Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.105006984A>CCA2615772222CASP5c.433+99T>G (n.433+99T>G)
c.472+99T>G (n.472+99T>G)
c.8-3601T>G (n.8-3601T>G)
c.259+99T>G (n.259+99T>G)
c.385+99T>G (n.385+99T>G)
n.291+99T>G
n.40-4783T>G
c.181+1823T>G (n.181+1823T>G)
 gnomAD v4
11g.105006984A>TCA2615772223CASP5c.433+99T>A (n.433+99T>A)
c.472+99T>A (n.472+99T>A)
c.8-3601T>A (n.8-3601T>A)
c.259+99T>A (n.259+99T>A)
c.385+99T>A (n.385+99T>A)
n.291+99T>A
n.40-4783T>A
c.181+1823T>A (n.181+1823T>A)
 gnomAD v4
11g.105006985T>ACA2615772224CASP5c.433+98A>T (n.433+98A>T)
c.472+98A>T (n.472+98A>T)
c.8-3602A>T (n.8-3602A>T)
c.259+98A>T (n.259+98A>T)
c.385+98A>T (n.385+98A>T)
n.291+98A>T
n.40-4784A>T
c.181+1822A>T (n.181+1822A>T)
 gnomAD v4
11g.105006985T>CCA671102613CASP5c.433+98A>G (n.433+98A>G)
c.472+98A>G (n.472+98A>G)
c.8-3602A>G (n.8-3602A>G)
c.259+98A>G (n.259+98A>G)
c.385+98A>G (n.385+98A>G)
n.291+98A>G
n.40-4784A>G
c.181+1822A>G (n.181+1822A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006985T>GCA2615772225CASP5c.433+98A>C (n.433+98A>C)
c.472+98A>C (n.472+98A>C)
c.8-3602A>C (n.8-3602A>C)
c.259+98A>C (n.259+98A>C)
c.385+98A>C (n.385+98A>C)
n.291+98A>C
n.40-4784A>C
c.181+1822A>C (n.181+1822A>C)
 gnomAD v4
11g.105006985T=CA1997260291CASP5c.433+98A= (n.433+98A=)
c.472+98A= (n.472+98A=)
c.8-3602A= (n.8-3602A=)
c.259+98A= (n.259+98A=)
c.385+98A= (n.385+98A=)
n.291+98A=
n.40-4784A=
c.181+1822A= (n.181+1822A=)
11g.105006986G>CCA654331423CASP5c.433+97C>G (n.433+97C>G)
c.472+97C>G (n.472+97C>G)
c.8-3603C>G (n.8-3603C>G)
c.259+97C>G (n.259+97C>G)
c.385+97C>G (n.385+97C>G)
n.291+97C>G
n.40-4785C>G
c.181+1821C>G (n.181+1821C>G)
 COSMIC
11g.105006986G>TCA2615772226CASP5c.433+97C>A (n.433+97C>A)
c.472+97C>A (n.472+97C>A)
c.8-3603C>A (n.8-3603C>A)
c.259+97C>A (n.259+97C>A)
c.385+97C>A (n.385+97C>A)
n.291+97C>A
n.40-4785C>A
c.181+1821C>A (n.181+1821C>A)
 gnomAD v4
11g.105006987A=CA1997260293CASP5c.433+96T= (n.433+96T=)
c.472+96T= (n.472+96T=)
c.8-3604T= (n.8-3604T=)
c.259+96T= (n.259+96T=)
c.385+96T= (n.385+96T=)
n.291+96T=
n.40-4786T=
c.181+1820T= (n.181+1820T=)
11g.105006987A>CCA1997260294CASP5c.433+96T>G (n.433+96T>G)
c.472+96T>G (n.472+96T>G)
c.8-3604T>G (n.8-3604T>G)
c.259+96T>G (n.259+96T>G)
c.385+96T>G (n.385+96T>G)
n.291+96T>G
n.40-4786T>G
c.181+1820T>G (n.181+1820T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006987A>GCA2615772227CASP5c.433+96T>C (n.433+96T>C)
c.472+96T>C (n.472+96T>C)
c.8-3604T>C (n.8-3604T>C)
c.259+96T>C (n.259+96T>C)
c.385+96T>C (n.385+96T>C)
n.291+96T>C
n.40-4786T>C
c.181+1820T>C (n.181+1820T>C)
 gnomAD v4
11g.105006987A>TCA2615772228CASP5c.433+96T>A (n.433+96T>A)
c.472+96T>A (n.472+96T>A)
c.8-3604T>A (n.8-3604T>A)
c.259+96T>A (n.259+96T>A)
c.385+96T>A (n.385+96T>A)
n.291+96T>A
n.40-4786T>A
c.181+1820T>A (n.181+1820T>A)
 gnomAD v4
11g.105006988A>CCA2615772229CASP5c.433+95T>G (n.433+95T>G)
c.472+95T>G (n.472+95T>G)
c.8-3605T>G (n.8-3605T>G)
c.259+95T>G (n.259+95T>G)
c.385+95T>G (n.385+95T>G)
n.291+95T>G
n.40-4787T>G
c.181+1819T>G (n.181+1819T>G)
 gnomAD v4
11g.105006988A>GCA2793473071CASP5c.433+95T>C (n.433+95T>C)
c.472+95T>C (n.472+95T>C)
c.8-3605T>C (n.8-3605T>C)
c.259+95T>C (n.259+95T>C)
c.385+95T>C (n.385+95T>C)
n.291+95T>C
n.40-4787T>C
c.181+1819T>C (n.181+1819T>C)
11g.105006989A=CA1997260295CASP5c.433+94T= (n.433+94T=)
c.472+94T= (n.472+94T=)
c.8-3606T= (n.8-3606T=)
c.259+94T= (n.259+94T=)
c.385+94T= (n.385+94T=)
n.291+94T=
n.40-4788T=
c.181+1818T= (n.181+1818T=)
11g.105006989A>CCA2615772231CASP5c.433+94T>G (n.433+94T>G)
c.472+94T>G (n.472+94T>G)
c.8-3606T>G (n.8-3606T>G)
c.259+94T>G (n.259+94T>G)
c.385+94T>G (n.385+94T>G)
n.291+94T>G
n.40-4788T>G
c.181+1818T>G (n.181+1818T>G)
 gnomAD v4
11g.105006989A>GCA1997260296CASP5c.433+94T>C (n.433+94T>C)
c.472+94T>C (n.472+94T>C)
c.8-3606T>C (n.8-3606T>C)
c.259+94T>C (n.259+94T>C)
c.385+94T>C (n.385+94T>C)
n.291+94T>C
n.40-4788T>C
c.181+1818T>C (n.181+1818T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006989A>TCA2615772230CASP5c.433+94T>A (n.433+94T>A)
c.472+94T>A (n.472+94T>A)
c.8-3606T>A (n.8-3606T>A)
c.259+94T>A (n.259+94T>A)
c.385+94T>A (n.385+94T>A)
n.291+94T>A
n.40-4788T>A
c.181+1818T>A (n.181+1818T>A)
 gnomAD v4
11g.105006990C>ACA2581033570CASP5c.433+93G>T (n.433+93G>T)
c.472+93G>T (n.472+93G>T)
c.8-3607G>T (n.8-3607G>T)
c.259+93G>T (n.259+93G>T)
c.385+93G>T (n.385+93G>T)
n.291+93G>T
n.40-4789G>T
c.181+1817G>T (n.181+1817G>T)
 gnomAD v4
11g.105006990C=CA1997260299CASP5c.433+93G= (n.433+93G=)
c.472+93G= (n.472+93G=)
c.8-3607G= (n.8-3607G=)
c.259+93G= (n.259+93G=)
c.385+93G= (n.385+93G=)
n.291+93G=
n.40-4789G=
c.181+1817G= (n.181+1817G=)
11g.105006990C>GCA13448391CASP5c.433+93G>C (n.433+93G>C)
