Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.105007084T>ACA382274773CASP5c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.8-3701A>T (n.8-3701A>T)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.290A>T
n.40-4883A>T
c.181+1723A>T (n.181+1723A>T)
11g.105007084T>CCA476740614CASP5c.432A>G (p.Lys144=)
c.471A>G (p.Lys157=)
c.8-3701A>G (n.8-3701A>G)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.384A>G (p.Lys128=)
n.290A>G
n.40-4883A>G
c.181+1723A>G (n.181+1723A>G)
11g.105007084T>GCA382274775CASP5c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.8-3701A>C (n.8-3701A>C)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.290A>C
n.40-4883A>C
c.181+1723A>C (n.181+1723A>C)
11g.105007087delCA2615772283CASP5c.432del (p.Lys144AsnfsTer29)
c.471del (p.Lys157AsnfsTer29)
c.8-3701del (n.8-3701del)
c.258del (p.Lys86AsnfsTer29)
c.384del (p.Lys128AsnfsTer29)
c.258del (p.Lys86AsnfsTer?)
n.290del
n.40-4883del
c.181+1723del (n.181+1723del)
 gnomAD v4
11g.105007085T>ACA382274784CASP5c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.8-3702A>T (n.8-3702A>T)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.289A>T
n.40-4884A>T
c.181+1722A>T (n.181+1722A>T)
11g.105007085T>CCA382274779CASP5c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.8-3702A>G (n.8-3702A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.289A>G
n.40-4884A>G
c.181+1722A>G (n.181+1722A>G)
11g.105007085T>GCA382274778CASP5c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.8-3702A>C (n.8-3702A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.289A>C
n.40-4884A>C
c.181+1722A>C (n.181+1722A>C)
11g.105007086T>ACA382274788CASP5c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.8-3703A>T (n.8-3703A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.288A>T
n.40-4885A>T
c.181+1721A>T (n.181+1721A>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.105007086T>CCA382274790CASP5c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.8-3703A>G (n.8-3703A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.288A>G
n.40-4885A>G
c.181+1721A>G (n.181+1721A>G)
11g.105007086T>GCA382274791CASP5c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.8-3703A>C (n.8-3703A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.288A>C
n.40-4885A>C
c.181+1721A>C (n.181+1721A>C)
11g.105007086T=CA1997260418CASP5c.430A= (p.Lys144=)
c.469A= (p.Lys157=)
c.8-3703A= (n.8-3703A=)
c.256A= (p.Lys86=)
c.382A= (p.Lys128=)
n.288A=
n.40-4885A=
c.181+1721A= (n.181+1721A=)
11g.105007087T>ACA476740616CASP5c.429A>T (p.Val143=)
c.468A>T (p.Val156=)
c.8-3704A>T (n.8-3704A>T)
c.255A>T (p.Val85=)
c.381A>T (p.Val127=)
n.287A>T
n.40-4886A>T
c.181+1720A>T (n.181+1720A>T)
11g.105007087T>CCA476740617CASP5c.429A>G (p.Val143=)
c.468A>G (p.Val156=)
c.8-3704A>G (n.8-3704A>G)
c.255A>G (p.Val85=)
c.381A>G (p.Val127=)
n.287A>G
n.40-4886A>G
c.181+1720A>G (n.181+1720A>G)
11g.105007087T>GCA476740619CASP5c.429A>C (p.Val143=)
c.468A>C (p.Val156=)
c.8-3704A>C (n.8-3704A>C)
c.255A>C (p.Val85=)
c.381A>C (p.Val127=)
n.287A>C
n.40-4886A>C
c.181+1720A>C (n.181+1720A>C)
11g.105007088A=CA1997260420CASP5c.428T= (p.Val143=)
c.467T= (p.Val156=)
c.8-3705T= (n.8-3705T=)
c.254T= (p.Val85=)
c.380T= (p.Val127=)
n.286T=
n.40-4887T=
c.181+1719T= (n.181+1719T=)
11g.105007088A>CCA382274794CASP5c.428T>G (p.Val143Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.8-3705T>G (n.8-3705T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.286T>G
n.40-4887T>G
c.181+1719T>G (n.181+1719T>G)
 gnomAD v4
11g.105007088A>GCA382274796CASP5c.428T>C (p.Val143Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.8-3705T>C (n.8-3705T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.286T>C
n.40-4887T>C
c.181+1719T>C (n.181+1719T>C)
