Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103189661A=CA1996420711DYNC2H1c.7293-11A= (n.7293-11A=)
c.*4838-11A= (n.*4838-11A=)
c.2205+55242A= (n.2205+55242A=)
c.6675-11A= (n.6675-11A=)
11g.103189661A>GCA1996420712DYNC2H1c.7293-11A>G (n.7293-11A>G)
c.*4838-11A>G (n.*4838-11A>G)
c.2205+55242A>G (n.2205+55242A>G)
c.6675-11A>G (n.6675-11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103189661A>TCA227405660DYNC2H1c.7293-11A>T (n.7293-11A>T)
c.*4838-11A>T (n.*4838-11A>T)
c.2205+55242A>T (n.2205+55242A>T)
c.6675-11A>T (n.6675-11A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189661_103189662delinsATCA1996420710DYNC2H1c.7293-11_7293-10delinsAT (n.7293-11_7293-10delinsAT)
c.*4838-11_*4838-10delinsAT (n.*4838-11_*4838-10delinsAT)
c.2205+55242_2205+55243delinsAT (n.2205+55242_2205+55243delinsAT)
c.6675-11_6675-10delinsAT (n.6675-11_6675-10delinsAT)
11g.103189662T>ACA2615745639DYNC2H1c.7293-10T>A (n.7293-10T>A)
c.*4838-10T>A (n.*4838-10T>A)
c.2205+55243T>A (n.2205+55243T>A)
c.6675-10T>A (n.6675-10T>A)
 gnomAD v4
11g.103189669dupCA6254209DYNC2H1c.7293-3dup (n.7293-3dup)
c.*4838-3dup (n.*4838-3dup)
c.2205+55250dup (n.2205+55250dup)
c.6675-3dup (n.6675-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.103189669delCA6254208DYNC2H1c.7293-3del (n.7293-3del)
c.*4838-3del (n.*4838-3del)
c.2205+55250del (n.2205+55250del)
c.6675-3del (n.6675-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189664T>GCA1996420713DYNC2H1c.7293-8T>G (n.7293-8T>G)
c.*4838-8T>G (n.*4838-8T>G)
c.2205+55245T>G (n.2205+55245T>G)
c.6675-8T>G (n.6675-8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103189664T=CA1996420714DYNC2H1c.7293-8T= (n.7293-8T=)
c.*4838-8T= (n.*4838-8T=)
c.2205+55245T= (n.2205+55245T=)
c.6675-8T= (n.6675-8T=)
11g.103189665T>CCA2615745640DYNC2H1c.7293-7T>C (n.7293-7T>C)
c.*4838-7T>C (n.*4838-7T>C)
c.2205+55246T>C (n.2205+55246T>C)
c.6675-7T>C (n.6675-7T>C)
 gnomAD v4
11g.103189669T>ACA2602037703DYNC2H1c.7293-3T>A (n.7293-3T>A)
c.*4838-3T>A (n.*4838-3T>A)
c.2205+55250T>A (n.2205+55250T>A)
c.6675-3T>A (n.6675-3T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189669T>CCA6254210DYNC2H1c.7293-3T>C (n.7293-3T>C)
c.*4838-3T>C (n.*4838-3T>C)
c.2205+55250T>C (n.2205+55250T>C)
c.6675-3T>C (n.6675-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189669T=CA1996420715DYNC2H1c.7293-3T= (n.7293-3T=)
c.*4838-3T= (n.*4838-3T=)
c.2205+55250T= (n.2205+55250T=)
c.6675-3T= (n.6675-3T=)
11g.103189669_103189677delinsTAGTTACCCCA1996420716DYNC2H1c.7293-3_7298delinsTAGTTACCC
c.*4838-3_*4843delinsTAGTTACCC
c.2205+55250_2205+55258delinsTAGTTACCC (n.2205+55250_2205+55258delinsTAGTTACCC)
c.6675-3_6680delinsTAGTTACCC
11g.103189670A>CCA382253593DYNC2H1c.7293-2A>C (n.7293-2A>C)
c.*4838-2A>C (n.*4838-2A>C)
c.2205+55251A>C (n.2205+55251A>C)
c.6675-2A>C (n.6675-2A>C)
11g.103189670A>GCA382253596DYNC2H1c.7293-2A>G (n.7293-2A>G)
c.*4838-2A>G (n.*4838-2A>G)
c.2205+55251A>G (n.2205+55251A>G)
c.6675-2A>G (n.6675-2A>G)
11g.103189670A>TCA382253595DYNC2H1c.7293-2A>T (n.7293-2A>T)
c.*4838-2A>T (n.*4838-2A>T)
c.2205+55251A>T (n.2205+55251A>T)
c.6675-2A>T (n.6675-2A>T)
11g.103189672_103189679delCA1139662210DYNC2H1c.7293_7300del
c.*4838_*4845del
c.2205+55253_2205+55260del (n.2205+55253_2205+55260del)
c.6675_6682del
 ClinVar dbSNP
11g.103189671G>ACA382253599DYNC2H1c.7293-1G>A (n.7293-1G>A)
c.*4838-1G>A (n.*4838-1G>A)
c.2205+55252G>A (n.2205+55252G>A)
c.6675-1G>A (n.6675-1G>A)
11g.103189671G>CCA382253600DYNC2H1c.7293-1G>C (n.7293-1G>C)
c.*4838-1G>C (n.*4838-1G>C)
c.2205+55252G>C (n.2205+55252G>C)
c.6675-1G>C (n.6675-1G>C)
11g.103189671G>TCA382253601DYNC2H1c.7293-1G>T (n.7293-1G>T)
c.*4838-1G>T (n.*4838-1G>T)
c.2205+55252G>T (n.2205+55252G>T)
c.6675-1G>T (n.6675-1G>T)
11g.103189672T>ACA382253603DYNC2H1c.7293T>A (p.Asp2431Glu)
c.*4838T>A (n.*4838T>A)
c.2205+55253T>A (n.2205+55253T>A)
c.6675T>A (p.Asp2225Glu)
11g.103189672T>CCA476610315DYNC2H1c.7293T>C (p.Asp2431=)
c.*4838T>C (n.*4838T>C)
c.2205+55253T>C (n.2205+55253T>C)
c.6675T>C (p.Asp2225=)
11g.103189672T>GCA382253605DYNC2H1c.7293T>G (p.Asp2431Glu)
c.*4838T>G (n.*4838T>G)
c.2205+55253T>G (n.2205+55253T>G)
c.6675T>G (p.Asp2225Glu)
 gnomAD v4
11g.103189673T>ACA382253607DYNC2H1c.7294T>A (p.Tyr2432Asn)
c.*4839T>A (n.*4839T>A)
c.2205+55254T>A (n.2205+55254T>A)
c.6676T>A (p.Tyr2226Asn)
11g.103189673T>CCA382253608DYNC2H1c.7294T>C (p.Tyr2432His)
c.*4839T>C (n.*4839T>C)
c.2205+55254T>C (n.2205+55254T>C)
c.6676T>C (p.Tyr2226His)
11g.103189673T>GCA382253610DYNC2H1c.7294T>G (p.Tyr2432Asp)
c.*4839T>G (n.*4839T>G)
c.2205+55254T>G (n.2205+55254T>G)
c.6676T>G (p.Tyr2226Asp)
11g.103189674A>CCA382253612DYNC2H1c.7295A>C (p.Tyr2432Ser)
c.*4840A>C (n.*4840A>C)
c.2205+55255A>C (n.2205+55255A>C)
c.6677A>C (p.Tyr2226Ser)
11g.103189674A>GCA382253613DYNC2H1c.7295A>G (p.Tyr2432Cys)
c.*4840A>G (n.*4840A>G)
c.2205+55255A>G (n.2205+55255A>G)
c.6677A>G (p.Tyr2226Cys)
11g.103189674A>TCA382253615DYNC2H1c.7295A>T (p.Tyr2432Phe)
c.*4840A>T (n.*4840A>T)
c.2205+55255A>T (n.2205+55255A>T)
c.6677A>T (p.Tyr2226Phe)
11g.103189675C>ACA382253617DYNC2H1c.7296C>A (p.Tyr2432Ter)
c.*4841C>A (n.*4841C>A)
c.2205+55256C>A (n.2205+55256C>A)
c.6678C>A (p.Tyr2226Ter)
 gnomAD v4
11g.103189675C>GCA382253618DYNC2H1c.7296C>G (p.Tyr2432Ter)
c.*4841C>G (n.*4841C>G)
c.2205+55256C>G (n.2205+55256C>G)
c.6678C>G (p.Tyr2226Ter)
11g.103189675C>TCA476610319DYNC2H1c.7296C>T (p.Tyr2432=)
c.*4841C>T (n.*4841C>T)
