UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105027181C>A | CA1997271838 | CASP1 | c.944-230G>T (n.944-230G>T) c.565-230G>T c.*495-230G>T (n.*495-230G>T) c.890-230G>T (n.890-230G>T) c.*717-230G>T (n.*717-230G>T) c.1007-230G>T (n.1007-230G>T) c.59-230G>T (n.59-230G>T) c.584-230G>T (n.584-230G>T) c.728-230G>T (n.728-230G>T) c.896-230G>T (n.896-230G>T) c.890-188G>T (n.890-188G>T) c.554-230G>T (n.554-230G>T) c.1139-230G>T (n.1139-230G>T) c.1076-230G>T (n.1076-230G>T) c.998-230G>T (n.998-230G>T) c.935-230G>T (n.935-230G>T) c.917-230G>T (n.917-230G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027181C= | CA1997271837 | CASP1 | c.944-230G= (n.944-230G=) c.565-230G= c.*495-230G= (n.*495-230G=) c.890-230G= (n.890-230G=) c.*717-230G= (n.*717-230G=) c.1007-230G= (n.1007-230G=) c.59-230G= (n.59-230G=) c.584-230G= (n.584-230G=) c.728-230G= (n.728-230G=) c.896-230G= (n.896-230G=) c.890-188G= (n.890-188G=) c.554-230G= (n.554-230G=) c.1139-230G= (n.1139-230G=) c.1076-230G= (n.1076-230G=) c.998-230G= (n.998-230G=) c.935-230G= (n.935-230G=) c.917-230G= (n.917-230G=) | |
| 11 | g.105027181C>T | CA2615775265 | CASP1 | c.944-230G>A (n.944-230G>A) c.565-230G>A c.*495-230G>A (n.*495-230G>A) c.890-230G>A (n.890-230G>A) c.*717-230G>A (n.*717-230G>A) c.1007-230G>A (n.1007-230G>A) c.59-230G>A (n.59-230G>A) c.584-230G>A (n.584-230G>A) c.728-230G>A (n.728-230G>A) c.896-230G>A (n.896-230G>A) c.890-188G>A (n.890-188G>A) c.554-230G>A (n.554-230G>A) c.1139-230G>A (n.1139-230G>A) c.1076-230G>A (n.1076-230G>A) c.998-230G>A (n.998-230G>A) c.935-230G>A (n.935-230G>A) c.917-230G>A (n.917-230G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027182T>C | CA227466799 | CASP1 | c.944-231A>G (n.944-231A>G) c.565-231A>G c.*495-231A>G (n.*495-231A>G) c.890-231A>G (n.890-231A>G) c.*717-231A>G (n.*717-231A>G) c.1007-231A>G (n.1007-231A>G) c.59-231A>G (n.59-231A>G) c.584-231A>G (n.584-231A>G) c.728-231A>G (n.728-231A>G) c.896-231A>G (n.896-231A>G) c.890-189A>G (n.890-189A>G) c.554-231A>G (n.554-231A>G) c.1139-231A>G (n.1139-231A>G) c.1076-231A>G (n.1076-231A>G) c.998-231A>G (n.998-231A>G) c.935-231A>G (n.935-231A>G) c.917-231A>G (n.917-231A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027182T= | CA1997271839 | CASP1 | c.944-231A= (n.944-231A=) c.565-231A= c.*495-231A= (n.*495-231A=) c.890-231A= (n.890-231A=) c.*717-231A= (n.*717-231A=) c.1007-231A= (n.1007-231A=) c.59-231A= (n.59-231A=) c.584-231A= (n.584-231A=) c.728-231A= (n.728-231A=) c.896-231A= (n.896-231A=) c.890-189A= (n.890-189A=) c.554-231A= (n.554-231A=) c.1139-231A= (n.1139-231A=) c.1076-231A= (n.1076-231A=) c.998-231A= (n.998-231A=) c.935-231A= (n.935-231A=) c.917-231A= (n.917-231A=) | |
| 11 | g.105027183G>A | CA941792341 | CASP1 | c.944-232C>T (n.944-232C>T) c.565-232C>T c.*495-232C>T (n.*495-232C>T) c.890-232C>T (n.890-232C>T) c.*717-232C>T (n.*717-232C>T) c.1007-232C>T (n.1007-232C>T) c.59-232C>T (n.59-232C>T) c.584-232C>T (n.584-232C>T) c.728-232C>T (n.728-232C>T) c.896-232C>T (n.896-232C>T) c.890-190C>T (n.890-190C>T) c.554-232C>T (n.554-232C>T) c.1139-232C>T (n.1139-232C>T) c.1076-232C>T (n.1076-232C>T) c.998-232C>T (n.998-232C>T) c.935-232C>T (n.935-232C>T) c.917-232C>T (n.917-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027183G= | CA1997271840 | CASP1 | c.944-232C= (n.944-232C=) c.565-232C= c.*495-232C= (n.*495-232C=) c.890-232C= (n.890-232C=) c.*717-232C= (n.*717-232C=) c.1007-232C= (n.1007-232C=) c.59-232C= (n.59-232C=) c.584-232C= (n.584-232C=) c.728-232C= (n.728-232C=) c.896-232C= (n.896-232C=) c.890-190C= (n.890-190C=) c.554-232C= (n.554-232C=) c.1139-232C= (n.1139-232C=) c.1076-232C= (n.1076-232C=) c.998-232C= (n.998-232C=) c.935-232C= (n.935-232C=) c.917-232C= (n.917-232C=) | |
