Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.105006976G>CCA2615772210CASP5c.433+107C>G (n.433+107C>G)
c.472+107C>G (n.472+107C>G)
c.8-3593C>G (n.8-3593C>G)
c.259+107C>G (n.259+107C>G)
c.385+107C>G (n.385+107C>G)
n.291+107C>G
n.40-4775C>G
c.181+1831C>G (n.181+1831C>G)
gnomAD v4
11g.105006976G>TCA2615772211CASP5c.433+107C>A (n.433+107C>A)
c.472+107C>A (n.472+107C>A)
c.8-3593C>A (n.8-3593C>A)
c.259+107C>A (n.259+107C>A)
c.385+107C>A (n.385+107C>A)
n.291+107C>A
n.40-4775C>A
c.181+1831C>A (n.181+1831C>A)
gnomAD v4
11g.105006977T>ACA654331422CASP5c.433+106A>T (n.433+106A>T)
c.472+106A>T (n.472+106A>T)
c.8-3594A>T (n.8-3594A>T)
c.259+106A>T (n.259+106A>T)
c.385+106A>T (n.385+106A>T)
n.291+106A>T
n.40-4776A>T
c.181+1830A>T (n.181+1830A>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.105006977T>GCA2615772212CASP5c.433+106A>C (n.433+106A>C)
c.472+106A>C (n.472+106A>C)
c.8-3594A>C (n.8-3594A>C)
c.259+106A>C (n.259+106A>C)
c.385+106A>C (n.385+106A>C)
n.291+106A>C
n.40-4776A>C
c.181+1830A>C (n.181+1830A>C)
gnomAD v4
11g.105006978T>ACA2615772213CASP5c.433+105A>T (n.433+105A>T)
c.472+105A>T (n.472+105A>T)
c.8-3595A>T (n.8-3595A>T)
c.259+105A>T (n.259+105A>T)
c.385+105A>T (n.385+105A>T)
n.291+105A>T
n.40-4777A>T
c.181+1829A>T (n.181+1829A>T)
gnomAD v4
11g.105006978T>GCA2615772214CASP5c.433+105A>C (n.433+105A>C)
c.472+105A>C (n.472+105A>C)
c.8-3595A>C (n.8-3595A>C)
c.259+105A>C (n.259+105A>C)
c.385+105A>C (n.385+105A>C)
n.291+105A>C
n.40-4777A>C
c.181+1829A>C (n.181+1829A>C)
gnomAD v4
11g.105006979T>ACA2615772215CASP5c.433+104A>T (n.433+104A>T)
c.472+104A>T (n.472+104A>T)
c.8-3596A>T (n.8-3596A>T)
c.259+104A>T (n.259+104A>T)
c.385+104A>T (n.385+104A>T)
n.291+104A>T
n.40-4778A>T
c.181+1828A>T (n.181+1828A>T)
gnomAD v4
11g.105006979T>CCA2615772216CASP5c.433+104A>G (n.433+104A>G)
c.472+104A>G (n.472+104A>G)
c.8-3596A>G (n.8-3596A>G)
c.259+104A>G (n.259+104A>G)
c.385+104A>G (n.385+104A>G)
n.291+104A>G
n.40-4778A>G
c.181+1828A>G (n.181+1828A>G)
gnomAD v4
11g.105006979T>GCA2615772217CASP5c.433+104A>C (n.433+104A>C)
c.472+104A>C (n.472+104A>C)
c.8-3596A>C (n.8-3596A>C)
c.259+104A>C (n.259+104A>C)
c.385+104A>C (n.385+104A>C)
n.291+104A>C
n.40-4778A>C
c.181+1828A>C (n.181+1828A>C)
gnomAD v4
11g.105006980A>GCA2615772219CASP5c.433+103T>C (n.433+103T>C)
c.472+103T>C (n.472+103T>C)
c.8-3597T>C (n.8-3597T>C)
c.259+103T>C (n.259+103T>C)
c.385+103T>C (n.385+103T>C)
n.291+103T>C
n.40-4779T>C
c.181+1827T>C (n.181+1827T>C)
gnomAD v4
11g.105006980A>TCA2615772218CASP5c.433+103T>A (n.433+103T>A)
c.472+103T>A (n.472+103T>A)
c.8-3597T>A (n.8-3597T>A)
c.259+103T>A (n.259+103T>A)
c.385+103T>A (n.385+103T>A)
n.291+103T>A
n.40-4779T>A
c.181+1827T>A (n.181+1827T>A)
gnomAD v4
11g.105006981G>ACA671102604CASP5c.433+102C>T (n.433+102C>T)
c.472+102C>T (n.472+102C>T)
c.8-3598C>T (n.8-3598C>T)
c.259+102C>T (n.259+102C>T)
c.385+102C>T (n.385+102C>T)
n.291+102C>T
n.40-4780C>T
c.181+1826C>T (n.181+1826C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.105006981G=CA1997260289CASP5c.433+102C= (n.433+102C=)
c.472+102C= (n.472+102C=)
c.8-3598C= (n.8-3598C=)
c.259+102C= (n.259+102C=)
c.385+102C= (n.385+102C=)
n.291+102C=
n.40-4780C=
c.181+1826C= (n.181+1826C=)
11g.105006981G>TCA671102609CASP5c.433+102C>A (n.433+102C>A)
c.472+102C>A (n.472+102C>A)
c.8-3598C>A (n.8-3598C>A)
c.259+102C>A (n.259+102C>A)
c.385+102C>A (n.385+102C>A)
n.291+102C>A
n.40-4780C>A
c.181+1826C>A (n.181+1826C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105006982A>TCA2615772220CASP5c.433+101T>A (n.433+101T>A)
c.472+101T>A (n.472+101T>A)
c.8-3599T>A (n.8-3599T>A)
c.259+101T>A (n.259+101T>A)
c.385+101T>A (n.385+101T>A)
n.291+101T>A
n.40-4781T>A
c.181+1825T>A (n.181+1825T>A)
gnomAD v4
11g.105006983A>CCA2615772221CASP5c.433+100T>G (n.433+100T>G)
c.472+100T>G (n.472+100T>G)
c.8-3600T>G (n.8-3600T>G)
c.259+100T>G (n.259+100T>G)
c.385+100T>G (n.385+100T>G)
n.291+100T>G
n.40-4782T>G
c.181+1824T>G (n.181+1824T>G)
gnomAD v4
11g.105006984A>CCA2615772222CASP5c.433+99T>G (n.433+99T>G)
c.472+99T>G (n.472+99T>G)
c.8-3601T>G (n.8-3601T>G)
c.259+99T>G (n.259+99T>G)
c.385+99T>G (n.385+99T>G)
n.291+99T>G
n.40-4783T>G
c.181+1823T>G (n.181+1823T>G)
gnomAD v4
11g.105006984A>TCA2615772223CASP5c.433+99T>A (n.433+99T>A)
c.472+99T>A (n.472+99T>A)
c.8-3601T>A (n.8-3601T>A)
c.259+99T>A (n.259+99T>A)
c.385+99T>A (n.385+99T>A)
n.291+99T>A
n.40-4783T>A
c.181+1823T>A (n.181+1823T>A)
gnomAD v4
11g.105006985T>ACA2615772224CASP5c.433+98A>T (n.433+98A>T)
c.472+98A>T (n.472+98A>T)
c.8-3602A>T (n.8-3602A>T)
c.259+98A>T (n.259+98A>T)
c.385+98A>T (n.385+98A>T)
n.291+98A>T
n.40-4784A>T
c.181+1822A>T (n.181+1822A>T)
gnomAD v4
11g.105006985T>CCA671102613CASP5c.433+98A>G (n.433+98A>G)
c.472+98A>G (n.472+98A>G)
c.8-3602A>G (n.8-3602A>G)
c.259+98A>G (n.259+98A>G)
c.385+98A>G (n.385+98A>G)
