Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103165897G>A | CA382239297 | DYNC2H1 | c.4612-1G>A (n.4612-1G>A) c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A) c.2205+31478G>A (n.2205+31478G>A) c.3994-1G>A (n.3994-1G>A) | |
11 | g.103165897G>C | CA382239298 | DYNC2H1 | c.4612-1G>C (n.4612-1G>C) c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C) c.2205+31478G>C (n.2205+31478G>C) c.3994-1G>C (n.3994-1G>C) | |
11 | g.103165897G= | CA1996410739 | DYNC2H1 | c.4612-1G= (n.4612-1G=) c.*2157-1G= (n.*2157-1G=) c.2205+31478G= (n.2205+31478G=) c.3994-1G= (n.3994-1G=) | |
11 | g.103165897G>T | CA382239299 | DYNC2H1 | c.4612-1G>T (n.4612-1G>T) c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T) c.2205+31478G>T (n.2205+31478G>T) c.3994-1G>T (n.3994-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165898A>C | CA382239300 | DYNC2H1 | c.4612A>C (p.Ile1538Leu) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.2205+31479A>C (n.2205+31479A>C) c.3994A>C (p.Ile1332Leu) | |
11 | g.103165898A>G | CA382239301 | DYNC2H1 | c.4612A>G (p.Ile1538Val) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.2205+31479A>G (n.2205+31479A>G) c.3994A>G (p.Ile1332Val) | |
11 | g.103165898A>T | CA382239302 | DYNC2H1 | c.4612A>T (p.Ile1538Phe) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.2205+31479A>T (n.2205+31479A>T) c.3994A>T (p.Ile1332Phe) | |
11 | g.103165899T>A | CA382239303 | DYNC2H1 | c.4613T>A (p.Ile1538Asn) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.2205+31480T>A (n.2205+31480T>A) c.3995T>A (p.Ile1332Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103165899T>C | CA382239304 | DYNC2H1 | c.4613T>C (p.Ile1538Thr) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.2205+31480T>C (n.2205+31480T>C) c.3995T>C (p.Ile1332Thr) | |
11 | g.103165899T>G | CA382239305 | DYNC2H1 | c.4613T>G (p.Ile1538Ser) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.2205+31480T>G (n.2205+31480T>G) c.3995T>G (p.Ile1332Ser) | |
11 | g.103165902del | CA2615743806 | DYNC2H1 | c.4616del (p.Leu1539TyrfsTer13) c.*2161del (n.*2161del) c.2205+31483del (n.2205+31483del) c.3998del (p.Leu1333TyrfsTer13) | gnomAD v4 |
11 | g.103165901_103165902del | CA2615743807 | DYNC2H1 | c.4615_4616del (p.Leu1539MetfsTer7) c.*2160_*2161del (n.*2160_*2161del) c.2205+31482_2205+31483del (n.2205+31482_2205+31483del) c.3997_3998del (p.Leu1333MetfsTer7) | gnomAD v4 |
11 | g.103165900T>A | CA476600313 | DYNC2H1 | c.4614T>A (p.Ile1538=) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.2205+31481T>A (n.2205+31481T>A) c.3996T>A (p.Ile1332=) | |
11 | g.103165900T>C | CA476600316 | DYNC2H1 | c.4614T>C (p.Ile1538=) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.2205+31481T>C (n.2205+31481T>C) c.3996T>C (p.Ile1332=) | |
11 | g.103165900T>G | CA382239306 | DYNC2H1 | c.4614T>G (p.Ile1538Met) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.2205+31481T>G (n.2205+31481T>G) c.3996T>G (p.Ile1332Met) | |
11 | g.103165901T>A | CA382239307 | DYNC2H1 | c.4615T>A (p.Leu1539Ile) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.2205+31482T>A (n.2205+31482T>A) c.3997T>A (p.Leu1333Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.103165901T>C | CA476600323 | DYNC2H1 | c.4615T>C (p.Leu1539=) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.2205+31482T>C (n.2205+31482T>C) c.3997T>C (p.Leu1333=) | |
11 | g.103165901T>G | CA382239308 | DYNC2H1 | c.4615T>G (p.Leu1539Val) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.2205+31482T>G (n.2205+31482T>G) c.3997T>G (p.Leu1333Val) | |
11 | g.103165902T>A | CA382239310 | DYNC2H1 | c.4616T>A (p.Leu1539Ter) c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.2205+31483T>A (n.2205+31483T>A) c.3998T>A (p.Leu1333Ter) | |
11 | g.103165902T>C | CA382239311 | DYNC2H1 | c.4616T>C (p.Leu1539Ser) c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.2205+31483T>C (n.2205+31483T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103165902T>G | CA382239309 | DYNC2H1 | c.4616T>G (p.Leu1539Ter) c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.2205+31483T>G (n.2205+31483T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Ter) | |
11 | g.103165903A= | CA1996410740 | DYNC2H1 | c.4617A= (p.Leu1539=) c.*2162A= (n.*2162A=) c.2205+31484A= (n.2205+31484A=) c.3999A= (p.Leu1333=) | |
11 | g.103165903A>C | CA382239313 | DYNC2H1 | c.4617A>C (p.Leu1539Phe) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.2205+31484A>C (n.2205+31484A>C) c.3999A>C (p.Leu1333Phe) | |
11 | g.103165903A>G | CA227396023 | DYNC2H1 | c.4617A>G (p.Leu1539=) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.2205+31484A>G (n.2205+31484A>G) c.3999A>G (p.Leu1333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165903A>T | CA382239312 | DYNC2H1 | c.4617A>T (p.Leu1539Phe) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.2205+31484A>T (n.2205+31484A>T) c.3999A>T (p.Leu1333Phe) | |
11 | g.103165904T>A | CA382239316 | DYNC2H1 | c.4618T>A (p.Cys1540Ser) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.2205+31485T>A (n.2205+31485T>A) c.4000T>A (p.Cys1334Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.103165904T>C | CA382239314 | DYNC2H1 | c.4618T>C (p.Cys1540Arg) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.2205+31485T>C (n.2205+31485T>C) c.4000T>C (p.Cys1334Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.103165904T>G | CA382239315 | DYNC2H1 | c.4618T>G (p.Cys1540Gly) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.2205+31485T>G (n.2205+31485T>G) c.4000T>G (p.Cys1334Gly) | |
11 | g.103165905G>A | CA227396026 | DYNC2H1 | c.4619G>A (p.Cys1540Tyr) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.2205+31486G>A (n.2205+31486G>A) c.4001G>A (p.Cys1334Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165905G>C | CA382239317 | DYNC2H1 | c.4619G>C (p.Cys1540Ser) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.2205+31486G>C (n.2205+31486G>C) c.4001G>C (p.Cys1334Ser) | |
11 | g.103165905G= | CA1996410741 | DYNC2H1 | c.4619G= (p.Cys1540=) c.*2164G= (n.*2164G=) c.2205+31486G= (n.2205+31486G=) c.4001G= (p.Cys1334=) | |
11 | g.103165905G>T | CA382239318 | DYNC2H1 | c.4619G>T (p.Cys1540Phe) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.2205+31486G>T (n.2205+31486G>T) c.4001G>T (p.Cys1334Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.103165906C>A | CA382239319 | DYNC2H1 | c.4620C>A (p.Cys1540Ter) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.2205+31487C>A (n.2205+31487C>A) c.4002C>A (p.Cys1334Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.103165906C>G | CA382239320 | DYNC2H1 | c.4620C>G (p.Cys1540Trp) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.2205+31487C>G (n.2205+31487C>G) c.4002C>G (p.Cys1334Trp) | |
11 | g.103165906C>T | CA476600353 | DYNC2H1 | c.4620C>T (p.Cys1540=) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.2205+31487C>T (n.2205+31487C>T) c.4002C>T (p.Cys1334=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165907T>A | CA382239321 | DYNC2H1 | c.4621T>A (p.Leu1541Met) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2205+31488T>A (n.2205+31488T>A) c.4003T>A (p.Leu1335Met) | |
11 | g.103165907T>C | CA476600357 | DYNC2H1 | c.4621T>C (p.Leu1541=) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2205+31488T>C (n.2205+31488T>C) c.4003T>C (p.Leu1335=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165907T>G | CA382239322 | DYNC2H1 | c.4621T>G (p.Leu1541Val) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2205+31488T>G (n.2205+31488T>G) c.4003T>G (p.Leu1335Val) | |
11 | g.103165908del | CA2615743808 | DYNC2H1 | c.4622del (p.Leu1541TrpfsTer11) c.*2167del (n.*2167del) c.2205+31489del (n.2205+31489del) c.4004del (p.Leu1335TrpfsTer11) | gnomAD v4 |
11 | g.103165908T>A | CA382239323 | DYNC2H1 | c.4622T>A (p.Leu1541Ter) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.2205+31489T>A (n.2205+31489T>A) c.4004T>A (p.Leu1335Ter) | |
11 | g.103165908T>C | CA382239324 | DYNC2H1 | c.4622T>C (p.Leu1541Ser) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.2205+31489T>C (n.2205+31489T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.103165908T>G | CA382239325 | DYNC2H1 | c.4622T>G (p.Leu1541Trp) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.2205+31489T>G (n.2205+31489T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Trp) | |
11 | g.103165909G>A | CA476600366 | DYNC2H1 | c.4623G>A (p.Leu1541=) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.2205+31490G>A (n.2205+31490G>A) c.4005G>A (p.Leu1335=) | gnomAD v4 |
11 | g.103165909G>C | CA382239326 | DYNC2H1 | c.4623G>C (p.Leu1541Phe) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.2205+31490G>C (n.2205+31490G>C) c.4005G>C (p.Leu1335Phe) | |
11 | g.103165909G>T | CA382239327 | DYNC2H1 | c.4623G>T (p.Leu1541Phe) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.2205+31490G>T (n.2205+31490G>T) c.4005G>T (p.Leu1335Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103165911_103165913del | CA2739270851 | DYNC2H1 | c.4625_4627del (p.Ala1542del) c.*2170_*2172del (n.*2170_*2172del) c.2205+31492_2205+31494del (n.2205+31492_2205+31494del) c.4007_4009del (p.Ala1336del) | ClinVar |
11 | g.103165910G>A | CA382239330 | DYNC2H1 | c.4624G>A (p.Ala1542Thr) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.2205+31491G>A (n.2205+31491G>A) c.4006G>A (p.Ala1336Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103165910G>C | CA382239328 | DYNC2H1 | c.4624G>C (p.Ala1542Pro) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.2205+31491G>C (n.2205+31491G>C) c.4006G>C (p.Ala1336Pro) | |
11 | g.103165910G= | CA1996410742 | DYNC2H1 | c.4624G= (p.Ala1542=) c.*2169G= (n.*2169G=) c.2205+31491G= (n.2205+31491G=) c.4006G= (p.Ala1336=) | |
11 | g.103165910G>T | CA382239329 | DYNC2H1 | c.4624G>T (p.Ala1542Ser) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.2205+31491G>T (n.2205+31491G>T) c.4006G>T (p.Ala1336Ser) | gnomAD v4 |