Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108132230C= | CA1998713795 | ACAT1 | c.120+276C= (n.120+276C=) n.215+276C= c.-151+276C= (n.-151+276C=) c.73-6668C= (n.73-6668C=) n.208+276C= n.160+276C= n.384+276C= c.-158+276C= (n.-158+276C=) n.254+276C= | |
11 | g.108132230C>T | CA228397660 | ACAT1 | c.120+276C>T (n.120+276C>T) n.215+276C>T c.-151+276C>T (n.-151+276C>T) c.73-6668C>T (n.73-6668C>T) n.208+276C>T n.160+276C>T n.384+276C>T c.-158+276C>T (n.-158+276C>T) n.254+276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132231G>A | CA601691423 | ACAT1 | c.120+277G>A (n.120+277G>A) n.215+277G>A c.-151+277G>A (n.-151+277G>A) c.73-6667G>A (n.73-6667G>A) n.208+277G>A n.160+277G>A n.384+277G>A c.-158+277G>A (n.-158+277G>A) n.254+277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132231G>C | CA2724944772 | ACAT1 | c.120+277G>C (n.120+277G>C) n.215+277G>C c.-151+277G>C (n.-151+277G>C) c.73-6667G>C (n.73-6667G>C) n.208+277G>C n.160+277G>C n.384+277G>C c.-158+277G>C (n.-158+277G>C) n.254+277G>C | dbSNP |
11 | g.108132231G= | CA1998713796 | ACAT1 | c.120+277G= (n.120+277G=) n.215+277G= c.-151+277G= (n.-151+277G=) c.73-6667G= (n.73-6667G=) n.208+277G= n.160+277G= n.384+277G= c.-158+277G= (n.-158+277G=) n.254+277G= | |
11 | g.108132231G>T | CA382506194 | ACAT1 | c.120+277G>T (n.120+277G>T) n.215+277G>T c.-151+277G>T (n.-151+277G>T) c.73-6667G>T (n.73-6667G>T) n.208+277G>T n.160+277G>T n.384+277G>T c.-158+277G>T (n.-158+277G>T) n.254+277G>T | dbSNP |
11 | g.108132232C= | CA1998713797 | ACAT1 | c.120+278C= (n.120+278C=) n.215+278C= c.-151+278C= (n.-151+278C=) c.73-6666C= (n.73-6666C=) n.208+278C= n.160+278C= n.384+278C= c.-158+278C= (n.-158+278C=) n.254+278C= | |
11 | g.108132232C>T | CA228397665 | ACAT1 | c.120+278C>T (n.120+278C>T) n.215+278C>T c.-151+278C>T (n.-151+278C>T) c.73-6666C>T (n.73-6666C>T) n.208+278C>T n.160+278C>T n.384+278C>T c.-158+278C>T (n.-158+278C>T) n.254+278C>T | dbSNP |
11 | g.108132233A= | CA1998713798 | ACAT1 | c.120+279A= (n.120+279A=) n.215+279A= c.-151+279A= (n.-151+279A=) c.73-6665A= (n.73-6665A=) n.208+279A= n.160+279A= n.384+279A= c.-158+279A= (n.-158+279A=) n.254+279A= | |
11 | g.108132233A>C | CA1998713799 | ACAT1 | c.120+279A>C (n.120+279A>C) n.215+279A>C c.-151+279A>C (n.-151+279A>C) c.73-6665A>C (n.73-6665A>C) n.208+279A>C n.160+279A>C n.384+279A>C c.-158+279A>C (n.-158+279A>C) n.254+279A>C | dbSNP |
11 | g.108132234T>C | CA228397672 | ACAT1 | c.120+280T>C (n.120+280T>C) n.215+280T>C c.-151+280T>C (n.-151+280T>C) c.73-6664T>C (n.73-6664T>C) n.208+280T>C n.160+280T>C n.384+280T>C c.-158+280T>C (n.-158+280T>C) n.254+280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132234T= | CA1998713800 | ACAT1 | c.120+280T= (n.120+280T=) n.215+280T= c.-151+280T= (n.-151+280T=) c.73-6664T= (n.73-6664T=) n.208+280T= n.160+280T= n.384+280T= c.-158+280T= (n.-158+280T=) n.254+280T= | |
11 | g.108132235T>C | CA1998713802 | ACAT1 | c.120+281T>C (n.120+281T>C) n.215+281T>C c.-151+281T>C (n.-151+281T>C) c.73-6663T>C (n.73-6663T>C) n.208+281T>C n.160+281T>C n.384+281T>C c.-158+281T>C (n.-158+281T>C) n.254+281T>C | dbSNP |