n.291+98A>G
n.40-4784A>G
c.181+1822A>G (n.181+1822A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.105006985T>GCA2615772225CASP5c.433+98A>C (n.433+98A>C)
c.472+98A>C (n.472+98A>C)
c.8-3602A>C (n.8-3602A>C)
c.259+98A>C (n.259+98A>C)
c.385+98A>C (n.385+98A>C)
n.291+98A>C
n.40-4784A>C
c.181+1822A>C (n.181+1822A>C)
gnomAD v4
11g.105006985T=CA1997260291CASP5c.433+98A= (n.433+98A=)
c.472+98A= (n.472+98A=)
c.8-3602A= (n.8-3602A=)
c.259+98A= (n.259+98A=)
c.385+98A= (n.385+98A=)
n.291+98A=
n.40-4784A=
c.181+1822A= (n.181+1822A=)
11g.105006986G>CCA654331423CASP5c.433+97C>G (n.433+97C>G)
c.472+97C>G (n.472+97C>G)
c.8-3603C>G (n.8-3603C>G)
c.259+97C>G (n.259+97C>G)
c.385+97C>G (n.385+97C>G)
n.291+97C>G
n.40-4785C>G
c.181+1821C>G (n.181+1821C>G)
COSMIC
11g.105006986G>TCA2615772226CASP5c.433+97C>A (n.433+97C>A)
c.472+97C>A (n.472+97C>A)
c.8-3603C>A (n.8-3603C>A)
c.259+97C>A (n.259+97C>A)
c.385+97C>A (n.385+97C>A)
n.291+97C>A
n.40-4785C>A
c.181+1821C>A (n.181+1821C>A)
gnomAD v4
11g.105006987A=CA1997260293CASP5c.433+96T= (n.433+96T=)
c.472+96T= (n.472+96T=)
c.8-3604T= (n.8-3604T=)
c.259+96T= (n.259+96T=)
c.385+96T= (n.385+96T=)
n.291+96T=
n.40-4786T=
c.181+1820T= (n.181+1820T=)
11g.105006987A>CCA1997260294CASP5c.433+96T>G (n.433+96T>G)
c.472+96T>G (n.472+96T>G)
c.8-3604T>G (n.8-3604T>G)
c.259+96T>G (n.259+96T>G)
c.385+96T>G (n.385+96T>G)
n.291+96T>G
n.40-4786T>G
c.181+1820T>G (n.181+1820T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.105006987A>GCA2615772227CASP5c.433+96T>C (n.433+96T>C)
c.472+96T>C (n.472+96T>C)
c.8-3604T>C (n.8-3604T>C)
c.259+96T>C (n.259+96T>C)
c.385+96T>C (n.385+96T>C)
n.291+96T>C
n.40-4786T>C
c.181+1820T>C (n.181+1820T>C)
gnomAD v4
11g.105006987A>TCA2615772228CASP5c.433+96T>A (n.433+96T>A)
c.472+96T>A (n.472+96T>A)
c.8-3604T>A (n.8-3604T>A)
c.259+96T>A (n.259+96T>A)
c.385+96T>A (n.385+96T>A)
n.291+96T>A
n.40-4786T>A
c.181+1820T>A (n.181+1820T>A)
gnomAD v4
11g.105006988A>CCA2615772229CASP5c.433+95T>G (n.433+95T>G)
c.472+95T>G (n.472+95T>G)
c.8-3605T>G (n.8-3605T>G)
c.259+95T>G (n.259+95T>G)
c.385+95T>G (n.385+95T>G)
n.291+95T>G
n.40-4787T>G
c.181+1819T>G (n.181+1819T>G)
gnomAD v4
11g.105006989A=CA1997260295CASP5c.433+94T= (n.433+94T=)
c.472+94T= (n.472+94T=)
c.8-3606T= (n.8-3606T=)
c.259+94T= (n.259+94T=)
c.385+94T= (n.385+94T=)
n.291+94T=
n.40-4788T=
c.181+1818T= (n.181+1818T=)
11g.105006989A>CCA2615772231CASP5c.433+94T>G (n.433+94T>G)
c.472+94T>G (n.472+94T>G)
c.8-3606T>G (n.8-3606T>G)
c.259+94T>G (n.259+94T>G)
c.385+94T>G (n.385+94T>G)
n.291+94T>G
n.40-4788T>G
c.181+1818T>G (n.181+1818T>G)
gnomAD v4
11g.105006989A>GCA1997260296CASP5c.433+94T>C (n.433+94T>C)
c.472+94T>C (n.472+94T>C)
c.8-3606T>C (n.8-3606T>C)
c.259+94T>C (n.259+94T>C)
c.385+94T>C (n.385+94T>C)
n.291+94T>C
n.40-4788T>C
c.181+1818T>C (n.181+1818T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.105006989A>TCA2615772230CASP5c.433+94T>A (n.433+94T>A)
c.472+94T>A (n.472+94T>A)
c.8-3606T>A (n.8-3606T>A)
c.259+94T>A (n.259+94T>A)
c.385+94T>A (n.385+94T>A)
n.291+94T>A
n.40-4788T>A
c.181+1818T>A (n.181+1818T>A)
gnomAD v4
11g.105006990C>ACA2581033570CASP5c.433+93G>T (n.433+93G>T)
c.472+93G>T (n.472+93G>T)
c.8-3607G>T (n.8-3607G>T)
c.259+93G>T (n.259+93G>T)
c.385+93G>T (n.385+93G>T)
n.291+93G>T
n.40-4789G>T
c.181+1817G>T (n.181+1817G>T)
gnomAD v4
11g.105006990C=CA1997260299CASP5c.433+93G= (n.433+93G=)
c.472+93G= (n.472+93G=)
c.8-3607G= (n.8-3607G=)
c.259+93G= (n.259+93G=)
c.385+93G= (n.385+93G=)
n.291+93G=
n.40-4789G=
c.181+1817G= (n.181+1817G=)
11g.105006990C>GCA13448391CASP5c.433+93G>C (n.433+93G>C)
c.472+93G>C (n.472+93G>C)
c.8-3607G>C (n.8-3607G>C)
c.259+93G>C (n.259+93G>C)
c.385+93G>C (n.385+93G>C)
n.291+93G>C
n.40-4789G>C
c.181+1817G>C (n.181+1817G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105006990C>TCA941786404CASP5c.433+93G>A (n.433+93G>A)
c.472+93G>A (n.472+93G>A)
c.8-3607G>A (n.8-3607G>A)
c.259+93G>A (n.259+93G>A)
c.385+93G>A (n.385+93G>A)
n.291+93G>A
n.40-4789G>A
c.181+1817G>A (n.181+1817G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.105006991T>CCA941786412CASP5c.433+92A>G (n.433+92A>G)
c.472+92A>G (n.472+92A>G)
c.8-3608A>G (n.8-3608A>G)
c.259+92A>G (n.259+92A>G)
c.385+92A>G (n.385+92A>G)
n.291+92A>G
n.40-4790A>G
c.181+1816A>G (n.181+1816A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.105006991T=CA1997260302CASP5c.433+92A= (n.433+92A=)
c.472+92A= (n.472+92A=)
c.8-3608A= (n.8-3608A=)
c.259+92A= (n.259+92A=)
c.385+92A= (n.385+92A=)
n.291+92A=
n.40-4790A=
c.181+1816A= (n.181+1816A=)
11g.105006992G>TCA2615772232CASP5c.433+91C>A (n.433+91C>A)
c.472+91C>A (n.472+91C>A)
c.8-3609C>A (n.8-3609C>A)
c.259+91C>A (n.259+91C>A)
c.385+91C>A (n.385+91C>A)
n.291+91C>A
n.40-4791C>A
c.181+1815C>A (n.181+1815C>A)
gnomAD v4
11g.105006994A>GCA2574965146CASP5c.433+89T>C (n.433+89T>C)
c.472+89T>C (n.472+89T>C)
c.8-3611T>C (n.8-3611T>C)
c.259+89T>C (n.259+89T>C)
c.385+89T>C (n.385+89T>C)
n.291+89T>C
n.40-4793T>C
c.181+1813T>C (n.181+1813T>C)
gnomAD v4
11g.105006994A>TCA2615772233CASP5c.433+89T>A (n.433+89T>A)
c.472+89T>A (n.472+89T>A)
c.8-3611T>A (n.8-3611T>A)
c.259+89T>A (n.259+89T>A)
c.385+89T>A (n.385+89T>A)
n.291+89T>A
n.40-4793T>A
c.181+1813T>A (n.181+1813T>A)
gnomAD v4
11g.105006995G>TCA2615772235CASP5c.433+88C>A (n.433+88C>A)
c.472+88C>A (n.472+88C>A)
c.8-3612C>A (n.8-3612C>A)
c.259+88C>A (n.259+88C>A)
c.385+88C>A (n.385+88C>A)
n.291+88C>A
n.40-4794C>A
c.181+1812C>A (n.181+1812C>A)
gnomAD v4
11g.105006995_105006996dupCA2615772234CASP5c.433+87_433+88dup (n.433+87_433+88dup)
c.472+87_472+88dup (n.472+87_472+88dup)
c.8-3613_8-3612dup (n.8-3613_8-3612dup)
c.259+87_259+88dup (n.259+87_259+88dup)
c.385+87_385+88dup (n.385+87_385+88dup)
n.291+87_291+88dup
n.40-4795_40-4794dup
c.181+1811_181+1812dup (n.181+1811_181+1812dup)
gnomAD v4
11g.105006996G>ACA2615772236CASP5c.433+87C>T (n.433+87C>T)
c.472+87C>T (n.472+87C>T)
c.8-3613C>T (n.8-3613C>T)
c.259+87C>T (n.259+87C>T)
c.385+87C>T (n.385+87C>T)
n.291+87C>T
n.40-4795C>T
c.181+1811C>T (n.181+1811C>T)
gnomAD v4
11g.105006996G>TCA2574965147CASP5c.433+87C>A (n.433+87C>A)
c.472+87C>A (n.472+87C>A)
c.8-3613C>A (n.8-3613C>A)
c.259+87C>A (n.259+87C>A)
c.385+87C>A (n.385+87C>A)
n.291+87C>A
n.40-4795C>A
c.181+1811C>A (n.181+1811C>A)
gnomAD v4
11g.105006997T>ACA2615772239CASP5c.433+86A>T (n.433+86A>T)
c.472+86A>T (n.472+86A>T)
c.8-3614A>T (n.8-3614A>T)
c.259+86A>T (n.259+86A>T)
c.385+86A>T (n.385+86A>T)
n.291+86A>T
n.40-4796A>T
c.181+1810A>T (n.181+1810A>T)
gnomAD v4
11g.105006997T>CCA2615772237CASP5c.433+86A>G (n.433+86A>G)
c.472+86A>G (n.472+86A>G)
c.8-3614A>G (n.8-3614A>G)
c.259+86A>G (n.259+86A>G)
c.385+86A>G (n.385+86A>G)
n.291+86A>G
n.40-4796A>G
c.181+1810A>G (n.181+1810A>G)
gnomAD v4
11g.105006997T>GCA2615772238CASP5c.433+86A>C (n.433+86A>C)
c.472+86A>C (n.472+86A>C)
c.8-3614A>C (n.8-3614A>C)
c.259+86A>C (n.259+86A>C)
c.385+86A>C (n.385+86A>C)
n.291+86A>C
n.40-4796A>C
c.181+1810A>C (n.181+1810A>C)
gnomAD v4
11g.105006999G>ACA671102615CASP5c.433+84C>T (n.433+84C>T)
c.472+84C>T (n.472+84C>T)
c.8-3616C>T (n.8-3616C>T)
c.259+84C>T (n.259+84C>T)
c.385+84C>T (n.385+84C>T)
n.291+84C>T
n.40-4798C>T
c.181+1808C>T (n.181+1808C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched