UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103189574C>A | CA1996420676 | DYNC2H1 | c.7293-98C>A (n.7293-98C>A) c.*4838-98C>A (n.*4838-98C>A) c.2205+55155C>A (n.2205+55155C>A) c.6675-98C>A (n.6675-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103189574C= | CA1996420675 | DYNC2H1 | c.7293-98C= (n.7293-98C=) c.*4838-98C= (n.*4838-98C=) c.2205+55155C= (n.2205+55155C=) c.6675-98C= (n.6675-98C=) | |
| 11 | g.103189574C>T | CA2615745585 | DYNC2H1 | c.7293-98C>T (n.7293-98C>T) c.*4838-98C>T (n.*4838-98C>T) c.2205+55155C>T (n.2205+55155C>T) c.6675-98C>T (n.6675-98C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189576G>A | CA1996420678 | DYNC2H1 | c.7293-96G>A (n.7293-96G>A) c.*4838-96G>A (n.*4838-96G>A) c.2205+55157G>A (n.2205+55157G>A) c.6675-96G>A (n.6675-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103189576G>C | CA2615745586 | DYNC2H1 | c.7293-96G>C (n.7293-96G>C) c.*4838-96G>C (n.*4838-96G>C) c.2205+55157G>C (n.2205+55157G>C) c.6675-96G>C (n.6675-96G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189576G= | CA1996420677 | DYNC2H1 | c.7293-96G= (n.7293-96G=) c.*4838-96G= (n.*4838-96G=) c.2205+55157G= (n.2205+55157G=) c.6675-96G= (n.6675-96G=) | |
| 11 | g.103189576G>T | CA2615745587 | DYNC2H1 | c.7293-96G>T (n.7293-96G>T) c.*4838-96G>T (n.*4838-96G>T) c.2205+55157G>T (n.2205+55157G>T) c.6675-96G>T (n.6675-96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189577C>A | CA2615745588 | DYNC2H1 | c.7293-95C>A (n.7293-95C>A) c.*4838-95C>A (n.*4838-95C>A) c.2205+55158C>A (n.2205+55158C>A) c.6675-95C>A (n.6675-95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189577C>T | CA2615745589 | DYNC2H1 | c.7293-95C>T (n.7293-95C>T) c.*4838-95C>T (n.*4838-95C>T) c.2205+55158C>T (n.2205+55158C>T) c.6675-95C>T (n.6675-95C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189578A>G | CA2615745590 | DYNC2H1 | c.7293-94A>G (n.7293-94A>G) c.*4838-94A>G (n.*4838-94A>G) c.2205+55159A>G (n.2205+55159A>G) c.6675-94A>G (n.6675-94A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189579C>A | CA1996420680 | DYNC2H1 | c.7293-93C>A (n.7293-93C>A) c.*4838-93C>A (n.*4838-93C>A) c.2205+55160C>A (n.2205+55160C>A) c.6675-93C>A (n.6675-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103189579C= | CA1996420679 | DYNC2H1 | c.7293-93C= (n.7293-93C=) c.*4838-93C= (n.*4838-93C=) c.2205+55160C= (n.2205+55160C=) c.6675-93C= (n.6675-93C=) | |
| 11 | g.103189579C>T | CA227405648 | DYNC2H1 | c.7293-93C>T (n.7293-93C>T) c.*4838-93C>T (n.*4838-93C>T) c.2205+55160C>T (n.2205+55160C>T) c.6675-93C>T (n.6675-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103189580A= | CA1996420681 | DYNC2H1 | c.7293-92A= (n.7293-92A=) c.*4838-92A= (n.*4838-92A=) c.2205+55161A= (n.2205+55161A=) c.6675-92A= (n.6675-92A=) | |
| 11 | g.103189580A>C | CA2581046365 | DYNC2H1 | c.7293-92A>C (n.7293-92A>C) c.*4838-92A>C (n.*4838-92A>C) c.2205+55161A>C (n.2205+55161A>C) c.6675-92A>C (n.6675-92A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189580A>G | CA13468987 | DYNC2H1 | c.7293-92A>G (n.7293-92A>G) c.*4838-92A>G (n.*4838-92A>G) c.2205+55161A>G (n.2205+55161A>G) c.6675-92A>G (n.6675-92A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103189580A>T | CA670948297 | DYNC2H1 | c.7293-92A>T (n.7293-92A>T) c.*4838-92A>T (n.*4838-92A>T) c.2205+55161A>T (n.2205+55161A>T) c.6675-92A>T (n.6675-92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103189581G>A | CA670948298 | DYNC2H1 | c.7293-91G>A (n.7293-91G>A) c.*4838-91G>A (n.*4838-91G>A) c.2205+55162G>A (n.2205+55162G>A) c.6675-91G>A (n.6675-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103189581G= | CA1996420682 | DYNC2H1 | c.7293-91G= (n.7293-91G=) c.*4838-91G= (n.*4838-91G=) c.2205+55162G= (n.2205+55162G=) c.6675-91G= (n.6675-91G=) | |
