WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103165727C= | CA1996410673 | DYNC2H1 | c.4612-171C= (n.4612-171C=) c.*2157-171C= (n.*2157-171C=) c.2205+31308C= (n.2205+31308C=) c.3994-171C= (n.3994-171C=) | |
| 11 | g.103165732dup | CA1996410674 | DYNC2H1 | c.4612-166dup (n.4612-166dup) c.*2157-166dup (n.*2157-166dup) c.2205+31313dup (n.2205+31313dup) c.3994-166dup (n.3994-166dup) | dbSNP |
| 11 | g.103165732del | CA2724668814 | DYNC2H1 | c.4612-166del (n.4612-166del) c.*2157-166del (n.*2157-166del) c.2205+31313del (n.2205+31313del) c.3994-166del (n.3994-166del) | dbSNP |
| 11 | g.103165729T>G | CA601230148 | DYNC2H1 | c.4612-169T>G (n.4612-169T>G) c.*2157-169T>G (n.*2157-169T>G) c.2205+31310T>G (n.2205+31310T>G) c.3994-169T>G (n.3994-169T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165729T= | CA1996410675 | DYNC2H1 | c.4612-169T= (n.4612-169T=) c.*2157-169T= (n.*2157-169T=) c.2205+31310T= (n.2205+31310T=) c.3994-169T= (n.3994-169T=) | |
| 11 | g.103165732_103165735delinsTCTA | CA1996410676 | DYNC2H1 | c.4612-166_4612-163delinsTCTA (n.4612-166_4612-163delinsTCTA) c.*2157-166_*2157-163delinsTCTA (n.*2157-166_*2157-163delinsTCTA) c.2205+31313_2205+31316delinsTCTA (n.2205+31313_2205+31316delinsTCTA) c.3994-166_3994-163delinsTCTA (n.3994-166_3994-163delinsTCTA) | |
| 11 | g.103165739_103165741del | CA670953919 | DYNC2H1 | c.4612-159_4612-157del (n.4612-159_4612-157del) c.*2157-159_*2157-157del (n.*2157-159_*2157-157del) c.2205+31320_2205+31322del (n.2205+31320_2205+31322del) c.3994-159_3994-157del (n.3994-159_3994-157del) | dbSNP |
| 11 | g.103165734T>C | CA941660927 | DYNC2H1 | c.4612-164T>C (n.4612-164T>C) c.*2157-164T>C (n.*2157-164T>C) c.2205+31315T>C (n.2205+31315T>C) c.3994-164T>C (n.3994-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165734T= | CA1996410677 | DYNC2H1 | c.4612-164T= (n.4612-164T=) c.*2157-164T= (n.*2157-164T=) c.2205+31315T= (n.2205+31315T=) c.3994-164T= (n.3994-164T=) | |
| 11 | g.103165736C= | CA1996410678 | DYNC2H1 | c.4612-162C= (n.4612-162C=) c.*2157-162C= (n.*2157-162C=) c.2205+31317C= (n.2205+31317C=) c.3994-162C= (n.3994-162C=) | |
| 11 | g.103165736C>T | CA670953921 | DYNC2H1 | c.4612-162C>T (n.4612-162C>T) c.*2157-162C>T (n.*2157-162C>T) c.2205+31317C>T (n.2205+31317C>T) c.3994-162C>T (n.3994-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165740T>C | CA670953923 | DYNC2H1 | c.4612-158T>C (n.4612-158T>C) c.*2157-158T>C (n.*2157-158T>C) c.2205+31321T>C (n.2205+31321T>C) c.3994-158T>C (n.3994-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165740T= | CA1996410679 | DYNC2H1 | c.4612-158T= (n.4612-158T=) c.*2157-158T= (n.*2157-158T=) c.2205+31321T= (n.2205+31321T=) c.3994-158T= (n.3994-158T=) | |
| 11 | g.103165741A= | CA1996410681 | DYNC2H1 | c.4612-157A= (n.4612-157A=) c.*2157-157A= (n.*2157-157A=) c.2205+31322A= (n.2205+31322A=) c.3994-157A= (n.3994-157A=) | |
| 11 | g.103165741A>G | CA227395960 | DYNC2H1 | c.4612-157A>G (n.4612-157A>G) c.*2157-157A>G (n.*2157-157A>G) c.2205+31322A>G (n.2205+31322A>G) c.3994-157A>G (n.3994-157A>G) | dbSNP |
| 11 | g.103165741A>T | CA941660934 | DYNC2H1 | c.4612-157A>T (n.4612-157A>T) c.*2157-157A>T (n.*2157-157A>T) c.2205+31322A>T (n.2205+31322A>T) c.3994-157A>T (n.3994-157A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165741_103165749delinsATATTACTC | CA1996410680 | DYNC2H1 | c.4612-157_4612-149delinsATATTACTC (n.4612-157_4612-149delinsATATTACTC) c.*2157-157_*2157-149delinsATATTACTC (n.*2157-157_*2157-149delinsATATTACTC) c.2205+31322_2205+31330delinsATATTACTC (n.2205+31322_2205+31330delinsATATTACTC) c.3994-157_3994-149delinsATATTACTC (n.3994-157_3994-149delinsATATTACTC) | |
| 11 | g.103165747_103165754del | CA941660938 | DYNC2H1 | c.4612-151_4612-144del (n.4612-151_4612-144del) c.*2157-151_*2157-144del (n.*2157-151_*2157-144del) c.2205+31328_2205+31335del (n.2205+31328_2205+31335del) c.3994-151_3994-144del (n.3994-151_3994-144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165747C>A | CA2615743722 | DYNC2H1 | c.4612-151C>A (n.4612-151C>A) c.*2157-151C>A (n.*2157-151C>A) c.2205+31328C>A (n.2205+31328C>A) c.3994-151C>A (n.3994-151C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165748T>C | CA1996410683 | DYNC2H1 | c.4612-150T>C (n.4612-150T>C) c.*2157-150T>C (n.*2157-150T>C) c.2205+31329T>C (n.2205+31329T>C) c.3994-150T>C (n.3994-150T>C) | dbSNP |
| 11 | g.103165748T= | CA1996410682 | DYNC2H1 | c.4612-150T= (n.4612-150T=) c.*2157-150T= (n.*2157-150T=) c.2205+31329T= (n.2205+31329T=) c.3994-150T= (n.3994-150T=) | |
| 11 | g.103165749C>A | CA2615743723 | DYNC2H1 | c.4612-149C>A (n.4612-149C>A) c.*2157-149C>A (n.*2157-149C>A) c.2205+31330C>A (n.2205+31330C>A) c.3994-149C>A (n.3994-149C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165749C= | CA1996410684 | DYNC2H1 | c.4612-149C= (n.4612-149C=) c.*2157-149C= (n.*2157-149C=) c.2205+31330C= (n.2205+31330C=) c.3994-149C= (n.3994-149C=) | |
| 11 | g.103165749C>T | CA1996410685 | DYNC2H1 | c.4612-149C>T (n.4612-149C>T) c.*2157-149C>T (n.*2157-149C>T) c.2205+31330C>T (n.2205+31330C>T) c.3994-149C>T (n.3994-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103165749_103165751delinsCTA | CA1996410686 | DYNC2H1 | c.4612-149_4612-147delinsCTA (n.4612-149_4612-147delinsCTA) c.*2157-149_*2157-147delinsCTA (n.*2157-149_*2157-147delinsCTA) c.2205+31330_2205+31332delinsCTA (n.2205+31330_2205+31332delinsCTA) c.3994-149_3994-147delinsCTA (n.3994-149_3994-147delinsCTA) | |
| 11 | g.103165751_103165752del | CA1996410687 | DYNC2H1 | c.4612-147_4612-146del (n.4612-147_4612-146del) c.*2157-147_*2157-146del (n.*2157-147_*2157-146del) c.2205+31332_2205+31333del (n.2205+31332_2205+31333del) c.3994-147_3994-146del (n.3994-147_3994-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165751A= | CA1996410688 | DYNC2H1 | c.4612-147A= (n.4612-147A=) c.*2157-147A= (n.*2157-147A=) c.2205+31332A= (n.2205+31332A=) c.3994-147A= (n.3994-147A=) | |
| 11 | g.103165751A>G | CA227395963 | DYNC2H1 | c.4612-147A>G (n.4612-147A>G) c.*2157-147A>G (n.*2157-147A>G) c.2205+31332A>G (n.2205+31332A>G) c.3994-147A>G (n.3994-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165752T>C | CA2615743724 | DYNC2H1 | c.4612-146T>C (n.4612-146T>C) c.*2157-146T>C (n.*2157-146T>C) c.2205+31333T>C (n.2205+31333T>C) c.3994-146T>C (n.3994-146T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165753T>G | CA227395965 | DYNC2H1 | c.4612-145T>G (n.4612-145T>G) c.*2157-145T>G (n.*2157-145T>G) c.2205+31334T>G (n.2205+31334T>G) c.3994-145T>G (n.3994-145T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165753T= | CA1996410689 | DYNC2H1 | c.4612-145T= (n.4612-145T=) c.*2157-145T= (n.*2157-145T=) c.2205+31334T= (n.2205+31334T=) c.3994-145T= (n.3994-145T=) | |
| 11 | g.103165754A>T | CA2615743725 | DYNC2H1 | c.4612-144A>T (n.4612-144A>T) c.*2157-144A>T (n.*2157-144A>T) c.2205+31335A>T (n.2205+31335A>T) c.3994-144A>T (n.3994-144A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165755A>G | CA2615743726 | DYNC2H1 | c.4612-143A>G (n.4612-143A>G) c.*2157-143A>G (n.*2157-143A>G) c.2205+31336A>G (n.2205+31336A>G) c.3994-143A>G (n.3994-143A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165756T= | CA1996410690 | DYNC2H1 | c.4612-142T= (n.4612-142T=) c.*2157-142T= (n.*2157-142T=) c.2205+31337T= (n.2205+31337T=) c.3994-142T= (n.3994-142T=) | |
| 11 | g.103165757dup | CA941660944 | DYNC2H1 | c.4612-141dup (n.4612-141dup) c.*2157-141dup (n.*2157-141dup) c.2205+31338dup (n.2205+31338dup) c.3994-141dup (n.3994-141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165758T>C | CA670953925 | DYNC2H1 | c.4612-140T>C (n.4612-140T>C) c.*2157-140T>C (n.*2157-140T>C) c.2205+31339T>C (n.2205+31339T>C) c.3994-140T>C (n.3994-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165758T= | CA1996410691 | DYNC2H1 | c.4612-140T= (n.4612-140T=) c.*2157-140T= (n.*2157-140T=) c.2205+31339T= (n.2205+31339T=) c.3994-140T= (n.3994-140T=) | |
| 11 | g.103165762A>T | CA2615743727 | DYNC2H1 | c.4612-136A>T (n.4612-136A>T) c.*2157-136A>T (n.*2157-136A>T) c.2205+31343A>T (n.2205+31343A>T) c.3994-136A>T (n.3994-136A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165763G>C | CA1996410693 | DYNC2H1 | c.4612-135G>C (n.4612-135G>C) c.*2157-135G>C (n.*2157-135G>C) c.2205+31344G>C (n.2205+31344G>C) c.3994-135G>C (n.3994-135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103165763G= | CA1996410692 | DYNC2H1 | c.4612-135G= (n.4612-135G=) c.*2157-135G= (n.*2157-135G=) c.2205+31344G= (n.2205+31344G=) c.3994-135G= (n.3994-135G=) | |
| 11 | g.103165763G>T | CA2615743728 | DYNC2H1 | c.4612-135G>T (n.4612-135G>T) c.*2157-135G>T (n.*2157-135G>T) c.2205+31344G>T (n.2205+31344G>T) c.3994-135G>T (n.3994-135G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165764G>A | CA227395967 | DYNC2H1 | c.4612-134G>A (n.4612-134G>A) c.*2157-134G>A (n.*2157-134G>A) c.2205+31345G>A (n.2205+31345G>A) c.3994-134G>A (n.3994-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165764G= | CA1996410694 | DYNC2H1 | c.4612-134G= (n.4612-134G=) c.*2157-134G= (n.*2157-134G=) c.2205+31345G= (n.2205+31345G=) c.3994-134G= (n.3994-134G=) | |
| 11 | g.103165764G>T | CA941660951 | DYNC2H1 | c.4612-134G>T (n.4612-134G>T) c.*2157-134G>T (n.*2157-134G>T) c.2205+31345G>T (n.2205+31345G>T) c.3994-134G>T (n.3994-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165765T>C | CA2615743729 | DYNC2H1 | c.4612-133T>C (n.4612-133T>C) c.*2157-133T>C (n.*2157-133T>C) c.2205+31346T>C (n.2205+31346T>C) c.3994-133T>C (n.3994-133T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165766T>A | CA227395969 | DYNC2H1 | c.4612-132T>A (n.4612-132T>A) c.*2157-132T>A (n.*2157-132T>A) c.2205+31347T>A (n.2205+31347T>A) c.3994-132T>A (n.3994-132T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165766T= | CA1996410695 | DYNC2H1 | c.4612-132T= (n.4612-132T=) c.*2157-132T= (n.*2157-132T=) c.2205+31347T= (n.2205+31347T=) c.3994-132T= (n.3994-132T=) | |
| 11 | g.103165767C>A | CA2615743731 | DYNC2H1 | c.4612-131C>A (n.4612-131C>A) c.*2157-131C>A (n.*2157-131C>A) c.2205+31348C>A (n.2205+31348C>A) c.3994-131C>A (n.3994-131C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103165767C= | CA1996410696 | DYNC2H1 | c.4612-131C= (n.4612-131C=) c.*2157-131C= (n.*2157-131C=) c.2205+31348C= (n.2205+31348C=) c.3994-131C= (n.3994-131C=) | |
| 11 | g.103165767C>G | CA670953930 | DYNC2H1 | c.4612-131C>G (n.4612-131C>G) c.*2157-131C>G (n.*2157-131C>G) c.2205+31348C>G (n.2205+31348C>G) c.3994-131C>G (n.3994-131C>G) | dbSNP |