| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103179071_103179075delinsGGATA | CA1996416294 | DYNC2H1 | c.6185_6189delinsGGATA (p.Trp2062=) c.*3730_*3734delinsGGATA (n.*3730_*3734delinsGGATA) c.2205+44652_2205+44656delinsGGATA (n.2205+44652_2205+44656delinsGGATA) c.5567_5571delinsGGATA (p.Trp1856=) | |
| 11 | g.103179074_103179077del | CA16619090 | DYNC2H1 | c.6188_6191del (p.Ile2063AsnfsTer3) c.*3733_*3736del (n.*3733_*3736del) c.2205+44655_2205+44658del (n.2205+44655_2205+44658del) c.5570_5573del (p.Ile1857AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.103179074T>A | CA382247058 | DYNC2H1 | c.6188T>A (p.Ile2063Lys) c.*3733T>A (n.*3733T>A) c.2205+44655T>A (n.2205+44655T>A) c.5570T>A (p.Ile1857Lys) | |
| 11 | g.103179074T>C | CA382247059 | DYNC2H1 | c.6188T>C (p.Ile2063Thr) c.*3733T>C (n.*3733T>C) c.2205+44655T>C (n.2205+44655T>C) c.5570T>C (p.Ile1857Thr) | |
| 11 | g.103179074T>G | CA382247061 | DYNC2H1 | c.6188T>G (p.Ile2063Arg) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.2205+44655T>G (n.2205+44655T>G) c.5570T>G (p.Ile1857Arg) | |
| 11 | g.103179075A>C | CA476608628 | DYNC2H1 | c.6189A>C (p.Ile2063=) c.*3734A>C (n.*3734A>C) c.2205+44656A>C (n.2205+44656A>C) c.5571A>C (p.Ile1857=) | |
| 11 | g.103179075A>G | CA382247063 | DYNC2H1 | c.6189A>G (p.Ile2063Met) c.*3734A>G (n.*3734A>G) c.2205+44656A>G (n.2205+44656A>G) c.5571A>G (p.Ile1857Met) | |
| 11 | g.103179075A>T | CA476608632 | DYNC2H1 | c.6189A>T (p.Ile2063=) c.*3734A>T (n.*3734A>T) c.2205+44656A>T (n.2205+44656A>T) c.5571A>T (p.Ile1857=) | |
| 11 | g.103179076G>A | CA382247064 | DYNC2H1 | c.6190G>A (p.Glu2064Lys) c.*3735G>A (n.*3735G>A) c.2205+44657G>A (n.2205+44657G>A) c.5572G>A (p.Glu1858Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179076G>C | CA382247066 | DYNC2H1 | c.6190G>C (p.Glu2064Gln) c.*3735G>C (n.*3735G>C) c.2205+44657G>C (n.2205+44657G>C) c.5572G>C (p.Glu1858Gln) | |
| 11 | g.103179076G= | CA1996416296 | DYNC2H1 | c.6190G= (p.Glu2064=) c.*3735G= (n.*3735G=) c.2205+44657G= (n.2205+44657G=) c.5572G= (p.Glu1858=) | |
| 11 | g.103179076G>T | CA382247068 | DYNC2H1 | c.6190G>T (p.Glu2064Ter) c.*3735G>T (n.*3735G>T) c.2205+44657G>T (n.2205+44657G>T) c.5572G>T (p.Glu1858Ter) | |
| 11 | g.103179077A>C | CA382247070 | DYNC2H1 | c.6191A>C (p.Glu2064Ala) c.*3736A>C (n.*3736A>C) c.2205+44658A>C (n.2205+44658A>C) c.5573A>C (p.Glu1858Ala) | |
| 11 | g.103179077A>G | CA382247071 | DYNC2H1 | c.6191A>G (p.Glu2064Gly) c.*3736A>G (n.*3736A>G) c.2205+44658A>G (n.2205+44658A>G) c.5573A>G (p.Glu1858Gly) | |
| 11 | g.103179077A>T | CA382247072 | DYNC2H1 | c.6191A>T (p.Glu2064Val) c.*3736A>T (n.*3736A>T) c.2205+44658A>T (n.2205+44658A>T) c.5573A>T (p.Glu1858Val) | |
| 11 | g.103179078A>C | CA382247075 | DYNC2H1 | c.6192A>C (p.Glu2064Asp) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.2205+44659A>C (n.2205+44659A>C) c.5574A>C (p.Glu1858Asp) | |
| 11 | g.103179078A>G | CA476608637 | DYNC2H1 | c.6192A>G (p.Glu2064=) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.2205+44659A>G (n.2205+44659A>G) c.5574A>G (p.Glu1858=) | |
| 11 | g.103179078A>T | CA382247076 | DYNC2H1 | c.6192A>T (p.Glu2064Asp) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.2205+44659A>T (n.2205+44659A>T) c.5574A>T (p.Glu1858Asp) | |
| 11 | g.103179079T>A | CA382247078 | DYNC2H1 | c.6193T>A (p.Ser2065Thr) c.*3738T>A (n.*3738T>A) c.2205+44660T>A (n.2205+44660T>A) c.5575T>A (p.Ser1859Thr) | |
| 11 | g.103179079T>C | CA382247081 | DYNC2H1 | c.6193T>C (p.Ser2065Pro) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.2205+44660T>C (n.2205+44660T>C) c.5575T>C (p.Ser1859Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179079T>G | CA382247079 | DYNC2H1 | c.6193T>G (p.Ser2065Ala) c.*3738T>G (n.*3738T>G) c.2205+44660T>G (n.2205+44660T>G) c.5575T>G (p.Ser1859Ala) | |
| 11 | g.103179080C>A | CA382247082 | DYNC2H1 | c.6194C>A (p.Ser2065Tyr) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.2205+44661C>A (n.2205+44661C>A) c.5576C>A (p.Ser1859Tyr) | |
| 11 | g.103179080C= | CA1996416297 | DYNC2H1 | c.6194C= (p.Ser2065=) c.*3739C= (n.*3739C=) c.2205+44661C= (n.2205+44661C=) c.5576C= (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179080C>G | CA382247085 | DYNC2H1 | c.6194C>G (p.Ser2065Cys) c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.2205+44661C>G (n.2205+44661C>G) c.5576C>G (p.Ser1859Cys) | |
| 11 | g.103179080C>T | CA382247083 | DYNC2H1 | c.6194C>T (p.Ser2065Phe) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.2205+44661C>T (n.2205+44661C>T) c.5576C>T (p.Ser1859Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179081T>A | CA476608640 | DYNC2H1 | c.6195T>A (p.Ser2065=) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.2205+44662T>A (n.2205+44662T>A) c.5577T>A (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179081T>C | CA227403503 | DYNC2H1 | c.6195T>C (p.Ser2065=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.2205+44662T>C (n.2205+44662T>C) c.5577T>C (p.Ser1859=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179081T>G | CA476608643 | DYNC2H1 | c.6195T>G (p.Ser2065=) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.2205+44662T>G (n.2205+44662T>G) c.5577T>G (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179081T= | CA1996416298 | DYNC2H1 | c.6195T= (p.Ser2065=) c.*3740T= (n.*3740T=) c.2205+44662T= (n.2205+44662T=) c.5577T= (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179082C>A | CA382247087 | DYNC2H1 | c.6196C>A (p.Leu2066Met) c.*3741C>A (n.*3741C>A) c.2205+44663C>A (n.2205+44663C>A) c.5578C>A (p.Leu1860Met) | |
| 11 | g.103179082C>G | CA382247088 | DYNC2H1 | c.6196C>G (p.Leu2066Val) c.*3741C>G (n.*3741C>G) c.2205+44663C>G (n.2205+44663C>G) c.5578C>G (p.Leu1860Val) | |
| 11 | g.103179082C>T | CA476608644 | DYNC2H1 | c.6196C>T (p.Leu2066=) c.*3741C>T (n.*3741C>T) c.2205+44663C>T (n.2205+44663C>T) c.5578C>T (p.Leu1860=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179083T>A | CA382247090 | DYNC2H1 | c.6197T>A (p.Leu2066Gln) c.*3742T>A (n.*3742T>A) c.2205+44664T>A (n.2205+44664T>A) c.5579T>A (p.Leu1860Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179083T>C | CA382247092 | DYNC2H1 | c.6197T>C (p.Leu2066Pro) c.*3742T>C (n.*3742T>C) c.2205+44664T>C (n.2205+44664T>C) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) | COSMIC |
| 11 | g.103179083T>G | CA382247094 | DYNC2H1 | c.6197T>G (p.Leu2066Arg) c.*3742T>G (n.*3742T>G) c.2205+44664T>G (n.2205+44664T>G) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) | |
| 11 | g.103179084G>A | CA6253921 | DYNC2H1 | c.6198G>A (p.Leu2066=) c.*3743G>A (n.*3743G>A) c.2205+44665G>A (n.2205+44665G>A) c.5580G>A (p.Leu1860=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179084G>C | CA476608647 | DYNC2H1 | c.6198G>C (p.Leu2066=) c.*3743G>C (n.*3743G>C) c.2205+44665G>C (n.2205+44665G>C) c.5580G>C (p.Leu1860=) | |
| 11 | g.103179084G= | CA1996416299 | DYNC2H1 | c.6198G= (p.Leu2066=) c.*3743G= (n.*3743G=) c.2205+44665G= (n.2205+44665G=) c.5580G= (p.Leu1860=) | |
| 11 | g.103179084G>T | CA476608648 | DYNC2H1 | c.6198G>T (p.Leu2066=) c.*3743G>T (n.*3743G>T) c.2205+44665G>T (n.2205+44665G>T) c.5580G>T (p.Leu1860=) | |
| 11 | g.103179085A>C | CA382247097 | DYNC2H1 | c.6199A>C (p.Asn2067His) c.*3744A>C (n.*3744A>C) c.2205+44666A>C (n.2205+44666A>C) c.5581A>C (p.Asn1861His) | |
| 11 | g.103179085A>G | CA382247098 | DYNC2H1 | c.6199A>G (p.Asn2067Asp) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.2205+44666A>G (n.2205+44666A>G) c.5581A>G (p.Asn1861Asp) | |
| 11 | g.103179085A>T | CA382247100 | DYNC2H1 | c.6199A>T (p.Asn2067Tyr) c.*3744A>T (n.*3744A>T) c.2205+44666A>T (n.2205+44666A>T) c.5581A>T (p.Asn1861Tyr) | |
| 11 | g.103179086A>C | CA382247101 | DYNC2H1 | c.6200A>C (p.Asn2067Thr) c.*3745A>C (n.*3745A>C) c.2205+44667A>C (n.2205+44667A>C) c.5582A>C (p.Asn1861Thr) | |
| 11 | g.103179086A>G | CA382247102 | DYNC2H1 | c.6200A>G (p.Asn2067Ser) c.*3745A>G (n.*3745A>G) c.2205+44667A>G (n.2205+44667A>G) c.5582A>G (p.Asn1861Ser) | |
| 11 | g.103179086A>T | CA382247104 | DYNC2H1 | c.6200A>T (p.Asn2067Ile) c.*3745A>T (n.*3745A>T) c.2205+44667A>T (n.2205+44667A>T) c.5582A>T (p.Asn1861Ile) | |
| 11 | g.103179087T>A | CA382247108 | DYNC2H1 | c.6201T>A (p.Asn2067Lys) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.2205+44668T>A (n.2205+44668T>A) c.5583T>A (p.Asn1861Lys) | |
| 11 | g.103179087T>C | CA476608656 | DYNC2H1 | c.6201T>C (p.Asn2067=) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.2205+44668T>C (n.2205+44668T>C) c.5583T>C (p.Asn1861=) | |
| 11 | g.103179087T>G | CA382247107 | DYNC2H1 | c.6201T>G (p.Asn2067Lys) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.2205+44668T>G (n.2205+44668T>G) c.5583T>G (p.Asn1861Lys) | |
| 11 | g.103179088T>A | CA382247109 | DYNC2H1 | c.6202T>A (p.Ser2068Thr) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.2205+44669T>A (n.2205+44669T>A) c.5584T>A (p.Ser1862Thr) | |
| 11 | g.103179088T>C | CA382247111 | DYNC2H1 | c.6202T>C (p.Ser2068Pro) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.2205+44669T>C (n.2205+44669T>C) c.5584T>C (p.Ser1862Pro) |