Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108132328_108141537delinsTAACA915948963ACAT1c.120+374_731-68delinsTAA
n.215+374_826-68delinsTAA
c.120+374_*289-68delinsTAA
c.-151+374_461-68delinsTAA
c.73-6570_368-68delinsTAA
c.120+374_580-68delinsTAA
c.120+374_416-68delinsTAA
n.208+374_819-68delinsTAA
c.120+374_*204-68delinsTAA
c.-158+374_353-68delinsTAA
c.-158+374_434-68delinsTAA
n.160+374_771-68delinsTAA
n.254+374_764-68delinsTAA
 ClinVar
11g.108135132_108135146delCA2615813113ACAT1c.335-10_339del
n.430-10_434del
c.314+836_314+850del (n.314+836_314+850del)
c.65-10_69del
c.73-3766_73-3752del (n.73-3766_73-3752del)
c.120+3178_120+3192del (n.120+3178_120+3192del)
n.423-10_427del
c.141-10_145del
c.334+816_334+830del (n.334+816_334+830del)
c.57+816_57+830del (n.57+816_57+830del)
c.38-10_42del
n.375-10_379del
n.468+816_468+830del
 gnomAD v4
11g.108135140A>CCA382506674ACAT1c.335-2A>C (n.335-2A>C)
n.430-2A>C
c.314+844A>C (n.314+844A>C)
c.65-2A>C (n.65-2A>C)
c.73-3758A>C (n.73-3758A>C)
c.120+3186A>C (n.120+3186A>C)
n.423-2A>C
c.141-2A>C
c.334+824A>C (n.334+824A>C)
c.57+824A>C (n.57+824A>C)
c.38-2A>C (n.38-2A>C)
n.375-2A>C
n.468+824A>C
11g.108135140A>GCA382506675ACAT1c.335-2A>G (n.335-2A>G)
n.430-2A>G
c.314+844A>G (n.314+844A>G)
c.65-2A>G (n.65-2A>G)
c.73-3758A>G (n.73-3758A>G)
c.120+3186A>G (n.120+3186A>G)
n.423-2A>G
c.141-2A>G
c.334+824A>G (n.334+824A>G)
c.57+824A>G (n.57+824A>G)
c.38-2A>G (n.38-2A>G)
n.375-2A>G
n.468+824A>G
 ClinVar
11g.108135140A>TCA382506676ACAT1c.335-2A>T (n.335-2A>T)
n.430-2A>T
c.314+844A>T (n.314+844A>T)
c.65-2A>T (n.65-2A>T)
c.73-3758A>T (n.73-3758A>T)
c.120+3186A>T (n.120+3186A>T)
n.423-2A>T
c.141-2A>T
c.334+824A>T (n.334+824A>T)
c.57+824A>T (n.57+824A>T)
c.38-2A>T (n.38-2A>T)
n.375-2A>T
n.468+824A>T
11g.108135141G>ACA382506677ACAT1c.335-1G>A (n.335-1G>A)
n.430-1G>A
c.314+845G>A (n.314+845G>A)
c.65-1G>A (n.65-1G>A)
c.73-3757G>A (n.73-3757G>A)
c.120+3187G>A (n.120+3187G>A)
n.423-1G>A
c.141-1G>A
c.334+825G>A (n.334+825G>A)
c.57+825G>A (n.57+825G>A)
c.38-1G>A (n.38-1G>A)
n.375-1G>A
n.468+825G>A
11g.108135141G>CCA382506678ACAT1c.335-1G>C (n.335-1G>C)
n.430-1G>C
c.314+845G>C (n.314+845G>C)
c.65-1G>C (n.65-1G>C)
c.73-3757G>C (n.73-3757G>C)
c.120+3187G>C (n.120+3187G>C)
n.423-1G>C
c.141-1G>C
c.334+825G>C (n.334+825G>C)
c.57+825G>C (n.57+825G>C)
c.38-1G>C (n.38-1G>C)
n.375-1G>C
n.468+825G>C
11g.108135141G>TCA382506679ACAT1c.335-1G>T (n.335-1G>T)
n.430-1G>T
c.314+845G>T (n.314+845G>T)
c.65-1G>T (n.65-1G>T)
c.73-3757G>T (n.73-3757G>T)
c.120+3187G>T (n.120+3187G>T)
n.423-1G>T
c.141-1G>T
c.334+825G>T (n.334+825G>T)
c.57+825G>T (n.57+825G>T)
c.38-1G>T (n.38-1G>T)
n.375-1G>T
n.468+825G>T
11g.108135142G>ACA6263093ACAT1c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.430G>A
c.314+846G>A (n.314+846G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.73-3756G>A (n.73-3756G>A)
c.120+3188G>A (n.120+3188G>A)
n.423G>A
c.141G>A
c.334+826G>A (n.334+826G>A)
c.57+826G>A (n.57+826G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.375G>A
n.468+826G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135142G>CCA382506681ACAT1c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.430G>C
c.314+846G>C (n.314+846G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.73-3756G>C (n.73-3756G>C)
c.120+3188G>C (n.120+3188G>C)
n.423G>C
c.141G>C
c.334+826G>C (n.334+826G>C)
