UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103165845del | CA2615743769 | DYNC2H1 | c.4612-53del (n.4612-53del) c.*2157-53del (n.*2157-53del) c.2205+31426del (n.2205+31426del) c.3994-53del (n.3994-53del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165843A>G | CA2574962792 | DYNC2H1 | c.4612-55A>G (n.4612-55A>G) c.*2157-55A>G (n.*2157-55A>G) c.2205+31424A>G (n.2205+31424A>G) c.3994-55A>G (n.3994-55A>G) | |
| 11 | g.103165845A= | CA1996410721 | DYNC2H1 | c.4612-53A= (n.4612-53A=) c.*2157-53A= (n.*2157-53A=) c.2205+31426A= (n.2205+31426A=) c.3994-53A= (n.3994-53A=) | |
| 11 | g.103165845A>C | CA2574962793 | DYNC2H1 | c.4612-53A>C (n.4612-53A>C) c.*2157-53A>C (n.*2157-53A>C) c.2205+31426A>C (n.2205+31426A>C) c.3994-53A>C (n.3994-53A>C) | |
| 11 | g.103165845A>G | CA227396006 | DYNC2H1 | c.4612-53A>G (n.4612-53A>G) c.*2157-53A>G (n.*2157-53A>G) c.2205+31426A>G (n.2205+31426A>G) c.3994-53A>G (n.3994-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165846T>C | CA2574962794 | DYNC2H1 | c.4612-52T>C (n.4612-52T>C) c.*2157-52T>C (n.*2157-52T>C) c.2205+31427T>C (n.2205+31427T>C) c.3994-52T>C (n.3994-52T>C) | |
| 11 | g.103165847A>G | CA2615743770 | DYNC2H1 | c.4612-51A>G (n.4612-51A>G) c.*2157-51A>G (n.*2157-51A>G) c.2205+31428A>G (n.2205+31428A>G) c.3994-51A>G (n.3994-51A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165850T>A | CA2615743771 | DYNC2H1 | c.4612-48T>A (n.4612-48T>A) c.*2157-48T>A (n.*2157-48T>A) c.2205+31431T>A (n.2205+31431T>A) c.3994-48T>A (n.3994-48T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165850T>C | CA2615743772 | DYNC2H1 | c.4612-48T>C (n.4612-48T>C) c.*2157-48T>C (n.*2157-48T>C) c.2205+31431T>C (n.2205+31431T>C) c.3994-48T>C (n.3994-48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165851C>A | CA2574962795 | DYNC2H1 | c.4612-47C>A (n.4612-47C>A) c.*2157-47C>A (n.*2157-47C>A) c.2205+31432C>A (n.2205+31432C>A) c.3994-47C>A (n.3994-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165852T>C | CA2615743773 | DYNC2H1 | c.4612-46T>C (n.4612-46T>C) c.*2157-46T>C (n.*2157-46T>C) c.2205+31433T>C (n.2205+31433T>C) c.3994-46T>C (n.3994-46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165855G>C | CA941661005 | DYNC2H1 | c.4612-43G>C (n.4612-43G>C) c.*2157-43G>C (n.*2157-43G>C) c.2205+31436G>C (n.2205+31436G>C) c.3994-43G>C (n.3994-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165855G= | CA1996410722 | DYNC2H1 | c.4612-43G= (n.4612-43G=) c.*2157-43G= (n.*2157-43G=) c.2205+31436G= (n.2205+31436G=) c.3994-43G= (n.3994-43G=) | |
| 11 | g.103165856T>A | CA2615743774 | DYNC2H1 | c.4612-42T>A (n.4612-42T>A) c.*2157-42T>A (n.*2157-42T>A) c.2205+31437T>A (n.2205+31437T>A) c.3994-42T>A (n.3994-42T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165859A>G | CA2615743775 | DYNC2H1 | c.4612-39A>G (n.4612-39A>G) c.*2157-39A>G (n.*2157-39A>G) c.2205+31440A>G (n.2205+31440A>G) c.3994-39A>G (n.3994-39A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165862C>A | CA670953964 | DYNC2H1 | c.4612-36C>A (n.4612-36C>A) c.*2157-36C>A (n.*2157-36C>A) c.2205+31443C>A (n.2205+31443C>A) c.3994-36C>A (n.3994-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165862C= | CA1996410723 | DYNC2H1 | c.4612-36C= (n.4612-36C=) c.*2157-36C= (n.*2157-36C=) c.2205+31443C= (n.2205+31443C=) c.3994-36C= (n.3994-36C=) | |
| 11 | g.103165862C>T | CA1996410724 | DYNC2H1 | c.4612-36C>T (n.4612-36C>T) c.*2157-36C>T (n.*2157-36C>T) c.2205+31443C>T (n.2205+31443C>T) c.3994-36C>T (n.3994-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103165863A= | CA1996410725 | DYNC2H1 | c.4612-35A= (n.4612-35A=) c.*2157-35A= (n.*2157-35A=) c.2205+31444A= (n.2205+31444A=) c.3994-35A= (n.3994-35A=) | |
| 11 | g.103165863A>C | CA601230149 | DYNC2H1 | c.4612-35A>C (n.4612-35A>C) c.*2157-35A>C (n.*2157-35A>C) c.2205+31444A>C (n.2205+31444A>C) c.3994-35A>C (n.3994-35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165863A>G | CA2615743776 | DYNC2H1 | c.4612-35A>G (n.4612-35A>G) c.*2157-35A>G (n.*2157-35A>G) c.2205+31444A>G (n.2205+31444A>G) c.3994-35A>G (n.3994-35A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165864C>A | CA6253608 | DYNC2H1 | c.4612-34C>A (n.4612-34C>A) c.*2157-34C>A (n.*2157-34C>A) c.2205+31445C>A (n.2205+31445C>A) c.3994-34C>A (n.3994-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165864C= | CA1996410726 | DYNC2H1 | c.4612-34C= (n.4612-34C=) c.*2157-34C= (n.*2157-34C=) c.2205+31445C= (n.2205+31445C=) c.3994-34C= (n.3994-34C=) | |
| 11 | g.103165864C>T | CA2615743777 | DYNC2H1 | c.4612-34C>T (n.4612-34C>T) c.*2157-34C>T (n.*2157-34C>T) c.2205+31445C>T (n.2205+31445C>T) c.3994-34C>T (n.3994-34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165865C>A | CA6253609 | DYNC2H1 | c.4612-33C>A (n.4612-33C>A) c.*2157-33C>A (n.*2157-33C>A) c.2205+31446C>A (n.2205+31446C>A) c.3994-33C>A (n.3994-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165865C= | CA1996410727 | DYNC2H1 | c.4612-33C= (n.4612-33C=) c.*2157-33C= (n.*2157-33C=) c.2205+31446C= (n.2205+31446C=) c.3994-33C= (n.3994-33C=) | |
| 11 | g.103165865C>T | CA2615743778 | DYNC2H1 | c.4612-33C>T (n.4612-33C>T) c.*2157-33C>T (n.*2157-33C>T) c.2205+31446C>T (n.2205+31446C>T) c.3994-33C>T (n.3994-33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165869del | CA2615743779 | DYNC2H1 | c.4612-29del (n.4612-29del) c.*2157-29del (n.*2157-29del) c.2205+31450del (n.2205+31450del) c.3994-29del (n.3994-29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165867T>A | CA670953973 | DYNC2H1 | c.4612-31T>A (n.4612-31T>A) c.*2157-31T>A (n.*2157-31T>A) c.2205+31448T>A (n.2205+31448T>A) c.3994-31T>A (n.3994-31T>A) | dbSNP |
| 11 | g.103165867T>C | CA601230150 | DYNC2H1 | c.4612-31T>C (n.4612-31T>C) c.*2157-31T>C (n.*2157-31T>C) c.2205+31448T>C (n.2205+31448T>C) c.3994-31T>C (n.3994-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165867T= | CA1996410728 | DYNC2H1 | c.4612-31T= (n.4612-31T=) c.*2157-31T= (n.*2157-31T=) c.2205+31448T= (n.2205+31448T=) c.3994-31T= (n.3994-31T=) | |
| 11 | g.103165868T>C | CA2615743780 | DYNC2H1 | c.4612-30T>C (n.4612-30T>C) c.*2157-30T>C (n.*2157-30T>C) c.2205+31449T>C (n.2205+31449T>C) c.3994-30T>C (n.3994-30T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165869T>A | CA2615743781 | DYNC2H1 | c.4612-29T>A (n.4612-29T>A) c.*2157-29T>A (n.*2157-29T>A) c.2205+31450T>A (n.2205+31450T>A) c.3994-29T>A (n.3994-29T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165869T= | CA1996410729 | DYNC2H1 | c.4612-29T= (n.4612-29T=) c.*2157-29T= (n.*2157-29T=) c.2205+31450T= (n.2205+31450T=) c.3994-29T= (n.3994-29T=) | |
| 11 | g.103165874dup | CA1996410730 | DYNC2H1 | c.4612-24dup (n.4612-24dup) c.*2157-24dup (n.*2157-24dup) c.2205+31455dup (n.2205+31455dup) c.3994-24dup (n.3994-24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103165872A>G | CA2615743782 | DYNC2H1 | c.4612-26A>G (n.4612-26A>G) c.*2157-26A>G (n.*2157-26A>G) c.2205+31453A>G (n.2205+31453A>G) c.3994-26A>G (n.3994-26A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165874A= | CA1996410731 | DYNC2H1 | c.4612-24A= (n.4612-24A=) c.*2157-24A= (n.*2157-24A=) c.2205+31455A= (n.2205+31455A=) c.3994-24A= (n.3994-24A=) | |
| 11 | g.103165874A>G | CA1996410732 | DYNC2H1 | c.4612-24A>G (n.4612-24A>G) c.*2157-24A>G (n.*2157-24A>G) c.2205+31455A>G (n.2205+31455A>G) c.3994-24A>G (n.3994-24A>G) | dbSNP |
| 11 | g.103165875T>C | CA2615743783 | DYNC2H1 | c.4612-23T>C (n.4612-23T>C) c.*2157-23T>C (n.*2157-23T>C) c.2205+31456T>C (n.2205+31456T>C) c.3994-23T>C (n.3994-23T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165876A>G | CA2615743784 | DYNC2H1 | c.4612-22A>G (n.4612-22A>G) c.*2157-22A>G (n.*2157-22A>G) c.2205+31457A>G (n.2205+31457A>G) c.3994-22A>G (n.3994-22A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165877A= | CA1996410733 | DYNC2H1 | c.4612-21A= (n.4612-21A=) c.*2157-21A= (n.*2157-21A=) c.2205+31458A= (n.2205+31458A=) c.3994-21A= (n.3994-21A=) | |
| 11 | g.103165877A>C | CA6253610 | DYNC2H1 | c.4612-21A>C (n.4612-21A>C) c.*2157-21A>C (n.*2157-21A>C) c.2205+31458A>C (n.2205+31458A>C) c.3994-21A>C (n.3994-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165877A>G | CA1996410734 | DYNC2H1 | c.4612-21A>G (n.4612-21A>G) c.*2157-21A>G (n.*2157-21A>G) c.2205+31458A>G (n.2205+31458A>G) c.3994-21A>G (n.3994-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103165877A>T | CA601230151 | DYNC2H1 | c.4612-21A>T (n.4612-21A>T) c.*2157-21A>T (n.*2157-21A>T) c.2205+31458A>T (n.2205+31458A>T) c.3994-21A>T (n.3994-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165878T>A | CA2615743785 | DYNC2H1 | c.4612-20T>A (n.4612-20T>A) c.*2157-20T>A (n.*2157-20T>A) c.2205+31459T>A (n.2205+31459T>A) c.3994-20T>A (n.3994-20T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165878T>C | CA2615743786 | DYNC2H1 | c.4612-20T>C (n.4612-20T>C) c.*2157-20T>C (n.*2157-20T>C) c.2205+31459T>C (n.2205+31459T>C) c.3994-20T>C (n.3994-20T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165879T>C | CA2615743787 | DYNC2H1 | c.4612-19T>C (n.4612-19T>C) c.*2157-19T>C (n.*2157-19T>C) c.2205+31460T>C (n.2205+31460T>C) c.3994-19T>C (n.3994-19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165880T>C | CA2615743788 | DYNC2H1 | c.4612-18T>C (n.4612-18T>C) c.*2157-18T>C (n.*2157-18T>C) c.2205+31461T>C (n.2205+31461T>C) c.3994-18T>C (n.3994-18T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165881T>C | CA2574962796 | DYNC2H1 | c.4612-17T>C (n.4612-17T>C) c.*2157-17T>C (n.*2157-17T>C) c.2205+31462T>C (n.2205+31462T>C) c.3994-17T>C (n.3994-17T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165882T>C | CA670953979 | DYNC2H1 | c.4612-16T>C (n.4612-16T>C) c.*2157-16T>C (n.*2157-16T>C) c.2205+31463T>C (n.2205+31463T>C) c.3994-16T>C (n.3994-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |