WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103165825C>A | CA2615743763 | DYNC2H1 | c.4612-73C>A (n.4612-73C>A) c.*2157-73C>A (n.*2157-73C>A) c.2205+31406C>A (n.2205+31406C>A) c.3994-73C>A (n.3994-73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165825C= | CA1996410717 | DYNC2H1 | c.4612-73C= (n.4612-73C=) c.*2157-73C= (n.*2157-73C=) c.2205+31406C= (n.2205+31406C=) c.3994-73C= (n.3994-73C=) | |
| 11 | g.103165825C>G | CA670953958 | DYNC2H1 | c.4612-73C>G (n.4612-73C>G) c.*2157-73C>G (n.*2157-73C>G) c.2205+31406C>G (n.2205+31406C>G) c.3994-73C>G (n.3994-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165825C>T | CA2574962788 | DYNC2H1 | c.4612-73C>T (n.4612-73C>T) c.*2157-73C>T (n.*2157-73C>T) c.2205+31406C>T (n.2205+31406C>T) c.3994-73C>T (n.3994-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103165828T>A | CA2615743764 | DYNC2H1 | c.4612-70T>A (n.4612-70T>A) c.*2157-70T>A (n.*2157-70T>A) c.2205+31409T>A (n.2205+31409T>A) c.3994-70T>A (n.3994-70T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165828T>C | CA227395983 | DYNC2H1 | c.4612-70T>C (n.4612-70T>C) c.*2157-70T>C (n.*2157-70T>C) c.2205+31409T>C (n.2205+31409T>C) c.3994-70T>C (n.3994-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165828T= | CA1996410718 | DYNC2H1 | c.4612-70T= (n.4612-70T=) c.*2157-70T= (n.*2157-70T=) c.2205+31409T= (n.2205+31409T=) c.3994-70T= (n.3994-70T=) | |
| 11 | g.103165829T>C | CA2574962789 | DYNC2H1 | c.4612-69T>C (n.4612-69T>C) c.*2157-69T>C (n.*2157-69T>C) c.2205+31410T>C (n.2205+31410T>C) c.3994-69T>C (n.3994-69T>C) | |
| 11 | g.103165830C>A | CA2615743765 | DYNC2H1 | c.4612-68C>A (n.4612-68C>A) c.*2157-68C>A (n.*2157-68C>A) c.2205+31411C>A (n.2205+31411C>A) c.3994-68C>A (n.3994-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165833T>C | CA670953960 | DYNC2H1 | c.4612-65T>C (n.4612-65T>C) c.*2157-65T>C (n.*2157-65T>C) c.2205+31414T>C (n.2205+31414T>C) c.3994-65T>C (n.3994-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165833T= | CA1996410719 | DYNC2H1 | c.4612-65T= (n.4612-65T=) c.*2157-65T= (n.*2157-65T=) c.2205+31414T= (n.2205+31414T=) c.3994-65T= (n.3994-65T=) | |
| 11 | g.103165834A>T | CA2574962790 | DYNC2H1 | c.4612-64A>T (n.4612-64A>T) c.*2157-64A>T (n.*2157-64A>T) c.2205+31415A>T (n.2205+31415A>T) c.3994-64A>T (n.3994-64A>T) | |
| 11 | g.103165835A>C | CA2615743766 | DYNC2H1 | c.4612-63A>C (n.4612-63A>C) c.*2157-63A>C (n.*2157-63A>C) c.2205+31416A>C (n.2205+31416A>C) c.3994-63A>C (n.3994-63A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165836A>G | CA2574962791 | DYNC2H1 | c.4612-62A>G (n.4612-62A>G) c.*2157-62A>G (n.*2157-62A>G) c.2205+31417A>G (n.2205+31417A>G) c.3994-62A>G (n.3994-62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165840A= | CA1996410720 | DYNC2H1 | c.4612-58A= (n.4612-58A=) c.*2157-58A= (n.*2157-58A=) c.2205+31421A= (n.2205+31421A=) c.3994-58A= (n.3994-58A=) | |
| 11 | g.103165840A>C | CA227395987 | DYNC2H1 | c.4612-58A>C (n.4612-58A>C) c.*2157-58A>C (n.*2157-58A>C) c.2205+31421A>C (n.2205+31421A>C) c.3994-58A>C (n.3994-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165840A>G | CA941660998 | DYNC2H1 | c.4612-58A>G (n.4612-58A>G) c.*2157-58A>G (n.*2157-58A>G) c.2205+31421A>G (n.2205+31421A>G) c.3994-58A>G (n.3994-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165841T>A | CA2615743767 | DYNC2H1 | c.4612-57T>A (n.4612-57T>A) c.*2157-57T>A (n.*2157-57T>A) c.2205+31422T>A (n.2205+31422T>A) c.3994-57T>A (n.3994-57T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165841T>C | CA2615743768 | DYNC2H1 | c.4612-57T>C (n.4612-57T>C) c.*2157-57T>C (n.*2157-57T>C) c.2205+31422T>C (n.2205+31422T>C) c.3994-57T>C (n.3994-57T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165845del | CA2615743769 | DYNC2H1 | c.4612-53del (n.4612-53del) c.*2157-53del (n.*2157-53del) c.2205+31426del (n.2205+31426del) c.3994-53del (n.3994-53del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165843A>G | CA2574962792 | DYNC2H1 | c.4612-55A>G (n.4612-55A>G) c.*2157-55A>G (n.*2157-55A>G) c.2205+31424A>G (n.2205+31424A>G) c.3994-55A>G (n.3994-55A>G) | |
| 11 | g.103165845A= | CA1996410721 | DYNC2H1 | c.4612-53A= (n.4612-53A=) c.*2157-53A= (n.*2157-53A=) c.2205+31426A= (n.2205+31426A=) c.3994-53A= (n.3994-53A=) | |
| 11 | g.103165845A>C | CA2574962793 | DYNC2H1 | c.4612-53A>C (n.4612-53A>C) c.*2157-53A>C (n.*2157-53A>C) c.2205+31426A>C (n.2205+31426A>C) c.3994-53A>C (n.3994-53A>C) | |
| 11 | g.103165845A>G | CA227396006 | DYNC2H1 | c.4612-53A>G (n.4612-53A>G) c.*2157-53A>G (n.*2157-53A>G) c.2205+31426A>G (n.2205+31426A>G) c.3994-53A>G (n.3994-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165846T>C | CA2574962794 | DYNC2H1 | c.4612-52T>C (n.4612-52T>C) c.*2157-52T>C (n.*2157-52T>C) c.2205+31427T>C (n.2205+31427T>C) c.3994-52T>C (n.3994-52T>C) | |
| 11 | g.103165847A>G | CA2615743770 | DYNC2H1 | c.4612-51A>G (n.4612-51A>G) c.*2157-51A>G (n.*2157-51A>G) c.2205+31428A>G (n.2205+31428A>G) c.3994-51A>G (n.3994-51A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165850T>A | CA2615743771 | DYNC2H1 | c.4612-48T>A (n.4612-48T>A) c.*2157-48T>A (n.*2157-48T>A) c.2205+31431T>A (n.2205+31431T>A) c.3994-48T>A (n.3994-48T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165850T>C | CA2615743772 | DYNC2H1 | c.4612-48T>C (n.4612-48T>C) c.*2157-48T>C (n.*2157-48T>C) c.2205+31431T>C (n.2205+31431T>C) c.3994-48T>C (n.3994-48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165851C>A | CA2574962795 | DYNC2H1 | c.4612-47C>A (n.4612-47C>A) c.*2157-47C>A (n.*2157-47C>A) c.2205+31432C>A (n.2205+31432C>A) c.3994-47C>A (n.3994-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165852T>C | CA2615743773 | DYNC2H1 | c.4612-46T>C (n.4612-46T>C) c.*2157-46T>C (n.*2157-46T>C) c.2205+31433T>C (n.2205+31433T>C) c.3994-46T>C (n.3994-46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165855G>C | CA941661005 | DYNC2H1 | c.4612-43G>C (n.4612-43G>C) c.*2157-43G>C (n.*2157-43G>C) c.2205+31436G>C (n.2205+31436G>C) c.3994-43G>C (n.3994-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165855G= | CA1996410722 | DYNC2H1 | c.4612-43G= (n.4612-43G=) c.*2157-43G= (n.*2157-43G=) c.2205+31436G= (n.2205+31436G=) c.3994-43G= (n.3994-43G=) | |
| 11 | g.103165856T>A | CA2615743774 | DYNC2H1 | c.4612-42T>A (n.4612-42T>A) c.*2157-42T>A (n.*2157-42T>A) c.2205+31437T>A (n.2205+31437T>A) c.3994-42T>A (n.3994-42T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165859A>G | CA2615743775 | DYNC2H1 | c.4612-39A>G (n.4612-39A>G) c.*2157-39A>G (n.*2157-39A>G) c.2205+31440A>G (n.2205+31440A>G) c.3994-39A>G (n.3994-39A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165862C>A | CA670953964 | DYNC2H1 | c.4612-36C>A (n.4612-36C>A) c.*2157-36C>A (n.*2157-36C>A) c.2205+31443C>A (n.2205+31443C>A) c.3994-36C>A (n.3994-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165862C= | CA1996410723 | DYNC2H1 | c.4612-36C= (n.4612-36C=) c.*2157-36C= (n.*2157-36C=) c.2205+31443C= (n.2205+31443C=) c.3994-36C= (n.3994-36C=) | |
| 11 | g.103165862C>T | CA1996410724 | DYNC2H1 | c.4612-36C>T (n.4612-36C>T) c.*2157-36C>T (n.*2157-36C>T) c.2205+31443C>T (n.2205+31443C>T) c.3994-36C>T (n.3994-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103165863A= | CA1996410725 | DYNC2H1 | c.4612-35A= (n.4612-35A=) c.*2157-35A= (n.*2157-35A=) c.2205+31444A= (n.2205+31444A=) c.3994-35A= (n.3994-35A=) | |
| 11 | g.103165863A>C | CA601230149 | DYNC2H1 | c.4612-35A>C (n.4612-35A>C) c.*2157-35A>C (n.*2157-35A>C) c.2205+31444A>C (n.2205+31444A>C) c.3994-35A>C (n.3994-35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165863A>G | CA2615743776 | DYNC2H1 | c.4612-35A>G (n.4612-35A>G) c.*2157-35A>G (n.*2157-35A>G) c.2205+31444A>G (n.2205+31444A>G) c.3994-35A>G (n.3994-35A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165864C>A | CA6253608 | DYNC2H1 | c.4612-34C>A (n.4612-34C>A) c.*2157-34C>A (n.*2157-34C>A) c.2205+31445C>A (n.2205+31445C>A) c.3994-34C>A (n.3994-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165864C= | CA1996410726 | DYNC2H1 | c.4612-34C= (n.4612-34C=) c.*2157-34C= (n.*2157-34C=) c.2205+31445C= (n.2205+31445C=) c.3994-34C= (n.3994-34C=) | |
| 11 | g.103165864C>T | CA2615743777 | DYNC2H1 | c.4612-34C>T (n.4612-34C>T) c.*2157-34C>T (n.*2157-34C>T) c.2205+31445C>T (n.2205+31445C>T) c.3994-34C>T (n.3994-34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165865C>A | CA6253609 | DYNC2H1 | c.4612-33C>A (n.4612-33C>A) c.*2157-33C>A (n.*2157-33C>A) c.2205+31446C>A (n.2205+31446C>A) c.3994-33C>A (n.3994-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165865C= | CA1996410727 | DYNC2H1 | c.4612-33C= (n.4612-33C=) c.*2157-33C= (n.*2157-33C=) c.2205+31446C= (n.2205+31446C=) c.3994-33C= (n.3994-33C=) | |
| 11 | g.103165865C>T | CA2615743778 | DYNC2H1 | c.4612-33C>T (n.4612-33C>T) c.*2157-33C>T (n.*2157-33C>T) c.2205+31446C>T (n.2205+31446C>T) c.3994-33C>T (n.3994-33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165869del | CA2615743779 | DYNC2H1 | c.4612-29del (n.4612-29del) c.*2157-29del (n.*2157-29del) c.2205+31450del (n.2205+31450del) c.3994-29del (n.3994-29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165867T>A | CA670953973 | DYNC2H1 | c.4612-31T>A (n.4612-31T>A) c.*2157-31T>A (n.*2157-31T>A) c.2205+31448T>A (n.2205+31448T>A) c.3994-31T>A (n.3994-31T>A) | dbSNP |
| 11 | g.103165867T>C | CA601230150 | DYNC2H1 | c.4612-31T>C (n.4612-31T>C) c.*2157-31T>C (n.*2157-31T>C) c.2205+31448T>C (n.2205+31448T>C) c.3994-31T>C (n.3994-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165867T= | CA1996410728 | DYNC2H1 | c.4612-31T= (n.4612-31T=) c.*2157-31T= (n.*2157-31T=) c.2205+31448T= (n.2205+31448T=) c.3994-31T= (n.3994-31T=) |