UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103165683A= | CA1996410655 | DYNC2H1 | c.4612-215A= (n.4612-215A=) c.*2157-215A= (n.*2157-215A=) c.2205+31264A= (n.2205+31264A=) c.3994-215A= (n.3994-215A=) | |
| 11 | g.103165683A>G | CA941660895 | DYNC2H1 | c.4612-215A>G (n.4612-215A>G) c.*2157-215A>G (n.*2157-215A>G) c.2205+31264A>G (n.2205+31264A>G) c.3994-215A>G (n.3994-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165683A>T | CA227395927 | DYNC2H1 | c.4612-215A>T (n.4612-215A>T) c.*2157-215A>T (n.*2157-215A>T) c.2205+31264A>T (n.2205+31264A>T) c.3994-215A>T (n.3994-215A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165684T>C | CA941660907 | DYNC2H1 | c.4612-214T>C (n.4612-214T>C) c.*2157-214T>C (n.*2157-214T>C) c.2205+31265T>C (n.2205+31265T>C) c.3994-214T>C (n.3994-214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165684T= | CA1996410656 | DYNC2H1 | c.4612-214T= (n.4612-214T=) c.*2157-214T= (n.*2157-214T=) c.2205+31265T= (n.2205+31265T=) c.3994-214T= (n.3994-214T=) | |
| 11 | g.103165685G>C | CA227395930 | DYNC2H1 | c.4612-213G>C (n.4612-213G>C) c.*2157-213G>C (n.*2157-213G>C) c.2205+31266G>C (n.2205+31266G>C) c.3994-213G>C (n.3994-213G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165685G= | CA1996410657 | DYNC2H1 | c.4612-213G= (n.4612-213G=) c.*2157-213G= (n.*2157-213G=) c.2205+31266G= (n.2205+31266G=) c.3994-213G= (n.3994-213G=) | |
| 11 | g.103165686A= | CA1996410658 | DYNC2H1 | c.4612-212A= (n.4612-212A=) c.*2157-212A= (n.*2157-212A=) c.2205+31267A= (n.2205+31267A=) c.3994-212A= (n.3994-212A=) | |
| 11 | g.103165686A>C | CA670953900 | DYNC2H1 | c.4612-212A>C (n.4612-212A>C) c.*2157-212A>C (n.*2157-212A>C) c.2205+31267A>C (n.2205+31267A>C) c.3994-212A>C (n.3994-212A>C) | dbSNP |
| 11 | g.103165686A>G | CA941660910 | DYNC2H1 | c.4612-212A>G (n.4612-212A>G) c.*2157-212A>G (n.*2157-212A>G) c.2205+31267A>G (n.2205+31267A>G) c.3994-212A>G (n.3994-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165688A= | CA1996410659 | DYNC2H1 | c.4612-210A= (n.4612-210A=) c.*2157-210A= (n.*2157-210A=) c.2205+31269A= (n.2205+31269A=) c.3994-210A= (n.3994-210A=) | |
| 11 | g.103165688A>T | CA227395932 | DYNC2H1 | c.4612-210A>T (n.4612-210A>T) c.*2157-210A>T (n.*2157-210A>T) c.2205+31269A>T (n.2205+31269A>T) c.3994-210A>T (n.3994-210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165690G>T | CA2504773799 | DYNC2H1 | c.4612-208G>T (n.4612-208G>T) c.*2157-208G>T (n.*2157-208G>T) c.2205+31271G>T (n.2205+31271G>T) c.3994-208G>T (n.3994-208G>T) | |
| 11 | g.103165692G>A | CA227395934 | DYNC2H1 | c.4612-206G>A (n.4612-206G>A) c.*2157-206G>A (n.*2157-206G>A) c.2205+31273G>A (n.2205+31273G>A) c.3994-206G>A (n.3994-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165692G= | CA1996410660 | DYNC2H1 | c.4612-206G= (n.4612-206G=) c.*2157-206G= (n.*2157-206G=) c.2205+31273G= (n.2205+31273G=) c.3994-206G= (n.3994-206G=) | |
| 11 | g.103165695C= | CA1996410661 | DYNC2H1 | c.4612-203C= (n.4612-203C=) c.*2157-203C= (n.*2157-203C=) c.2205+31276C= (n.2205+31276C=) c.3994-203C= (n.3994-203C=) | |
| 11 | g.103165695C>T | CA1996410662 | DYNC2H1 | c.4612-203C>T (n.4612-203C>T) c.*2157-203C>T (n.*2157-203C>T) c.2205+31276C>T (n.2205+31276C>T) c.3994-203C>T (n.3994-203C>T) | dbSNP |
| 11 | g.103165696T>C | CA227395942 | DYNC2H1 | c.4612-202T>C (n.4612-202T>C) c.*2157-202T>C (n.*2157-202T>C) c.2205+31277T>C (n.2205+31277T>C) c.3994-202T>C (n.3994-202T>C) | dbSNP |
| 11 | g.103165696T= | CA1996410663 | DYNC2H1 | c.4612-202T= (n.4612-202T=) c.*2157-202T= (n.*2157-202T=) c.2205+31277T= (n.2205+31277T=) c.3994-202T= (n.3994-202T=) | |
| 11 | g.103165702G>T | CA654259232 | DYNC2H1 | c.4612-196G>T (n.4612-196G>T) c.*2157-196G>T (n.*2157-196G>T) c.2205+31283G>T (n.2205+31283G>T) c.3994-196G>T (n.3994-196G>T) | COSMIC |
| 11 | g.103165708T>A | CA227395946 | DYNC2H1 | c.4612-190T>A (n.4612-190T>A) c.*2157-190T>A (n.*2157-190T>A) c.2205+31289T>A (n.2205+31289T>A) c.3994-190T>A (n.3994-190T>A) | dbSNP |
| 11 | g.103165708T= | CA1996410664 | DYNC2H1 | c.4612-190T= (n.4612-190T=) c.*2157-190T= (n.*2157-190T=) c.2205+31289T= (n.2205+31289T=) c.3994-190T= (n.3994-190T=) | |
| 11 | g.103165710G>A | CA227395950 | DYNC2H1 | c.4612-188G>A (n.4612-188G>A) c.*2157-188G>A (n.*2157-188G>A) c.2205+31291G>A (n.2205+31291G>A) c.3994-188G>A (n.3994-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165710G= | CA1996410665 | DYNC2H1 | c.4612-188G= (n.4612-188G=) c.*2157-188G= (n.*2157-188G=) c.2205+31291G= (n.2205+31291G=) c.3994-188G= (n.3994-188G=) | |
| 11 | g.103165713_103165714delinsTG | CA1996410666 | DYNC2H1 | c.4612-185_4612-184delinsTG (n.4612-185_4612-184delinsTG) c.*2157-185_*2157-184delinsTG (n.*2157-185_*2157-184delinsTG) c.2205+31294_2205+31295delinsTG (n.2205+31294_2205+31295delinsTG) c.3994-185_3994-184delinsTG (n.3994-185_3994-184delinsTG) | |
| 11 | g.103165714del | CA227395952 | DYNC2H1 | c.4612-184del (n.4612-184del) c.*2157-184del (n.*2157-184del) c.2205+31295del (n.2205+31295del) c.3994-184del (n.3994-184del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165714G= | CA1996410667 | DYNC2H1 | c.4612-184G= (n.4612-184G=) c.*2157-184G= (n.*2157-184G=) c.2205+31295G= (n.2205+31295G=) c.3994-184G= (n.3994-184G=) | |
| 11 | g.103165714G>T | CA941660916 | DYNC2H1 | c.4612-184G>T (n.4612-184G>T) c.*2157-184G>T (n.*2157-184G>T) c.2205+31295G>T (n.2205+31295G>T) c.3994-184G>T (n.3994-184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165715C>T | CA654259234 | DYNC2H1 | c.4612-183C>T (n.4612-183C>T) c.*2157-183C>T (n.*2157-183C>T) c.2205+31296C>T (n.2205+31296C>T) c.3994-183C>T (n.3994-183C>T) | COSMIC |
| 11 | g.103165716A= | CA1996410668 | DYNC2H1 | c.4612-182A= (n.4612-182A=) c.*2157-182A= (n.*2157-182A=) c.2205+31297A= (n.2205+31297A=) c.3994-182A= (n.3994-182A=) | |
| 11 | g.103165716A>C | CA227395954 | DYNC2H1 | c.4612-182A>C (n.4612-182A>C) c.*2157-182A>C (n.*2157-182A>C) c.2205+31297A>C (n.2205+31297A>C) c.3994-182A>C (n.3994-182A>C) | dbSNP |
| 11 | g.103165720C= | CA1996410669 | DYNC2H1 | c.4612-178C= (n.4612-178C=) c.*2157-178C= (n.*2157-178C=) c.2205+31301C= (n.2205+31301C=) c.3994-178C= (n.3994-178C=) | |
| 11 | g.103165720C>T | CA670953906 | DYNC2H1 | c.4612-178C>T (n.4612-178C>T) c.*2157-178C>T (n.*2157-178C>T) c.2205+31301C>T (n.2205+31301C>T) c.3994-178C>T (n.3994-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165721A= | CA1996410670 | DYNC2H1 | c.4612-177A= (n.4612-177A=) c.*2157-177A= (n.*2157-177A=) c.2205+31302A= (n.2205+31302A=) c.3994-177A= (n.3994-177A=) | |
| 11 | g.103165721A>C | CA670953910 | DYNC2H1 | c.4612-177A>C (n.4612-177A>C) c.*2157-177A>C (n.*2157-177A>C) c.2205+31302A>C (n.2205+31302A>C) c.3994-177A>C (n.3994-177A>C) | dbSNP |
| 11 | g.103165721A>G | CA670953911 | DYNC2H1 | c.4612-177A>G (n.4612-177A>G) c.*2157-177A>G (n.*2157-177A>G) c.2205+31302A>G (n.2205+31302A>G) c.3994-177A>G (n.3994-177A>G) | dbSNP |
| 11 | g.103165722C= | CA1996410671 | DYNC2H1 | c.4612-176C= (n.4612-176C=) c.*2157-176C= (n.*2157-176C=) c.2205+31303C= (n.2205+31303C=) c.3994-176C= (n.3994-176C=) | |
| 11 | g.103165722C>G | CA941660923 | DYNC2H1 | c.4612-176C>G (n.4612-176C>G) c.*2157-176C>G (n.*2157-176C>G) c.2205+31303C>G (n.2205+31303C>G) c.3994-176C>G (n.3994-176C>G) | dbSNP |
| 11 | g.103165724A= | CA1996410672 | DYNC2H1 | c.4612-174A= (n.4612-174A=) c.*2157-174A= (n.*2157-174A=) c.2205+31305A= (n.2205+31305A=) c.3994-174A= (n.3994-174A=) | |
| 11 | g.103165724A>G | CA227395957 | DYNC2H1 | c.4612-174A>G (n.4612-174A>G) c.*2157-174A>G (n.*2157-174A>G) c.2205+31305A>G (n.2205+31305A>G) c.3994-174A>G (n.3994-174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165727C= | CA1996410673 | DYNC2H1 | c.4612-171C= (n.4612-171C=) c.*2157-171C= (n.*2157-171C=) c.2205+31308C= (n.2205+31308C=) c.3994-171C= (n.3994-171C=) | |
| 11 | g.103165732dup | CA1996410674 | DYNC2H1 | c.4612-166dup (n.4612-166dup) c.*2157-166dup (n.*2157-166dup) c.2205+31313dup (n.2205+31313dup) c.3994-166dup (n.3994-166dup) | dbSNP |
| 11 | g.103165732del | CA2724668814 | DYNC2H1 | c.4612-166del (n.4612-166del) c.*2157-166del (n.*2157-166del) c.2205+31313del (n.2205+31313del) c.3994-166del (n.3994-166del) | dbSNP |
| 11 | g.103165729T>G | CA601230148 | DYNC2H1 | c.4612-169T>G (n.4612-169T>G) c.*2157-169T>G (n.*2157-169T>G) c.2205+31310T>G (n.2205+31310T>G) c.3994-169T>G (n.3994-169T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165729T= | CA1996410675 | DYNC2H1 | c.4612-169T= (n.4612-169T=) c.*2157-169T= (n.*2157-169T=) c.2205+31310T= (n.2205+31310T=) c.3994-169T= (n.3994-169T=) | |
| 11 | g.103165732_103165735delinsTCTA | CA1996410676 | DYNC2H1 | c.4612-166_4612-163delinsTCTA (n.4612-166_4612-163delinsTCTA) c.*2157-166_*2157-163delinsTCTA (n.*2157-166_*2157-163delinsTCTA) c.2205+31313_2205+31316delinsTCTA (n.2205+31313_2205+31316delinsTCTA) c.3994-166_3994-163delinsTCTA (n.3994-166_3994-163delinsTCTA) | |
| 11 | g.103165739_103165741del | CA670953919 | DYNC2H1 | c.4612-159_4612-157del (n.4612-159_4612-157del) c.*2157-159_*2157-157del (n.*2157-159_*2157-157del) c.2205+31320_2205+31322del (n.2205+31320_2205+31322del) c.3994-159_3994-157del (n.3994-159_3994-157del) | dbSNP |
| 11 | g.103165734T>C | CA941660927 | DYNC2H1 | c.4612-164T>C (n.4612-164T>C) c.*2157-164T>C (n.*2157-164T>C) c.2205+31315T>C (n.2205+31315T>C) c.3994-164T>C (n.3994-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103165734T= | CA1996410677 | DYNC2H1 | c.4612-164T= (n.4612-164T=) c.*2157-164T= (n.*2157-164T=) c.2205+31315T= (n.2205+31315T=) c.3994-164T= (n.3994-164T=) | |
| 11 | g.103165736C= | CA1996410678 | DYNC2H1 | c.4612-162C= (n.4612-162C=) c.*2157-162C= (n.*2157-162C=) c.2205+31317C= (n.2205+31317C=) c.3994-162C= (n.3994-162C=) |