c.2205+55256C>T (n.2205+55256C>T)
c.6678C>T (p.Tyr2226=)
11g.103189676C>ACA382253623DYNC2H1c.7297C>A (p.Pro2433Thr)
c.*4842C>A (n.*4842C>A)
c.2205+55257C>A (n.2205+55257C>A)
c.6679C>A (p.Pro2227Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103189676C=CA1996420717DYNC2H1c.7297C= (p.Pro2433=)
c.*4842C= (n.*4842C=)
c.2205+55257C= (n.2205+55257C=)
c.6679C= (p.Pro2227=)
11g.103189676C>GCA382253620DYNC2H1c.7297C>G (p.Pro2433Ala)
c.*4842C>G (n.*4842C>G)
c.2205+55257C>G (n.2205+55257C>G)
c.6679C>G (p.Pro2227Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189676C>TCA382253621DYNC2H1c.7297C>T (p.Pro2433Ser)
c.*4842C>T (n.*4842C>T)
c.2205+55257C>T (n.2205+55257C>T)
c.6679C>T (p.Pro2227Ser)
 gnomAD v4
11g.103189677C>ACA382253624DYNC2H1c.7298C>A (p.Pro2433Gln)
c.*4843C>A (n.*4843C>A)
c.2205+55258C>A (n.2205+55258C>A)
c.6680C>A (p.Pro2227Gln)
11g.103189677C>GCA382253625DYNC2H1c.7298C>G (p.Pro2433Arg)
c.*4843C>G (n.*4843C>G)
c.2205+55258C>G (n.2205+55258C>G)
c.6680C>G (p.Pro2227Arg)
 COSMIC
11g.103189677C>TCA382253626DYNC2H1c.7298C>T (p.Pro2433Leu)
c.*4843C>T (n.*4843C>T)
c.2205+55258C>T (n.2205+55258C>T)
c.6680C>T (p.Pro2227Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189678A=CA1996420718DYNC2H1c.7299A= (p.Pro2433=)
c.*4844A= (n.*4844A=)
c.2205+55259A= (n.2205+55259A=)
c.6681A= (p.Pro2227=)
11g.103189678A>CCA476610322DYNC2H1c.7299A>C (p.Pro2433=)
c.*4844A>C (n.*4844A>C)
c.2205+55259A>C (n.2205+55259A>C)
c.6681A>C (p.Pro2227=)
11g.103189678A>GCA6254211DYNC2H1c.7299A>G (p.Pro2433=)
c.*4844A>G (n.*4844A>G)
c.2205+55259A>G (n.2205+55259A>G)
c.6681A>G (p.Pro2227=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189678A>TCA476610324DYNC2H1c.7299A>T (p.Pro2433=)
c.*4844A>T (n.*4844A>T)
c.2205+55259A>T (n.2205+55259A>T)
c.6681A>T (p.Pro2227=)
11g.103189679G>ACA382253629DYNC2H1c.7300G>A (p.Glu2434Lys)
c.*4845G>A (n.*4845G>A)
c.2205+55260G>A (n.2205+55260G>A)
c.6682G>A (p.Glu2228Lys)
11g.103189679G>CCA382253631DYNC2H1c.7300G>C (p.Glu2434Gln)
c.*4845G>C (n.*4845G>C)
c.2205+55260G>C (n.2205+55260G>C)
c.6682G>C (p.Glu2228Gln)
11g.103189679G>TCA382253633DYNC2H1c.7300G>T (p.Glu2434Ter)
c.*4845G>T (n.*4845G>T)
c.2205+55260G>T (n.2205+55260G>T)
c.6682G>T (p.Glu2228Ter)
11g.103189680A>CCA382253634DYNC2H1c.7301A>C (p.Glu2434Ala)
c.*4846A>C (n.*4846A>C)
c.2205+55261A>C (n.2205+55261A>C)
c.6683A>C (p.Glu2228Ala)
11g.103189680A>GCA382253636DYNC2H1c.7301A>G (p.Glu2434Gly)
c.*4846A>G (n.*4846A>G)
c.2205+55261A>G (n.2205+55261A>G)
c.6683A>G (p.Glu2228Gly)
 COSMIC
11g.103189680A>TCA382253638DYNC2H1c.7301A>T (p.Glu2434Val)
c.*4846A>T (n.*4846A>T)
c.2205+55261A>T (n.2205+55261A>T)
c.6683A>T (p.Glu2228Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched