WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103256336T>A | CA2615751318 | DYNC2H1 | c.10482+96T>A (n.10482+96T>A) c.10461+96T>A (n.10461+96T>A) c.2205+121917T>A (n.2205+121917T>A) c.10440+96T>A (n.10440+96T>A) c.9843+96T>A (n.9843+96T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256336T>C | CA227414935 | DYNC2H1 | c.10482+96T>C (n.10482+96T>C) c.10461+96T>C (n.10461+96T>C) c.2205+121917T>C (n.2205+121917T>C) c.10440+96T>C (n.10440+96T>C) c.9843+96T>C (n.9843+96T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103256336T= | CA1996449619 | DYNC2H1 | c.10482+96T= (n.10482+96T=) c.10461+96T= (n.10461+96T=) c.2205+121917T= (n.2205+121917T=) c.10440+96T= (n.10440+96T=) c.9843+96T= (n.9843+96T=) | |
| 11 | g.103256337G>A | CA2615751320 | DYNC2H1 | c.10482+97G>A (n.10482+97G>A) c.10461+97G>A (n.10461+97G>A) c.2205+121918G>A (n.2205+121918G>A) c.10440+97G>A (n.10440+97G>A) c.9843+97G>A (n.9843+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103256337G>T | CA2615751319 | DYNC2H1 | c.10482+97G>T (n.10482+97G>T) c.10461+97G>T (n.10461+97G>T) c.2205+121918G>T (n.2205+121918G>T) c.10440+97G>T (n.10440+97G>T) c.9843+97G>T (n.9843+97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256339T>A | CA2615751322 | DYNC2H1 | c.10482+99T>A (n.10482+99T>A) c.10461+99T>A (n.10461+99T>A) c.2205+121920T>A (n.2205+121920T>A) c.10440+99T>A (n.10440+99T>A) c.9843+99T>A (n.9843+99T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256339T>C | CA2615751323 | DYNC2H1 | c.10482+99T>C (n.10482+99T>C) c.10461+99T>C (n.10461+99T>C) c.2205+121920T>C (n.2205+121920T>C) c.10440+99T>C (n.10440+99T>C) c.9843+99T>C (n.9843+99T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256339_103256342del | CA2615751321 | DYNC2H1 | c.10482+99_10482+102del (n.10482+99_10482+102del) c.10461+99_10461+102del (n.10461+99_10461+102del) c.2205+121920_2205+121923del (n.2205+121920_2205+121923del) c.10440+99_10440+102del (n.10440+99_10440+102del) c.9843+99_9843+102del (n.9843+99_9843+102del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256342G>A | CA2615751324 | DYNC2H1 | c.10482+102G>A (n.10482+102G>A) c.10461+102G>A (n.10461+102G>A) c.2205+121923G>A (n.2205+121923G>A) c.10440+102G>A (n.10440+102G>A) c.9843+102G>A (n.9843+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103256342G>T | CA2615751325 | DYNC2H1 | c.10482+102G>T (n.10482+102G>T) c.10461+102G>T (n.10461+102G>T) c.2205+121923G>T (n.2205+121923G>T) c.10440+102G>T (n.10440+102G>T) c.9843+102G>T (n.9843+102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256346dup | CA2615751326 | DYNC2H1 | c.10482+106dup (n.10482+106dup) c.10461+106dup (n.10461+106dup) c.2205+121927dup (n.2205+121927dup) c.10440+106dup (n.10440+106dup) c.9843+106dup (n.9843+106dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256344A>C | CA2615751327 | DYNC2H1 | c.10482+104A>C (n.10482+104A>C) c.10461+104A>C (n.10461+104A>C) c.2205+121925A>C (n.2205+121925A>C) c.10440+104A>C (n.10440+104A>C) c.9843+104A>C (n.9843+104A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256347G>A | CA2615751328 | DYNC2H1 | c.10482+107G>A (n.10482+107G>A) c.10461+107G>A (n.10461+107G>A) c.2205+121928G>A (n.2205+121928G>A) c.10440+107G>A (n.10440+107G>A) c.9843+107G>A (n.9843+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103256347G>C | CA2615751329 | DYNC2H1 | c.10482+107G>C (n.10482+107G>C) c.10461+107G>C (n.10461+107G>C) c.2205+121928G>C (n.2205+121928G>C) c.10440+107G>C (n.10440+107G>C) c.9843+107G>C (n.9843+107G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256347_103256348delinsGA | CA1996449620 | DYNC2H1 | c.10482+107_10482+108delinsGA (n.10482+107_10482+108delinsGA) c.10461+107_10461+108delinsGA (n.10461+107_10461+108delinsGA) c.2205+121928_2205+121929delinsGA (n.2205+121928_2205+121929delinsGA) c.10440+107_10440+108delinsGA (n.10440+107_10440+108delinsGA) c.9843+107_9843+108delinsGA (n.9843+107_9843+108delinsGA) | |
| 11 | g.103256353dup | CA670978942 | DYNC2H1 | c.10482+113dup (n.10482+113dup) c.10461+113dup (n.10461+113dup) c.2205+121934dup (n.2205+121934dup) c.10440+113dup (n.10440+113dup) c.9843+113dup (n.9843+113dup) | dbSNP |
| 11 | g.103256353del | CA1996449621 | DYNC2H1 | c.10482+113del (n.10482+113del) c.10461+113del (n.10461+113del) c.2205+121934del (n.2205+121934del) c.10440+113del (n.10440+113del) c.9843+113del (n.9843+113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103256349A= | CA1996449622 | DYNC2H1 | c.10482+109A= (n.10482+109A=) c.10461+109A= (n.10461+109A=) c.2205+121930A= (n.2205+121930A=) c.10440+109A= (n.10440+109A=) c.9843+109A= (n.9843+109A=) | |
| 11 | g.103256349A>G | CA227414938 | DYNC2H1 | c.10482+109A>G (n.10482+109A>G) c.10461+109A>G (n.10461+109A>G) c.2205+121930A>G (n.2205+121930A>G) c.10440+109A>G (n.10440+109A>G) c.9843+109A>G (n.9843+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103256350A= | CA1996449623 | DYNC2H1 | c.10482+110A= (n.10482+110A=) c.10461+110A= (n.10461+110A=) c.2205+121931A= (n.2205+121931A=) c.10440+110A= (n.10440+110A=) c.9843+110A= (n.9843+110A=) | |
| 11 | g.103256350A>G | CA670978944 | DYNC2H1 | c.10482+110A>G (n.10482+110A>G) c.10461+110A>G (n.10461+110A>G) c.2205+121931A>G (n.2205+121931A>G) c.10440+110A>G (n.10440+110A>G) c.9843+110A>G (n.9843+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103256350A>T | CA2615751330 | DYNC2H1 | c.10482+110A>T (n.10482+110A>T) c.10461+110A>T (n.10461+110A>T) c.2205+121931A>T (n.2205+121931A>T) c.10440+110A>T (n.10440+110A>T) c.9843+110A>T (n.9843+110A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256353A>G | CA2615751331 | DYNC2H1 | c.10482+113A>G (n.10482+113A>G) c.10461+113A>G (n.10461+113A>G) c.2205+121934A>G (n.2205+121934A>G) c.10440+113A>G (n.10440+113A>G) c.9843+113A>G (n.9843+113A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256355C>A | CA2515000999 | DYNC2H1 | c.10482+115C>A (n.10482+115C>A) c.10461+115C>A (n.10461+115C>A) c.2205+121936C>A (n.2205+121936C>A) c.10440+115C>A (n.10440+115C>A) c.9843+115C>A (n.9843+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256355C>G | CA2602056172 | DYNC2H1 | c.10482+115C>G (n.10482+115C>G) c.10461+115C>G (n.10461+115C>G) c.2205+121936C>G (n.2205+121936C>G) c.10440+115C>G (n.10440+115C>G) c.9843+115C>G (n.9843+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103256357A>G | CA2615751332 | DYNC2H1 | c.10482+117A>G (n.10482+117A>G) c.10461+117A>G (n.10461+117A>G) c.2205+121938A>G (n.2205+121938A>G) c.10440+117A>G (n.10440+117A>G) c.9843+117A>G (n.9843+117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256359T>A | CA2615751333 | DYNC2H1 | c.10482+119T>A (n.10482+119T>A) c.10461+119T>A (n.10461+119T>A) c.2205+121940T>A (n.2205+121940T>A) c.10440+119T>A (n.10440+119T>A) c.9843+119T>A (n.9843+119T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256360C>A | CA2615751334 | DYNC2H1 | c.10482+120C>A (n.10482+120C>A) c.10461+120C>A (n.10461+120C>A) c.2205+121941C>A (n.2205+121941C>A) c.10440+120C>A (n.10440+120C>A) c.9843+120C>A (n.9843+120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256360C>T | CA2615751335 | DYNC2H1 | c.10482+120C>T (n.10482+120C>T) c.10461+120C>T (n.10461+120C>T) c.2205+121941C>T (n.2205+121941C>T) c.10440+120C>T (n.10440+120C>T) c.9843+120C>T (n.9843+120C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256364_103256365del | CA2615751336 | DYNC2H1 | c.10482+124_10482+125del (n.10482+124_10482+125del) c.10461+124_10461+125del (n.10461+124_10461+125del) c.2205+121945_2205+121946del (n.2205+121945_2205+121946del) c.10440+124_10440+125del (n.10440+124_10440+125del) c.9843+124_9843+125del (n.9843+124_9843+125del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256362A= | CA1996449624 | DYNC2H1 | c.10482+122A= (n.10482+122A=) c.10461+122A= (n.10461+122A=) c.2205+121943A= (n.2205+121943A=) c.10440+122A= (n.10440+122A=) c.9843+122A= (n.9843+122A=) | |
| 11 | g.103256362A>G | CA227414941 | DYNC2H1 | c.10482+122A>G (n.10482+122A>G) c.10461+122A>G (n.10461+122A>G) c.2205+121943A>G (n.2205+121943A>G) c.10440+122A>G (n.10440+122A>G) c.9843+122A>G (n.9843+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103256362A>T | CA2615751337 | DYNC2H1 | c.10482+122A>T (n.10482+122A>T) c.10461+122A>T (n.10461+122A>T) c.2205+121943A>T (n.2205+121943A>T) c.10440+122A>T (n.10440+122A>T) c.9843+122A>T (n.9843+122A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256365A= | CA1996449625 | DYNC2H1 | c.10482+125A= (n.10482+125A=) c.10461+125A= (n.10461+125A=) c.2205+121946A= (n.2205+121946A=) c.10440+125A= (n.10440+125A=) c.9843+125A= (n.9843+125A=) | |
| 11 | g.103256365A>C | CA2615751338 | DYNC2H1 | c.10482+125A>C (n.10482+125A>C) c.10461+125A>C (n.10461+125A>C) c.2205+121946A>C (n.2205+121946A>C) c.10440+125A>C (n.10440+125A>C) c.9843+125A>C (n.9843+125A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256365A>G | CA227414944 | DYNC2H1 | c.10482+125A>G (n.10482+125A>G) c.10461+125A>G (n.10461+125A>G) c.2205+121946A>G (n.2205+121946A>G) c.10440+125A>G (n.10440+125A>G) c.9843+125A>G (n.9843+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103256366C>A | CA2615751339 | DYNC2H1 | c.10482+126C>A (n.10482+126C>A) c.10461+126C>A (n.10461+126C>A) c.2205+121947C>A (n.2205+121947C>A) c.10440+126C>A (n.10440+126C>A) c.9843+126C>A (n.9843+126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256366C= | CA1996449626 | DYNC2H1 | c.10482+126C= (n.10482+126C=) c.10461+126C= (n.10461+126C=) c.2205+121947C= (n.2205+121947C=) c.10440+126C= (n.10440+126C=) c.9843+126C= (n.9843+126C=) | |
| 11 | g.103256366C>T | CA227414947 | DYNC2H1 | c.10482+126C>T (n.10482+126C>T) c.10461+126C>T (n.10461+126C>T) c.2205+121947C>T (n.2205+121947C>T) c.10440+126C>T (n.10440+126C>T) c.9843+126C>T (n.9843+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103256369C>A | CA2615751340 | DYNC2H1 | c.10482+129C>A (n.10482+129C>A) c.10461+129C>A (n.10461+129C>A) c.2205+121950C>A (n.2205+121950C>A) c.10440+129C>A (n.10440+129C>A) c.9843+129C>A (n.9843+129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256369C= | CA1996449627 | DYNC2H1 | c.10482+129C= (n.10482+129C=) c.10461+129C= (n.10461+129C=) c.2205+121950C= (n.2205+121950C=) c.10440+129C= (n.10440+129C=) c.9843+129C= (n.9843+129C=) | |
| 11 | g.103256369C>G | CA1996449628 | DYNC2H1 | c.10482+129C>G (n.10482+129C>G) c.10461+129C>G (n.10461+129C>G) c.2205+121950C>G (n.2205+121950C>G) c.10440+129C>G (n.10440+129C>G) c.9843+129C>G (n.9843+129C>G) | dbSNP |
| 11 | g.103256370A>T | CA2615751341 | DYNC2H1 | c.10482+130A>T (n.10482+130A>T) c.10461+130A>T (n.10461+130A>T) c.2205+121951A>T (n.2205+121951A>T) c.10440+130A>T (n.10440+130A>T) c.9843+130A>T (n.9843+130A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256371G>A | CA2615751342 | DYNC2H1 | c.10482+131G>A (n.10482+131G>A) c.10461+131G>A (n.10461+131G>A) c.2205+121952G>A (n.2205+121952G>A) c.10440+131G>A (n.10440+131G>A) c.9843+131G>A (n.9843+131G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256371G>T | CA2615751343 | DYNC2H1 | c.10482+131G>T (n.10482+131G>T) c.10461+131G>T (n.10461+131G>T) c.2205+121952G>T (n.2205+121952G>T) c.10440+131G>T (n.10440+131G>T) c.9843+131G>T (n.9843+131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256374C>A | CA2615751344 | DYNC2H1 | c.10482+134C>A (n.10482+134C>A) c.10461+134C>A (n.10461+134C>A) c.2205+121955C>A (n.2205+121955C>A) c.10440+134C>A (n.10440+134C>A) c.9843+134C>A (n.9843+134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256374C= | CA1996449629 | DYNC2H1 | c.10482+134C= (n.10482+134C=) c.10461+134C= (n.10461+134C=) c.2205+121955C= (n.2205+121955C=) c.10440+134C= (n.10440+134C=) c.9843+134C= (n.9843+134C=) | |
| 11 | g.103256374C>G | CA2615751345 | DYNC2H1 | c.10482+134C>G (n.10482+134C>G) c.10461+134C>G (n.10461+134C>G) c.2205+121955C>G (n.2205+121955C>G) c.10440+134C>G (n.10440+134C>G) c.9843+134C>G (n.9843+134C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103256374C>T | CA227414950 | DYNC2H1 | c.10482+134C>T (n.10482+134C>T) c.10461+134C>T (n.10461+134C>T) c.2205+121955C>T (n.2205+121955C>T) c.10440+134C>T (n.10440+134C>T) c.9843+134C>T (n.9843+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103256375A>C | CA2615751346 | DYNC2H1 | c.10482+135A>C (n.10482+135A>C) c.10461+135A>C (n.10461+135A>C) c.2205+121956A>C (n.2205+121956A>C) c.10440+135A>C (n.10440+135A>C) c.9843+135A>C (n.9843+135A>C) | gnomAD v4 |