| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103165906C>A | CA382239319 | DYNC2H1 | c.4620C>A (p.Cys1540Ter) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.2205+31487C>A (n.2205+31487C>A) c.4002C>A (p.Cys1334Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165906C>G | CA382239320 | DYNC2H1 | c.4620C>G (p.Cys1540Trp) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.2205+31487C>G (n.2205+31487C>G) c.4002C>G (p.Cys1334Trp) | |
| 11 | g.103165906C>T | CA476600353 | DYNC2H1 | c.4620C>T (p.Cys1540=) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.2205+31487C>T (n.2205+31487C>T) c.4002C>T (p.Cys1334=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165907T>A | CA382239321 | DYNC2H1 | c.4621T>A (p.Leu1541Met) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2205+31488T>A (n.2205+31488T>A) c.4003T>A (p.Leu1335Met) | |
| 11 | g.103165907T>C | CA476600357 | DYNC2H1 | c.4621T>C (p.Leu1541=) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2205+31488T>C (n.2205+31488T>C) c.4003T>C (p.Leu1335=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165907T>G | CA382239322 | DYNC2H1 | c.4621T>G (p.Leu1541Val) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2205+31488T>G (n.2205+31488T>G) c.4003T>G (p.Leu1335Val) | |
| 11 | g.103165908del | CA2615743808 | DYNC2H1 | c.4622del (p.Leu1541TrpfsTer11) c.*2167del (n.*2167del) c.2205+31489del (n.2205+31489del) c.4004del (p.Leu1335TrpfsTer11) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165908T>A | CA382239323 | DYNC2H1 | c.4622T>A (p.Leu1541Ter) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.2205+31489T>A (n.2205+31489T>A) c.4004T>A (p.Leu1335Ter) | |
| 11 | g.103165908T>C | CA382239324 | DYNC2H1 | c.4622T>C (p.Leu1541Ser) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.2205+31489T>C (n.2205+31489T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165908T>G | CA382239325 | DYNC2H1 | c.4622T>G (p.Leu1541Trp) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.2205+31489T>G (n.2205+31489T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Trp) | |
| 11 | g.103165909G>A | CA476600366 | DYNC2H1 | c.4623G>A (p.Leu1541=) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.2205+31490G>A (n.2205+31490G>A) c.4005G>A (p.Leu1335=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165909G>C | CA382239326 | DYNC2H1 | c.4623G>C (p.Leu1541Phe) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.2205+31490G>C (n.2205+31490G>C) c.4005G>C (p.Leu1335Phe) | |
| 11 | g.103165909G>T | CA382239327 | DYNC2H1 | c.4623G>T (p.Leu1541Phe) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.2205+31490G>T (n.2205+31490G>T) c.4005G>T (p.Leu1335Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103165911_103165913del | CA2739270851 | DYNC2H1 | c.4625_4627del (p.Ala1542del) c.*2170_*2172del (n.*2170_*2172del) c.2205+31492_2205+31494del (n.2205+31492_2205+31494del) c.4007_4009del (p.Ala1336del) | ClinVar |
| 11 | g.103165910G>A | CA382239330 | DYNC2H1 | c.4624G>A (p.Ala1542Thr) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.2205+31491G>A (n.2205+31491G>A) c.4006G>A (p.Ala1336Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165910G>C | CA382239328 | DYNC2H1 | c.4624G>C (p.Ala1542Pro) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.2205+31491G>C (n.2205+31491G>C) c.4006G>C (p.Ala1336Pro) | |
| 11 | g.103165910G= | CA1996410742 | DYNC2H1 | c.4624G= (p.Ala1542=) c.*2169G= (n.*2169G=) c.2205+31491G= (n.2205+31491G=) c.4006G= (p.Ala1336=) | |
| 11 | g.103165910G>T | CA382239329 | DYNC2H1 | c.4624G>T (p.Ala1542Ser) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.2205+31491G>T (n.2205+31491G>T) c.4006G>T (p.Ala1336Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165911C>A | CA382239331 | DYNC2H1 | c.4625C>A (p.Ala1542Glu) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.2205+31492C>A (n.2205+31492C>A) c.4007C>A (p.Ala1336Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165911C= | CA1996410743 | DYNC2H1 | c.4625C= (p.Ala1542=) c.*2170C= (n.*2170C=) c.2205+31492C= (n.2205+31492C=) c.4007C= (p.Ala1336=) | |
| 11 | g.103165911C>G | CA382239332 | DYNC2H1 | c.4625C>G (p.Ala1542Gly) c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.2205+31492C>G (n.2205+31492C>G) c.4007C>G (p.Ala1336Gly) | |
| 11 | g.103165911C>T | CA16042810 | DYNC2H1 | c.4625C>T (p.Ala1542Val) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.2205+31492C>T (n.2205+31492C>T) c.4007C>T (p.Ala1336Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165912G>A | CA227396041 | DYNC2H1 | c.4626G>A (p.Ala1542=) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.2205+31493G>A (n.2205+31493G>A) c.4008G>A (p.Ala1336=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165912G>C | CA476600387 | DYNC2H1 | c.4626G>C (p.Ala1542=) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.2205+31493G>C (n.2205+31493G>C) c.4008G>C (p.Ala1336=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165912G= | CA1996410744 | DYNC2H1 | c.4626G= (p.Ala1542=) c.*2171G= (n.*2171G=) c.2205+31493G= (n.2205+31493G=) c.4008G= (p.Ala1336=) | |
| 11 | g.103165912G>T | CA476600385 | DYNC2H1 | c.4626G>T (p.Ala1542=) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.2205+31493G>T (n.2205+31493G>T) c.4008G>T (p.Ala1336=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165913G>A | CA382239333 | DYNC2H1 | c.4627G>A (p.Glu1543Lys) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.2205+31494G>A (n.2205+31494G>A) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165913G>C | CA382239334 | DYNC2H1 | c.4627G>C (p.Glu1543Gln) c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.2205+31494G>C (n.2205+31494G>C) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165913G>T | CA382239335 | DYNC2H1 | c.4627G>T (p.Glu1543Ter) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.2205+31494G>T (n.2205+31494G>T) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165914A>C | CA382239336 | DYNC2H1 | c.4628A>C (p.Glu1543Ala) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.2205+31495A>C (n.2205+31495A>C) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) | |
| 11 | g.103165914A>G | CA382239337 | DYNC2H1 | c.4628A>G (p.Glu1543Gly) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.2205+31495A>G (n.2205+31495A>G) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165914A>T | CA382239338 | DYNC2H1 | c.4628A>T (p.Glu1543Val) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.2205+31495A>T (n.2205+31495A>T) c.4010A>T (p.Glu1337Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165915G>A | CA6253612 | DYNC2H1 | c.4629G>A (p.Glu1543=) c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.2205+31496G>A (n.2205+31496G>A) c.4011G>A (p.Glu1337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165915G>C | CA382239339 | DYNC2H1 | c.4629G>C (p.Glu1543Asp) c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.2205+31496G>C (n.2205+31496G>C) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165915G= | CA1996410745 | DYNC2H1 | c.4629G= (p.Glu1543=) c.*2174G= (n.*2174G=) c.2205+31496G= (n.2205+31496G=) c.4011G= (p.Glu1337=) | |
| 11 | g.103165915G>T | CA382239340 | DYNC2H1 | c.4629G>T (p.Glu1543Asp) c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.2205+31496G>T (n.2205+31496G>T) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165916C>A | CA382239343 | DYNC2H1 | c.4630C>A (p.Gln1544Lys) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.2205+31497C>A (n.2205+31497C>A) c.4012C>A (p.Gln1338Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165916C>G | CA382239341 | DYNC2H1 | c.4630C>G (p.Gln1544Glu) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.2205+31497C>G (n.2205+31497C>G) c.4012C>G (p.Gln1338Glu) | |
| 11 | g.103165916C>T | CA382239342 | DYNC2H1 | c.4630C>T (p.Gln1544Ter) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.2205+31497C>T (n.2205+31497C>T) c.4012C>T (p.Gln1338Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165917A>C | CA382239344 | DYNC2H1 | c.4631A>C (p.Gln1544Pro) c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.2205+31498A>C (n.2205+31498A>C) c.4013A>C (p.Gln1338Pro) | |
| 11 | g.103165917A>G | CA382239345 | DYNC2H1 | c.4631A>G (p.Gln1544Arg) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.2205+31498A>G (n.2205+31498A>G) c.4013A>G (p.Gln1338Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165917A>T | CA382239346 | DYNC2H1 | c.4631A>T (p.Gln1544Leu) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.2205+31498A>T (n.2205+31498A>T) c.4013A>T (p.Gln1338Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165918G>A | CA476600417 | DYNC2H1 | c.4632G>A (p.Gln1544=) c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.2205+31499G>A (n.2205+31499G>A) c.4014G>A (p.Gln1338=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165918G>C | CA382239347 | DYNC2H1 | c.4632G>C (p.Gln1544His) c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.2205+31499G>C (n.2205+31499G>C) c.4014G>C (p.Gln1338His) | |
| 11 | g.103165918G>T | CA382239348 | DYNC2H1 | c.4632G>T (p.Gln1544His) c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.2205+31499G>T (n.2205+31499G>T) c.4014G>T (p.Gln1338His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165919A= | CA1996410746 | DYNC2H1 | c.4633A= (p.Ile1545=) c.*2178A= (n.*2178A=) c.2205+31500A= (n.2205+31500A=) c.4015A= (p.Ile1339=) | |
| 11 | g.103165919A>C | CA382239349 | DYNC2H1 | c.4633A>C (p.Ile1545Leu) c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.2205+31500A>C (n.2205+31500A>C) c.4015A>C (p.Ile1339Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165919A>G | CA227396042 | DYNC2H1 | c.4633A>G (p.Ile1545Val) c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.2205+31500A>G (n.2205+31500A>G) c.4015A>G (p.Ile1339Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165919A>T | CA382239350 | DYNC2H1 | c.4633A>T (p.Ile1545Phe) c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.2205+31500A>T (n.2205+31500A>T) c.4015A>T (p.Ile1339Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165920T>A | CA382239351 | DYNC2H1 | c.4634T>A (p.Ile1545Asn) c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.2205+31501T>A (n.2205+31501T>A) c.4016T>A (p.Ile1339Asn) | gnomAD v4 |