Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103121037_103121038delinsGT | CA1996390377 | DYNC2H1 | c.1360+1_1360+2delinsGT (n.1360+1_1360+2delinsGT) c.742+1_742+2delinsGT (n.742+1_742+2delinsGT) | |
11 | g.103121038del | CA210635 | DYNC2H1 | c.1360+2del (n.1360+2del) c.742+2del (n.742+2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121038T>A | CA382251625 | DYNC2H1 | c.1360+2T>A (n.1360+2T>A) c.742+2T>A (n.742+2T>A) | |
11 | g.103121038T>C | CA382251627 | DYNC2H1 | c.1360+2T>C (n.1360+2T>C) c.742+2T>C (n.742+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121038T>G | CA382251630 | DYNC2H1 | c.1360+2T>G (n.1360+2T>G) c.742+2T>G (n.742+2T>G) | ClinVar |
11 | g.103121039A>G | CA2615741168 | DYNC2H1 | c.1360+3A>G (n.1360+3A>G) c.742+3A>G (n.742+3A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121042dup | CA2573146835 | DYNC2H1 | c.1360+6dup (n.1360+6dup) c.742+6dup (n.742+6dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121042del | CA2615741169 | DYNC2H1 | c.1360+6del (n.1360+6del) c.742+6del (n.742+6del) | gnomAD v4 |
11 | g.103121040A= | CA1996390378 | DYNC2H1 | c.1360+4A= (n.1360+4A=) c.742+4A= (n.742+4A=) | |
11 | g.103121040A>G | CA6252741 | DYNC2H1 | c.1360+4A>G (n.1360+4A>G) c.742+4A>G (n.742+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103121042A= | CA1996390379 | DYNC2H1 | c.1360+6A= (n.1360+6A=) c.742+6A= (n.742+6A=) | |
11 | g.103121042A>C | CA227401612 | DYNC2H1 | c.1360+6A>C (n.1360+6A>C) c.742+6A>C (n.742+6A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121042A>G | CA2615741170 | DYNC2H1 | c.1360+6A>G (n.1360+6A>G) c.742+6A>G (n.742+6A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121043G>A | CA2615741171 | DYNC2H1 | c.1360+7G>A (n.1360+7G>A) c.742+7G>A (n.742+7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121043G>C | CA2615741172 | DYNC2H1 | c.1360+7G>C (n.1360+7G>C) c.742+7G>C (n.742+7G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121046del | CA2615741173 | DYNC2H1 | c.1360+10del (n.1360+10del) c.742+10del (n.742+10del) | gnomAD v4 |
11 | g.103121045T>C | CA2615741174 | DYNC2H1 | c.1360+9T>C (n.1360+9T>C) c.742+9T>C (n.742+9T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121045T>G | CA941670119 | DYNC2H1 | c.1360+9T>G (n.1360+9T>G) c.742+9T>G (n.742+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121045T= | CA1996390380 | DYNC2H1 | c.1360+9T= (n.1360+9T=) c.742+9T= (n.742+9T=) | |
11 | g.103121046T>C | CA1996390382 | DYNC2H1 | c.1360+10T>C (n.1360+10T>C) c.742+10T>C (n.742+10T>C) | dbSNP |
11 | g.103121046T= | CA1996390381 | DYNC2H1 | c.1360+10T= (n.1360+10T=) c.742+10T= (n.742+10T=) | |
11 | g.103121047A>G | CA2615741175 | DYNC2H1 | c.1360+11A>G (n.1360+11A>G) c.742+11A>G (n.742+11A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121048T>C | CA1996390384 | DYNC2H1 | c.1360+12T>C (n.1360+12T>C) c.742+12T>C (n.742+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121048T= | CA1996390383 | DYNC2H1 | c.1360+12T= (n.1360+12T=) c.742+12T= (n.742+12T=) | |
11 | g.103121049G>A | CA2615741176 | DYNC2H1 | c.1360+13G>A (n.1360+13G>A) c.742+13G>A (n.742+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121050A>G | CA2615741177 | DYNC2H1 | c.1360+14A>G (n.1360+14A>G) c.742+14A>G (n.742+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121050A>T | CA2615741178 | DYNC2H1 | c.1360+14A>T (n.1360+14A>T) c.742+14A>T (n.742+14A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121051G>A | CA2615741179 | DYNC2H1 | c.1360+15G>A (n.1360+15G>A) c.742+15G>A (n.742+15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121051G>C | CA670950747 | DYNC2H1 | c.1360+15G>C (n.1360+15G>C) c.742+15G>C (n.742+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121051G= | CA1996390385 | DYNC2H1 | c.1360+15G= (n.1360+15G=) c.742+15G= (n.742+15G=) | |
11 | g.103121051G>T | CA2615741180 | DYNC2H1 | c.1360+15G>T (n.1360+15G>T) c.742+15G>T (n.742+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121052A>G | CA2615741181 | DYNC2H1 | c.1360+16A>G (n.1360+16A>G) c.742+16A>G (n.742+16A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121053T>C | CA601669959 | DYNC2H1 | c.1360+17T>C (n.1360+17T>C) c.742+17T>C (n.742+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121053T= | CA1996390386 | DYNC2H1 | c.1360+17T= (n.1360+17T=) c.742+17T= (n.742+17T=) | |
11 | g.103121054T>C | CA2615741182 | DYNC2H1 | c.1360+18T>C (n.1360+18T>C) c.742+18T>C (n.742+18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121055A>G | CA2615741183 | DYNC2H1 | c.1360+19A>G (n.1360+19A>G) c.742+19A>G (n.742+19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121056del | CA2793429202 | DYNC2H1 | c.1360+20del (n.1360+20del) c.742+20del (n.742+20del) | |
11 | g.103121056T>A | CA2615741184 | DYNC2H1 | c.1360+20T>A (n.1360+20T>A) c.742+20T>A (n.742+20T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121056T>C | CA601669960 | DYNC2H1 | c.1360+20T>C (n.1360+20T>C) c.742+20T>C (n.742+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103121056T= | CA1996390387 | DYNC2H1 | c.1360+20T= (n.1360+20T=) c.742+20T= (n.742+20T=) | |
11 | g.103121057A>G | CA2615741185 | DYNC2H1 | c.1360+21A>G (n.1360+21A>G) c.742+21A>G (n.742+21A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121058G>C | CA2615741187 | DYNC2H1 | c.1360+22G>C (n.1360+22G>C) c.742+22G>C (n.742+22G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121058G>T | CA2615741188 | DYNC2H1 | c.1360+22G>T (n.1360+22G>T) c.742+22G>T (n.742+22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121058_103121059insCTG | CA2615741186 | DYNC2H1 | c.1360+22_1360+23insCTG (n.1360+22_1360+23insCTG) c.742+22_742+23insCTG (n.742+22_742+23insCTG) | gnomAD v4 |
11 | g.103121059T>A | CA6252742 | DYNC2H1 | c.1360+23T>A (n.1360+23T>A) c.742+23T>A (n.742+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.103121059T= | CA1996390388 | DYNC2H1 | c.1360+23T= (n.1360+23T=) c.742+23T= (n.742+23T=) | |
11 | g.103121060G>A | CA2615741189 | DYNC2H1 | c.1360+24G>A (n.1360+24G>A) c.742+24G>A (n.742+24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121060G>T | CA2615741190 | DYNC2H1 | c.1360+24G>T (n.1360+24G>T) c.742+24G>T (n.742+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121061T>C | CA2615741191 | DYNC2H1 | c.1360+25T>C (n.1360+25T>C) c.742+25T>C (n.742+25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121062T>C | CA2615741192 | DYNC2H1 | c.1360+26T>C (n.1360+26T>C) c.742+26T>C (n.742+26T>C) | gnomAD v4 |