11g.105007088A>TCA382274799CASP5c.428T>A (p.Val143Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.8-3705T>A (n.8-3705T>A)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.286T>A
n.40-4887T>A
c.181+1719T>A (n.181+1719T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105007089C>ACA382274801CASP5c.427G>T (p.Val143Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.8-3706G>T (n.8-3706G>T)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.285G>T
n.40-4888G>T
c.181+1718G>T (n.181+1718G>T)
11g.105007089C>GCA382274805CASP5c.427G>C (p.Val143Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.8-3706G>C (n.8-3706G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.285G>C
n.40-4888G>C
c.181+1718G>C (n.181+1718G>C)
11g.105007089C>TCA382274803CASP5c.427G>A (p.Val143Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.8-3706G>A (n.8-3706G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.285G>A
n.40-4888G>A
c.181+1718G>A (n.181+1718G>A)
11g.105007090A=CA1997260421CASP5c.426T= (p.Ser142=)
c.465T= (p.Ser155=)
c.8-3707T= (n.8-3707T=)
c.252T= (p.Ser84=)
c.378T= (p.Ser126=)
n.284T=
n.40-4889T=
c.181+1717T= (n.181+1717T=)
11g.105007090A>CCA382274807CASP5c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.465T>G (p.Ser155Arg)
c.8-3707T>G (n.8-3707T>G)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
c.378T>G (p.Ser126Arg)
n.284T>G
n.40-4889T>G
c.181+1717T>G (n.181+1717T>G)
11g.105007090A>GCA6257159CASP5c.426T>C (p.Ser142=)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.8-3707T>C (n.8-3707T>C)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.378T>C (p.Ser126=)
n.284T>C
n.40-4889T>C
c.181+1717T>C (n.181+1717T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007090A>TCA382274810CASP5c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.465T>A (p.Ser155Arg)
c.8-3707T>A (n.8-3707T>A)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.378T>A (p.Ser126Arg)
n.284T>A
n.40-4889T>A
c.181+1717T>A (n.181+1717T>A)
11g.105007091C>ACA382274813CASP5c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.8-3708G>T (n.8-3708G>T)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.283G>T
n.40-4890G>T
c.181+1716G>T (n.181+1716G>T)
11g.105007091C>GCA382274815CASP5c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.8-3708G>C (n.8-3708G>C)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.283G>C
n.40-4890G>C
c.181+1716G>C (n.181+1716G>C)
11g.105007091C>TCA382274817CASP5c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.8-3708G>A (n.8-3708G>A)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.283G>A
n.40-4890G>A
c.181+1716G>A (n.181+1716G>A)
11g.105007092T>ACA382274820CASP5c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.8-3709A>T (n.8-3709A>T)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.282A>T
n.40-4891A>T
c.181+1715A>T (n.181+1715A>T)
11g.105007092T>CCA382274822CASP5c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.8-3709A>G (n.8-3709A>G)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.282A>G
n.40-4891A>G
c.181+1715A>G (n.181+1715A>G)
11g.105007092T>GCA382274823CASP5c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.8-3709A>C (n.8-3709A>C)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.282A>C
n.40-4891A>C
c.181+1715A>C (n.181+1715A>C)
11g.105007093G>ACA476740620CASP5c.423C>T (p.Thr141=)
c.462C>T (p.Thr154=)
c.8-3710C>T (n.8-3710C>T)
c.249C>T (p.Thr83=)
c.375C>T (p.Thr125=)
n.281C>T
n.40-4892C>T
c.181+1714C>T (n.181+1714C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007093G>CCA476740621CASP5c.423C>G (p.Thr141=)
c.462C>G (p.Thr154=)
c.8-3710C>G (n.8-3710C>G)
c.249C>G (p.Thr83=)
c.375C>G (p.Thr125=)
n.281C>G
n.40-4892C>G
c.181+1714C>G (n.181+1714C>G)
11g.105007093G=CA1997260423CASP5c.423C= (p.Thr141=)
c.462C= (p.Thr154=)
c.8-3710C= (n.8-3710C=)
c.249C= (p.Thr83=)
c.375C= (p.Thr125=)
n.281C=
n.40-4892C=
c.181+1714C= (n.181+1714C=)
11g.105007093G>TCA476740622CASP5c.423C>A (p.Thr141=)
c.462C>A (p.Thr154=)
c.8-3710C>A (n.8-3710C>A)
c.249C>A (p.Thr83=)
c.375C>A (p.Thr125=)
n.281C>A
n.40-4892C>A
c.181+1714C>A (n.181+1714C>A)
11g.105007094delCA2615772284CASP5c.423del (p.Ser142ValfsTer2)
c.462del (p.Ser155ValfsTer2)
c.8-3710del (n.8-3710del)
c.249del (p.Ser84ValfsTer2)
c.375del (p.Ser126ValfsTer2)
n.281del
n.40-4892del
c.181+1714del (n.181+1714del)
 gnomAD v4
11g.105007094G>ACA227446819CASP5c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.8-3711C>T (n.8-3711C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.280C>T
n.40-4893C>T
c.181+1713C>T (n.181+1713C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.105007094G>CCA382274825CASP5c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.8-3711C>G (n.8-3711C>G)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.280C>G
n.40-4893C>G
c.181+1713C>G (n.181+1713C>G)
11g.105007094G=CA1997260425CASP5c.422C= (p.Thr141=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.8-3711C= (n.8-3711C=)
c.248C= (p.Thr83=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.280C=
n.40-4893C=
c.181+1713C= (n.181+1713C=)
11g.105007094G>TCA382274826CASP5c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.8-3711C>A (n.8-3711C>A)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.280C>A
n.40-4893C>A
c.181+1713C>A (n.181+1713C>A)
11g.105007095T>ACA382274827CASP5c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.8-3712A>T (n.8-3712A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.279A>T
n.40-4894A>T
c.181+1712A>T (n.181+1712A>T)
11g.105007095T>CCA382274831CASP5c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.8-3712A>G (n.8-3712A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.279A>G
n.40-4894A>G
c.181+1712A>G (n.181+1712A>G)
11g.105007095T>GCA382274829CASP5c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.8-3712A>C (n.8-3712A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.279A>C
n.40-4894A>C
c.181+1712A>C (n.181+1712A>C)
11g.105007096G>ACA476740623CASP5c.420C>T (p.Ile140=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.8-3713C>T (n.8-3713C>T)
c.246C>T (p.Ile82=)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.278C>T
n.40-4895C>T
c.181+1711C>T (n.181+1711C>T)
 gnomAD v4
11g.105007096G>CCA382274834CASP5c.420C>G (p.Ile140Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.8-3713C>G (n.8-3713C>G)
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.278C>G
n.40-4895C>G
c.181+1711C>G (n.181+1711C>G)
11g.105007096G>TCA476740624CASP5c.420C>A (p.Ile140=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.8-3713C>A (n.8-3713C>A)
c.246C>A (p.Ile82=)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.278C>A
n.40-4895C>A
c.181+1711C>A (n.181+1711C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.105007097A>CCA382274836CASP5c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.8-3714T>G (n.8-3714T>G)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.277T>G
n.40-4896T>G
c.181+1710T>G (n.181+1710T>G)
11g.105007097A>GCA382274838CASP5c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.8-3714T>C (n.8-3714T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.277T>C
n.40-4896T>C
c.181+1710T>C (n.181+1710T>C)
11g.105007097A>TCA382274839CASP5c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.8-3714T>A (n.8-3714T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.277T>A
n.40-4896T>A
c.181+1710T>A (n.181+1710T>A)
11g.105007098T>ACA382274841CASP5c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.8-3715A>T (n.8-3715A>T)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.276A>T
n.40-4897A>T
c.181+1709A>T (n.181+1709A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched