Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.105007090A=CA1997260421CASP5c.426T= (p.Ser142=)
c.465T= (p.Ser155=)
c.8-3707T= (n.8-3707T=)
c.252T= (p.Ser84=)
c.378T= (p.Ser126=)
n.284T=
n.40-4889T=
c.181+1717T= (n.181+1717T=)
11g.105007090A>CCA382274807CASP5c.426T>G (p.Ser142Arg)
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n.40-4889T>G
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11g.105007090A>GCA6257159CASP5c.426T>C (p.Ser142=)
c.465T>C (p.Ser155=)
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c.252T>C (p.Ser84=)
c.378T>C (p.Ser126=)
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n.40-4889T>C
c.181+1717T>C (n.181+1717T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007090A>TCA382274810CASP5c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.465T>A (p.Ser155Arg)
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c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.378T>A (p.Ser126Arg)
n.284T>A
n.40-4889T>A
c.181+1717T>A (n.181+1717T>A)
11g.105007091C>ACA382274813CASP5c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
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c.251G>T (p.Ser84Ile)
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n.283G>T
n.40-4890G>T
c.181+1716G>T (n.181+1716G>T)
11g.105007091C>GCA382274815CASP5c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.8-3708G>C (n.8-3708G>C)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.283G>C
n.40-4890G>C
c.181+1716G>C (n.181+1716G>C)
11g.105007091C>TCA382274817CASP5c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.8-3708G>A (n.8-3708G>A)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.283G>A
n.40-4890G>A
c.181+1716G>A (n.181+1716G>A)
11g.105007092T>ACA382274820CASP5c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.8-3709A>T (n.8-3709A>T)
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c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.282A>T
n.40-4891A>T
c.181+1715A>T (n.181+1715A>T)
11g.105007092T>CCA382274822CASP5c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.8-3709A>G (n.8-3709A>G)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.282A>G
n.40-4891A>G
c.181+1715A>G (n.181+1715A>G)
11g.105007092T>GCA382274823CASP5c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.8-3709A>C (n.8-3709A>C)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.282A>C
n.40-4891A>C
c.181+1715A>C (n.181+1715A>C)
11g.105007093G>ACA476740620CASP5c.423C>T (p.Thr141=)
c.462C>T (p.Thr154=)
c.8-3710C>T (n.8-3710C>T)
c.249C>T (p.Thr83=)
c.375C>T (p.Thr125=)
n.281C>T
n.40-4892C>T
c.181+1714C>T (n.181+1714C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007093G>CCA476740621CASP5c.423C>G (p.Thr141=)
c.462C>G (p.Thr154=)
c.8-3710C>G (n.8-3710C>G)
c.249C>G (p.Thr83=)
c.375C>G (p.Thr125=)
n.281C>G
n.40-4892C>G
c.181+1714C>G (n.181+1714C>G)
11g.105007093G=CA1997260423CASP5c.423C= (p.Thr141=)
c.462C= (p.Thr154=)
c.8-3710C= (n.8-3710C=)
c.249C= (p.Thr83=)
c.375C= (p.Thr125=)
n.281C=
n.40-4892C=
c.181+1714C= (n.181+1714C=)
11g.105007093G>TCA476740622CASP5c.423C>A (p.Thr141=)
c.462C>A (p.Thr154=)
c.8-3710C>A (n.8-3710C>A)
c.249C>A (p.Thr83=)
c.375C>A (p.Thr125=)
n.281C>A
n.40-4892C>A
c.181+1714C>A (n.181+1714C>A)
11g.105007094delCA2615772284CASP5c.423del (p.Ser142ValfsTer2)
c.462del (p.Ser155ValfsTer2)
c.8-3710del (n.8-3710del)
c.249del (p.Ser84ValfsTer2)
c.375del (p.Ser126ValfsTer2)
n.281del
n.40-4892del
c.181+1714del (n.181+1714del)
 gnomAD v4
11g.105007094G>ACA227446819CASP5c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.8-3711C>T (n.8-3711C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.280C>T
n.40-4893C>T
c.181+1713C>T (n.181+1713C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.105007094G>CCA382274825CASP5c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.8-3711C>G (n.8-3711C>G)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.280C>G
n.40-4893C>G
c.181+1713C>G (n.181+1713C>G)
11g.105007094G=CA1997260425CASP5c.422C= (p.Thr141=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.8-3711C= (n.8-3711C=)
c.248C= (p.Thr83=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.280C=
n.40-4893C=
c.181+1713C= (n.181+1713C=)
11g.105007094G>TCA382274826CASP5c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.8-3711C>A (n.8-3711C>A)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.280C>A
n.40-4893C>A
c.181+1713C>A (n.181+1713C>A)
11g.105007095T>ACA382274827CASP5c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.8-3712A>T (n.8-3712A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.279A>T
n.40-4894A>T
c.181+1712A>T (n.181+1712A>T)
11g.105007095T>CCA382274831CASP5c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.8-3712A>G (n.8-3712A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.279A>G
n.40-4894A>G
c.181+1712A>G (n.181+1712A>G)
11g.105007095T>GCA382274829CASP5c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.8-3712A>C (n.8-3712A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.279A>C
n.40-4894A>C
c.181+1712A>C (n.181+1712A>C)
11g.105007096G>ACA476740623CASP5c.420C>T (p.Ile140=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.8-3713C>T (n.8-3713C>T)
c.246C>T (p.Ile82=)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.278C>T
n.40-4895C>T
c.181+1711C>T (n.181+1711C>T)
 gnomAD v4
11g.105007096G>CCA382274834CASP5c.420C>G (p.Ile140Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.8-3713C>G (n.8-3713C>G)
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.278C>G
n.40-4895C>G
c.181+1711C>G (n.181+1711C>G)
11g.105007096G>TCA476740624CASP5c.420C>A (p.Ile140=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.8-3713C>A (n.8-3713C>A)
c.246C>A (p.Ile82=)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.278C>A
n.40-4895C>A
c.181+1711C>A (n.181+1711C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.105007097A>CCA382274836CASP5c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.8-3714T>G (n.8-3714T>G)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.277T>G
n.40-4896T>G
c.181+1710T>G (n.181+1710T>G)
11g.105007097A>GCA382274838CASP5c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.8-3714T>C (n.8-3714T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.277T>C
n.40-4896T>C
c.181+1710T>C (n.181+1710T>C)
11g.105007097A>TCA382274839CASP5c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.8-3714T>A (n.8-3714T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.277T>A
n.40-4896T>A
c.181+1710T>A (n.181+1710T>A)
11g.105007098T>ACA382274841CASP5c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.8-3715A>T (n.8-3715A>T)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.276A>T
n.40-4897A>T
c.181+1709A>T (n.181+1709A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007098T>CCA382274842CASP5c.418A>G (p.Ile140Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.8-3715A>G (n.8-3715A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.276A>G
n.40-4897A>G
c.181+1709A>G (n.181+1709A>G)
11g.105007098T>GCA382274844CASP5c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.8-3715A>C (n.8-3715A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.276A>C
n.40-4897A>C
c.181+1709A>C (n.181+1709A>C)
11g.105007098T=CA1997260426CASP5c.418A= (p.Ile140=)
c.457A= (p.Ile153=)
c.8-3715A= (n.8-3715A=)
c.244A= (p.Ile82=)
c.370A= (p.Ile124=)
n.276A=
n.40-4897A=
c.181+1709A= (n.181+1709A=)
11g.105007099C>ACA382274847CASP5c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.8-3716G>T (n.8-3716G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.275G>T
n.40-4898G>T
c.181+1708G>T (n.181+1708G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.105007099C=CA1997260428CASP5c.417G= (p.Lys139=)
c.456G= (p.Lys152=)
c.8-3716G= (n.8-3716G=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.369G= (p.Lys123=)
n.275G=
n.40-4898G=
c.181+1708G= (n.181+1708G=)
11g.105007099C>GCA382274849CASP5c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.8-3716G>C (n.8-3716G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.275G>C
n.40-4898G>C
c.181+1708G>C (n.181+1708G>C)
11g.105007099C>TCA476740625CASP5c.417G>A (p.Lys139=)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.8-3716G>A (n.8-3716G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.275G>A
n.40-4898G>A
c.181+1708G>A (n.181+1708G>A)
11g.105007100T>ACA382274852CASP5c.416A>T (p.Lys139Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.8-3717A>T (n.8-3717A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.274A>T
n.40-4899A>T
c.181+1707A>T (n.181+1707A>T)
11g.105007100T>CCA382274853CASP5c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.8-3717A>G (n.8-3717A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.274A>G
n.40-4899A>G
c.181+1707A>G (n.181+1707A>G)
11g.105007100T>GCA382274854CASP5c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.8-3717A>C (n.8-3717A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.274A>C
n.40-4899A>C
c.181+1707A>C (n.181+1707A>C)
 gnomAD v4
11g.105007101T>ACA382274857CASP5c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.8-3718A>T (n.8-3718A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.273A>T
n.40-4900A>T
c.181+1706A>T (n.181+1706A>T)
11g.105007101T>CCA382274859CASP5c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.8-3718A>G (n.8-3718A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.273A>G
n.40-4900A>G
c.181+1706A>G (n.181+1706A>G)
11g.105007101T>GCA382274861CASP5c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.8-3718A>C (n.8-3718A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.273A>C
n.40-4900A>C
c.181+1706A>C (n.181+1706A>C)
11g.105007102T>ACA382274866CASP5c.414A>T (p.Gln138His)
c.453A>T (p.Gln151His)
c.8-3719A>T (n.8-3719A>T)
c.240A>T (p.Gln80His)
c.366A>T (p.Gln122His)
n.272A>T
n.40-4901A>T
c.181+1705A>T (n.181+1705A>T)
11g.105007102T>CCA476740626CASP5c.414A>G (p.Gln138=)
c.453A>G (p.Gln151=)
c.8-3719A>G (n.8-3719A>G)
c.240A>G (p.Gln80=)
c.366A>G (p.Gln122=)
n.272A>G
n.40-4901A>G
c.181+1705A>G (n.181+1705A>G)
11g.105007102T>GCA382274864CASP5c.414A>C (p.Gln138His)
c.453A>C (p.Gln151His)
c.8-3719A>C (n.8-3719A>C)
c.240A>C (p.Gln80His)
c.366A>C (p.Gln122His)
n.272A>C
n.40-4901A>C
c.181+1705A>C (n.181+1705A>C)
11g.105007103T>ACA382274869CASP5c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.8-3720A>T (n.8-3720A>T)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.271A>T
n.40-4902A>T
c.181+1704A>T (n.181+1704A>T)
11g.105007103T>CCA382274870CASP5c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.8-3720A>G (n.8-3720A>G)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.271A>G
n.40-4902A>G
c.181+1704A>G (n.181+1704A>G)
 gnomAD v4
11g.105007103T>GCA382274873CASP5c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.8-3720A>C (n.8-3720A>C)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.271A>C
n.40-4902A>C
c.181+1704A>C (n.181+1704A>C)
 gnomAD v4
11g.105007104G>ACA382274875CASP5c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.8-3721C>T (n.8-3721C>T)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.270C>T
n.40-4903C>T
c.181+1703C>T (n.181+1703C>T)
 COSMIC COSMIC
11g.105007104G>CCA382274877CASP5c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.8-3721C>G (n.8-3721C>G)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.270C>G
n.40-4903C>G
c.181+1703C>G (n.181+1703C>G)

Number of alleles fetched