11 | g.108132235T>G | CA601691424 | ACAT1 | c.120+281T>G (n.120+281T>G) n.215+281T>G c.-151+281T>G (n.-151+281T>G) c.73-6663T>G (n.73-6663T>G) n.208+281T>G n.160+281T>G n.384+281T>G c.-158+281T>G (n.-158+281T>G) n.254+281T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132235T= | CA1998713801 | ACAT1 | c.120+281T= (n.120+281T=) n.215+281T= c.-151+281T= (n.-151+281T=) c.73-6663T= (n.73-6663T=) n.208+281T= n.160+281T= n.384+281T= c.-158+281T= (n.-158+281T=) n.254+281T= | |
11 | g.108132236G>T | CA2528623959 | ACAT1 | c.120+282G>T (n.120+282G>T) n.215+282G>T c.-151+282G>T (n.-151+282G>T) c.73-6662G>T (n.73-6662G>T) n.208+282G>T n.160+282G>T n.384+282G>T c.-158+282G>T (n.-158+282G>T) n.254+282G>T | |
11 | g.108132237T>C | CA671406561 | ACAT1 | c.120+283T>C (n.120+283T>C) n.215+283T>C c.-151+283T>C (n.-151+283T>C) c.73-6661T>C (n.73-6661T>C) n.208+283T>C n.160+283T>C n.384+283T>C c.-158+283T>C (n.-158+283T>C) n.254+283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132237T= | CA1998713803 | ACAT1 | c.120+283T= (n.120+283T=) n.215+283T= c.-151+283T= (n.-151+283T=) c.73-6661T= (n.73-6661T=) n.208+283T= n.160+283T= n.384+283T= c.-158+283T= (n.-158+283T=) n.254+283T= | |
11 | g.108132239T>C | CA2725141263 | ACAT1 | c.120+285T>C (n.120+285T>C) n.215+285T>C c.-151+285T>C (n.-151+285T>C) c.73-6659T>C (n.73-6659T>C) n.208+285T>C n.160+285T>C n.384+285T>C c.-158+285T>C (n.-158+285T>C) n.254+285T>C | dbSNP |
11 | g.108132241G>A | CA228397677 | ACAT1 | c.120+287G>A (n.120+287G>A) n.215+287G>A c.-151+287G>A (n.-151+287G>A) c.73-6657G>A (n.73-6657G>A) n.208+287G>A n.160+287G>A n.384+287G>A c.-158+287G>A (n.-158+287G>A) n.254+287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132241G= | CA1998713804 | ACAT1 | c.120+287G= (n.120+287G=) n.215+287G= c.-151+287G= (n.-151+287G=) c.73-6657G= (n.73-6657G=) n.208+287G= n.160+287G= n.384+287G= c.-158+287G= (n.-158+287G=) n.254+287G= | |
11 | g.108132242T>C | CA601691425 | ACAT1 | c.120+288T>C (n.120+288T>C) n.215+288T>C c.-151+288T>C (n.-151+288T>C) c.73-6656T>C (n.73-6656T>C) n.208+288T>C n.160+288T>C n.384+288T>C c.-158+288T>C (n.-158+288T>C) n.254+288T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132242T= | CA1998713805 | ACAT1 | c.120+288T= (n.120+288T=) n.215+288T= c.-151+288T= (n.-151+288T=) c.73-6656T= (n.73-6656T=) n.208+288T= n.160+288T= n.384+288T= c.-158+288T= (n.-158+288T=) n.254+288T= | |
11 | g.108132245G>A | CA671406564 | ACAT1 | c.120+291G>A (n.120+291G>A) n.215+291G>A c.-151+291G>A (n.-151+291G>A) c.73-6653G>A (n.73-6653G>A) n.208+291G>A n.160+291G>A n.384+291G>A c.-158+291G>A (n.-158+291G>A) n.254+291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132245G= | CA1998713806 | ACAT1 | c.120+291G= (n.120+291G=) n.215+291G= c.-151+291G= (n.-151+291G=) c.73-6653G= (n.73-6653G=) n.208+291G= n.160+291G= n.384+291G= c.-158+291G= (n.-158+291G=) n.254+291G= | |
11 | g.108132250_108132254delinsACAAG | CA1998713807 | ACAT1 | c.120+296_120+300delinsACAAG (n.120+296_120+300delinsACAAG) n.215+296_215+300delinsACAAG c.-151+296_-151+300delinsACAAG (n.-151+296_-151+300delinsACAAG) c.73-6648_73-6644delinsACAAG (n.73-6648_73-6644delinsACAAG) n.208+296_208+300delinsACAAG n.160+296_160+300delinsACAAG n.384+296_384+300delinsACAAG c.-158+296_-158+300delinsACAAG (n.-158+296_-158+300delinsACAAG) n.254+296_254+300delinsACAAG | |
11 | g.108132253_108132256del | CA1998713808 | ACAT1 | c.120+299_120+302del (n.120+299_120+302del) n.215+299_215+302del c.-151+299_-151+302del (n.-151+299_-151+302del) c.73-6645_73-6642del (n.73-6645_73-6642del) n.208+299_208+302del n.160+299_160+302del n.384+299_384+302del c.-158+299_-158+302del (n.-158+299_-158+302del) n.254+299_254+302del | dbSNP |
11 | g.108132253A= | CA1998713809 | ACAT1 | c.120+299A= (n.120+299A=) n.215+299A= c.-151+299A= (n.-151+299A=) c.73-6645A= (n.73-6645A=) n.208+299A= n.160+299A= n.384+299A= c.-158+299A= (n.-158+299A=) n.254+299A= | |
11 | g.108132253A>G | CA228397678 | ACAT1 | c.120+299A>G (n.120+299A>G) n.215+299A>G c.-151+299A>G (n.-151+299A>G) c.73-6645A>G (n.73-6645A>G) n.208+299A>G n.160+299A>G n.384+299A>G c.-158+299A>G (n.-158+299A>G) n.254+299A>G | dbSNP |
11 | g.108132255C= | CA1998713810 | ACAT1 | c.120+301C= (n.120+301C=) n.215+301C= c.-151+301C= (n.-151+301C=) c.73-6643C= (n.73-6643C=) n.208+301C= n.160+301C= n.384+301C= c.-158+301C= (n.-158+301C=) n.254+301C= | |
11 | g.108132255C>G | CA942009574 | ACAT1 | c.120+301C>G (n.120+301C>G) n.215+301C>G c.-151+301C>G (n.-151+301C>G) c.73-6643C>G (n.73-6643C>G) n.208+301C>G n.160+301C>G n.384+301C>G c.-158+301C>G (n.-158+301C>G) n.254+301C>G | dbSNP |
11 | g.108132257G>A | CA601691426 | ACAT1 | c.120+303G>A (n.120+303G>A) n.215+303G>A c.-151+303G>A (n.-151+303G>A) c.73-6641G>A (n.73-6641G>A) n.208+303G>A n.160+303G>A n.384+303G>A c.-158+303G>A (n.-158+303G>A) n.254+303G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108132257G= | CA1998713811 | ACAT1 | c.120+303G= (n.120+303G=) n.215+303G= c.-151+303G= (n.-151+303G=) c.73-6641G= (n.73-6641G=) n.208+303G= n.160+303G= n.384+303G= c.-158+303G= (n.-158+303G=) n.254+303G= | |
11 | g.108132261_108132263delinsCTG | CA1998713812 | ACAT1 | c.120+307_120+309delinsCTG (n.120+307_120+309delinsCTG) n.215+307_215+309delinsCTG c.-151+307_-151+309delinsCTG (n.-151+307_-151+309delinsCTG) c.73-6637_73-6635delinsCTG (n.73-6637_73-6635delinsCTG) n.208+307_208+309delinsCTG n.160+307_160+309delinsCTG n.384+307_384+309delinsCTG c.-158+307_-158+309delinsCTG (n.-158+307_-158+309delinsCTG) n.254+307_254+309delinsCTG | |
11 | g.108132263_108132264del | CA228397679 | ACAT1 | c.120+309_120+310del (n.120+309_120+310del) n.215+309_215+310del c.-151+309_-151+310del (n.-151+309_-151+310del) c.73-6635_73-6634del (n.73-6635_73-6634del) n.208+309_208+310del n.160+309_160+310del n.384+309_384+310del c.-158+309_-158+310del (n.-158+309_-158+310del) n.254+309_254+310del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132267A= | CA1998713814 | ACAT1 | c.120+313A= (n.120+313A=) n.215+313A= c.-151+313A= (n.-151+313A=) c.73-6631A= (n.73-6631A=) n.208+313A= n.160+313A= n.384+313A= c.-158+313A= (n.-158+313A=) n.254+313A= | |
11 | g.108132267A>G | CA1998713813 | ACAT1 | c.120+313A>G (n.120+313A>G) n.215+313A>G c.-151+313A>G (n.-151+313A>G) c.73-6631A>G (n.73-6631A>G) n.208+313A>G n.160+313A>G n.384+313A>G c.-158+313A>G (n.-158+313A>G) n.254+313A>G | dbSNP |