c.472+93G>C (n.472+93G>C)
c.8-3607G>C (n.8-3607G>C)
c.259+93G>C (n.259+93G>C)
c.385+93G>C (n.385+93G>C)
n.291+93G>C
n.40-4789G>C
c.181+1817G>C (n.181+1817G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105006990C>TCA941786404CASP5c.433+93G>A (n.433+93G>A)
c.472+93G>A (n.472+93G>A)
c.8-3607G>A (n.8-3607G>A)
c.259+93G>A (n.259+93G>A)
c.385+93G>A (n.385+93G>A)
n.291+93G>A
n.40-4789G>A
c.181+1817G>A (n.181+1817G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006991T>CCA941786412CASP5c.433+92A>G (n.433+92A>G)
c.472+92A>G (n.472+92A>G)
c.8-3608A>G (n.8-3608A>G)
c.259+92A>G (n.259+92A>G)
c.385+92A>G (n.385+92A>G)
n.291+92A>G
n.40-4790A>G
c.181+1816A>G (n.181+1816A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105006991T=CA1997260302CASP5c.433+92A= (n.433+92A=)
c.472+92A= (n.472+92A=)
c.8-3608A= (n.8-3608A=)
c.259+92A= (n.259+92A=)
c.385+92A= (n.385+92A=)
n.291+92A=
n.40-4790A=
c.181+1816A= (n.181+1816A=)
11g.105006992G>TCA2615772232CASP5c.433+91C>A (n.433+91C>A)
c.472+91C>A (n.472+91C>A)
c.8-3609C>A (n.8-3609C>A)
c.259+91C>A (n.259+91C>A)
c.385+91C>A (n.385+91C>A)
n.291+91C>A
n.40-4791C>A
c.181+1815C>A (n.181+1815C>A)
 gnomAD v4
11g.105006994A>GCA2574965146CASP5c.433+89T>C (n.433+89T>C)
c.472+89T>C (n.472+89T>C)
c.8-3611T>C (n.8-3611T>C)
c.259+89T>C (n.259+89T>C)
c.385+89T>C (n.385+89T>C)
n.291+89T>C
n.40-4793T>C
c.181+1813T>C (n.181+1813T>C)
 gnomAD v4
11g.105006994A>TCA2615772233CASP5c.433+89T>A (n.433+89T>A)
c.472+89T>A (n.472+89T>A)
c.8-3611T>A (n.8-3611T>A)
c.259+89T>A (n.259+89T>A)
c.385+89T>A (n.385+89T>A)
n.291+89T>A
n.40-4793T>A
c.181+1813T>A (n.181+1813T>A)
 gnomAD v4
11g.105006995G>TCA2615772235CASP5c.433+88C>A (n.433+88C>A)
c.472+88C>A (n.472+88C>A)
c.8-3612C>A (n.8-3612C>A)
c.259+88C>A (n.259+88C>A)
c.385+88C>A (n.385+88C>A)
n.291+88C>A
n.40-4794C>A
c.181+1812C>A (n.181+1812C>A)
 gnomAD v4
11g.105006995_105006996dupCA2615772234CASP5c.433+87_433+88dup (n.433+87_433+88dup)
c.472+87_472+88dup (n.472+87_472+88dup)
c.8-3613_8-3612dup (n.8-3613_8-3612dup)
c.259+87_259+88dup (n.259+87_259+88dup)
c.385+87_385+88dup (n.385+87_385+88dup)
n.291+87_291+88dup
n.40-4795_40-4794dup
c.181+1811_181+1812dup (n.181+1811_181+1812dup)
 gnomAD v4
11g.105006996G>ACA2615772236CASP5c.433+87C>T (n.433+87C>T)
c.472+87C>T (n.472+87C>T)
c.8-3613C>T (n.8-3613C>T)
