Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108132328_108132329delinsCACA1998713834ACAT1c.120+374_120+375delinsCA (n.120+374_120+375delinsCA)
n.215+374_215+375delinsCA
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n.254+374_254+375delinsCA
11g.108132328_108141537delinsTAACA915948963ACAT1c.120+374_731-68delinsTAA
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 ClinVar
11g.108132329delCA228397717ACAT1c.120+375del (n.120+375del)
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n.160+375del
n.384+375del
c.-158+375del (n.-158+375del)
n.254+375del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132333C>ACA2793533589ACAT1c.120+379C>A (n.120+379C>A)
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n.160+379C>A
n.384+379C>A
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n.254+379C>A
11g.108132333C=CA1998713836ACAT1c.120+379C= (n.120+379C=)
n.215+379C=
c.-151+379C= (n.-151+379C=)
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n.160+379C=
n.384+379C=
c.-158+379C= (n.-158+379C=)
n.254+379C=
11g.108132333C>TCA1998713835ACAT1c.120+379C>T (n.120+379C>T)
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n.254+379C>T
 dbSNP
11g.108132334C=CA1998713837ACAT1c.120+380C= (n.120+380C=)
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n.160+380C=
n.384+380C=
c.-158+380C= (n.-158+380C=)
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11g.108132334C>GCA1998713838ACAT1c.120+380C>G (n.120+380C>G)
n.215+380C>G
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c.73-6564C>G (n.73-6564C>G)
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n.254+380C>G
 dbSNP
11g.108132334C>TCA228397718ACAT1c.120+380C>T (n.120+380C>T)
n.215+380C>T
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c.-158+380C>T (n.-158+380C>T)
n.254+380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132340C=CA1998713839ACAT1c.120+386C= (n.120+386C=)
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n.254+386C=
11g.108132340C>TCA942009595ACAT1c.120+386C>T (n.120+386C>T)
n.215+386C>T
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n.254+386C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132344C=CA1998713840ACAT1c.120+390C= (n.120+390C=)
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n.160+390C=
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n.254+390C=
11g.108132344C>GCA1998713841ACAT1c.120+390C>G (n.120+390C>G)
n.215+390C>G
c.-151+390C>G (n.-151+390C>G)
c.73-6554C>G (n.73-6554C>G)
n.208+390C>G
n.160+390C>G
n.384+390C>G
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n.254+390C>G
 dbSNP
11g.108132345T>ACA1998713843ACAT1c.120+391T>A (n.120+391T>A)
n.215+391T>A
c.-151+391T>A (n.-151+391T>A)
c.73-6553T>A (n.73-6553T>A)
n.208+391T>A
n.160+391T>A
n.384+391T>A
c.-158+391T>A (n.-158+391T>A)
n.254+391T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132345T=CA1998713842ACAT1c.120+391T= (n.120+391T=)
n.215+391T=