11 | g.108132268G>A | CA671406567 | ACAT1 | c.120+314G>A (n.120+314G>A) n.215+314G>A c.-151+314G>A (n.-151+314G>A) c.73-6630G>A (n.73-6630G>A) n.208+314G>A n.160+314G>A n.384+314G>A c.-158+314G>A (n.-158+314G>A) n.254+314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132268G>C | CA942009579 | ACAT1 | c.120+314G>C (n.120+314G>C) n.215+314G>C c.-151+314G>C (n.-151+314G>C) c.73-6630G>C (n.73-6630G>C) n.208+314G>C n.160+314G>C n.384+314G>C c.-158+314G>C (n.-158+314G>C) n.254+314G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132268G= | CA1998713815 | ACAT1 | c.120+314G= (n.120+314G=) n.215+314G= c.-151+314G= (n.-151+314G=) c.73-6630G= (n.73-6630G=) n.208+314G= n.160+314G= n.384+314G= c.-158+314G= (n.-158+314G=) n.254+314G= | |
11 | g.108132271G= | CA1998713816 | ACAT1 | c.120+317G= (n.120+317G=) n.215+317G= c.-151+317G= (n.-151+317G=) c.73-6627G= (n.73-6627G=) n.208+317G= n.160+317G= n.384+317G= c.-158+317G= (n.-158+317G=) n.254+317G= | |
11 | g.108132271G>T | CA1998713817 | ACAT1 | c.120+317G>T (n.120+317G>T) n.215+317G>T c.-151+317G>T (n.-151+317G>T) c.73-6627G>T (n.73-6627G>T) n.208+317G>T n.160+317G>T n.384+317G>T c.-158+317G>T (n.-158+317G>T) n.254+317G>T | dbSNP |
11 | g.108132278G= | CA1998713818 | ACAT1 | c.120+324G= (n.120+324G=) n.215+324G= c.-151+324G= (n.-151+324G=) c.73-6620G= (n.73-6620G=) n.208+324G= n.160+324G= n.384+324G= c.-158+324G= (n.-158+324G=) n.254+324G= | |
11 | g.108132278G>T | CA1998713819 | ACAT1 | c.120+324G>T (n.120+324G>T) n.215+324G>T c.-151+324G>T (n.-151+324G>T) c.73-6620G>T (n.73-6620G>T) n.208+324G>T n.160+324G>T n.384+324G>T c.-158+324G>T (n.-158+324G>T) n.254+324G>T | dbSNP |
11 | g.108132282A= | CA1998713820 | ACAT1 | c.120+328A= (n.120+328A=) n.215+328A= c.-151+328A= (n.-151+328A=) c.73-6616A= (n.73-6616A=) n.208+328A= n.160+328A= n.384+328A= c.-158+328A= (n.-158+328A=) n.254+328A= | |
11 | g.108132282A>G | CA942009580 | ACAT1 | c.120+328A>G (n.120+328A>G) n.215+328A>G c.-151+328A>G (n.-151+328A>G) c.73-6616A>G (n.73-6616A>G) n.208+328A>G n.160+328A>G n.384+328A>G c.-158+328A>G (n.-158+328A>G) n.254+328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108132283G>A | CA1998713822 | ACAT1 | c.120+329G>A (n.120+329G>A) n.215+329G>A c.-151+329G>A (n.-151+329G>A) c.73-6615G>A (n.73-6615G>A) n.208+329G>A n.160+329G>A n.384+329G>A c.-158+329G>A (n.-158+329G>A) n.254+329G>A | dbSNP |
11 | g.108132283G= | CA1998713821 | ACAT1 | c.120+329G= (n.120+329G=) n.215+329G= c.-151+329G= (n.-151+329G=) c.73-6615G= (n.73-6615G=) n.208+329G= n.160+329G= n.384+329G= c.-158+329G= (n.-158+329G=) n.254+329G= | |
11 | g.108132293A= | CA1998713823 | ACAT1 | c.120+339A= (n.120+339A=) n.215+339A= c.-151+339A= (n.-151+339A=) c.73-6605A= (n.73-6605A=) n.208+339A= n.160+339A= n.384+339A= c.-158+339A= (n.-158+339A=) n.254+339A= | |
11 | g.108132293A>G | CA228397692 | ACAT1 | c.120+339A>G (n.120+339A>G) n.215+339A>G c.-151+339A>G (n.-151+339A>G) c.73-6605A>G (n.73-6605A>G) n.208+339A>G n.160+339A>G n.384+339A>G c.-158+339A>G (n.-158+339A>G) n.254+339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |