| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105007076A= | CA1997260397 | CASP5 | c.433+7T= (n.433+7T=) c.472+7T= (n.472+7T=) c.8-3693T= (n.8-3693T=) c.259+7T= (n.259+7T=) c.385+7T= (n.385+7T=) n.291+7T= n.40-4875T= c.181+1731T= (n.181+1731T=) | |
| 11 | g.105007076A>C | CA2581033571 | CASP5 | c.433+7T>G (n.433+7T>G) c.472+7T>G (n.472+7T>G) c.8-3693T>G (n.8-3693T>G) c.259+7T>G (n.259+7T>G) c.385+7T>G (n.385+7T>G) n.291+7T>G n.40-4875T>G c.181+1731T>G (n.181+1731T>G) | |
| 11 | g.105007076A>G | CA6257155 | CASP5 | c.433+7T>C (n.433+7T>C) c.472+7T>C (n.472+7T>C) c.8-3693T>C (n.8-3693T>C) c.259+7T>C (n.259+7T>C) c.385+7T>C (n.385+7T>C) n.291+7T>C n.40-4875T>C c.181+1731T>C (n.181+1731T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105007076A>T | CA2581033572 | CASP5 | c.433+7T>A (n.433+7T>A) c.472+7T>A (n.472+7T>A) c.8-3693T>A (n.8-3693T>A) c.259+7T>A (n.259+7T>A) c.385+7T>A (n.385+7T>A) n.291+7T>A n.40-4875T>A c.181+1731T>A (n.181+1731T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105007077C>A | CA6257157 | CASP5 | c.433+6G>T (n.433+6G>T) c.472+6G>T (n.472+6G>T) c.8-3694G>T (n.8-3694G>T) c.259+6G>T (n.259+6G>T) c.385+6G>T (n.385+6G>T) n.291+6G>T n.40-4876G>T c.181+1730G>T (n.181+1730G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.105007077C= | CA1997260400 | CASP5 | c.433+6G= (n.433+6G=) c.472+6G= (n.472+6G=) c.8-3694G= (n.8-3694G=) c.259+6G= (n.259+6G=) c.385+6G= (n.385+6G=) n.291+6G= n.40-4876G= c.181+1730G= (n.181+1730G=) | |
| 11 | g.105007077C>G | CA6257156 | CASP5 | c.433+6G>C (n.433+6G>C) c.472+6G>C (n.472+6G>C) c.8-3694G>C (n.8-3694G>C) c.259+6G>C (n.259+6G>C) c.385+6G>C (n.385+6G>C) n.291+6G>C n.40-4876G>C c.181+1730G>C (n.181+1730G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105007078C>A | CA2615772282 | CASP5 | c.433+5G>T (n.433+5G>T) c.472+5G>T (n.472+5G>T) c.8-3695G>T (n.8-3695G>T) c.259+5G>T (n.259+5G>T) c.385+5G>T (n.385+5G>T) n.291+5G>T n.40-4877G>T c.181+1729G>T (n.181+1729G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105007078C= | CA1997260405 | CASP5 | c.433+5G= (n.433+5G=) c.472+5G= (n.472+5G=) c.8-3695G= (n.8-3695G=) c.259+5G= (n.259+5G=) c.385+5G= (n.385+5G=) n.291+5G= n.40-4877G= c.181+1729G= (n.181+1729G=) | |
| 11 | g.105007078C>T | CA227446814 | CASP5 | c.433+5G>A (n.433+5G>A) c.472+5G>A (n.472+5G>A) c.8-3695G>A (n.8-3695G>A) c.259+5G>A (n.259+5G>A) c.385+5G>A (n.385+5G>A) n.291+5G>A n.40-4877G>A c.181+1729G>A (n.181+1729G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105007078_105007079delinsCT | CA1997260406 | CASP5 | c.433+4_433+5delinsAG (n.433+4_433+5delinsAG) c.472+4_472+5delinsAG (n.472+4_472+5delinsAG) c.8-3696_8-3695delinsAG (n.8-3696_8-3695delinsAG) c.259+4_259+5delinsAG (n.259+4_259+5delinsAG) c.385+4_385+5delinsAG (n.385+4_385+5delinsAG) n.291+4_291+5delinsAG n.40-4878_40-4877delinsAG c.181+1728_181+1729delinsAG (n.181+1728_181+1729delinsAG) | |
| 11 | g.105007080del | CA1997260409 | CASP5 | c.433+4del (n.433+4del) c.472+4del (n.472+4del) c.8-3696del (n.8-3696del) c.259+4del (n.259+4del) c.385+4del (n.385+4del) n.291+4del n.40-4878del c.181+1728del (n.181+1728del) | dbSNP |
| 11 | g.105007081A>C | CA382274755 | CASP5 | c.433+2T>G (n.433+2T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.8-3698T>G (n.8-3698T>G) c.259+2T>G (n.259+2T>G) c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.291+2T>G n.40-4880T>G c.181+1726T>G (n.181+1726T>G) | |
| 11 | g.105007081A>G | CA382274756 | CASP5 | c.433+2T>C (n.433+2T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.8-3698T>C (n.8-3698T>C) c.259+2T>C (n.259+2T>C) c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.291+2T>C n.40-4880T>C c.181+1726T>C (n.181+1726T>C) | |
| 11 | g.105007081A>T | CA382274758 | CASP5 | c.433+2T>A (n.433+2T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.8-3698T>A (n.8-3698T>A) c.259+2T>A (n.259+2T>A) c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.291+2T>A n.40-4880T>A c.181+1726T>A (n.181+1726T>A) | |
| 11 | g.105007082C>A | CA382274764 | CASP5 | c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.8-3699G>T (n.8-3699G>T) c.259+1G>T (n.259+1G>T) c.385+1G>T (n.385+1G>T) n.291+1G>T n.40-4881G>T c.181+1725G>T (n.181+1725G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.105007082C= | CA1997260411 | CASP5 | c.433+1G= (n.433+1G=) c.472+1G= (n.472+1G=) c.8-3699G= (n.8-3699G=) c.259+1G= (n.259+1G=) c.385+1G= (n.385+1G=) n.291+1G= n.40-4881G= c.181+1725G= (n.181+1725G=) | |
| 11 | g.105007082C>G | CA382274765 | CASP5 | c.433+1G>C (n.433+1G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.8-3699G>C (n.8-3699G>C) c.259+1G>C (n.259+1G>C) c.385+1G>C (n.385+1G>C) n.291+1G>C n.40-4881G>C c.181+1725G>C (n.181+1725G>C) | |
| 11 | g.105007082C>T | CA382274761 | CASP5 | c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.8-3699G>A (n.8-3699G>A) c.259+1G>A (n.259+1G>A) c.385+1G>A (n.385+1G>A) n.291+1G>A n.40-4881G>A c.181+1725G>A (n.181+1725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105007083G>A | CA6257158 | CASP5 | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.8-3700C>T (n.8-3700C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.259C>T (p.His87Tyr) n.291C>T n.40-4882C>T c.181+1724C>T (n.181+1724C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.105007083G>C | CA382274769 | CASP5 | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.8-3700C>G (n.8-3700C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.259C>G (p.His87Asp) n.291C>G n.40-4882C>G c.181+1724C>G (n.181+1724C>G) | |
| 11 | g.105007083G= | CA1997260414 | CASP5 | c.433C= (p.Pro145=) c.472C= (p.Pro158=) c.8-3700C= (n.8-3700C=) c.259C= (p.Pro87=) c.385C= (p.Pro129=) c.259C= (p.His87=) n.291C= n.40-4882C= c.181+1724C= (n.181+1724C=) | |
| 11 | g.105007083G>T | CA382274770 | CASP5 | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.8-3700C>A (n.8-3700C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.259C>A (p.His87Asn) n.291C>A n.40-4882C>A c.181+1724C>A (n.181+1724C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.105007084T>A | CA382274773 | CASP5 | c.432A>T (p.Lys144Asn) c.471A>T (p.Lys157Asn) c.8-3701A>T (n.8-3701A>T) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) n.290A>T n.40-4883A>T c.181+1723A>T (n.181+1723A>T) | |
| 11 | g.105007084T>C | CA476740614 | CASP5 | c.432A>G (p.Lys144=) c.471A>G (p.Lys157=) c.8-3701A>G (n.8-3701A>G) c.258A>G (p.Lys86=) c.384A>G (p.Lys128=) n.290A>G n.40-4883A>G c.181+1723A>G (n.181+1723A>G) | |
| 11 | g.105007084T>G | CA382274775 | CASP5 | c.432A>C (p.Lys144Asn) c.471A>C (p.Lys157Asn) c.8-3701A>C (n.8-3701A>C) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) n.290A>C n.40-4883A>C c.181+1723A>C (n.181+1723A>C) | |
| 11 | g.105007087del | CA2615772283 | CASP5 | c.432del (p.Lys144AsnfsTer29) c.471del (p.Lys157AsnfsTer29) c.8-3701del (n.8-3701del) c.258del (p.Lys86AsnfsTer29) c.384del (p.Lys128AsnfsTer29) c.258del (p.Lys86AsnfsTer?) n.290del n.40-4883del c.181+1723del (n.181+1723del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105007085T>A | CA382274784 | CASP5 | c.431A>T (p.Lys144Ile) c.470A>T (p.Lys157Ile) c.8-3702A>T (n.8-3702A>T) c.257A>T (p.Lys86Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) n.289A>T n.40-4884A>T c.181+1722A>T (n.181+1722A>T) | |
| 11 | g.105007085T>C | CA382274779 | CASP5 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.8-3702A>G (n.8-3702A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.289A>G n.40-4884A>G c.181+1722A>G (n.181+1722A>G) | |
| 11 | g.105007085T>G | CA382274778 | CASP5 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.8-3702A>C (n.8-3702A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.289A>C n.40-4884A>C c.181+1722A>C (n.181+1722A>C) | |
| 11 | g.105007086T>A | CA382274788 | CASP5 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.8-3703A>T (n.8-3703A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.288A>T n.40-4885A>T c.181+1721A>T (n.181+1721A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.105007086T>C | CA382274790 | CASP5 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.8-3703A>G (n.8-3703A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.288A>G n.40-4885A>G c.181+1721A>G (n.181+1721A>G) | |