c.57+826G>C (n.57+826G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.375G>C
n.468+826G>C
11g.108135142G=CA1998715284ACAT1c.335G= (p.Gly112=)
n.430G=
c.314+846G= (n.314+846G=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.73-3756G= (n.73-3756G=)
c.120+3188G= (n.120+3188G=)
n.423G=
c.141G=
c.334+826G= (n.334+826G=)
c.57+826G= (n.57+826G=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.375G=
n.468+826G=
11g.108135142G>TCA382506680ACAT1c.335G>T (p.Gly112Val)
n.430G>T
c.314+846G>T (n.314+846G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.73-3756G>T (n.73-3756G>T)
c.120+3188G>T (n.120+3188G>T)
n.423G>T
c.141G>T
c.334+826G>T (n.334+826G>T)
c.57+826G>T (n.57+826G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.375G>T
n.468+826G>T
11g.108135143C>ACA476671860ACAT1c.336C>A (p.Gly112=)
n.431C>A
c.314+847C>A (n.314+847C>A)
c.66C>A (p.Gly22=)
c.73-3755C>A (n.73-3755C>A)
c.120+3189C>A (n.120+3189C>A)
n.424C>A
c.142C>A
c.334+827C>A (n.334+827C>A)
c.57+827C>A (n.57+827C>A)
c.39C>A (p.Gly13=)
n.376C>A
n.468+827C>A
11g.108135143C>GCA476671861ACAT1c.336C>G (p.Gly112=)
n.431C>G
c.314+847C>G (n.314+847C>G)
c.66C>G (p.Gly22=)
c.73-3755C>G (n.73-3755C>G)
c.120+3189C>G (n.120+3189C>G)
n.424C>G
c.142C>G
c.334+827C>G (n.334+827C>G)
c.57+827C>G (n.57+827C>G)
c.39C>G (p.Gly13=)
n.376C>G
n.468+827C>G
 gnomAD v4
11g.108135143C>TCA476671862ACAT1c.336C>T (p.Gly112=)
n.431C>T
c.314+847C>T (n.314+847C>T)
c.66C>T (p.Gly22=)
c.73-3755C>T (n.73-3755C>T)
c.120+3189C>T (n.120+3189C>T)
n.424C>T
c.142C>T
c.334+827C>T (n.334+827C>T)
c.57+827C>T (n.57+827C>T)
c.39C>T (p.Gly13=)
n.376C>T
n.468+827C>T
11g.108135144T>ACA382506682ACAT1c.337T>A (p.Leu113Ile)
n.432T>A
c.314+848T>A (n.314+848T>A)
c.67T>A (p.Leu23Ile)
c.73-3754T>A (n.73-3754T>A)
c.120+3190T>A (n.120+3190T>A)
n.425T>A
c.143T>A
c.334+828T>A (n.334+828T>A)
c.57+828T>A (n.57+828T>A)
c.40T>A (p.Leu14Ile)
n.377T>A
n.468+828T>A
11g.108135144T>CCA476671863ACAT1c.337T>C (p.Leu113=)
n.432T>C
c.314+848T>C (n.314+848T>C)
c.67T>C (p.Leu23=)
c.73-3754T>C (n.73-3754T>C)
c.120+3190T>C (n.120+3190T>C)
n.425T>C
c.143T>C
c.334+828T>C (n.334+828T>C)
c.57+828T>C (n.57+828T>C)
c.40T>C (p.Leu14=)
n.377T>C
n.468+828T>C
11g.108135144T>GCA382506683ACAT1c.337T>G (p.Leu113Val)
n.432T>G
c.314+848T>G (n.314+848T>G)
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.73-3754T>G (n.73-3754T>G)
c.120+3190T>G (n.120+3190T>G)
n.425T>G
c.143T>G
c.334+828T>G (n.334+828T>G)
c.57+828T>G (n.57+828T>G)
c.40T>G (p.Leu14Val)
n.377T>G
n.468+828T>G
11g.108135145T>ACA382506684ACAT1c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.433T>A
c.314+849T>A (n.314+849T>A)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.73-3753T>A (n.73-3753T>A)
c.120+3191T>A (n.120+3191T>A)
n.426T>A
c.144T>A
c.334+829T>A (n.334+829T>A)
c.57+829T>A (n.57+829T>A)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
n.378T>A
n.468+829T>A
11g.108135145T>CCA382506685ACAT1c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.433T>C
c.314+849T>C (n.314+849T>C)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.73-3753T>C (n.73-3753T>C)
c.120+3191T>C (n.120+3191T>C)
n.426T>C
c.144T>C
c.334+829T>C (n.334+829T>C)
c.57+829T>C (n.57+829T>C)
c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.378T>C
n.468+829T>C
11g.108135145T>GCA382506686ACAT1c.338T>G (p.Leu113Ter)
n.433T>G
c.314+849T>G (n.314+849T>G)
c.68T>G (p.Leu23Ter)
c.73-3753T>G (n.73-3753T>G)
c.120+3191T>G (n.120+3191T>G)
n.426T>G
c.144T>G
c.334+829T>G (n.334+829T>G)
c.57+829T>G (n.57+829T>G)
c.41T>G (p.Leu14Ter)
n.378T>G
n.468+829T>G
11g.108135146A=CA1998715285ACAT1c.339A= (p.Leu113=)
n.434A=
c.314+850A= (n.314+850A=)
c.69A= (p.Leu23=)
c.73-3752A= (n.73-3752A=)
c.120+3192A= (n.120+3192A=)
n.427A=
c.145A=
c.334+830A= (n.334+830A=)
c.57+830A= (n.57+830A=)
c.42A= (p.Leu14=)
n.379A=
n.468+830A=
11g.108135146A>CCA382506687ACAT1c.339A>C (p.Leu113Phe)
n.434A>C
c.314+850A>C (n.314+850A>C)
c.69A>C (p.Leu23Phe)
c.73-3752A>C (n.73-3752A>C)
c.120+3192A>C (n.120+3192A>C)
n.427A>C
c.145A>C
c.334+830A>C (n.334+830A>C)
c.57+830A>C (n.57+830A>C)
c.42A>C (p.Leu14Phe)
n.379A>C
n.468+830A>C
11g.108135146A>GCA476671957ACAT1c.339A>G (p.Leu113=)
n.434A>G
c.314+850A>G (n.314+850A>G)
c.69A>G (p.Leu23=)
c.73-3752A>G (n.73-3752A>G)
c.120+3192A>G (n.120+3192A>G)
n.427A>G
c.145A>G
c.334+830A>G (n.334+830A>G)
c.57+830A>G (n.57+830A>G)
c.42A>G (p.Leu14=)
n.379A>G
n.468+830A>G
11g.108135146A>TCA382506688ACAT1c.339A>T (p.Leu113Phe)
n.434A>T
c.314+850A>T (n.314+850A>T)
c.69A>T (p.Leu23Phe)
c.73-3752A>T (n.73-3752A>T)
c.120+3192A>T (n.120+3192A>T)
n.427A>T
c.145A>T
c.334+830A>T (n.334+830A>T)
c.57+830A>T (n.57+830A>T)
c.42A>T (p.Leu14Phe)
n.379A>T
n.468+830A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135147C>ACA382506689ACAT1c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.435C>A
c.314+851C>A (n.314+851C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.73-3751C>A (n.73-3751C>A)
c.120+3193C>A (n.120+3193C>A)
n.428C>A
c.146C>A
c.334+831C>A (n.334+831C>A)
c.57+831C>A (n.57+831C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.380C>A
n.468+831C>A
11g.108135147C=CA1998715286ACAT1c.340C= (p.Pro114=)
n.435C=
c.314+851C= (n.314+851C=)
c.70C= (p.Pro24=)
c.73-3751C= (n.73-3751C=)
c.120+3193C= (n.120+3193C=)
n.428C=
c.146C=
c.334+831C= (n.334+831C=)
c.57+831C= (n.57+831C=)
c.43C= (p.Pro15=)
n.380C=
n.468+831C=
11g.108135147C>GCA382506690ACAT1c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.435C>G
c.314+851C>G (n.314+851C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.73-3751C>G (n.73-3751C>G)
c.120+3193C>G (n.120+3193C>G)
n.428C>G
c.146C>G
c.334+831C>G (n.334+831C>G)
c.57+831C>G (n.57+831C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.380C>G
n.468+831C>G
11g.108135147C>TCA382506691ACAT1c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.435C>T
c.314+851C>T (n.314+851C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.73-3751C>T (n.73-3751C>T)
c.120+3193C>T (n.120+3193C>T)
n.428C>T
c.146C>T
c.334+831C>T (n.334+831C>T)
c.57+831C>T (n.57+831C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.380C>T
n.468+831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108135148C>ACA382506692ACAT1c.341C>A (p.Pro114His)
n.436C>A
c.314+852C>A (n.314+852C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.73-3750C>A (n.73-3750C>A)
c.120+3194C>A (n.120+3194C>A)
n.429C>A
c.147C>A
c.334+832C>A (n.334+832C>A)
c.57+832C>A (n.57+832C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
n.381C>A
n.468+832C>A
11g.108135148C=CA1998715287ACAT1c.341C= (p.Pro114=)
n.436C=
c.314+852C= (n.314+852C=)
c.71C= (p.Pro24=)
c.73-3750C= (n.73-3750C=)
c.120+3194C= (n.120+3194C=)
n.429C=