c.259+87C>T (n.259+87C>T)
c.385+87C>T (n.385+87C>T)
n.291+87C>T
n.40-4795C>T
c.181+1811C>T (n.181+1811C>T)
 gnomAD v4
11g.105006996G>TCA2574965147CASP5c.433+87C>A (n.433+87C>A)
c.472+87C>A (n.472+87C>A)
c.8-3613C>A (n.8-3613C>A)
c.259+87C>A (n.259+87C>A)
c.385+87C>A (n.385+87C>A)
n.291+87C>A
n.40-4795C>A
c.181+1811C>A (n.181+1811C>A)
 gnomAD v4
11g.105006997T>ACA2615772239CASP5c.433+86A>T (n.433+86A>T)
c.472+86A>T (n.472+86A>T)
c.8-3614A>T (n.8-3614A>T)
c.259+86A>T (n.259+86A>T)
c.385+86A>T (n.385+86A>T)
n.291+86A>T
n.40-4796A>T
c.181+1810A>T (n.181+1810A>T)
 gnomAD v4
11g.105006997T>CCA2615772237CASP5c.433+86A>G (n.433+86A>G)
c.472+86A>G (n.472+86A>G)
c.8-3614A>G (n.8-3614A>G)
c.259+86A>G (n.259+86A>G)
c.385+86A>G (n.385+86A>G)
n.291+86A>G
n.40-4796A>G
c.181+1810A>G (n.181+1810A>G)
 gnomAD v4
11g.105006997T>GCA2615772238CASP5c.433+86A>C (n.433+86A>C)
c.472+86A>C (n.472+86A>C)
c.8-3614A>C (n.8-3614A>C)
c.259+86A>C (n.259+86A>C)
c.385+86A>C (n.385+86A>C)
n.291+86A>C
n.40-4796A>C
c.181+1810A>C (n.181+1810A>C)
 gnomAD v4
11g.105006999G>ACA671102615CASP5c.433+84C>T (n.433+84C>T)
c.472+84C>T (n.472+84C>T)
c.8-3616C>T (n.8-3616C>T)
c.259+84C>T (n.259+84C>T)
c.385+84C>T (n.385+84C>T)
n.291+84C>T
n.40-4798C>T
c.181+1808C>T (n.181+1808C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.105006999G>CCA2615772240CASP5c.433+84C>G (n.433+84C>G)
c.472+84C>G (n.472+84C>G)
c.8-3616C>G (n.8-3616C>G)
c.259+84C>G (n.259+84C>G)
c.385+84C>G (n.385+84C>G)
n.291+84C>G
n.40-4798C>G
c.181+1808C>G (n.181+1808C>G)
 gnomAD v4
11g.105006999G=CA1997260305CASP5c.433+84C= (n.433+84C=)
c.472+84C= (n.472+84C=)
c.8-3616C= (n.8-3616C=)
c.259+84C= (n.259+84C=)
c.385+84C= (n.385+84C=)
n.291+84C=
n.40-4798C=
c.181+1808C= (n.181+1808C=)
11g.105006999G>TCA2574965148CASP5c.433+84C>A (n.433+84C>A)
c.472+84C>A (n.472+84C>A)
c.8-3616C>A (n.8-3616C>A)
c.259+84C>A (n.259+84C>A)
c.385+84C>A (n.385+84C>A)
n.291+84C>A
n.40-4798C>A
c.181+1808C>A (n.181+1808C>A)
 gnomAD v4
11g.105007000A=CA1997260307CASP5c.433+83T= (n.433+83T=)
c.472+83T= (n.472+83T=)
c.8-3617T= (n.8-3617T=)
c.259+83T= (n.259+83T=)
c.385+83T= (n.385+83T=)
n.291+83T=
n.40-4799T=
c.181+1807T= (n.181+1807T=)
11g.105007000A>CCA2615772241CASP5c.433+83T>G (n.433+83T>G)
c.472+83T>G (n.472+83T>G)
c.8-3617T>G (n.8-3617T>G)
c.259+83T>G (n.259+83T>G)
c.385+83T>G (n.385+83T>G)
n.291+83T>G
n.40-4799T>G
c.181+1807T>G (n.181+1807T>G)
 gnomAD v4
11g.105007000A>GCA941786417CASP5c.433+83T>C (n.433+83T>C)
c.472+83T>C (n.472+83T>C)
c.8-3617T>C (n.8-3617T>C)
c.259+83T>C (n.259+83T>C)
c.385+83T>C (n.385+83T>C)
n.291+83T>C
n.40-4799T>C
c.181+1807T>C (n.181+1807T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105007001T>ACA1997260309CASP5c.433+82A>T (n.433+82A>T)
c.472+82A>T (n.472+82A>T)
c.8-3618A>T (n.8-3618A>T)
c.259+82A>T (n.259+82A>T)
c.385+82A>T (n.385+82A>T)
n.291+82A>T
n.40-4800A>T
c.181+1806A>T (n.181+1806A>T)
 dbSNP
11g.105007001T=CA1997260308CASP5c.433+82A= (n.433+82A=)
c.472+82A= (n.472+82A=)
c.8-3618A= (n.8-3618A=)
c.259+82A= (n.259+82A=)
c.385+82A= (n.385+82A=)
n.291+82A=
n.40-4800A=
c.181+1806A= (n.181+1806A=)
11g.105007002C>ACA2615772242CASP5c.433+81G>T (n.433+81G>T)
c.472+81G>T (n.472+81G>T)
c.8-3619G>T (n.8-3619G>T)
c.259+81G>T (n.259+81G>T)
c.385+81G>T (n.385+81G>T)
n.291+81G>T
n.40-4801G>T
c.181+1805G>T (n.181+1805G>T)
 gnomAD v4
11g.105007003A>GCA2615772243CASP5c.433+80T>C (n.433+80T>C)
c.472+80T>C (n.472+80T>C)
c.8-3620T>C (n.8-3620T>C)
c.259+80T>C (n.259+80T>C)
c.385+80T>C (n.385+80T>C)
n.291+80T>C
n.40-4802T>C
c.181+1804T>C (n.181+1804T>C)
 gnomAD v4
11g.105007003A>TCA2615772244CASP5c.433+80T>A (n.433+80T>A)
c.472+80T>A (n.472+80T>A)
c.8-3620T>A (n.8-3620T>A)
c.259+80T>A (n.259+80T>A)
c.385+80T>A (n.385+80T>A)
n.291+80T>A
n.40-4802T>A
c.181+1804T>A (n.181+1804T>A)
 gnomAD v4
11g.105007004C>ACA2615772245CASP5c.433+79G>T (n.433+79G>T)
c.472+79G>T (n.472+79G>T)
c.8-3621G>T (n.8-3621G>T)
c.259+79G>T (n.259+79G>T)
c.385+79G>T (n.385+79G>T)
n.291+79G>T
n.40-4803G>T
c.181+1803G>T (n.181+1803G>T)
 gnomAD v4
11g.105007004C=CA1997260311CASP5c.433+79G= (n.433+79G=)
c.472+79G= (n.472+79G=)
c.8-3621G= (n.8-3621G=)
c.259+79G= (n.259+79G=)
c.385+79G= (n.385+79G=)
n.291+79G=
n.40-4803G=
c.181+1803G= (n.181+1803G=)
11g.105007004C>TCA1997260312CASP5c.433+79G>A (n.433+79G>A)
c.472+79G>A (n.472+79G>A)
c.8-3621G>A (n.8-3621G>A)
c.259+79G>A (n.259+79G>A)
c.385+79G>A (n.385+79G>A)
n.291+79G>A
n.40-4803G>A
c.181+1803G>A (n.181+1803G>A)
 dbSNP
11g.105007005A=CA1997260314CASP5c.433+78T= (n.433+78T=)
c.472+78T= (n.472+78T=)
c.8-3622T= (n.8-3622T=)
c.259+78T= (n.259+78T=)
c.385+78T= (n.385+78T=)
n.291+78T=
n.40-4804T=
c.181+1802T= (n.181+1802T=)

Number of alleles fetched