| 11 | g.105007086T>G | CA382274791 | CASP5 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.8-3703A>C (n.8-3703A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.288A>C n.40-4885A>C c.181+1721A>C (n.181+1721A>C) | |
| 11 | g.105007086T= | CA1997260418 | CASP5 | c.430A= (p.Lys144=) c.469A= (p.Lys157=) c.8-3703A= (n.8-3703A=) c.256A= (p.Lys86=) c.382A= (p.Lys128=) n.288A= n.40-4885A= c.181+1721A= (n.181+1721A=) | |
| 11 | g.105007087T>A | CA476740616 | CASP5 | c.429A>T (p.Val143=) c.468A>T (p.Val156=) c.8-3704A>T (n.8-3704A>T) c.255A>T (p.Val85=) c.381A>T (p.Val127=) n.287A>T n.40-4886A>T c.181+1720A>T (n.181+1720A>T) | |
| 11 | g.105007087T>C | CA476740617 | CASP5 | c.429A>G (p.Val143=) c.468A>G (p.Val156=) c.8-3704A>G (n.8-3704A>G) c.255A>G (p.Val85=) c.381A>G (p.Val127=) n.287A>G n.40-4886A>G c.181+1720A>G (n.181+1720A>G) | |
| 11 | g.105007087T>G | CA476740619 | CASP5 | c.429A>C (p.Val143=) c.468A>C (p.Val156=) c.8-3704A>C (n.8-3704A>C) c.255A>C (p.Val85=) c.381A>C (p.Val127=) n.287A>C n.40-4886A>C c.181+1720A>C (n.181+1720A>C) | |
| 11 | g.105007088A= | CA1997260420 | CASP5 | c.428T= (p.Val143=) c.467T= (p.Val156=) c.8-3705T= (n.8-3705T=) c.254T= (p.Val85=) c.380T= (p.Val127=) n.286T= n.40-4887T= c.181+1719T= (n.181+1719T=) | |
| 11 | g.105007088A>C | CA382274794 | CASP5 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.8-3705T>G (n.8-3705T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.286T>G n.40-4887T>G c.181+1719T>G (n.181+1719T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.105007088A>G | CA382274796 | CASP5 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.8-3705T>C (n.8-3705T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.286T>C n.40-4887T>C c.181+1719T>C (n.181+1719T>C) | |
| 11 | g.105007088A>T | CA382274799 | CASP5 | c.428T>A (p.Val143Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.8-3705T>A (n.8-3705T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) n.286T>A n.40-4887T>A c.181+1719T>A (n.181+1719T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.105007089C>A | CA382274801 | CASP5 | c.427G>T (p.Val143Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.8-3706G>T (n.8-3706G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) n.285G>T n.40-4888G>T c.181+1718G>T (n.181+1718G>T) | |
| 11 | g.105007089C>G | CA382274805 | CASP5 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.8-3706G>C (n.8-3706G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.285G>C n.40-4888G>C c.181+1718G>C (n.181+1718G>C) | |
| 11 | g.105007089C>T | CA382274803 | CASP5 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.8-3706G>A (n.8-3706G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) n.285G>A n.40-4888G>A c.181+1718G>A (n.181+1718G>A) | |
| 11 | g.105007090A= | CA1997260421 | CASP5 | c.426T= (p.Ser142=) c.465T= (p.Ser155=) c.8-3707T= (n.8-3707T=) c.252T= (p.Ser84=) c.378T= (p.Ser126=) n.284T= n.40-4889T= c.181+1717T= (n.181+1717T=) | |
| 11 | g.105007090A>C | CA382274807 | CASP5 | c.426T>G (p.Ser142Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.8-3707T>G (n.8-3707T>G) c.252T>G (p.Ser84Arg) c.378T>G (p.Ser126Arg) n.284T>G n.40-4889T>G c.181+1717T>G (n.181+1717T>G) | |
| 11 | g.105007090A>G | CA6257159 | CASP5 | c.426T>C (p.Ser142=) c.465T>C (p.Ser155=) c.8-3707T>C (n.8-3707T>C) c.252T>C (p.Ser84=) c.378T>C (p.Ser126=) n.284T>C n.40-4889T>C c.181+1717T>C (n.181+1717T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105007090A>T | CA382274810 | CASP5 | c.426T>A (p.Ser142Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.8-3707T>A (n.8-3707T>A) c.252T>A (p.Ser84Arg) c.378T>A (p.Ser126Arg) n.284T>A n.40-4889T>A c.181+1717T>A (n.181+1717T>A) | |
| 11 | g.105007091C>A | CA382274813 | CASP5 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.8-3708G>T (n.8-3708G>T) c.251G>T (p.Ser84Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.283G>T n.40-4890G>T c.181+1716G>T (n.181+1716G>T) | |
| 11 | g.105007091C>G | CA382274815 | CASP5 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.8-3708G>C (n.8-3708G>C) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.283G>C n.40-4890G>C c.181+1716G>C (n.181+1716G>C) |