UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103191565C>A | CA382254124 | DYNC2H1 | c.7486C>A (p.Pro2496Thr) c.*5031C>A (n.*5031C>A) c.2205+57146C>A (n.2205+57146C>A) c.6868C>A (p.Pro2290Thr) c.7438-532C>A (n.7438-532C>A) | |
| 11 | g.103191565C= | CA1996421567 | DYNC2H1 | c.7486C= (p.Pro2496=) c.*5031C= (n.*5031C=) c.2205+57146C= (n.2205+57146C=) c.6868C= (p.Pro2290=) c.7438-532C= (n.7438-532C=) | |
| 11 | g.103191565C>G | CA382254125 | DYNC2H1 | c.7486C>G (p.Pro2496Ala) c.*5031C>G (n.*5031C>G) c.2205+57146C>G (n.2205+57146C>G) c.6868C>G (p.Pro2290Ala) c.7438-532C>G (n.7438-532C>G) | |
| 11 | g.103191565C>T | CA210577 | DYNC2H1 | c.7486C>T (p.Pro2496Ser) c.*5031C>T (n.*5031C>T) c.2205+57146C>T (n.2205+57146C>T) c.6868C>T (p.Pro2290Ser) c.7438-532C>T (n.7438-532C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.103191566C>A | CA382254126 | DYNC2H1 | c.7487C>A (p.Pro2496His) c.*5032C>A (n.*5032C>A) c.2205+57147C>A (n.2205+57147C>A) c.6869C>A (p.Pro2290His) c.7438-531C>A (n.7438-531C>A) | |
| 11 | g.103191566C>G | CA382254127 | DYNC2H1 | c.7487C>G (p.Pro2496Arg) c.*5032C>G (n.*5032C>G) c.2205+57147C>G (n.2205+57147C>G) c.6869C>G (p.Pro2290Arg) c.7438-531C>G (n.7438-531C>G) | |
| 11 | g.103191566C>T | CA382254128 | DYNC2H1 | c.7487C>T (p.Pro2496Leu) c.*5032C>T (n.*5032C>T) c.2205+57147C>T (n.2205+57147C>T) c.6869C>T (p.Pro2290Leu) c.7438-531C>T (n.7438-531C>T) | |
| 11 | g.103191567T>A | CA476610707 | DYNC2H1 | c.7488T>A (p.Pro2496=) c.*5033T>A (n.*5033T>A) c.2205+57148T>A (n.2205+57148T>A) c.6870T>A (p.Pro2290=) c.7438-530T>A (n.7438-530T>A) | |
| 11 | g.103191567T>C | CA476610705 | DYNC2H1 | c.7488T>C (p.Pro2496=) c.*5033T>C (n.*5033T>C) c.2205+57148T>C (n.2205+57148T>C) c.6870T>C (p.Pro2290=) c.7438-530T>C (n.7438-530T>C) | ClinVar |
| 11 | g.103191567T>G | CA476610704 | DYNC2H1 | c.7488T>G (p.Pro2496=) c.*5033T>G (n.*5033T>G) c.2205+57148T>G (n.2205+57148T>G) c.6870T>G (p.Pro2290=) c.7438-530T>G (n.7438-530T>G) | |
| 11 | g.103191568T>A | CA382254131 | DYNC2H1 | c.7489T>A (p.Cys2497Ser) c.*5034T>A (n.*5034T>A) c.2205+57149T>A (n.2205+57149T>A) c.6871T>A (p.Cys2291Ser) c.7438-529T>A (n.7438-529T>A) | |
| 11 | g.103191568T>C | CA382254129 | DYNC2H1 | c.7489T>C (p.Cys2497Arg) c.*5034T>C (n.*5034T>C) c.2205+57149T>C (n.2205+57149T>C) c.6871T>C (p.Cys2291Arg) c.7438-529T>C (n.7438-529T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103191568T>G | CA382254130 | DYNC2H1 | c.7489T>G (p.Cys2497Gly) c.*5034T>G (n.*5034T>G) c.2205+57149T>G (n.2205+57149T>G) c.6871T>G (p.Cys2291Gly) c.7438-529T>G (n.7438-529T>G) | |
| 11 | g.103191569G>A | CA382254132 | DYNC2H1 | c.7490G>A (p.Cys2497Tyr) c.*5035G>A (n.*5035G>A) c.2205+57150G>A (n.2205+57150G>A) c.6872G>A (p.Cys2291Tyr) c.7438-528G>A (n.7438-528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103191569G>C | CA382254133 | DYNC2H1 | c.7490G>C (p.Cys2497Ser) c.*5035G>C (n.*5035G>C) c.2205+57150G>C (n.2205+57150G>C) c.6872G>C (p.Cys2291Ser) c.7438-528G>C (n.7438-528G>C) | |
| 11 | g.103191569G= | CA1996421568 | DYNC2H1 | c.7490G= (p.Cys2497=) c.*5035G= (n.*5035G=) c.2205+57150G= (n.2205+57150G=) c.6872G= (p.Cys2291=) c.7438-528G= (n.7438-528G=) | |
| 11 | g.103191569G>T | CA382254134 | DYNC2H1 | c.7490G>T (p.Cys2497Phe) c.*5035G>T (n.*5035G>T) c.2205+57150G>T (n.2205+57150G>T) c.6872G>T (p.Cys2291Phe) c.7438-528G>T (n.7438-528G>T) | dbSNP |
| 11 | g.103191570C>A | CA382254135 | DYNC2H1 | c.7491C>A (p.Cys2497Ter) c.*5036C>A (n.*5036C>A) c.2205+57151C>A (n.2205+57151C>A) c.6873C>A (p.Cys2291Ter) c.7438-527C>A (n.7438-527C>A) | |
| 11 | g.103191570C>G | CA382254136 | DYNC2H1 | c.7491C>G (p.Cys2497Trp) c.*5036C>G (n.*5036C>G) c.2205+57151C>G (n.2205+57151C>G) c.6873C>G (p.Cys2291Trp) c.7438-527C>G (n.7438-527C>G) | |
| 11 | g.103191570C>T | CA476610710 | DYNC2H1 | c.7491C>T (p.Cys2497=) c.*5036C>T (n.*5036C>T) c.2205+57151C>T (n.2205+57151C>T) c.6873C>T (p.Cys2291=) c.7438-527C>T (n.7438-527C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103191571A= | CA1996421569 | DYNC2H1 | c.7492A= (p.Ile2498=) c.*5037A= (n.*5037A=) c.2205+57152A= (n.2205+57152A=) c.6874A= (p.Ile2292=) c.7438-526A= (n.7438-526A=) | |
| 11 | g.103191571A>C | CA382254137 | DYNC2H1 | c.7492A>C (p.Ile2498Leu) c.*5037A>C (n.*5037A>C) c.2205+57152A>C (n.2205+57152A>C) c.6874A>C (p.Ile2292Leu) c.7438-526A>C (n.7438-526A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103191571A>G | CA6254246 | DYNC2H1 | c.7492A>G (p.Ile2498Val) c.*5037A>G (n.*5037A>G) c.2205+57152A>G (n.2205+57152A>G) c.6874A>G (p.Ile2292Val) c.7438-526A>G (n.7438-526A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103191571A>T | CA382254138 | DYNC2H1 | c.7492A>T (p.Ile2498Phe) c.*5037A>T (n.*5037A>T) c.2205+57152A>T (n.2205+57152A>T) c.6874A>T (p.Ile2292Phe) c.7438-526A>T (n.7438-526A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103191572T>A | CA382254139 | DYNC2H1 | c.7493T>A (p.Ile2498Asn) c.*5038T>A (n.*5038T>A) c.2205+57153T>A (n.2205+57153T>A) c.6875T>A (p.Ile2292Asn) c.7438-525T>A (n.7438-525T>A) | |
| 11 | g.103191572T>C | CA227406280 | DYNC2H1 | c.7493T>C (p.Ile2498Thr) c.*5038T>C (n.*5038T>C) c.2205+57153T>C (n.2205+57153T>C) c.6875T>C (p.Ile2292Thr) c.7438-525T>C (n.7438-525T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103191572T>G | CA382254140 | DYNC2H1 | c.7493T>G (p.Ile2498Ser) c.*5038T>G (n.*5038T>G) c.2205+57153T>G (n.2205+57153T>G) c.6875T>G (p.Ile2292Ser) c.7438-525T>G (n.7438-525T>G) | |
| 11 | g.103191572T= | CA1996421570 | DYNC2H1 | c.7493T= (p.Ile2498=) c.*5038T= (n.*5038T=) c.2205+57153T= (n.2205+57153T=) c.6875T= (p.Ile2292=) c.7438-525T= (n.7438-525T=) | |
| 11 | g.103191573T>A | CA476610712 | DYNC2H1 | c.7494T>A (p.Ile2498=) c.*5039T>A (n.*5039T>A) c.2205+57154T>A (n.2205+57154T>A) c.6876T>A (p.Ile2292=) c.7438-524T>A (n.7438-524T>A) | |
| 11 | g.103191573T>C | CA476610713 | DYNC2H1 | c.7494T>C (p.Ile2498=) c.*5039T>C (n.*5039T>C) c.2205+57154T>C (n.2205+57154T>C) c.6876T>C (p.Ile2292=) c.7438-524T>C (n.7438-524T>C) | |
| 11 | g.103191573T>G | CA382254141 | DYNC2H1 | c.7494T>G (p.Ile2498Met) c.*5039T>G (n.*5039T>G) c.2205+57154T>G (n.2205+57154T>G) c.6876T>G (p.Ile2292Met) c.7438-524T>G (n.7438-524T>G) | |
| 11 | g.103191574C>A | CA382254143 | DYNC2H1 | c.7495C>A (p.Leu2499Ile) c.*5040C>A (n.*5040C>A) c.2205+57155C>A (n.2205+57155C>A) c.6877C>A (p.Leu2293Ile) c.7438-523C>A (n.7438-523C>A) | |
| 11 | g.103191574C= | CA1996421571 | DYNC2H1 | c.7495C= (p.Leu2499=) c.*5040C= (n.*5040C=) c.2205+57155C= (n.2205+57155C=) c.6877C= (p.Leu2293=) c.7438-523C= (n.7438-523C=) | |
| 11 | g.103191574C>G | CA10582779 | DYNC2H1 | c.7495C>G (p.Leu2499Val) c.*5040C>G (n.*5040C>G) c.2205+57155C>G (n.2205+57155C>G) c.6877C>G (p.Leu2293Val) c.7438-523C>G (n.7438-523C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.103191574C>T | CA382254142 | DYNC2H1 | c.7495C>T (p.Leu2499Phe) c.*5040C>T (n.*5040C>T) c.2205+57155C>T (n.2205+57155C>T) c.6877C>T (p.Leu2293Phe) c.7438-523C>T (n.7438-523C>T) | |
| 11 | g.103191575T>A | CA382254146 | DYNC2H1 | c.7496T>A (p.Leu2499His) c.*5041T>A (n.*5041T>A) c.2205+57156T>A (n.2205+57156T>A) c.6878T>A (p.Leu2293His) c.7438-522T>A (n.7438-522T>A) | |
| 11 | g.103191575T>C | CA382254144 | DYNC2H1 | c.7496T>C (p.Leu2499Pro) c.*5041T>C (n.*5041T>C) c.2205+57156T>C (n.2205+57156T>C) c.6878T>C (p.Leu2293Pro) c.7438-522T>C (n.7438-522T>C) | |
| 11 | g.103191575T>G | CA382254145 | DYNC2H1 | c.7496T>G (p.Leu2499Arg) c.*5041T>G (n.*5041T>G) c.2205+57156T>G (n.2205+57156T>G) c.6878T>G (p.Leu2293Arg) c.7438-522T>G (n.7438-522T>G) | |
| 11 | g.103191576T>A | CA476610716 | DYNC2H1 | c.7497T>A (p.Leu2499=) c.*5042T>A (n.*5042T>A) c.2205+57157T>A (n.2205+57157T>A) c.6879T>A (p.Leu2293=) c.7438-521T>A (n.7438-521T>A) | |
| 11 | g.103191576T>C | CA476610717 | DYNC2H1 | c.7497T>C (p.Leu2499=) c.*5042T>C (n.*5042T>C) c.2205+57157T>C (n.2205+57157T>C) c.6879T>C (p.Leu2293=) c.7438-521T>C (n.7438-521T>C) | |
| 11 | g.103191576T>G | CA476610719 | DYNC2H1 | c.7497T>G (p.Leu2499=) c.*5042T>G (n.*5042T>G) c.2205+57157T>G (n.2205+57157T>G) c.6879T>G (p.Leu2293=) c.7438-521T>G (n.7438-521T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103191577A>C | CA382254147 | DYNC2H1 | c.7498A>C (p.Thr2500Pro) c.*5043A>C (n.*5043A>C) c.2205+57158A>C (n.2205+57158A>C) c.6880A>C (p.Thr2294Pro) c.7438-520A>C (n.7438-520A>C) | |
| 11 | g.103191577A>G | CA382254148 | DYNC2H1 | c.7498A>G (p.Thr2500Ala) c.*5043A>G (n.*5043A>G) c.2205+57158A>G (n.2205+57158A>G) c.6880A>G (p.Thr2294Ala) c.7438-520A>G (n.7438-520A>G) | |
| 11 | g.103191577A>T | CA382254149 | DYNC2H1 | c.7498A>T (p.Thr2500Ser) c.*5043A>T (n.*5043A>T) c.2205+57158A>T (n.2205+57158A>T) c.6880A>T (p.Thr2294Ser) c.7438-520A>T (n.7438-520A>T) | |
| 11 | g.103191578C>A | CA382254151 | DYNC2H1 | c.7499C>A (p.Thr2500Asn) c.*5044C>A (n.*5044C>A) c.2205+57159C>A (n.2205+57159C>A) c.6881C>A (p.Thr2294Asn) c.7438-519C>A (n.7438-519C>A) | |
| 11 | g.103191578C= | CA1996421572 | DYNC2H1 | c.7499C= (p.Thr2500=) c.*5044C= (n.*5044C=) c.2205+57159C= (n.2205+57159C=) c.6881C= (p.Thr2294=) c.7438-519C= (n.7438-519C=) | |
| 11 | g.103191578C>G | CA382254150 | DYNC2H1 | c.7499C>G (p.Thr2500Ser) c.*5044C>G (n.*5044C>G) c.2205+57159C>G (n.2205+57159C>G) c.6881C>G (p.Thr2294Ser) c.7438-519C>G (n.7438-519C>G) | |
| 11 | g.103191578C>T | CA6254247 | DYNC2H1 | c.7499C>T (p.Thr2500Ile) c.*5044C>T (n.*5044C>T) c.2205+57159C>T (n.2205+57159C>T) c.6881C>T (p.Thr2294Ile) c.7438-519C>T (n.7438-519C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103191580del | CA2615746048 | DYNC2H1 | c.7501del (p.Gln2501AsnfsTer11) c.*5046del (n.*5046del) c.2205+57161del (n.2205+57161del) c.6883del (p.Gln2295AsnfsTer11) c.7438-517del (n.7438-517del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103191579C>A | CA476610723 | DYNC2H1 | c.7500C>A (p.Thr2500=) c.*5045C>A (n.*5045C>A) c.2205+57160C>A (n.2205+57160C>A) c.6882C>A (p.Thr2294=) c.7438-518C>A (n.7438-518C>A) |