| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108134260A= | CA1998714728 | ACAT1 | c.278A= (p.Asn93=) n.373A= c.8A= (p.Asn3=) c.73-4638A= (n.73-4638A=) c.120+2306A= (n.120+2306A=) n.366A= n.318A= c.84A= c.1A= (p.Met1=) n.412A= | |
| 11 | g.108134260A>C | CA382506547 | ACAT1 | c.278A>C (p.Asn93Thr) n.373A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) c.73-4638A>C (n.73-4638A>C) c.120+2306A>C (n.120+2306A>C) n.366A>C n.318A>C c.84A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.412A>C | |
| 11 | g.108134260A>G | CA252469 | ACAT1 | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.373A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) c.73-4638A>G (n.73-4638A>G) c.120+2306A>G (n.120+2306A>G) n.366A>G n.318A>G c.84A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.412A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134260A>T | CA382506548 | ACAT1 | c.278A>T (p.Asn93Ile) n.373A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) c.73-4638A>T (n.73-4638A>T) c.120+2306A>T (n.120+2306A>T) n.366A>T n.318A>T c.84A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.412A>T | |
| 11 | g.108134261T>A | CA382506549 | ACAT1 | c.279T>A (p.Asn93Lys) n.374T>A c.9T>A (p.Asn3Lys) c.73-4637T>A (n.73-4637T>A) c.120+2307T>A (n.120+2307T>A) n.367T>A n.319T>A c.85T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.413T>A | |
| 11 | g.108134261T>C | CA476671820 | ACAT1 | c.279T>C (p.Asn93=) n.374T>C c.9T>C (p.Asn3=) c.73-4637T>C (n.73-4637T>C) c.120+2307T>C (n.120+2307T>C) n.367T>C n.319T>C c.85T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.413T>C | |
| 11 | g.108134261T>G | CA382506550 | ACAT1 | c.279T>G (p.Asn93Lys) n.374T>G c.9T>G (p.Asn3Lys) c.73-4637T>G (n.73-4637T>G) c.120+2307T>G (n.120+2307T>G) n.367T>G n.319T>G c.85T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.413T>G | |
| 11 | g.108134262G>A | CA382506551 | ACAT1 | c.280G>A (p.Val94Ile) n.375G>A c.10G>A (p.Val4Ile) c.73-4636G>A (n.73-4636G>A) c.120+2308G>A (n.120+2308G>A) n.368G>A n.320G>A c.86G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.414G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134262G>C | CA382506553 | ACAT1 | c.280G>C (p.Val94Leu) n.375G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.73-4636G>C (n.73-4636G>C) c.120+2308G>C (n.120+2308G>C) n.368G>C n.320G>C c.86G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.414G>C | |
| 11 | g.108134262G= | CA1998714729 | ACAT1 | c.280G= (p.Val94=) n.375G= c.10G= (p.Val4=) c.73-4636G= (n.73-4636G=) c.120+2308G= (n.120+2308G=) n.368G= n.320G= c.86G= c.3G= (p.Met1=) n.414G= | |
| 11 | g.108134262G>T | CA382506552 | ACAT1 | c.280G>T (p.Val94Phe) n.375G>T c.10G>T (p.Val4Phe) c.73-4636G>T (n.73-4636G>T) c.120+2308G>T (n.120+2308G>T) n.368G>T n.320G>T c.86G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.414G>T | |
| 11 | g.108134263T>A | CA382506554 | ACAT1 | c.281T>A (p.Val94Asp) n.376T>A c.11T>A (p.Val4Asp) c.73-4635T>A (n.73-4635T>A) c.120+2309T>A (n.120+2309T>A) n.369T>A n.321T>A c.87T>A c.4T>A (p.Phe2Ile) n.415T>A | |
| 11 | g.108134263T>C | CA382506555 | ACAT1 | c.281T>C (p.Val94Ala) n.376T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.73-4635T>C (n.73-4635T>C) c.120+2309T>C (n.120+2309T>C) n.369T>C n.321T>C c.87T>C c.4T>C (p.Phe2Leu) n.415T>C | |
| 11 | g.108134263T>G | CA382506556 | ACAT1 | c.281T>G (p.Val94Gly) n.376T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.73-4635T>G (n.73-4635T>G) c.120+2309T>G (n.120+2309T>G) n.369T>G n.321T>G c.87T>G c.4T>G (p.Phe2Val) n.415T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134264T>A | CA476671821 | ACAT1 | c.282T>A (p.Val94=) n.377T>A c.12T>A (p.Val4=) c.73-4634T>A (n.73-4634T>A) c.120+2310T>A (n.120+2310T>A) n.370T>A n.322T>A c.88T>A c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.416T>A | |
| 11 | g.108134264T>C | CA476671822 | ACAT1 | c.282T>C (p.Val94=) n.377T>C c.12T>C (p.Val4=) c.73-4634T>C (n.73-4634T>C) c.120+2310T>C (n.120+2310T>C) n.370T>C n.322T>C c.88T>C c.5T>C (p.Phe2Ser) n.416T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134264T>G | CA476671823 | ACAT1 | c.282T>G (p.Val94=) n.377T>G c.12T>G (p.Val4=) c.73-4634T>G (n.73-4634T>G) c.120+2310T>G (n.120+2310T>G) n.370T>G n.322T>G c.88T>G c.5T>G (p.Phe2Cys) n.416T>G | |
| 11 | g.108134265C>A | CA382506557 | ACAT1 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.378C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) c.73-4633C>A (n.73-4633C>A) c.120+2311C>A (n.120+2311C>A) n.371C>A n.323C>A c.89C>A c.6C>A (p.Phe2Leu) n.417C>A | |
| 11 | g.108134265C= | CA1998714730 | ACAT1 | c.283C= (p.Leu95=) n.378C= c.13C= (p.Leu5=) c.73-4633C= (n.73-4633C=) c.120+2311C= (n.120+2311C=) n.371C= n.323C= c.89C= c.6C= (p.Phe2=) n.417C= | |
| 11 | g.108134265C>G | CA382506558 | ACAT1 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.378C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.73-4633C>G (n.73-4633C>G) c.120+2311C>G (n.120+2311C>G) n.371C>G n.323C>G c.89C>G c.6C>G (p.Phe2Leu) n.417C>G | |
| 11 | g.108134265C>T | CA228399193 | ACAT1 | c.283C>T (p.Leu95=) n.378C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.73-4633C>T (n.73-4633C>T) c.120+2311C>T (n.120+2311C>T) n.371C>T n.323C>T c.89C>T c.6C>T (p.Phe2=) n.417C>T | dbSNP |
| 11 | g.108134266T>A | CA382506559 | ACAT1 | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.379T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.73-4632T>A (n.73-4632T>A) c.120+2312T>A (n.120+2312T>A) n.372T>A n.324T>A c.90T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.418T>A | |
| 11 | g.108134266T>C | CA382506560 | ACAT1 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.379T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.73-4632T>C (n.73-4632T>C) c.120+2312T>C (n.120+2312T>C) n.372T>C n.324T>C c.90T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.418T>C | |
| 11 | g.108134266T>G | CA382506561 | ACAT1 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.379T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.73-4632T>G (n.73-4632T>G) c.120+2312T>G (n.120+2312T>G) n.372T>G n.324T>G c.90T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.418T>G | |
| 11 | g.108134267A= | CA1998714731 | ACAT1 | c.285A= (p.Leu95=) n.380A= c.15A= (p.Leu5=) c.73-4631A= (n.73-4631A=) c.120+2313A= (n.120+2313A=) n.373A= n.325A= c.91A= c.8A= (p.Tyr3=) n.419A= | |
| 11 | g.108134267A>C | CA476671824 | ACAT1 | c.285A>C (p.Leu95=) n.380A>C c.15A>C (p.Leu5=) c.73-4631A>C (n.73-4631A>C) c.120+2313A>C (n.120+2313A>C) n.373A>C n.325A>C c.91A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.419A>C | |
| 11 | g.108134267A>G | CA476671825 | ACAT1 | c.285A>G (p.Leu95=) n.380A>G c.15A>G (p.Leu5=) c.73-4631A>G (n.73-4631A>G) c.120+2313A>G (n.120+2313A>G) n.373A>G n.325A>G c.91A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.419A>G | |
| 11 | g.108134267A>T | CA6263070 | ACAT1 | c.285A>T (p.Leu95=) n.380A>T c.15A>T (p.Leu5=) c.73-4631A>T (n.73-4631A>T) c.120+2313A>T (n.120+2313A>T) n.373A>T n.325A>T c.91A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.419A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134268C>A | CA382506562 | ACAT1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.381C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.73-4630C>A (n.73-4630C>A) c.120+2314C>A (n.120+2314C>A) n.374C>A n.326C>A c.92C>A c.9C>A (p.Tyr3Ter) n.420C>A | |
| 11 | g.108134268C= | CA1998714732 | ACAT1 | c.286C= (p.Gln96=) n.381C= c.16C= (p.Gln6=) c.73-4630C= (n.73-4630C=) c.120+2314C= (n.120+2314C=) n.374C= n.326C= c.92C= c.9C= (p.Tyr3=) n.420C= | |
| 11 | g.108134268C>G | CA382506563 | ACAT1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.381C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.73-4630C>G (n.73-4630C>G) c.120+2314C>G (n.120+2314C>G) n.374C>G n.326C>G c.92C>G c.9C>G (p.Tyr3Ter) n.420C>G | |
| 11 | g.108134268C>T | CA382506564 | ACAT1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.381C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.73-4630C>T (n.73-4630C>T) c.120+2314C>T (n.120+2314C>T) n.374C>T n.326C>T c.92C>T c.9C>T (p.Tyr3=) n.420C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134269A= | CA1998714733 | ACAT1 | c.287A= (p.Gln96=) n.382A= c.17A= (p.Gln6=) c.73-4629A= (n.73-4629A=) c.120+2315A= (n.120+2315A=) n.375A= n.327A= c.93A= c.10A= (p.Lys4=) n.421A= | |
| 11 | g.108134269A>C | CA382506565 | ACAT1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.382A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.73-4629A>C (n.73-4629A>C) c.120+2315A>C (n.120+2315A>C) n.375A>C n.327A>C c.93A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.421A>C | |
| 11 | g.108134269A>G | CA382506566 | ACAT1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.382A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.73-4629A>G (n.73-4629A>G) c.120+2315A>G (n.120+2315A>G) n.375A>G n.327A>G c.93A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.421A>G | |
| 11 | g.108134269A>T | CA6263071 | ACAT1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.382A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.73-4629A>T (n.73-4629A>T) c.120+2315A>T (n.120+2315A>T) n.375A>T n.327A>T c.93A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.421A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134270A= | CA1998714734 | ACAT1 | c.288A= (p.Gln96=) n.383A= c.18A= (p.Gln6=) c.73-4628A= (n.73-4628A=) c.120+2316A= (n.120+2316A=) n.376A= n.328A= c.94A= c.11A= (p.Lys4=) n.422A= | |
| 11 | g.108134270A>C | CA382506567 | ACAT1 | c.288A>C (p.Gln96His) n.383A>C c.18A>C (p.Gln6His) c.73-4628A>C (n.73-4628A>C) c.120+2316A>C (n.120+2316A>C) n.376A>C n.328A>C c.94A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.422A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134270A>G | CA228399204 | ACAT1 | c.288A>G (p.Gln96=) n.383A>G c.18A>G (p.Gln6=) c.73-4628A>G (n.73-4628A>G) c.120+2316A>G (n.120+2316A>G) n.376A>G n.328A>G c.94A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.422A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134270A>T | CA382506568 | ACAT1 | c.288A>T (p.Gln96His) n.383A>T c.18A>T (p.Gln6His) c.73-4628A>T (n.73-4628A>T) c.120+2316A>T (n.120+2316A>T) n.376A>T n.328A>T c.94A>T c.11A>T (p.Lys4Met) n.422A>T | |
| 11 | g.108134271G>A | CA382506569 | ACAT1 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.384G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) c.73-4627G>A (n.73-4627G>A) c.120+2317G>A (n.120+2317G>A) n.377G>A n.329G>A c.95G>A c.12G>A (p.Lys4=) n.423G>A | |
| 11 | g.108134271G>C | CA382506570 | ACAT1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.384G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.73-4627G>C (n.73-4627G>C) c.120+2317G>C (n.120+2317G>C) n.377G>C n.329G>C c.95G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) n.423G>C | |
| 11 | g.108134271G>T | CA382506571 | ACAT1 | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.384G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) c.73-4627G>T (n.73-4627G>T) c.120+2317G>T (n.120+2317G>T) n.377G>T n.329G>T c.95G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) n.423G>T | |
| 11 | g.108134272G>A | CA382506572 | ACAT1 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.385G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.73-4626G>A (n.73-4626G>A) c.120+2318G>A (n.120+2318G>A) n.378G>A n.330G>A c.96G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.424G>A | |
| 11 | g.108134272G>C | CA382506573 | ACAT1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.385G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.73-4626G>C (n.73-4626G>C) c.120+2318G>C (n.120+2318G>C) n.378G>C n.330G>C c.96G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.424G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134272G>T | CA382506574 | ACAT1 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.385G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.73-4626G>T (n.73-4626G>T) c.120+2318G>T (n.120+2318G>T) n.378G>T n.330G>T c.96G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.424G>T | |
| 11 | g.108134272_108134273insGAA | CA2516844360 | ACAT1 | c.290_291insGAA (p.Gly97_Gly98insLys) n.385_386insGAA c.20_21insGAA (p.Gly7_Gly8insLys) c.73-4626_73-4625insGAA (n.73-4626_73-4625insGAA) c.120+2318_120+2319insGAA (n.120+2318_120+2319insGAA) n.378_379insGAA n.330_331insGAA c.96_97insGAA c.13_14insGAA (p.Glu5delinsGlyLys) n.424_425insGAA | |
| 11 | g.108134273A= | CA1998714735 | ACAT1 | c.291A= (p.Gly97=) n.386A= c.21A= (p.Gly7=) c.73-4625A= (n.73-4625A=) c.120+2319A= (n.120+2319A=) n.379A= n.331A= c.97A= c.14A= (p.Glu5=) n.425A= | |
| 11 | g.108134273A>C | CA476671826 | ACAT1 | c.291A>C (p.Gly97=) n.386A>C c.21A>C (p.Gly7=) c.73-4625A>C (n.73-4625A>C) c.120+2319A>C (n.120+2319A>C) n.379A>C n.331A>C c.97A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.425A>C | ClinVar dbSNP |