c.147C=
c.334+832C= (n.334+832C=)
c.57+832C= (n.57+832C=)
c.44C= (p.Pro15=)
n.381C=
n.468+832C=
11g.108135148C>GCA6263094ACAT1c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.436C>G
c.314+852C>G (n.314+852C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.73-3750C>G (n.73-3750C>G)
c.120+3194C>G (n.120+3194C>G)
n.429C>G
c.147C>G
c.334+832C>G (n.334+832C>G)
c.57+832C>G (n.57+832C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.381C>G
n.468+832C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108135148C>TCA382506693ACAT1c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.436C>T
c.314+852C>T (n.314+852C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.73-3750C>T (n.73-3750C>T)
c.120+3194C>T (n.120+3194C>T)
n.429C>T
c.147C>T
c.334+832C>T (n.334+832C>T)
c.57+832C>T (n.57+832C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.381C>T
n.468+832C>T
 gnomAD v4
11g.108135149T>ACA228400071ACAT1c.342T>A (p.Pro114=)
n.437T>A
c.314+853T>A (n.314+853T>A)
c.72T>A (p.Pro24=)
c.73-3749T>A (n.73-3749T>A)
c.120+3195T>A (n.120+3195T>A)
n.430T>A
c.148T>A
c.334+833T>A (n.334+833T>A)
c.57+833T>A (n.57+833T>A)
c.45T>A (p.Pro15=)
n.382T>A
n.468+833T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108135149T>CCA476671959ACAT1c.342T>C (p.Pro114=)
n.437T>C
c.314+853T>C (n.314+853T>C)
c.72T>C (p.Pro24=)
c.73-3749T>C (n.73-3749T>C)
c.120+3195T>C (n.120+3195T>C)
n.430T>C
c.148T>C
c.334+833T>C (n.334+833T>C)
c.57+833T>C (n.57+833T>C)
c.45T>C (p.Pro15=)
n.382T>C
n.468+833T>C
11g.108135149T>GCA476671960ACAT1c.342T>G (p.Pro114=)
n.437T>G
c.314+853T>G (n.314+853T>G)
c.72T>G (p.Pro24=)
c.73-3749T>G (n.73-3749T>G)
c.120+3195T>G (n.120+3195T>G)
n.430T>G
c.148T>G
c.334+833T>G (n.334+833T>G)
c.57+833T>G (n.57+833T>G)
c.45T>G (p.Pro15=)
n.382T>G
n.468+833T>G
11g.108135149T=CA1998715288ACAT1c.342T= (p.Pro114=)
n.437T=
c.314+853T= (n.314+853T=)
c.72T= (p.Pro24=)
c.73-3749T= (n.73-3749T=)
c.120+3195T= (n.120+3195T=)
n.430T=
c.148T=
c.334+833T= (n.334+833T=)
c.57+833T= (n.57+833T=)
c.45T= (p.Pro15=)
n.382T=
n.468+833T=
11g.108135150A=CA1998715289ACAT1c.343A= (p.Ile115=)
n.438A=
c.314+854A= (n.314+854A=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.73-3748A= (n.73-3748A=)
c.120+3196A= (n.120+3196A=)
n.431A=
c.149A=
c.334+834A= (n.334+834A=)
c.57+834A= (n.57+834A=)
c.46A= (p.Ile16=)
n.383A=
n.468+834A=
11g.108135150A>CCA382506695ACAT1c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.438A>C
c.314+854A>C (n.314+854A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.73-3748A>C (n.73-3748A>C)
c.120+3196A>C (n.120+3196A>C)
n.431A>C
c.149A>C
c.334+834A>C (n.334+834A>C)
c.57+834A>C (n.57+834A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.383A>C
n.468+834A>C
11g.108135150A>GCA228400078ACAT1c.343A>G (p.Ile115Val)
n.438A>G
c.314+854A>G (n.314+854A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.73-3748A>G (n.73-3748A>G)
c.120+3196A>G (n.120+3196A>G)
n.431A>G
c.149A>G
c.334+834A>G (n.334+834A>G)
c.57+834A>G (n.57+834A>G)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.383A>G
n.468+834A>G
 dbSNP
11g.108135150A>TCA382506694ACAT1c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.438A>T
c.314+854A>T (n.314+854A>T)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.73-3748A>T (n.73-3748A>T)
c.120+3196A>T (n.120+3196A>T)
n.431A>T
c.149A>T
c.334+834A>T (n.334+834A>T)
c.57+834A>T (n.57+834A>T)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.383A>T
n.468+834A>T
11g.108135151T>ACA382506698ACAT1c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.439T>A
c.314+855T>A (n.314+855T>A)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.73-3747T>A (n.73-3747T>A)
c.120+3197T>A (n.120+3197T>A)
n.432T>A
c.150T>A
c.334+835T>A (n.334+835T>A)
c.57+835T>A (n.57+835T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.384T>A
n.468+835T>A
11g.108135151T>CCA382506696ACAT1c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.439T>C
c.314+855T>C (n.314+855T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.73-3747T>C (n.73-3747T>C)
c.120+3197T>C (n.120+3197T>C)
n.432T>C
c.150T>C
c.334+835T>C (n.334+835T>C)
c.57+835T>C (n.57+835T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.384T>C
n.468+835T>C
11g.108135151T>GCA382506697ACAT1c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.439T>G
c.314+855T>G (n.314+855T>G)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.73-3747T>G (n.73-3747T>G)
c.120+3197T>G (n.120+3197T>G)
n.432T>G
c.150T>G
c.334+835T>G (n.334+835T>G)
c.57+835T>G (n.57+835T>G)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.384T>G
n.468+835T>G
11g.108135152T>ACA476671961ACAT1c.345T>A (p.Ile115=)
n.440T>A
c.314+856T>A (n.314+856T>A)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.73-3746T>A (n.73-3746T>A)
c.120+3198T>A (n.120+3198T>A)
n.433T>A
c.151T>A
c.334+836T>A (n.334+836T>A)
c.57+836T>A (n.57+836T>A)
c.48T>A (p.Ile16=)
n.385T>A
n.468+836T>A
11g.108135152T>CCA476671962ACAT1c.345T>C (p.Ile115=)
n.440T>C
c.314+856T>C (n.314+856T>C)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.73-3746T>C (n.73-3746T>C)
c.120+3198T>C (n.120+3198T>C)
n.433T>C
c.151T>C
c.334+836T>C (n.334+836T>C)
c.57+836T>C (n.57+836T>C)
c.48T>C (p.Ile16=)
n.385T>C
n.468+836T>C
11g.108135152T>GCA382506699ACAT1c.345T>G (p.Ile115Met)
n.440T>G
c.314+856T>G (n.314+856T>G)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.73-3746T>G (n.73-3746T>G)
c.120+3198T>G (n.120+3198T>G)
n.433T>G
c.151T>G
c.334+836T>G (n.334+836T>G)
c.57+836T>G (n.57+836T>G)
c.48T>G (p.Ile16Met)
n.385T>G
n.468+836T>G
11g.108135153T>ACA382506700ACAT1c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.441T>A
c.314+857T>A (n.314+857T>A)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.73-3745T>A (n.73-3745T>A)
c.120+3199T>A (n.120+3199T>A)
n.434T>A
c.152T>A
c.334+837T>A (n.334+837T>A)
c.57+837T>A (n.57+837T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.386T>A
n.468+837T>A
11g.108135153T>CCA382506701ACAT1c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.441T>C
c.314+857T>C (n.314+857T>C)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.73-3745T>C (n.73-3745T>C)
c.120+3199T>C (n.120+3199T>C)
n.434T>C
c.152T>C
c.334+837T>C (n.334+837T>C)
c.57+837T>C (n.57+837T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.386T>C
n.468+837T>C
11g.108135153T>GCA382506702ACAT1c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.441T>G
c.314+857T>G (n.314+857T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.73-3745T>G (n.73-3745T>G)
c.120+3199T>G (n.120+3199T>G)
n.434T>G
c.152T>G
c.334+837T>G (n.334+837T>G)
c.57+837T>G (n.57+837T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.386T>G
n.468+837T>G

Number of alleles fetched