Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103189772A>CCA382253905DYNC2H1c.7393A>C (p.Lys2465Gln)
c.*4938A>C (n.*4938A>C)
c.2205+55353A>C (n.2205+55353A>C)
c.6775A>C (p.Lys2259Gln)
 gnomAD v4
11g.103189772A>GCA382253906DYNC2H1c.7393A>G (p.Lys2465Glu)
c.*4938A>G (n.*4938A>G)
c.2205+55353A>G (n.2205+55353A>G)
c.6775A>G (p.Lys2259Glu)
11g.103189772A>TCA382253907DYNC2H1c.7393A>T (p.Lys2465Ter)
c.*4938A>T (n.*4938A>T)
c.2205+55353A>T (n.2205+55353A>T)
c.6775A>T (p.Lys2259Ter)
11g.103189773A>CCA382253908DYNC2H1c.7394A>C (p.Lys2465Thr)
c.*4939A>C (n.*4939A>C)
c.2205+55354A>C (n.2205+55354A>C)
c.6776A>C (p.Lys2259Thr)
11g.103189773A>GCA382253909DYNC2H1c.7394A>G (p.Lys2465Arg)
c.*4939A>G (n.*4939A>G)
c.2205+55354A>G (n.2205+55354A>G)
c.6776A>G (p.Lys2259Arg)
11g.103189773A>TCA382253910DYNC2H1c.7394A>T (p.Lys2465Ile)
c.*4939A>T (n.*4939A>T)
c.2205+55354A>T (n.2205+55354A>T)
c.6776A>T (p.Lys2259Ile)
11g.103189774A>CCA382253911DYNC2H1c.7395A>C (p.Lys2465Asn)
c.*4940A>C (n.*4940A>C)
c.2205+55355A>C (n.2205+55355A>C)
c.6777A>C (p.Lys2259Asn)
11g.103189774A>GCA476610455DYNC2H1c.7395A>G (p.Lys2465=)
c.*4940A>G (n.*4940A>G)
c.2205+55355A>G (n.2205+55355A>G)
c.6777A>G (p.Lys2259=)
11g.103189774A>TCA382253912DYNC2H1c.7395A>T (p.Lys2465Asn)
c.*4940A>T (n.*4940A>T)
c.2205+55355A>T (n.2205+55355A>T)
c.6777A>T (p.Lys2259Asn)
11g.103189775A>CCA382253913DYNC2H1c.7396A>C (p.Ile2466Leu)
c.*4941A>C (n.*4941A>C)
c.2205+55356A>C (n.2205+55356A>C)
c.6778A>C (p.Ile2260Leu)
11g.103189775A>GCA382253914DYNC2H1c.7396A>G (p.Ile2466Val)
c.*4941A>G (n.*4941A>G)
c.2205+55356A>G (n.2205+55356A>G)
c.6778A>G (p.Ile2260Val)
11g.103189775A>TCA382253915DYNC2H1c.7396A>T (p.Ile2466Phe)
c.*4941A>T (n.*4941A>T)
c.2205+55356A>T (n.2205+55356A>T)
c.6778A>T (p.Ile2260Phe)
11g.103189776T>ACA382253918DYNC2H1c.7397T>A (p.Ile2466Asn)
c.*4942T>A (n.*4942T>A)
c.2205+55357T>A (n.2205+55357T>A)
c.6779T>A (p.Ile2260Asn)
11g.103189776T>CCA382253917DYNC2H1c.7397T>C (p.Ile2466Thr)
c.*4942T>C (n.*4942T>C)
c.2205+55357T>C (n.2205+55357T>C)
c.6779T>C (p.Ile2260Thr)
 gnomAD v4
11g.103189776T>GCA382253916DYNC2H1c.7397T>G (p.Ile2466Ser)
c.*4942T>G (n.*4942T>G)
c.2205+55357T>G (n.2205+55357T>G)
c.6779T>G (p.Ile2260Ser)
11g.103189777T>ACA476610456DYNC2H1c.7398T>A (p.Ile2466=)
c.*4943T>A (n.*4943T>A)
c.2205+55358T>A (n.2205+55358T>A)
c.6780T>A (p.Ile2260=)
11g.103189777T>CCA476610457DYNC2H1c.7398T>C (p.Ile2466=)
c.*4943T>C (n.*4943T>C)
c.2205+55358T>C (n.2205+55358T>C)
c.6780T>C (p.Ile2260=)
11g.103189777T>GCA382253919DYNC2H1c.7398T>G (p.Ile2466Met)
c.*4943T>G (n.*4943T>G)
c.2205+55358T>G (n.2205+55358T>G)
c.6780T>G (p.Ile2260Met)
11g.103189778T>ACA382253920DYNC2H1c.7399T>A (p.Tyr2467Asn)
c.*4944T>A (n.*4944T>A)
c.2205+55359T>A (n.2205+55359T>A)
c.6781T>A (p.Tyr2261Asn)
11g.103189778T>CCA382253921DYNC2H1c.7399T>C (p.Tyr2467His)
c.*4944T>C (n.*4944T>C)
c.2205+55359T>C (n.2205+55359T>C)
c.6781T>C (p.Tyr2261His)
11g.103189778T>GCA382253922DYNC2H1c.7399T>G (p.Tyr2467Asp)
c.*4944T>G (n.*4944T>G)
c.2205+55359T>G (n.2205+55359T>G)
c.6781T>G (p.Tyr2261Asp)
11g.103189779A=CA1996420747DYNC2H1c.7400A= (p.Tyr2467=)
c.*4945A= (n.*4945A=)
c.2205+55360A= (n.2205+55360A=)
c.6782A= (p.Tyr2261=)
11g.103189779A>CCA382253923DYNC2H1c.7400A>C (p.Tyr2467Ser)
c.*4945A>C (n.*4945A>C)
c.2205+55360A>C (n.2205+55360A>C)
c.6782A>C (p.Tyr2261Ser)
 gnomAD v4
11g.103189779A>GCA6254226DYNC2H1c.7400A>G (p.Tyr2467Cys)
c.*4945A>G (n.*4945A>G)
c.2205+55360A>G (n.2205+55360A>G)
c.6782A>G (p.Tyr2261Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189779A>TCA382253924DYNC2H1c.7400A>T (p.Tyr2467Phe)
c.*4945A>T (n.*4945A>T)
c.2205+55360A>T (n.2205+55360A>T)
c.6782A>T (p.Tyr2261Phe)
11g.103189780T>ACA382253925DYNC2H1c.7401T>A (p.Tyr2467Ter)
c.*4946T>A (n.*4946T>A)
c.2205+55361T>A (n.2205+55361T>A)
c.6783T>A (p.Tyr2261Ter)
11g.103189780T>CCA476610458DYNC2H1c.7401T>C (p.Tyr2467=)
c.*4946T>C (n.*4946T>C)
c.2205+55361T>C (n.2205+55361T>C)
c.6783T>C (p.Tyr2261=)
11g.103189780T>GCA382253926DYNC2H1c.7401T>G (p.Tyr2467Ter)
c.*4946T>G (n.*4946T>G)
c.2205+55361T>G (n.2205+55361T>G)
c.6783T>G (p.Tyr2261Ter)
11g.103189781C>ACA382253927DYNC2H1c.7402C>A (p.Leu2468Ile)
c.*4947C>A (n.*4947C>A)
c.2205+55362C>A (n.2205+55362C>A)
c.6784C>A (p.Leu2262Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189781C=CA1996420748DYNC2H1c.7402C= (p.Leu2468=)
c.*4947C= (n.*4947C=)
c.2205+55362C= (n.2205+55362C=)
c.6784C= (p.Leu2262=)
11g.103189781C>GCA382253928DYNC2H1c.7402C>G (p.Leu2468Val)
c.*4947C>G (n.*4947C>G)
c.2205+55362C>G (n.2205+55362C>G)
c.6784C>G (p.Leu2262Val)
 ClinVar dbSNP
11g.103189781C>TCA382253929DYNC2H1c.7402C>T (p.Leu2468Phe)
c.*4947C>T (n.*4947C>T)
c.2205+55362C>T (n.2205+55362C>T)
c.6784C>T (p.Leu2262Phe)
11g.103189781_103189782delinsCTCA1996420749DYNC2H1c.7402_7403delinsCT (p.Leu2468=)
c.*4947_*4948delinsCT (n.*4947_*4948delinsCT)
c.2205+55362_2205+55363delinsCT (n.2205+55362_2205+55363delinsCT)
c.6784_6785delinsCT (p.Leu2262=)
11g.103189782T>ACA382253931DYNC2H1c.7403T>A (p.Leu2468His)
c.*4948T>A (n.*4948T>A)
c.2205+55363T>A (n.2205+55363T>A)
c.6785T>A (p.Leu2262His)
11g.103189782T>CCA382253932DYNC2H1c.7403T>C (p.Leu2468Pro)
c.*4948T>C (n.*4948T>C)
c.2205+55363T>C (n.2205+55363T>C)
c.6785T>C (p.Leu2262Pro)
 gnomAD v4
11g.103189782T>GCA382253930DYNC2H1c.7403T>G (p.Leu2468Arg)
c.*4948T>G (n.*4948T>G)
c.2205+55363T>G (n.2205+55363T>G)
c.6785T>G (p.Leu2262Arg)
11g.103189785delCA918956368DYNC2H1c.7406del (p.Leu2469Ter)
c.*4951del (n.*4951del)
c.2205+55366del (n.2205+55366del)
c.6788del (p.Leu2263Ter)
 dbSNP
11g.103189783T>ACA476610461DYNC2H1c.7404T>A (p.Leu2468=)
c.*4949T>A (n.*4949T>A)
c.2205+55364T>A (n.2205+55364T>A)
c.6786T>A (p.Leu2262=)
11g.103189783T>CCA476610460DYNC2H1c.7404T>C (p.Leu2468=)
c.*4949T>C (n.*4949T>C)
c.2205+55364T>C (n.2205+55364T>C)
c.6786T>C (p.Leu2262=)
11g.103189783T>GCA476610459DYNC2H1c.7404T>G (p.Leu2468=)
c.*4949T>G (n.*4949T>G)
c.2205+55364T>G (n.2205+55364T>G)
c.6786T>G (p.Leu2262=)
11g.103189784T>ACA382253933DYNC2H1c.7405T>A (p.Leu2469Ile)
c.*4950T>A (n.*4950T>A)
c.2205+55365T>A (n.2205+55365T>A)
c.6787T>A (p.Leu2263Ile)
11g.103189784T>CCA476610462DYNC2H1c.7405T>C (p.Leu2469=)
c.*4950T>C (n.*4950T>C)
c.2205+55365T>C (n.2205+55365T>C)
c.6787T>C (p.Leu2263=)
11g.103189784T>GCA382253934DYNC2H1c.7405T>G (p.Leu2469Val)
c.*4950T>G (n.*4950T>G)
c.2205+55365T>G (n.2205+55365T>G)
c.6787T>G (p.Leu2263Val)
11g.103189785T>ACA382253935DYNC2H1c.7406T>A (p.Leu2469Ter)
c.*4951T>A (n.*4951T>A)
c.2205+55366T>A (n.2205+55366T>A)
c.6788T>A (p.Leu2263Ter)
11g.103189785T>CCA382253936DYNC2H1c.7406T>C (p.Leu2469Ser)
c.*4951T>C (n.*4951T>C)
c.2205+55366T>C (n.2205+55366T>C)
c.6788T>C (p.Leu2263Ser)
 gnomAD v4
11g.103189785T>GCA382253937DYNC2H1c.7406T>G (p.Leu2469Ter)
c.*4951T>G (n.*4951T>G)
c.2205+55366T>G (n.2205+55366T>G)
c.6788T>G (p.Leu2263Ter)
11g.103189786A>CCA382253939DYNC2H1c.7407A>C (p.Leu2469Phe)
c.*4952A>C (n.*4952A>C)
c.2205+55367A>C (n.2205+55367A>C)
c.6789A>C (p.Leu2263Phe)
11g.103189786A>GCA476610463DYNC2H1c.7407A>G (p.Leu2469=)
c.*4952A>G (n.*4952A>G)
c.2205+55367A>G (n.2205+55367A>G)
c.6789A>G (p.Leu2263=)
11g.103189786A>TCA382253938DYNC2H1c.7407A>T (p.Leu2469Phe)
c.*4952A>T (n.*4952A>T)
c.2205+55367A>T (n.2205+55367A>T)
c.6789A>T (p.Leu2263Phe)
11g.103189787G>ACA382253940DYNC2H1c.7408G>A (p.Ala2470Thr)
c.*4953G>A (n.*4953G>A)
c.2205+55368G>A (n.2205+55368G>A)
c.6790G>A (p.Ala2264Thr)

Number of alleles fetched