| 11 | g.103189581G>T | CA2724607147 | DYNC2H1 | c.7293-91G>T (n.7293-91G>T) c.*4838-91G>T (n.*4838-91G>T) c.2205+55162G>T (n.2205+55162G>T) c.6675-91G>T (n.6675-91G>T) | dbSNP |
| 11 | g.103189582T>A | CA2574963097 | DYNC2H1 | c.7293-90T>A (n.7293-90T>A) c.*4838-90T>A (n.*4838-90T>A) c.2205+55163T>A (n.2205+55163T>A) c.6675-90T>A (n.6675-90T>A) | |
| 11 | g.103189582T>G | CA2615745591 | DYNC2H1 | c.7293-90T>G (n.7293-90T>G) c.*4838-90T>G (n.*4838-90T>G) c.2205+55163T>G (n.2205+55163T>G) c.6675-90T>G (n.6675-90T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189583T>C | CA2615745592 | DYNC2H1 | c.7293-89T>C (n.7293-89T>C) c.*4838-89T>C (n.*4838-89T>C) c.2205+55164T>C (n.2205+55164T>C) c.6675-89T>C (n.6675-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189585C>A | CA2615745593 | DYNC2H1 | c.7293-87C>A (n.7293-87C>A) c.*4838-87C>A (n.*4838-87C>A) c.2205+55166C>A (n.2205+55166C>A) c.6675-87C>A (n.6675-87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189589del | CA2615745594 | DYNC2H1 | c.7293-83del (n.7293-83del) c.*4838-83del (n.*4838-83del) c.2205+55170del (n.2205+55170del) c.6675-83del (n.6675-83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189589A>T | CA2615745595 | DYNC2H1 | c.7293-83A>T (n.7293-83A>T) c.*4838-83A>T (n.*4838-83A>T) c.2205+55170A>T (n.2205+55170A>T) c.6675-83A>T (n.6675-83A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189590C>A | CA2574963098 | DYNC2H1 | c.7293-82C>A (n.7293-82C>A) c.*4838-82C>A (n.*4838-82C>A) c.2205+55171C>A (n.2205+55171C>A) c.6675-82C>A (n.6675-82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189591C>A | CA2615745596 | DYNC2H1 | c.7293-81C>A (n.7293-81C>A) c.*4838-81C>A (n.*4838-81C>A) c.2205+55172C>A (n.2205+55172C>A) c.6675-81C>A (n.6675-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189591C>T | CA2615745597 | DYNC2H1 | c.7293-81C>T (n.7293-81C>T) c.*4838-81C>T (n.*4838-81C>T) c.2205+55172C>T (n.2205+55172C>T) c.6675-81C>T (n.6675-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189592A>T | CA2615745598 | DYNC2H1 | c.7293-80A>T (n.7293-80A>T) c.*4838-80A>T (n.*4838-80A>T) c.2205+55173A>T (n.2205+55173A>T) c.6675-80A>T (n.6675-80A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189593C>A | CA2615745599 | DYNC2H1 | c.7293-79C>A (n.7293-79C>A) c.*4838-79C>A (n.*4838-79C>A) c.2205+55174C>A (n.2205+55174C>A) c.6675-79C>A (n.6675-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189593C>T | CA2615745600 | DYNC2H1 | c.7293-79C>T (n.7293-79C>T) c.*4838-79C>T (n.*4838-79C>T) c.2205+55174C>T (n.2205+55174C>T) c.6675-79C>T (n.6675-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103189594T>A | CA2615745601 | DYNC2H1 | c.7293-78T>A (n.7293-78T>A) c.*4838-78T>A (n.*4838-78T>A) c.2205+55175T>A (n.2205+55175T>A) c.6675-78T>A (n.6675-78T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189595G>A | CA2615745602 | DYNC2H1 | c.7293-77G>A (n.7293-77G>A) c.*4838-77G>A (n.*4838-77G>A) c.2205+55176G>A (n.2205+55176G>A) c.6675-77G>A (n.6675-77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189595G>T | CA2615745603 | DYNC2H1 | c.7293-77G>T (n.7293-77G>T) c.*4838-77G>T (n.*4838-77G>T) c.2205+55176G>T (n.2205+55176G>T) c.6675-77G>T (n.6675-77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189596T>C | CA2615745604 | DYNC2H1 | c.7293-76T>C (n.7293-76T>C) c.*4838-76T>C (n.*4838-76T>C) c.2205+55177T>C (n.2205+55177T>C) c.6675-76T>C (n.6675-76T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189597T>G | CA601230865 | DYNC2H1 | c.7293-75T>G (n.7293-75T>G) c.*4838-75T>G (n.*4838-75T>G) c.2205+55178T>G (n.2205+55178T>G) c.6675-75T>G (n.6675-75T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103189597T= | CA1996420683 | DYNC2H1 | c.7293-75T= (n.7293-75T=) c.*4838-75T= (n.*4838-75T=) c.2205+55178T= (n.2205+55178T=) c.6675-75T= (n.6675-75T=) | |
| 11 | g.103189598G>T | CA2615745605 | DYNC2H1 | c.7293-74G>T (n.7293-74G>T) c.*4838-74G>T (n.*4838-74G>T) c.2205+55179G>T (n.2205+55179G>T) c.6675-74G>T (n.6675-74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189599dup | CA2615745606 | DYNC2H1 | c.7293-73dup (n.7293-73dup) c.*4838-73dup (n.*4838-73dup) c.2205+55180dup (n.2205+55180dup) c.6675-73dup (n.6675-73dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189603_103189607del | CA2574963099 | DYNC2H1 | c.7293-69_7293-65del (n.7293-69_7293-65del) c.*4838-69_*4838-65del (n.*4838-69_*4838-65del) c.2205+55184_2205+55188del (n.2205+55184_2205+55188del) c.6675-69_6675-65del (n.6675-69_6675-65del) | |
| 11 | g.103189600A>G | CA2615745608 | DYNC2H1 | c.7293-72A>G (n.7293-72A>G) c.*4838-72A>G (n.*4838-72A>G) c.2205+55181A>G (n.2205+55181A>G) c.6675-72A>G (n.6675-72A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189601del | CA2615745607 | DYNC2H1 | c.7293-71del (n.7293-71del) c.*4838-71del (n.*4838-71del) c.2205+55182del (n.2205+55182del) c.6675-71del (n.6675-71del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189602C>A | CA2615745609 | DYNC2H1 | c.7293-70C>A (n.7293-70C>A) c.*4838-70C>A (n.*4838-70C>A) c.2205+55183C>A (n.2205+55183C>A) c.6675-70C>A (n.6675-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189603T>A | CA2615745610 | DYNC2H1 | c.7293-69T>A (n.7293-69T>A) c.*4838-69T>A (n.*4838-69T>A) c.2205+55184T>A (n.2205+55184T>A) c.6675-69T>A (n.6675-69T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189605A= | CA1996420684 | DYNC2H1 | c.7293-67A= (n.7293-67A=) c.*4838-67A= (n.*4838-67A=) c.2205+55186A= (n.2205+55186A=) c.6675-67A= (n.6675-67A=) | |
| 11 | g.103189605A>C | CA670948301 | DYNC2H1 | c.7293-67A>C (n.7293-67A>C) c.*4838-67A>C (n.*4838-67A>C) c.2205+55186A>C (n.2205+55186A>C) c.6675-67A>C (n.6675-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103189605A>T | CA2574963100 | DYNC2H1 | c.7293-67A>T (n.7293-67A>T) c.*4838-67A>T (n.*4838-67A>T) c.2205+55186A>T (n.2205+55186A>T) c.6675-67A>T (n.6675-67A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103189606A= | CA1996420685 | DYNC2H1 | c.7293-66A= (n.7293-66A=) c.*4838-66A= (n.*4838-66A=) c.2205+55187A= (n.2205+55187A=) c.6675-66A= (n.6675-66A=) | |
| 11 | g.103189606A>C | CA1996420686 | DYNC2H1 | c.7293-66A>C (n.7293-66A>C) c.*4838-66A>C (n.*4838-66A>C) c.2205+55187A>C (n.2205+55187A>C) c.6675-66A>C (n.6675-66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |