T>C) c.166-185T>C (n.166-185T>C) c.73-185T>C (n.73-185T>C) c.121-185T>C (n.121-185T>C) n.524-185T>C c.242-185T>C c.335-185T>C (n.335-185T>C) c.58-185T>C (n.58-185T>C) c.139-185T>C (n.139-185T>C) n.476-185T>C n.469-185T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138715T>G | CA228403139 | ACAT1 | c.436-183T>G (n.436-183T>G) n.531-183T>G c.315-183T>G (n.315-183T>G) c.166-183T>G (n.166-183T>G) c.73-183T>G (n.73-183T>G) c.121-183T>G (n.121-183T>G) n.524-183T>G c.242-183T>G c.335-183T>G (n.335-183T>G) c.58-183T>G (n.58-183T>G) c.139-183T>G (n.139-183T>G) n.476-183T>G n.469-183T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138715T= | CA1998716927 | ACAT1 | c.436-183T= (n.436-183T=) n.531-183T= c.315-183T= (n.315-183T=) c.166-183T= (n.166-183T=) c.73-183T= (n.73-183T=) c.121-183T= (n.121-183T=) n.524-183T= c.242-183T= c.335-183T= (n.335-183T=) c.58-183T= (n.58-183T=) c.139-183T= (n.139-183T=) n.476-183T= n.469-183T= | |
11 | g.108138716T>G | CA942014060 | ACAT1 | c.436-182T>G (n.436-182T>G) n.531-182T>G c.315-182T>G (n.315-182T>G) c.166-182T>G (n.166-182T>G) c.73-182T>G (n.73-182T>G) c.121-182T>G (n.121-182T>G) n.524-182T>G c.242-182T>G c.335-182T>G (n.335-182T>G) c.58-182T>G (n.58-182T>G) c.139-182T>G (n.139-182T>G) n.476-182T>G n.469-182T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138716T= | CA1998716928 | ACAT1 | c.436-182T= (n.436-182T=) n.531-182T= c.315-182T= (n.315-182T=) c.166-182T= (n.166-182T=) c.73-182T= (n.73-182T=) c.121-182T= (n.121-182T=) n.524-182T= c.242-182T= c.335-182T= (n.335-182T=) c.58-182T= (n.58-182T=) c.139-182T= (n.139-182T=) n.476-182T= n.469-182T= | |
11 | g.108138717A>G | CA2615814453 | ACAT1 | c.436-181A>G (n.436-181A>G) n.531-181A>G c.315-181A>G (n.315-181A>G) c.166-181A>G (n.166-181A>G) c.73-181A>G (n.73-181A>G) c.121-181A>G (n.121-181A>G) n.524-181A>G c.242-181A>G c.335-181A>G (n.335-181A>G) c.58-181A>G (n.58-181A>G) c.139-181A>G (n.139-181A>G) n.476-181A>G n.469-181A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138721_108138730del | CA2615814452 | ACAT1 | c.436-177_436-168del (n.436-177_436-168del) n.531-177_531-168del c.315-177_315-168del (n.315-177_315-168del) c.166-177_166-168del (n.166-177_166-168del) c.73-177_73-168del (n.73-177_73-168del) c.121-177_121-168del (n.121-177_121-168del) n.524-177_524-168del c.242-177_242-168del c.335-177_335-168del (n.335-177_335-168del) c.58-177_58-168del (n.58-177_58-168del) c.139-177_139-168del (n.139-177_139-168del) n.476-177_476-168del n.469-177_469-168del | gnomAD v4 |
11 | g.108138719T>G | CA2615814454 | ACAT1 | c.436-179T>G (n.436-179T>G) n.531-179T>G c.315-179T>G (n.315-179T>G) c.166-179T>G (n.166-179T>G) c.73-179T>G (n.73-179T>G) c.121-179T>G (n.121-179T>G) n.524-179T>G c.242-179T>G c.335-179T>G (n.335-179T>G) c.58-179T>G (n.58-179T>G) c.139-179T>G (n.139-179T>G) n.476-179T>G n.469-179T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138720T>A | CA2615814455 | ACAT1 | c.436-178T>A (n.436-178T>A) n.531-178T>A c.315-178T>A (n.315-178T>A) c.166-178T>A (n.166-178T>A) c.73-178T>A (n.73-178T>A) c.121-178T>A (n.121-178T>A) n.524-178T>A c.242-178T>A c.335-178T>A (n.335-178T>A) n.1T>A c.58-178T>A (n.58-178T>A) c.139-178T>A (n.139-178T>A) n.476-178T>A n.469-178T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138721A>G | CA2615814456 | ACAT1 | c.436-177A>G (n.436-177A>G) n.531-177A>G c.315-177A>G (n.315-177A>G) c.166-177A>G (n.166-177A>G) c.73-177A>G (n.73-177A>G) c.121-177A>G (n.121-177A>G) n.524-177A>G c.242-177A>G c.335-177A>G (n.335-177A>G) n.2A>G c.58-177A>G (n.58-177A>G) c.139-177A>G (n.139-177A>G) n.476-177A>G n.469-177A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108138721A>T | CA2615814457 | ACAT1 | c.436-177A>T (n.436-177A>T) n.531-177A>T c.315-177A>T (n.315-177A>T) c.166-177A>T (n.166-177A>T) c.73-177A>T (n.73-177A>T) c.121-177A>T (n.121-177A>T) n.524-177A>T c.242-177A>T c.335-177A>T (n.335-177A>T) n.2A>T c.58-177A>T (n.58-177A>T) c.139-177A>T (n.139-177A>T) n.476-177A>T n.469-177A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138723C>A | CA2615814458 | ACAT1 | c.436-175C>A (n.436-175C>A) n.531-175C>A c.315-175C>A (n.315-175C>A) c.166-175C>A (n.166-175C>A) c.73-175C>A (n.73-175C>A) c.121-175C>A (n.121-175C>A) n.524-175C>A c.242-175C>A c.335-175C>A (n.335-175C>A) n.4C>A c.58-175C>A (n.58-175C>A) c.139-175C>A (n.139-175C>A) n.476-175C>A n.469-175C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138724A= | CA1998716929 | ACAT1 | c.436-174A= (n.436-174A=) n.531-174A= c.315-174A= (n.315-174A=) c.166-174A= (n.166-174A=) c.73-174A= (n.73-174A=) c.121-174A= (n.121-174A=) n.524-174A= c.242-174A= c.335-174A= (n.335-174A=) n.5A= c.58-174A= (n.58-174A=) c.139-174A= (n.139-174A=) n.476-174A= n.469-174A= | |
11 | g.108138724A>G | CA1998716930 | ACAT1 | c.436-174A>G (n.436-174A>G) n.531-174A>G c.315-174A>G (n.315-174A>G) c.166-174A>G (n.166-174A>G) c.73-174A>G (n.73-174A>G) c.121-174A>G (n.121-174A>G) n.524-174A>G c.242-174A>G c.335-174A>G (n.335-174A>G) n.5A>G c.58-174A>G (n.58-174A>G) c.139-174A>G (n.139-174A>G) n.476-174A>G n.469-174A>G | dbSNP |
11 | g.108138725C>A | CA2615814459 | ACAT1 | c.436-173C>A (n.436-173C>A) n.531-173C>A c.315-173C>A (n.315-173C>A) c.166-173C>A (n.166-173C>A) c.73-173C>A (n.73-173C>A) c.121-173C>A (n.121-173C>A) n.524-173C>A c.242-173C>A c.335-173C>A (n.335-173C>A) n.6C>A c.58-173C>A (n.58-173C>A) c.139-173C>A (n.139-173C>A) n.476-173C>A n.469-173C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138725C>T | CA2615814460 | ACAT1 | c.436-173C>T (n.436-173C>T) n.531-173C>T c.315-173C>T (n.315-173C>T) c.166-173C>T (n.166-173C>T) c.73-173C>T (n.73-173C>T) c.121-173C>T (n.121-173C>T) n.524-173C>T c.242-173C>T c.335-173C>T (n.335-173C>T) n.6C>T c.58-173C>T (n.58-173C>T) c.139-173C>T (n.139-173C>T) n.476-173C>T n.469-173C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138726C>A | CA2615814461 | ACAT1 | c.436-172C>A (n.436-172C>A) n.531-172C>A c.315-172C>A (n.315-172C>A) c.166-172C>A (n.166-172C>A) c.73-172C>A (n.73-172C>A) c.121-172C>A (n.121-172C>A) n.524-172C>A c.242-172C>A c.335-172C>A (n.335-172C>A) n.7C>A c.58-172C>A (n.58-172C>A) c.139-172C>A (n.139-172C>A) n.476-172C>A n.469-172C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138726C>T | CA2615814462 | ACAT1 | c.436-172C>T (n.436-172C>T) n.531-172C>T c.315-172C>T (n.315-172C>T) c.166-172C>T (n.166-172C>T) c.73-172C>T (n.73-172C>T) c.121-172C>T (n.121-172C>T) n.524-172C>T c.242-172C>T c.335-172C>T (n.335-172C>T) n.7C>T c.58-172C>T (n.58-172C>T) c.139-172C>T (n.139-172C>T) n.476-172C>T n.469-172C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108138728T>G | CA1998716932 | ACAT1 | c.436-170T>G (n.436-170T>G) n.531-170T>G c.315-170T>G (n.315-170T>G) c.166-170T>G (n.166-170T>G) c.73-170T>G (n.73-170T>G) c.121-170T>G (n.121-170T>G) n.524-170T>G c.242-170T>G c.335-170T>G (n.335-170T>G) n.9T>G c.58-170T>G (n.58-170T>G) c.139-170T>G (n.139-170T>G) n.476-170T>G n.469-170T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138728T= | CA1998716933 | ACAT1 | c.436-170T= (n.436-170T=) n.531-170T= c.315-170T= (n.315-170T=) c.166-170T= (n.166-170T=) c.73-170T= (n.73-170T=) c.121-170T= (n.121-170T=) n.524-170T= c.242-170T= c.335-170T= (n.335-170T=) n.9T= c.58-170T= (n.58-170T=) c.139-170T= (n.139-170T=) n.476-170T= n.469-170T= | |
11 | g.108138728_108138731delinsTTTC | CA1998716931 | ACAT1 | c.436-170_436-167delinsTTTC (n.436-170_436-167delinsTTTC) n.531-170_531-167delinsTTTC c.315-170_315-167delinsTTTC (n.315-170_315-167delinsTTTC) c.166-170_166-167delinsTTTC (n.166-170_166-167delinsTTTC) c.73-170_73-167delinsTTTC (n.73-170_73-167delinsTTTC) c.121-170_121-167delinsTTTC (n.121-170_121-167delinsTTTC) n.524-170_524-167delinsTTTC c.242-170_242-167delinsTTTC c.335-170_335-167delinsTTTC (n.335-170_335-167delinsTTTC) n.9_12delinsTTTC c.58-170_58-167delinsTTTC (n.58-170_58-167delinsTTTC) c.139-170_139-167delinsTTTC (n.139-170_139-167delinsTTTC) n.476-170_476-167delinsTTTC n.469-170_469-167delinsTTTC | |
11 | g.108138732_108138736del | CA2615814463 | ACAT1 | c.436-166_436-162del (n.436-166_436-162del) n.531-166_531-162del c.315-166_315-162del (n.315-166_315-162del) c.166-166_166-162del (n.166-166_166-162del) c.73-166_73-162del (n.73-166_73-162del) c.121-166_121-162del (n.121-166_121-162del) n.524-166_524-162del c.242-166_242-162del c.335-166_335-162del (n.335-166_335-162del) n.13_17del c.58-166_58-162del (n.58-166_58-162del) c.139-166_139-162del (n.139-166_139-162del) n.476-166_476-162del n.469-166_469-162del | gnomAD v4 |
11 | g.108138731_108138733del | CA1998716934 | ACAT1 | c.436-167_436-165del (n.436-167_436-165del) n.531-167_531-165del c.315-167_315-165del (n.315-167_315-165del) c.166-167_166-165del (n.166-167_166-165del) c.73-167_73-165del (n.73-167_73-165del) c.121-167_121-165del (n.121-167_121-165del) n.524-167_524-165del c.242-167_242-165del c.335-167_335-165del (n.335-167_335-165del) n.12_14del c.58-167_58-165del (n.58-167_58-165del) c.139-167_139-165del (n.139-167_139-165del) n.476-167_476-165del n.469-167_469-165del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138730T>A | CA2615814464 | ACAT1 | c.436-168T>A (n.436-168T>A) n.531-168T>A c.315-168T>A (n.315-168T>A) c.166-168T>A (n.166-168T>A) c.73-168T>A (n.73-168T>A) c.121-168T>A (n.121-168T>A) n.524-168T>A c.242-168T>A c.335-168T>A (n.335-168T>A) n.11T>A c.58-168T>A (n.58-168T>A) c.139-168T>A (n.139-168T>A) n.476-168T>A n.469-168T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138731C>A | CA2615814465 | ACAT1 | c.436-167C>A (n.436-167C>A) n.531-167C>A c.315-167C>A (n.315-167C>A) c.166-167C>A (n.166-167C>A) c.73-167C>A (n.73-167C>A) c.121-167C>A (n.121-167C>A) n.524-167C>A c.242-167C>A c.335-167C>A (n.335-167C>A) n.12C>A c.58-167C>A (n.58-167C>A) c.139-167C>A (n.139-167C>A) n.476-167C>A n.469-167C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138734T>C | CA1998716936 | ACAT1 | c.436-164T>C (n.436-164T>C) n.531-164T>C c.315-164T>C (n.315-164T>C) c.166-164T>C (n.166-164T>C) c.73-164T>C (n.73-164T>C) c.121-164T>C (n.121-164T>C) n.524-164T>C c.242-164T>C c.335-164T>C (n.335-164T>C) n.15T>C c.58-164T>C (n.58-164T>C) c.139-164T>C (n.139-164T>C) n.476-164T>C n.469-164T>C | dbSNP |
11 | g.108138734T= | CA1998716935 | ACAT1 | c.436-164T= (n.436-164T=) n.531-164T= c.315-164T= (n.315-164T=) c.166-164T= (n.166-164T=) c.73-164T= (n.73-164T=) c.121-164T= (n.121-164T=) n.524-164T= c.242-164T= c.335-164T= (n.335-164T=) n.15T= c.58-164T= (n.58-164T=) c.139-164T= (n.139-164T=) n.476-164T= n.469-164T= | |
11 | g.108138735T>C | CA671407905 | ACAT1 | c.436-163T>C (n.436-163T>C) n.531-163T>C c.315-163T>C (n.315-163T>C) c.166-163T>C (n.166-163T>C) c.73-163T>C (n.73-163T>C) c.121-163T>C (n.121-163T>C) n.524-163T>C c.242-163T>C c.335-163T>C (n.335-163T>C) n.16T>C c.58-163T>C (n.58-163T>C) c.139-163T>C (n.139-163T>C) n.476-163T>C n.469-163T>C | dbSNP |
11 | g.108138735T= | CA1998716938 | ACAT1 | c.436-163T= (n.436-163T=) n.531-163T= c.315-163T= (n.315-163T=) c.166-163T= (n.166-163T=) c.73-163T= (n.73-163T=) c.121-163T= (n.121-163T=) n.524-163T= c.242-163T= c.335-163T= (n.335-163T=) n.16T= c.58-163T= (n.58-163T=) c.139-163T= (n.139-163T=) n.476-163T= n.469-163T= | |
11 | g.108138735_108138737delinsTCA | CA1998716937 | ACAT1 | c.436-163_436-161delinsTCA (n.436-163_436-161delinsTCA) n.531-163_531-161delinsTCA c.315-163_315-161delinsTCA (n.315-163_315-161delinsTCA) c.166-163_166-161delinsTCA (n.166-163_166-161delinsTCA) c.73-163_73-161delinsTCA (n.73-163_73-161delinsTCA) c.121-163_121-161delinsTCA (n.121-163_121-161delinsTCA) n.524-163_524-161delinsTCA c.242-163_242-161delinsTCA c.335-163_335-161delinsTCA (n.335-163_335-161delinsTCA) n.16_18delinsTCA c.58-163_58-161delinsTCA (n.58-163_58-161delinsTCA) c.139-163_139-161delinsTCA (n.139-163_139-161delinsTCA) n.476-163_476-161delinsTCA n.469-163_469-161delinsTCA | |
11 | g.108138736C>A | CA2615814466 | ACAT1 | c.436-162C>A (n.436-162C>A) n.531-162C>A c.315-162C>A (n.315-162C>A) c.166-162C>A (n.166-162C>A) c.73-162C>A (n.73-162C>A) c.121-162C>A (n.121-162C>A) n.524-162C>A c.242-162C>A c.335-162C>A (n.335-162C>A) n.17C>A c.58-162C>A (n.58-162C>A) c.139-162C>A (n.139-162C>A) n.476-162C>A n.469-162C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138736C= | CA1998716939 | ACAT1 | c.436-162C= (n.436-162C=) n.531-162C= c.315-162C= (n.315-162C=) c.166-162C= (n.166-162C=) c.73-162C= (n.73-162C=) c.121-162C= (n.121-162C=) n.524-162C= c.242-162C= c.335-162C= (n.335-162C=) n.17C= c.58-162C= (n.58-162C=) c.139-162C= (n.139-162C=) n.476-162C= n.469-162C= | |
11 | g.108138736C>T | CA942014063 | ACAT1 | c.436-162C>T (n.436-162C>T) n.531-162C>T c.315-162C>T (n.315-162C>T) c.166-162C>T (n.166-162C>T) c.73-162C>T (n.73-162C>T) c.121-162C>T (n.121-162C>T) n.524-162C>T c.242-162C>T c.335-162C>T (n.335-162C>T) n.17C>T c.58-162C>T (n.58-162C>T) c.139-162C>T (n.139-162C>T) n.476-162C>T n.469-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138736_108138737del | CA671407906 | ACAT1 | c.436-162_436-161del (n.436-162_436-161del) n.531-162_531-161del c.315-162_315-161del (n.315-162_315-161del) c.166-162_166-161del (n.166-162_166-161del) c.73-162_73-161del (n.73-162_73-161del) c.121-162_121-161del (n.121-162_121-161del) n.524-162_524-161del c.242-162_242-161del c.335-162_335-161del (n.335-162_335-161del) n.17_18del c.58-162_58-161del (n.58-162_58-161del) c.139-162_139-161del (n.139-162_139-161del) n.476-162_476-161del n.469-162_469-161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138739C>A | CA2615814467 | ACAT1 | c.436-159C>A (n.436-159C>A) n.531-159C>A c.315-159C>A (n.315-159C>A) c.166-159C>A (n.166-159C>A) c.73-159C>A (n.73-159C>A) c.121-159C>A (n.121-159C>A) n.524-159C>A c.242-159C>A c.335-159C>A (n.335-159C>A) n.20C>A c.58-159C>A (n.58-159C>A) c.139-159C>A (n.139-159C>A) n.476-159C>A n.469-159C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108138739C= | CA1998716940 | ACAT1 | c.436-159C= (n.436-159C=) n.531-159C= c.315-159C= (n.315-159C=) c.166-159C= (n.166-159C=) c.73-159C= (n.73-159C=) c.121-159C= (n.121-159C=) n.524-159C= c.242-159C= c.335-159C= (n.335-159C=) n.20C= c.58-159C= (n.58-159C=) c.139-159C= (n.139-159C=) n.476-159C= n.469-159C= | |
11 | g.108138739C>T | CA2793547835 | ACAT1 | c.436-159C>T (n.436-159C>T) n.531-159C>T c.315-159C>T (n.315-159C>T) c.166-159C>T (n.166-159C>T) c.73-159C>T (n.73-159C>T) c.121-159C>T (n.121-159C>T) n.524-159C>T c.242-159C>T c.335-159C>T (n.335-159C>T) n.20C>T c.58-159C>T (n.58-159C>T) c.139-159C>T (n.139-159C>T) n.476-159C>T n.469-159C>T | |
11 | g.108138740A= | CA1998716941 | ACAT1 | c.436-158A= (n.436-158A=) n.531-158A= c.315-158A= (n.315-158A=) c.166-158A= (n.166-158A=) c.73-158A= (n.73-158A=) c.121-158A= (n.121-158A=) n.524-158A= c.242-158A= c.335-158A= (n.335-158A=) n.21A= c.58-158A= (n.58-158A=) c.139-158A= (n.139-158A=) n.476-158A= n.469-158A= | |
11 | g.108138740A>C | CA2615814468 | ACAT1 | c.436-158A>C (n.436-158A>C) n.531-158A>C c.315-158A>C (n.315-158A>C) c.166-158A>C (n.166-158A>C) c.73-158A>C (n.73-158A>C) c.121-158A>C (n.121-158A>C) n.524-158A>C c.242-158A>C c.335-158A>C (n.335-158A>C) n.21A>C c.58-158A>C (n.58-158A>C) c.139-158A>C (n.139-158A>C) n.476-158A>C n.469-158A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108138740A>G | CA1998716942 | ACAT1 | c.436-158A>G (n.436-158A>G) n.531-158A>G c.315-158A>G (n.315-158A>G) c.166-158A>G (n.166-158A>G) c.73-158A>G (n.73-158A>G) c.121-158A>G (n.121-158A>G) n.524-158A>G c.242-158A>G c.335-158A>G (n.335-158A>G) n.21A>G c.58-158A>G (n.58-158A>G) c.139-158A>G (n.139-158A>G) n.476-158A>G n.469-158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108138740dup | CA671407907 | ACAT1 | c.436-158dup (n.436-158dup) n.531-158dup c.315-158dup (n.315-158dup) c.166-158dup (n.166-158dup) c.73-158dup (n.73-158dup) c.121-158dup (n.121-158dup) n.524-158dup c.242-158dup c.335-158dup (n.335-158dup) n.21dup c.58-158dup (n.58-158dup) c.139-158dup (n.139-158dup) n.476-158dup n.469-158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108138741G>A | CA2615814469 | ACAT1 | c.436-157G>A (n.436-157G>A) n.531-157G>A c.315-157G>A (n.315-157G>A) c.166-157G>A (n.166-157G>A) c.73-157G>A (n.73-157G>A) c.121-157G>A (n.121-157G>A) n.524-157G>A c.242-157G>A c.335-157G>A (n.335-157G>A) n.22G>A c.58-157G>A (n.58-157G>A) c.139-157G>A (n.139-157G>A) n.476-157G>A n.469-157G>A | gnomAD v4 |