| 11 | g.105027183G>T | CA1997271841 | CASP1 | c.944-232C>A (n.944-232C>A) c.565-232C>A c.*495-232C>A (n.*495-232C>A) c.890-232C>A (n.890-232C>A) c.*717-232C>A (n.*717-232C>A) c.1007-232C>A (n.1007-232C>A) c.59-232C>A (n.59-232C>A) c.584-232C>A (n.584-232C>A) c.728-232C>A (n.728-232C>A) c.896-232C>A (n.896-232C>A) c.890-190C>A (n.890-190C>A) c.554-232C>A (n.554-232C>A) c.1139-232C>A (n.1139-232C>A) c.1076-232C>A (n.1076-232C>A) c.998-232C>A (n.998-232C>A) c.935-232C>A (n.935-232C>A) c.917-232C>A (n.917-232C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027184A= | CA1997271842 | CASP1 | c.944-233T= (n.944-233T=) c.565-233T= c.*495-233T= (n.*495-233T=) c.890-233T= (n.890-233T=) c.*717-233T= (n.*717-233T=) c.1007-233T= (n.1007-233T=) c.59-233T= (n.59-233T=) c.584-233T= (n.584-233T=) c.728-233T= (n.728-233T=) c.896-233T= (n.896-233T=) c.890-191T= (n.890-191T=) c.554-233T= (n.554-233T=) c.1139-233T= (n.1139-233T=) c.1076-233T= (n.1076-233T=) c.998-233T= (n.998-233T=) c.935-233T= (n.935-233T=) c.917-233T= (n.917-233T=) | |
| 11 | g.105027184A>G | CA2793473633 | CASP1 | c.944-233T>C (n.944-233T>C) c.565-233T>C c.*495-233T>C (n.*495-233T>C) c.890-233T>C (n.890-233T>C) c.*717-233T>C (n.*717-233T>C) c.1007-233T>C (n.1007-233T>C) c.59-233T>C (n.59-233T>C) c.584-233T>C (n.584-233T>C) c.728-233T>C (n.728-233T>C) c.896-233T>C (n.896-233T>C) c.890-191T>C (n.890-191T>C) c.554-233T>C (n.554-233T>C) c.1139-233T>C (n.1139-233T>C) c.1076-233T>C (n.1076-233T>C) c.998-233T>C (n.998-233T>C) c.935-233T>C (n.935-233T>C) c.917-233T>C (n.917-233T>C) | |
| 11 | g.105027184A>T | CA227466809 | CASP1 | c.944-233T>A (n.944-233T>A) c.565-233T>A c.*495-233T>A (n.*495-233T>A) c.890-233T>A (n.890-233T>A) c.*717-233T>A (n.*717-233T>A) c.1007-233T>A (n.1007-233T>A) c.59-233T>A (n.59-233T>A) c.584-233T>A (n.584-233T>A) c.728-233T>A (n.728-233T>A) c.896-233T>A (n.896-233T>A) c.890-191T>A (n.890-191T>A) c.554-233T>A (n.554-233T>A) c.1139-233T>A (n.1139-233T>A) c.1076-233T>A (n.1076-233T>A) c.998-233T>A (n.998-233T>A) c.935-233T>A (n.935-233T>A) c.917-233T>A (n.917-233T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027186A= | CA1997271843 | CASP1 | c.944-235T= (n.944-235T=) c.565-235T= c.*495-235T= (n.*495-235T=) c.890-235T= (n.890-235T=) c.*717-235T= (n.*717-235T=) c.1007-235T= (n.1007-235T=) c.59-235T= (n.59-235T=) c.584-235T= (n.584-235T=) c.728-235T= (n.728-235T=) c.896-235T= (n.896-235T=) c.890-193T= (n.890-193T=) c.554-235T= (n.554-235T=) c.1139-235T= (n.1139-235T=) c.1076-235T= (n.1076-235T=) c.998-235T= (n.998-235T=) c.935-235T= (n.935-235T=) c.917-235T= (n.917-235T=) | |
| 11 | g.105027186A>G | CA671116912 | CASP1 | c.944-235T>C (n.944-235T>C) c.565-235T>C c.*495-235T>C (n.*495-235T>C) c.890-235T>C (n.890-235T>C) c.*717-235T>C (n.*717-235T>C) c.1007-235T>C (n.1007-235T>C) c.59-235T>C (n.59-235T>C) c.584-235T>C (n.584-235T>C) c.728-235T>C (n.728-235T>C) c.896-235T>C (n.896-235T>C) c.890-193T>C (n.890-193T>C) c.554-235T>C (n.554-235T>C) c.1139-235T>C (n.1139-235T>C) c.1076-235T>C (n.1076-235T>C) c.998-235T>C (n.998-235T>C) c.935-235T>C (n.935-235T>C) c.917-235T>C (n.917-235T>C) | dbSNP |
| 11 | g.105027186_105027187delinsAT | CA1997271844 | CASP1 | c.944-236_944-235delinsAT (n.944-236_944-235delinsAT) c.565-236_565-235delinsAT c.*495-236_*495-235delinsAT (n.*495-236_*495-235delinsAT) c.890-236_890-235delinsAT (n.890-236_890-235delinsAT) c.*717-236_*717-235delinsAT (n.*717-236_*717-235delinsAT) c.1007-236_1007-235delinsAT (n.1007-236_1007-235delinsAT) c.59-236_59-235delinsAT (n.59-236_59-235delinsAT) c.584-236_584-235delinsAT (n.584-236_584-235delinsAT) c.728-236_728-235delinsAT (n.728-236_728-235delinsAT) c.896-236_896-235delinsAT (n.896-236_896-235delinsAT) c.890-194_890-193delinsAT (n.890-194_890-193delinsAT) c.554-236_554-235delinsAT (n.554-236_554-235delinsAT) c.1139-236_1139-235delinsAT (n.1139-236_1139-235delinsAT) c.1076-236_1076-235delinsAT (n.1076-236_1076-235delinsAT) c.998-236_998-235delinsAT (n.998-236_998-235delinsAT) c.935-236_935-235delinsAT (n.935-236_935-235delinsAT) c.917-236_917-235delinsAT (n.917-236_917-235delinsAT) | |
| 11 | g.105027187T>C | CA2615775266 | CASP1 | c.944-236A>G (n.944-236A>G) c.565-236A>G c.*495-236A>G (n.*495-236A>G) c.890-236A>G (n.890-236A>G) c.*717-236A>G (n.*717-236A>G) c.1007-236A>G (n.1007-236A>G) c.59-236A>G (n.59-236A>G) c.584-236A>G (n.584-236A>G) c.728-236A>G (n.728-236A>G) c.896-236A>G (n.896-236A>G) c.890-194A>G (n.890-194A>G) c.554-236A>G (n.554-236A>G) c.1139-236A>G (n.1139-236A>G) c.1076-236A>G (n.1076-236A>G) c.998-236A>G (n.998-236A>G) c.935-236A>G (n.935-236A>G) c.917-236A>G (n.917-236A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027189del | CA1997271845 | CASP1 | c.944-236del (n.944-236del) c.565-236del c.*495-236del (n.*495-236del) c.890-236del (n.890-236del) c.*717-236del (n.*717-236del) c.1007-236del (n.1007-236del) c.59-236del (n.59-236del) c.584-236del (n.584-236del) c.728-236del (n.728-236del) c.896-236del (n.896-236del) c.890-194del (n.890-194del) c.554-236del (n.554-236del) c.1139-236del (n.1139-236del) c.1076-236del (n.1076-236del) c.998-236del (n.998-236del) c.935-236del (n.935-236del) c.917-236del (n.917-236del) | dbSNP |
| 11 | g.105027189T>C | CA2615775267 | CASP1 | c.944-238A>G (n.944-238A>G) c.565-238A>G c.*495-238A>G (n.*495-238A>G) c.890-238A>G (n.890-238A>G) c.*717-238A>G (n.*717-238A>G) c.1007-238A>G (n.1007-238A>G) c.59-238A>G (n.59-238A>G) c.584-238A>G (n.584-238A>G) c.728-238A>G (n.728-238A>G) c.896-238A>G (n.896-238A>G) c.890-196A>G (n.890-196A>G) c.554-238A>G (n.554-238A>G) c.1139-238A>G (n.1139-238A>G) c.1076-238A>G (n.1076-238A>G) c.998-238A>G (n.998-238A>G) c.935-238A>G (n.935-238A>G) c.917-238A>G (n.917-238A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027193A= | CA1997271846 | CASP1 | c.944-242T= (n.944-242T=) c.565-242T= c.*495-242T= (n.*495-242T=) c.890-242T= (n.890-242T=) c.*717-242T= (n.*717-242T=) c.1007-242T= (n.1007-242T=) c.59-242T= (n.59-242T=) c.584-242T= (n.584-242T=) c.728-242T= (n.728-242T=) c.896-242T= (n.896-242T=) c.890-200T= (n.890-200T=) c.554-242T= (n.554-242T=) c.1139-242T= (n.1139-242T=) c.1076-242T= (n.1076-242T=) c.998-242T= (n.998-242T=) c.935-242T= (n.935-242T=) c.917-242T= (n.917-242T=) | |
| 11 | g.105027193A>G | CA1997271847 | CASP1 | c.944-242T>C (n.944-242T>C) c.565-242T>C c.*495-242T>C (n.*495-242T>C) c.890-242T>C (n.890-242T>C) c.*717-242T>C (n.*717-242T>C) c.1007-242T>C (n.1007-242T>C) c.59-242T>C (n.59-242T>C) c.584-242T>C (n.584-242T>C) c.728-242T>C (n.728-242T>C) c.896-242T>C (n.896-242T>C) c.890-200T>C (n.890-200T>C) c.554-242T>C (n.554-242T>C) c.1139-242T>C (n.1139-242T>C) c.1076-242T>C (n.1076-242T>C) c.998-242T>C (n.998-242T>C) c.935-242T>C (n.935-242T>C) c.917-242T>C (n.917-242T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027194G>A | CA671116915 | CASP1 | c.944-243C>T (n.944-243C>T) c.565-243C>T c.*495-243C>T (n.*495-243C>T) c.890-243C>T (n.890-243C>T) c.*717-243C>T (n.*717-243C>T) c.1007-243C>T (n.1007-243C>T) c.59-243C>T (n.59-243C>T) c.584-243C>T (n.584-243C>T) c.728-243C>T (n.728-243C>T) c.896-243C>T (n.896-243C>T) c.890-201C>T (n.890-201C>T) c.554-243C>T (n.554-243C>T) c.1139-243C>T (n.1139-243C>T) c.1076-243C>T (n.1076-243C>T) c.998-243C>T (n.998-243C>T) c.935-243C>T (n.935-243C>T) c.917-243C>T (n.917-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027194G= | CA1997271848 | CASP1 | c.944-243C= (n.944-243C=) c.565-243C= c.*495-243C= (n.*495-243C=) c.890-243C= (n.890-243C=) c.*717-243C= (n.*717-243C=) c.1007-243C= (n.1007-243C=) c.59-243C= (n.59-243C=) c.584-243C= (n.584-243C=) c.728-243C= (n.728-243C=) c.896-243C= (n.896-243C=) c.890-201C= (n.890-201C=) c.554-243C= (n.554-243C=) c.1139-243C= (n.1139-243C=) c.1076-243C= (n.1076-243C=) c.998-243C= (n.998-243C=) c.935-243C= (n.935-243C=) c.917-243C= (n.917-243C=) | |
| 11 | g.105027196C= | CA1997271849 | CASP1 | c.944-245G= (n.944-245G=) c.565-245G= c.*495-245G= (n.*495-245G=) c.890-245G= (n.890-245G=) c.*717-245G= (n.*717-245G=) c.1007-245G= (n.1007-245G=) c.59-245G= (n.59-245G=) c.584-245G= (n.584-245G=) c.728-245G= (n.728-245G=) c.896-245G= (n.896-245G=) c.890-203G= (n.890-203G=) c.554-245G= (n.554-245G=) c.1139-245G= (n.1139-245G=) c.1076-245G= (n.1076-245G=) c.998-245G= (n.998-245G=) c.935-245G= (n.935-245G=) c.917-245G= (n.917-245G=) | |
| 11 | g.105027196C>G | CA227466812 | CASP1 | c.944-245G>C (n.944-245G>C) c.565-245G>C c.*495-245G>C (n.*495-245G>C) c.890-245G>C (n.890-245G>C) c.*717-245G>C (n.*717-245G>C) c.1007-245G>C (n.1007-245G>C) c.59-245G>C (n.59-245G>C) c.584-245G>C (n.584-245G>C) c.728-245G>C (n.728-245G>C) c.896-245G>C (n.896-245G>C) c.890-203G>C (n.890-203G>C) c.554-245G>C (n.554-245G>C) c.1139-245G>C (n.1139-245G>C) c.1076-245G>C (n.1076-245G>C) c.998-245G>C (n.998-245G>C) c.935-245G>C (n.935-245G>C) c.917-245G>C (n.917-245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027198C>A | CA2615775268 | CASP1 | c.944-247G>T (n.944-247G>T) c.565-247G>T c.*495-247G>T (n.*495-247G>T) c.890-247G>T (n.890-247G>T) c.*717-247G>T (n.*717-247G>T) c.1007-247G>T (n.1007-247G>T) c.59-247G>T (n.59-247G>T) c.584-247G>T (n.584-247G>T) c.728-247G>T (n.728-247G>T) c.896-247G>T (n.896-247G>T) c.890-205G>T (n.890-205G>T) c.554-247G>T (n.554-247G>T) c.1139-247G>T (n.1139-247G>T) c.1076-247G>T (n.1076-247G>T) c.998-247G>T (n.998-247G>T) c.935-247G>T (n.935-247G>T) c.917-247G>T (n.917-247G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027200G>C | CA2615775269 | CASP1 | c.944-249C>G (n.944-249C>G) c.565-249C>G c.*495-249C>G (n.*495-249C>G) c.890-249C>G (n.890-249C>G) c.*717-249C>G (n.*717-249C>G) c.1007-249C>G (n.1007-249C>G) c.59-249C>G (n.59-249C>G) c.584-249C>G (n.584-249C>G) c.728-249C>G (n.728-249C>G) c.896-249C>G (n.896-249C>G) c.890-207C>G (n.890-207C>G) c.554-249C>G (n.554-249C>G) c.1139-249C>G (n.1139-249C>G) c.1076-249C>G (n.1076-249C>G) c.998-249C>G (n.998-249C>G) c.935-249C>G (n.935-249C>G) c.917-249C>G (n.917-249C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027201C>A | CA2615775271 | CASP1 | c.944-250G>T (n.944-250G>T) c.565-250G>T c.*495-250G>T (n.*495-250G>T) c.890-250G>T (n.890-250G>T) c.*717-250G>T (n.*717-250G>T) c.1007-250G>T (n.1007-250G>T) c.59-250G>T (n.59-250G>T) c.584-250G>T (n.584-250G>T) c.728-250G>T (n.728-250G>T) c.896-250G>T (n.896-250G>T) c.890-208G>T (n.890-208G>T) c.554-250G>T (n.554-250G>T) c.1139-250G>T (n.1139-250G>T) c.1076-250G>T (n.1076-250G>T) c.998-250G>T (n.998-250G>T) c.935-250G>T (n.935-250G>T) c.917-250G>T (n.917-250G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027201C>G | CA2615775270 | CASP1 | c.944-250G>C (n.944-250G>C) c.565-250G>C c.*495-250G>C (n.*495-250G>C) c.890-250G>C (n.890-250G>C) c.*717-250G>C (n.*717-250G>C) c.1007-250G>C (n.1007-250G>C) c.59-250G>C (n.59-250G>C) c.584-250G>C (n.584-250G>C) c.728-250G>C (n.728-250G>C) c.896-250G>C (n.896-250G>C) c.890-208G>C (n.890-208G>C) c.554-250G>C (n.554-250G>C) c.1139-250G>C (n.1139-250G>C) c.1076-250G>C (n.1076-250G>C) c.998-250G>C (n.998-250G>C) c.935-250G>C (n.935-250G>C) c.917-250G>C (n.917-250G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027202T>A | CA2793473634 | CASP1 | c.944-251A>T (n.944-251A>T) c.565-251A>T c.*495-251A>T (n.*495-251A>T) c.890-251A>T (n.890-251A>T) c.*717-251A>T (n.*717-251A>T) c.1007-251A>T (n.1007-251A>T) c.59-251A>T (n.59-251A>T) c.584-251A>T (n.584-251A>T) c.728-251A>T (n.728-251A>T) c.896-251A>T (n.896-251A>T) c.890-209A>T (n.890-209A>T) c.554-251A>T (n.554-251A>T) c.1139-251A>T (n.1139-251A>T) c.1076-251A>T (n.1076-251A>T) c.998-251A>T (n.998-251A>T) c.935-251A>T (n.935-251A>T) c.917-251A>T (n.917-251A>T) | |
| 11 | g.105027202T>C | CA1997271851 | CASP1 | c.944-251A>G (n.944-251A>G) c.565-251A>G c.*495-251A>G (n.*495-251A>G) c.890-251A>G (n.890-251A>G) c.*717-251A>G (n.*717-251A>G) c.1007-251A>G (n.1007-251A>G) c.59-251A>G (n.59-251A>G) c.584-251A>G (n.584-251A>G) c.728-251A>G (n.728-251A>G) c.896-251A>G (n.896-251A>G) c.890-209A>G (n.890-209A>G) c.554-251A>G (n.554-251A>G) c.1139-251A>G (n.1139-251A>G) c.1076-251A>G (n.1076-251A>G) c.998-251A>G (n.998-251A>G) c.935-251A>G (n.935-251A>G) c.917-251A>G (n.917-251A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027202T= | CA1997271850 | CASP1 | c.944-251A= (n.944-251A=) c.565-251A= c.*495-251A= (n.*495-251A=) c.890-251A= (n.890-251A=) c.*717-251A= (n.*717-251A=) c.1007-251A= (n.1007-251A=) c.59-251A= (n.59-251A=) c.584-251A= (n.584-251A=) c.728-251A= (n.728-251A=) c.896-251A= (n.896-251A=) c.890-209A= (n.890-209A=) c.554-251A= (n.554-251A=) c.1139-251A= (n.1139-251A=) c.1076-251A= (n.1076-251A=) c.998-251A= (n.998-251A=) c.935-251A= (n.935-251A=) c.917-251A= (n.917-251A=) | |
| 11 | g.105027204G>T | CA2615775272 | CASP1 | c.944-253C>A (n.944-253C>A) c.565-253C>A c.*495-253C>A (n.*495-253C>A) c.890-253C>A (n.890-253C>A) c.*717-253C>A (n.*717-253C>A) c.1007-253C>A (n.1007-253C>A) c.59-253C>A (n.59-253C>A) c.584-253C>A (n.584-253C>A) c.728-253C>A (n.728-253C>A) c.896-253C>A (n.896-253C>A) c.890-211C>A (n.890-211C>A) c.554-253C>A (n.554-253C>A) c.1139-253C>A (n.1139-253C>A) c.1076-253C>A (n.1076-253C>A) c.998-253C>A (n.998-253C>A) c.935-253C>A (n.935-253C>A) c.917-253C>A (n.917-253C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027205C= | CA1997271852 | CASP1 | c.944-254G= (n.944-254G=) c.565-254G= c.*495-254G= (n.*495-254G=) c.890-254G= (n.890-254G=) c.*717-254G= (n.*717-254G=) c.1007-254G= (n.1007-254G=) c.59-254G= (n.59-254G=) c.584-254G= (n.584-254G=) c.728-254G= (n.728-254G=) c.896-254G= (n.896-254G=) c.890-212G= (n.890-212G=) c.554-254G= (n.554-254G=) c.1139-254G= (n.1139-254G=) c.1076-254G= (n.1076-254G=) c.998-254G= (n.998-254G=) c.935-254G= (n.935-254G=) c.917-254G= (n.917-254G=) | |
| 11 | g.105027205C>G | CA671116917 | CASP1 | c.944-254G>C (n.944-254G>C) c.565-254G>C c.*495-254G>C (n.*495-254G>C) c.890-254G>C (n.890-254G>C) c.*717-254G>C (n.*717-254G>C) c.1007-254G>C (n.1007-254G>C) c.59-254G>C (n.59-254G>C) c.584-254G>C (n.584-254G>C) c.728-254G>C (n.728-254G>C) c.896-254G>C (n.896-254G>C) c.890-212G>C (n.890-212G>C) c.554-254G>C (n.554-254G>C) c.1139-254G>C (n.1139-254G>C) c.1076-254G>C (n.1076-254G>C) c.998-254G>C (n.998-254G>C) c.935-254G>C (n.935-254G>C) c.917-254G>C (n.917-254G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105027207A>C | CA2615775273 | CASP1 | c.944-256T>G (n.944-256T>G) c.565-256T>G c.*495-256T>G (n.*495-256T>G) c.890-256T>G (n.890-256T>G) c.*717-256T>G (n.*717-256T>G) c.1007-256T>G (n.1007-256T>G) c.59-256T>G (n.59-256T>G) c.584-256T>G (n.584-256T>G) c.728-256T>G (n.728-256T>G) c.896-256T>G (n.896-256T>G) c.890-214T>G (n.890-214T>G) c.554-256T>G (n.554-256T>G) c.1139-256T>G (n.1139-256T>G) c.1076-256T>G (n.1076-256T>G) c.998-256T>G (n.998-256T>G) c.935-256T>G (n.935-256T>G) c.917-256T>G (n.917-256T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027208T>A | CA601252037 | CASP1 | c.944-257A>T (n.944-257A>T) c.565-257A>T c.*495-257A>T (n.*495-257A>T) c.890-257A>T (n.890-257A>T) c.*717-257A>T (n.*717-257A>T) c.1007-257A>T (n.1007-257A>T) c.59-257A>T (n.59-257A>T) c.584-257A>T (n.584-257A>T) c.728-257A>T (n.728-257A>T) c.896-257A>T (n.896-257A>T) c.890-215A>T (n.890-215A>T) c.554-257A>T (n.554-257A>T) c.1139-257A>T (n.1139-257A>T) c.1076-257A>T (n.1076-257A>T) c.998-257A>T (n.998-257A>T) c.935-257A>T (n.935-257A>T) c.917-257A>T (n.917-257A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027208T>C | CA227466813 | CASP1 | c.944-257A>G (n.944-257A>G) c.565-257A>G c.*495-257A>G (n.*495-257A>G) c.890-257A>G (n.890-257A>G) c.*717-257A>G (n.*717-257A>G) c.1007-257A>G (n.1007-257A>G) c.59-257A>G (n.59-257A>G) c.584-257A>G (n.584-257A>G) c.728-257A>G (n.728-257A>G) c.896-257A>G (n.896-257A>G) c.890-215A>G (n.890-215A>G) c.554-257A>G (n.554-257A>G) c.1139-257A>G (n.1139-257A>G) c.1076-257A>G (n.1076-257A>G) c.998-257A>G (n.998-257A>G) c.935-257A>G (n.935-257A>G) c.917-257A>G (n.917-257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027208T= | CA1997271853 | CASP1 | c.944-257A= (n.944-257A=) c.565-257A= c.*495-257A= (n.*495-257A=) c.890-257A= (n.890-257A=) c.*717-257A= (n.*717-257A=) c.1007-257A= (n.1007-257A=) c.59-257A= (n.59-257A=) c.584-257A= (n.584-257A=) c.728-257A= (n.728-257A=) c.896-257A= (n.896-257A=) c.890-215A= (n.890-215A=) c.554-257A= (n.554-257A=) c.1139-257A= (n.1139-257A=) c.1076-257A= (n.1076-257A=) c.998-257A= (n.998-257A=) c.935-257A= (n.935-257A=) c.917-257A= (n.917-257A=) | |
| 11 | g.105027211A= | CA1997271854 | CASP1 | c.944-260T= (n.944-260T=) c.565-260T= c.*495-260T= (n.*495-260T=) c.890-260T= (n.890-260T=) c.*717-260T= (n.*717-260T=) c.1007-260T= (n.1007-260T=) c.59-260T= (n.59-260T=) c.584-260T= (n.584-260T=) c.728-260T= (n.728-260T=) c.896-260T= (n.896-260T=) c.890-218T= (n.890-218T=) c.554-260T= (n.554-260T=) c.1139-260T= (n.1139-260T=) c.1076-260T= (n.1076-260T=) c.998-260T= (n.998-260T=) c.935-260T= (n.935-260T=) c.917-260T= (n.917-260T=) | |
| 11 | g.105027211A>G | CA2615775274 | CASP1 | c.944-260T>C (n.944-260T>C) c.565-260T>C c.*495-260T>C (n.*495-260T>C) c.890-260T>C (n.890-260T>C) c.*717-260T>C (n.*717-260T>C) c.1007-260T>C (n.1007-260T>C) c.59-260T>C (n.59-260T>C) c.584-260T>C (n.584-260T>C) c.728-260T>C (n.728-260T>C) c.896-260T>C (n.896-260T>C) c.890-218T>C (n.890-218T>C) c.554-260T>C (n.554-260T>C) c.1139-260T>C (n.1139-260T>C) c.1076-260T>C (n.1076-260T>C) c.998-260T>C (n.998-260T>C) c.935-260T>C (n.935-260T>C) c.917-260T>C (n.917-260T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027215dup | CA227466814 | CASP1 | c.944-261dup (n.944-261dup) c.565-261dup c.*495-261dup (n.*495-261dup) c.890-261dup (n.890-261dup) c.*717-261dup (n.*717-261dup) c.1007-261dup (n.1007-261dup) c.59-261dup (n.59-261dup) c.584-261dup (n.584-261dup) c.728-261dup (n.728-261dup) c.896-261dup (n.896-261dup) c.890-219dup (n.890-219dup) c.554-261dup (n.554-261dup) c.1139-261dup (n.1139-261dup) c.1076-261dup (n.1076-261dup) c.998-261dup (n.998-261dup) c.935-261dup (n.935-261dup) c.917-261dup (n.917-261dup) | dbSNP |
| 11 | g.105027213G>C | CA2615775275 | CASP1 | c.944-262C>G (n.944-262C>G) c.565-262C>G c.*495-262C>G (n.*495-262C>G) c.890-262C>G (n.890-262C>G) c.*717-262C>G (n.*717-262C>G) c.1007-262C>G (n.1007-262C>G) c.59-262C>G (n.59-262C>G) c.584-262C>G (n.584-262C>G) c.728-262C>G (n.728-262C>G) c.896-262C>G (n.896-262C>G) c.890-220C>G (n.890-220C>G) c.554-262C>G (n.554-262C>G) c.1139-262C>G (n.1139-262C>G) c.1076-262C>G (n.1076-262C>G) c.998-262C>G (n.998-262C>G) c.935-262C>G (n.935-262C>G) c.917-262C>G (n.917-262C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027214G>A | CA227466829 | CASP1 | c.944-263C>T (n.944-263C>T) c.565-263C>T c.*495-263C>T (n.*495-263C>T) c.890-263C>T (n.890-263C>T) c.*717-263C>T (n.*717-263C>T) c.1007-263C>T (n.1007-263C>T) c.59-263C>T (n.59-263C>T) c.584-263C>T (n.584-263C>T) c.728-263C>T (n.728-263C>T) c.896-263C>T (n.896-263C>T) c.890-221C>T (n.890-221C>T) c.554-263C>T (n.554-263C>T) c.1139-263C>T (n.1139-263C>T) c.1076-263C>T (n.1076-263C>T) c.998-263C>T (n.998-263C>T) c.935-263C>T (n.935-263C>T) c.917-263C>T (n.917-263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027214G>C | CA2615775276 | CASP1 | c.944-263C>G (n.944-263C>G) c.565-263C>G c.*495-263C>G (n.*495-263C>G) c.890-263C>G (n.890-263C>G) c.*717-263C>G (n.*717-263C>G) c.1007-263C>G (n.1007-263C>G) c.59-263C>G (n.59-263C>G) c.584-263C>G (n.584-263C>G) c.728-263C>G (n.728-263C>G) c.896-263C>G (n.896-263C>G) c.890-221C>G (n.890-221C>G) c.554-263C>G (n.554-263C>G) c.1139-263C>G (n.1139-263C>G) c.1076-263C>G (n.1076-263C>G) c.998-263C>G (n.998-263C>G) c.935-263C>G (n.935-263C>G) c.917-263C>G (n.917-263C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027214G= | CA1997271855 | CASP1 | c.944-263C= (n.944-263C=) c.565-263C= c.*495-263C= (n.*495-263C=) c.890-263C= (n.890-263C=) c.*717-263C= (n.*717-263C=) c.1007-263C= (n.1007-263C=) c.59-263C= (n.59-263C=) c.584-263C= (n.584-263C=) c.728-263C= (n.728-263C=) c.896-263C= (n.896-263C=) c.890-221C= (n.890-221C=) c.554-263C= (n.554-263C=) c.1139-263C= (n.1139-263C=) c.1076-263C= (n.1076-263C=) c.998-263C= (n.998-263C=) c.935-263C= (n.935-263C=) c.917-263C= (n.917-263C=) | |
