Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103165911_103165913del | CA2739270851 | DYNC2H1 | c.4625_4627del (p.Ala1542del) c.*2170_*2172del (n.*2170_*2172del) c.2205+31492_2205+31494del (n.2205+31492_2205+31494del) c.4007_4009del (p.Ala1336del) | ClinVar |
11 | g.103165912G>A | CA227396041 | DYNC2H1 | c.4626G>A (p.Ala1542=) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.2205+31493G>A (n.2205+31493G>A) c.4008G>A (p.Ala1336=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165912G>C | CA476600387 | DYNC2H1 | c.4626G>C (p.Ala1542=) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.2205+31493G>C (n.2205+31493G>C) c.4008G>C (p.Ala1336=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165912G= | CA1996410744 | DYNC2H1 | c.4626G= (p.Ala1542=) c.*2171G= (n.*2171G=) c.2205+31493G= (n.2205+31493G=) c.4008G= (p.Ala1336=) | |
11 | g.103165912G>T | CA476600385 | DYNC2H1 | c.4626G>T (p.Ala1542=) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.2205+31493G>T (n.2205+31493G>T) c.4008G>T (p.Ala1336=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165913G>A | CA382239333 | DYNC2H1 | c.4627G>A (p.Glu1543Lys) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.2205+31494G>A (n.2205+31494G>A) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.103165913G>C | CA382239334 | DYNC2H1 | c.4627G>C (p.Glu1543Gln) c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.2205+31494G>C (n.2205+31494G>C) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.103165913G>T | CA382239335 | DYNC2H1 | c.4627G>T (p.Glu1543Ter) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.2205+31494G>T (n.2205+31494G>T) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.103165914A>C | CA382239336 | DYNC2H1 | c.4628A>C (p.Glu1543Ala) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.2205+31495A>C (n.2205+31495A>C) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) | |
11 | g.103165914A>G | CA382239337 | DYNC2H1 | c.4628A>G (p.Glu1543Gly) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.2205+31495A>G (n.2205+31495A>G) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103165914A>T | CA382239338 | DYNC2H1 | c.4628A>T (p.Glu1543Val) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.2205+31495A>T (n.2205+31495A>T) c.4010A>T (p.Glu1337Val) | gnomAD v4 |
11 | g.103165915G>A | CA6253612 | DYNC2H1 | c.4629G>A (p.Glu1543=) c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.2205+31496G>A (n.2205+31496G>A) c.4011G>A (p.Glu1337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165915G>C | CA382239339 | DYNC2H1 | c.4629G>C (p.Glu1543Asp) c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.2205+31496G>C (n.2205+31496G>C) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.103165915G= | CA1996410745 | DYNC2H1 | c.4629G= (p.Glu1543=) c.*2174G= (n.*2174G=) c.2205+31496G= (n.2205+31496G=) c.4011G= (p.Glu1337=) | |
11 | g.103165915G>T | CA382239340 | DYNC2H1 | c.4629G>T (p.Glu1543Asp) c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.2205+31496G>T (n.2205+31496G>T) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103165916C>A | CA382239343 | DYNC2H1 | c.4630C>A (p.Gln1544Lys) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.2205+31497C>A (n.2205+31497C>A) c.4012C>A (p.Gln1338Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.103165916C>G | CA382239341 | DYNC2H1 | c.4630C>G (p.Gln1544Glu) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.2205+31497C>G (n.2205+31497C>G) c.4012C>G (p.Gln1338Glu) | |
11 | g.103165916C>T | CA382239342 | DYNC2H1 | c.4630C>T (p.Gln1544Ter) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.2205+31497C>T (n.2205+31497C>T) c.4012C>T (p.Gln1338Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.103165917A>C | CA382239344 | DYNC2H1 | c.4631A>C (p.Gln1544Pro) c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.2205+31498A>C (n.2205+31498A>C) c.4013A>C (p.Gln1338Pro) | |
11 | g.103165917A>G | CA382239345 | DYNC2H1 | c.4631A>G (p.Gln1544Arg) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.2205+31498A>G (n.2205+31498A>G) c.4013A>G (p.Gln1338Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.103165917A>T | CA382239346 | DYNC2H1 | c.4631A>T (p.Gln1544Leu) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.2205+31498A>T (n.2205+31498A>T) c.4013A>T (p.Gln1338Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.103165918G>A | CA476600417 | DYNC2H1 | c.4632G>A (p.Gln1544=) c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.2205+31499G>A (n.2205+31499G>A) c.4014G>A (p.Gln1338=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165918G>C | CA382239347 | DYNC2H1 | c.4632G>C (p.Gln1544His) c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.2205+31499G>C (n.2205+31499G>C) c.4014G>C (p.Gln1338His) | |
11 | g.103165918G>T | CA382239348 | DYNC2H1 | c.4632G>T (p.Gln1544His) c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.2205+31499G>T (n.2205+31499G>T) c.4014G>T (p.Gln1338His) | gnomAD v4 |
11 | g.103165919A= | CA1996410746 | DYNC2H1 | c.4633A= (p.Ile1545=) c.*2178A= (n.*2178A=) c.2205+31500A= (n.2205+31500A=) c.4015A= (p.Ile1339=) | |
11 | g.103165919A>C | CA382239349 | DYNC2H1 | c.4633A>C (p.Ile1545Leu) c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.2205+31500A>C (n.2205+31500A>C) c.4015A>C (p.Ile1339Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.103165919A>G | CA227396042 | DYNC2H1 | c.4633A>G (p.Ile1545Val) c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.2205+31500A>G (n.2205+31500A>G) c.4015A>G (p.Ile1339Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103165919A>T | CA382239350 | DYNC2H1 | c.4633A>T (p.Ile1545Phe) c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.2205+31500A>T (n.2205+31500A>T) c.4015A>T (p.Ile1339Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.103165920T>A | CA382239351 | DYNC2H1 | c.4634T>A (p.Ile1545Asn) c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.2205+31501T>A (n.2205+31501T>A) c.4016T>A (p.Ile1339Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103165920T>C | CA382239353 | DYNC2H1 | c.4634T>C (p.Ile1545Thr) c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.2205+31501T>C (n.2205+31501T>C) c.4016T>C (p.Ile1339Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165920T>G | CA382239352 | DYNC2H1 | c.4634T>G (p.Ile1545Ser) c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.2205+31501T>G (n.2205+31501T>G) c.4016T>G (p.Ile1339Ser) | |
11 | g.103165920T= | CA1996410747 | DYNC2H1 | c.4634T= (p.Ile1545=) c.*2179T= (n.*2179T=) c.2205+31501T= (n.2205+31501T=) c.4016T= (p.Ile1339=) | |
11 | g.103165921del | CA2793430029 | DYNC2H1 | c.4635del (p.Lys1546AsnfsTer6) c.*2180del (n.*2180del) c.2205+31502del (n.2205+31502del) c.4017del (p.Lys1340AsnfsTer6) | |
11 | g.103165921T>A | CA476600435 | DYNC2H1 | c.4635T>A (p.Ile1545=) c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.2205+31502T>A (n.2205+31502T>A) c.4017T>A (p.Ile1339=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165921T>C | CA476600438 | DYNC2H1 | c.4635T>C (p.Ile1545=) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.2205+31502T>C (n.2205+31502T>C) c.4017T>C (p.Ile1339=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165921T>G | CA382239354 | DYNC2H1 | c.4635T>G (p.Ile1545Met) c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.2205+31502T>G (n.2205+31502T>G) c.4017T>G (p.Ile1339Met) | |
11 | g.103165922A>C | CA382239355 | DYNC2H1 | c.4636A>C (p.Lys1546Gln) c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.2205+31503A>C (n.2205+31503A>C) c.4018A>C (p.Lys1340Gln) | |
11 | g.103165922A>G | CA382239356 | DYNC2H1 | c.4636A>G (p.Lys1546Glu) c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.2205+31503A>G (n.2205+31503A>G) c.4018A>G (p.Lys1340Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.103165922A>T | CA382239357 | DYNC2H1 | c.4636A>T (p.Lys1546Ter) c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.2205+31503A>T (n.2205+31503A>T) c.4018A>T (p.Lys1340Ter) | |
11 | g.103165923A>C | CA382239358 | DYNC2H1 | c.4637A>C (p.Lys1546Thr) c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.2205+31504A>C (n.2205+31504A>C) c.4019A>C (p.Lys1340Thr) | |
11 | g.103165923A>G | CA382239360 | DYNC2H1 | c.4637A>G (p.Lys1546Arg) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.2205+31504A>G (n.2205+31504A>G) c.4019A>G (p.Lys1340Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.103165923A>T | CA382239359 | DYNC2H1 | c.4637A>T (p.Lys1546Ile) c.*2182A>T (n.*2182A>T) c.2205+31504A>T (n.2205+31504A>T) c.4019A>T (p.Lys1340Ile) | |
11 | g.103165924A= | CA1996410748 | DYNC2H1 | c.4638A= (p.Lys1546=) c.*2183A= (n.*2183A=) c.2205+31505A= (n.2205+31505A=) c.4020A= (p.Lys1340=) | |
11 | g.103165924A>C | CA382239361 | DYNC2H1 | c.4638A>C (p.Lys1546Asn) c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.2205+31505A>C (n.2205+31505A>C) c.4020A>C (p.Lys1340Asn) | |
11 | g.103165924A>G | CA476600459 | DYNC2H1 | c.4638A>G (p.Lys1546=) c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.2205+31505A>G (n.2205+31505A>G) c.4020A>G (p.Lys1340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165924A>T | CA382239362 | DYNC2H1 | c.4638A>T (p.Lys1546Asn) c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.2205+31505A>T (n.2205+31505A>T) c.4020A>T (p.Lys1340Asn) | |
11 | g.103165925T>A | CA382239363 | DYNC2H1 | c.4639T>A (p.Phe1547Ile) c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.2205+31506T>A (n.2205+31506T>A) c.4021T>A (p.Phe1341Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.103165925T>C | CA382239364 | DYNC2H1 | c.4639T>C (p.Phe1547Leu) c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.2205+31506T>C (n.2205+31506T>C) c.4021T>C (p.Phe1341Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.103165925T>G | CA382239365 | DYNC2H1 | c.4639T>G (p.Phe1547Val) c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.2205+31506T>G (n.2205+31506T>G) c.4021T>G (p.Phe1341Val) | |
11 | g.103165926T>A | CA382239366 | DYNC2H1 | c.4640T>A (p.Phe1547Tyr) c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.2205+31507T>A (n.2205+31507T>A) c.4022T>A (p.Phe1341Tyr) | gnomAD v4 |