c.-151+391T= (n.-151+391T=)
c.73-6553T= (n.73-6553T=)
n.208+391T=
n.160+391T=
n.384+391T=
c.-158+391T= (n.-158+391T=)
n.254+391T=
11g.108132348A>GCA2725141278ACAT1c.120+394A>G (n.120+394A>G)
n.215+394A>G
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c.73-6550A>G (n.73-6550A>G)
n.208+394A>G
n.160+394A>G
n.384+394A>G
c.-158+394A>G (n.-158+394A>G)
n.254+394A>G
 dbSNP
11g.108132351_108132353delinsGTCCA1998713844ACAT1c.120+397_120+399delinsGTC (n.120+397_120+399delinsGTC)
n.215+397_215+399delinsGTC
c.-151+397_-151+399delinsGTC (n.-151+397_-151+399delinsGTC)
c.73-6547_73-6545delinsGTC (n.73-6547_73-6545delinsGTC)
n.208+397_208+399delinsGTC
n.160+397_160+399delinsGTC
n.384+397_384+399delinsGTC
c.-158+397_-158+399delinsGTC (n.-158+397_-158+399delinsGTC)
n.254+397_254+399delinsGTC
11g.108132355_108132356delCA671406587ACAT1c.120+401_120+402del (n.120+401_120+402del)
n.215+401_215+402del
c.-151+401_-151+402del (n.-151+401_-151+402del)
c.73-6543_73-6542del (n.73-6543_73-6542del)
n.208+401_208+402del
n.160+401_160+402del
n.384+401_384+402del
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n.254+401_254+402del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132353C>ACA228397727ACAT1c.120+399C>A (n.120+399C>A)
n.215+399C>A
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c.73-6545C>A (n.73-6545C>A)
n.208+399C>A
n.160+399C>A
n.384+399C>A
c.-158+399C>A (n.-158+399C>A)
n.254+399C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132353C=CA1998713845ACAT1c.120+399C= (n.120+399C=)
n.215+399C=
c.-151+399C= (n.-151+399C=)
c.73-6545C= (n.73-6545C=)
n.208+399C=
n.160+399C=
n.384+399C=
c.-158+399C= (n.-158+399C=)
n.254+399C=
11g.108132357G>ACA228397732ACAT1c.120+403G>A (n.120+403G>A)
n.215+403G>A
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c.73-6541G>A (n.73-6541G>A)
n.208+403G>A
n.160+403G>A
n.384+403G>A
c.-158+403G>A (n.-158+403G>A)
n.254+403G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132357G=CA1998713846ACAT1c.120+403G= (n.120+403G=)
n.215+403G=
c.-151+403G= (n.-151+403G=)
c.73-6541G= (n.73-6541G=)
n.208+403G=
n.160+403G=
n.384+403G=
c.-158+403G= (n.-158+403G=)
n.254+403G=
11g.108132360T>GCA601691428ACAT1c.120+406T>G (n.120+406T>G)
n.215+406T>G
c.-151+406T>G (n.-151+406T>G)
c.73-6538T>G (n.73-6538T>G)
n.208+406T>G
n.160+406T>G
n.384+406T>G
c.-158+406T>G (n.-158+406T>G)
n.254+406T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132360T=CA1998713847ACAT1c.120+406T= (n.120+406T=)
n.215+406T=
c.-151+406T= (n.-151+406T=)
c.73-6538T= (n.73-6538T=)
n.208+406T=
n.160+406T=
n.384+406T=
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n.254+406T=
11g.108132362G>TCA476671619ACAT1c.120+408G>T (n.120+408G>T)
n.215+408G>T
c.-151+408G>T (n.-151+408G>T)
c.73-6536G>T (n.73-6536G>T)
n.208+408G>T
n.160+408G>T
n.384+408G>T
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n.254+408G>T
11g.108132366G>ACA228397738ACAT1c.120+412G>A (n.120+412G>A)
n.215+412G>A
c.-151+412G>A (n.-151+412G>A)
c.73-6532G>A (n.73-6532G>A)
n.208+412G>A
n.160+412G>A
n.384+412G>A
c.-158+412G>A (n.-158+412G>A)
n.254+412G>A
 dbSNP
11g.108132366G=CA1998713848ACAT1c.120+412G= (n.120+412G=)
n.215+412G=
c.-151+412G= (n.-151+412G=)
c.73-6532G= (n.73-6532G=)
n.208+412G=
n.160+412G=
n.384+412G=
c.-158+412G= (n.-158+412G=)
n.254+412G=
11g.108132367G>ACA228397743ACAT1c.120+413G>A (n.120+413G>A)
n.215+413G>A
c.-151+413G>A (n.-151+413G>A)
c.73-6531G>A (n.73-6531G>A)
n.208+413G>A
n.160+413G>A
n.384+413G>A
c.-158+413G>A (n.-158+413G>A)
n.254+413G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132367G=CA1998713849ACAT1c.120+413G= (n.120+413G=)
n.215+413G=
c.-151+413G= (n.-151+413G=)
c.73-6531G= (n.73-6531G=)
n.208+413G=
n.160+413G=
n.384+413G=
c.-158+413G= (n.-158+413G=)
n.254+413G=
11g.108132367G>TCA601691429ACAT1c.120+413G>T (n.120+413G>T)
n.215+413G>T
c.-151+413G>T (n.-151+413G>T)
c.73-6531G>T (n.73-6531G>T)
n.208+413G>T
n.160+413G>T
n.384+413G>T
c.-158+413G>T (n.-158+413G>T)
n.254+413G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132372C>ACA601691430ACAT1c.120+418C>A (n.120+418C>A)
n.215+418C>A
c.-151+418C>A (n.-151+418C>A)
c.73-6526C>A (n.73-6526C>A)
n.208+418C>A
n.160+418C>A
n.384+418C>A
c.-158+418C>A (n.-158+418C>A)
n.254+418C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132372C=CA1998713850ACAT1c.120+418C= (n.120+418C=)
n.215+418C=
c.-151+418C= (n.-151+418C=)
c.73-6526C= (n.73-6526C=)
n.208+418C=
n.160+418C=
n.384+418C=
c.-158+418C= (n.-158+418C=)
n.254+418C=
11g.108132378T>CCA1998713852ACAT1c.120+424T>C (n.120+424T>C)
n.215+424T>C
c.-151+424T>C (n.-151+424T>C)
c.73-6520T>C (n.73-6520T>C)
n.208+424T>C
n.160+424T>C
n.384+424T>C
c.-158+424T>C (n.-158+424T>C)
n.254+424T>C
 dbSNP
11g.108132378T=CA1998713851ACAT1c.120+424T= (n.120+424T=)
n.215+424T=
c.-151+424T= (n.-151+424T=)
c.73-6520T= (n.73-6520T=)
n.208+424T=
n.160+424T=
n.384+424T=
c.-158+424T= (n.-158+424T=)
n.254+424T=
11g.108132380A=CA1998713853ACAT1c.120+426A= (n.120+426A=)
n.215+426A=
c.-151+426A= (n.-151+426A=)
c.73-6518A= (n.73-6518A=)
n.208+426A=
n.160+426A=
n.384+426A=
c.-158+426A= (n.-158+426A=)
n.254+426A=
11g.108132380A>GCA228397750ACAT1c.120+426A>G (n.120+426A>G)
n.215+426A>G
c.-151+426A>G (n.-151+426A>G)
c.73-6518A>G (n.73-6518A>G)
n.208+426A>G
n.160+426A>G
n.384+426A>G
c.-158+426A>G (n.-158+426A>G)
n.254+426A>G
 dbSNP
11g.108132382T>GCA228397755ACAT1c.120+428T>G (n.120+428T>G)
n.215+428T>G
c.-151+428T>G (n.-151+428T>G)
c.73-6516T>G (n.73-6516T>G)
n.208+428T>G
n.160+428T>G
n.384+428T>G
c.-158+428T>G (n.-158+428T>G)
n.254+428T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132382T=CA1998713854ACAT1c.120+428T= (n.120+428T=)
n.215+428T=
c.-151+428T= (n.-151+428T=)
c.73-6516T= (n.73-6516T=)
n.208+428T=
n.160+428T=
n.384+428T=
c.-158+428T= (n.-158+428T=)
n.254+428T=
11g.108132391A=CA1998713855ACAT1c.120+437A= (n.120+437A=)
n.215+437A=
c.-151+437A= (n.-151+437A=)
c.73-6507A= (n.73-6507A=)
n.208+437A=
n.160+437A=
n.384+437A=
c.-158+437A= (n.-158+437A=)
n.254+437A=
11g.108132391A>CCA1998713856ACAT1c.120+437A>C (n.120+437A>C)
n.215+437A>C
c.-151+437A>C (n.-151+437A>C)
c.73-6507A>C (n.73-6507A>C)
n.208+437A>C
n.160+437A>C
n.384+437A>C
c.-158+437A>C (n.-158+437A>C)
n.254+437A>C
 dbSNP
11g.108132391_108132394delinsATCTCA1998713857ACAT1c.120+437_120+440delinsATCT (n.120+437_120+440delinsATCT)
n.215+437_215+440delinsATCT
c.-151+437_-151+440delinsATCT (n.-151+437_-151+440delinsATCT)
c.73-6507_73-6504delinsATCT (n.73-6507_73-6504delinsATCT)
n.208+437_208+440delinsATCT
n.160+437_160+440delinsATCT
n.384+437_384+440delinsATCT
c.-158+437_-158+440delinsATCT (n.-158+437_-158+440delinsATCT)
n.254+437_254+440delinsATCT
11g.108132392delCA2793533592ACAT1c.120+438del (n.120+438del)
n.215+438del
c.-151+438del (n.-151+438del)
c.73-6506del (n.73-6506del)
n.208+438del
n.160+438del
n.384+438del
c.-158+438del (n.-158+438del)
n.254+438del
11g.108132395_108132397delCA1998713858ACAT1c.120+441_120+443del (n.120+441_120+443del)
n.215+441_215+443del
c.-151+441_-151+443del (n.-151+441_-151+443del)
c.73-6503_73-6501del (n.73-6503_73-6501del)
n.208+441_208+443del
n.160+441_160+443del
n.384+441_384+443del
c.-158+441_-158+443del (n.-158+441_-158+443del)
n.254+441_254+443del
 dbSNP
11g.108132398A=CA1998713859ACAT1c.120+444A= (n.120+444A=)
n.215+444A=
c.-151+444A= (n.-151+444A=)
c.73-6500A= (n.73-6500A=)
n.208+444A=
n.160+444A=
n.384+444A=
c.-158+444A= (n.-158+444A=)
n.254+444A=
11g.108132398A>GCA671406594ACAT1c.120+444A>G (n.120+444A>G)
n.215+444A>G
c.-151+444A>G (n.-151+444A>G)
c.73-6500A>G (n.73-6500A>G)
n.208+444A>G
n.160+444A>G
n.384+444A>G
c.-158+444A>G (n.-158+444A>G)
n.254+444A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132413A=CA1998713860ACAT1c.120+459A= (n.120+459A=)
n.215+459A=
c.-151+459A= (n.-151+459A=)
c.73-6485A= (n.73-6485A=)
n.208+459A=
n.160+459A=
n.384+459A=
c.-158+459A= (n.-158+459A=)
n.254+459A=
11g.108132413A>GCA671406595ACAT1c.120+459A>G (n.120+459A>G)
n.215+459A>G
c.-151+459A>G (n.-151+459A>G)
c.73-6485A>G (n.73-6485A>G)
n.208+459A>G
n.160+459A>G
n.384+459A>G
c.-158+459A>G (n.-158+459A>G)
n.254+459A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108132414C=CA1998713861ACAT1c.120+460C= (n.120+460C=)
n.215+460C=
c.-151+460C= (n.-151+460C=)
c.73-6484C= (n.73-6484C=)
n.208+460C=
n.160+460C=
n.384+460C=
c.-158+460C= (n.-158+460C=)
n.254+460C=
11g.108132414C>TCA1998713862ACAT1c.120+460C>T (n.120+460C>T)
n.215+460C>T
c.-151+460C>T (n.-151+460C>T)
c.73-6484C>T (n.73-6484C>T)
n.208+460C>T
n.160+460C>T
n.384+460C>T
c.-158+460C>T (n.-158+460C>T)
n.254+460C>T
 dbSNP
11g.108132415C=CA1998713863ACAT1c.120+461C= (n.120+461C=)
n.215+461C=
c.-151+461C= (n.-151+461C=)
c.73-6483C= (n.73-6483C=)
n.208+461C=
n.160+461C=
n.384+461C=
c.-158+461C= (n.-158+461C=)
n.254+461C=

Number of alleles fetched