| 11 | g.105027215G>C | CA2615775277 | CASP1 | c.944-264C>G (n.944-264C>G) c.565-264C>G c.*495-264C>G (n.*495-264C>G) c.890-264C>G (n.890-264C>G) c.*717-264C>G (n.*717-264C>G) c.1007-264C>G (n.1007-264C>G) c.59-264C>G (n.59-264C>G) c.584-264C>G (n.584-264C>G) c.728-264C>G (n.728-264C>G) c.896-264C>G (n.896-264C>G) c.890-222C>G (n.890-222C>G) c.554-264C>G (n.554-264C>G) c.1139-264C>G (n.1139-264C>G) c.1076-264C>G (n.1076-264C>G) c.998-264C>G (n.998-264C>G) c.935-264C>G (n.935-264C>G) c.917-264C>G (n.917-264C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027216A>T | CA2615775278 | CASP1 | c.944-265T>A (n.944-265T>A) c.565-265T>A c.*495-265T>A (n.*495-265T>A) c.890-265T>A (n.890-265T>A) c.*717-265T>A (n.*717-265T>A) c.1007-265T>A (n.1007-265T>A) c.59-265T>A (n.59-265T>A) c.584-265T>A (n.584-265T>A) c.728-265T>A (n.728-265T>A) c.896-265T>A (n.896-265T>A) c.890-223T>A (n.890-223T>A) c.554-265T>A (n.554-265T>A) c.1139-265T>A (n.1139-265T>A) c.1076-265T>A (n.1076-265T>A) c.998-265T>A (n.998-265T>A) c.935-265T>A (n.935-265T>A) c.917-265T>A (n.917-265T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027218G>A | CA2615775279 | CASP1 | c.944-267C>T (n.944-267C>T) c.565-267C>T c.*495-267C>T (n.*495-267C>T) c.890-267C>T (n.890-267C>T) c.*717-267C>T (n.*717-267C>T) c.1007-267C>T (n.1007-267C>T) c.59-267C>T (n.59-267C>T) c.584-267C>T (n.584-267C>T) c.728-267C>T (n.728-267C>T) c.896-267C>T (n.896-267C>T) c.890-225C>T (n.890-225C>T) c.554-267C>T (n.554-267C>T) c.1139-267C>T (n.1139-267C>T) c.1076-267C>T (n.1076-267C>T) c.998-267C>T (n.998-267C>T) c.935-267C>T (n.935-267C>T) c.917-267C>T (n.917-267C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105027220T>C | CA2793473635 | CASP1 | c.944-269A>G (n.944-269A>G) c.565-269A>G c.*495-269A>G (n.*495-269A>G) c.890-269A>G (n.890-269A>G) c.*717-269A>G (n.*717-269A>G) c.1007-269A>G (n.1007-269A>G) c.59-269A>G (n.59-269A>G) c.584-269A>G (n.584-269A>G) c.728-269A>G (n.728-269A>G) c.896-269A>G (n.896-269A>G) c.890-227A>G (n.890-227A>G) c.554-269A>G (n.554-269A>G) c.1139-269A>G (n.1139-269A>G) c.1076-269A>G (n.1076-269A>G) c.998-269A>G (n.998-269A>G) c.935-269A>G (n.935-269A>G) c.917-269A>G (n.917-269A>G) | |
| 11 | g.105027222A= | CA1997271856 | CASP1 | c.944-271T= (n.944-271T=) c.565-271T= c.*495-271T= (n.*495-271T=) c.890-271T= (n.890-271T=) c.*717-271T= (n.*717-271T=) c.1007-271T= (n.1007-271T=) c.59-271T= (n.59-271T=) c.584-271T= (n.584-271T=) c.728-271T= (n.728-271T=) c.896-271T= (n.896-271T=) c.890-229T= (n.890-229T=) c.554-271T= (n.554-271T=) c.1139-271T= (n.1139-271T=) c.1076-271T= (n.1076-271T=) c.998-271T= (n.998-271T=) c.935-271T= (n.935-271T=) c.917-271T= (n.917-271T=) | |
| 11 | g.105027222A>G | CA941792345 | CASP1 | c.944-271T>C (n.944-271T>C) c.565-271T>C c.*495-271T>C (n.*495-271T>C) c.890-271T>C (n.890-271T>C) c.*717-271T>C (n.*717-271T>C) c.1007-271T>C (n.1007-271T>C) c.59-271T>C (n.59-271T>C) c.584-271T>C (n.584-271T>C) c.728-271T>C (n.728-271T>C) c.896-271T>C (n.896-271T>C) c.890-229T>C (n.890-229T>C) c.554-271T>C (n.554-271T>C) c.1139-271T>C (n.1139-271T>C) c.1076-271T>C (n.1076-271T>C) c.998-271T>C (n.998-271T>C) c.935-271T>C (n.935-271T>C) c.917-271T>C (n.917-271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |