Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102790849_102790850del | CA6250354 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-44_1197-43del (n.1197-44_1197-43del) n.375-44_375-43del n.371-44_371-43del n.397-44_397-43del n.325-7175_325-7174del n.390-2296_390-2295del n.344+6785_344+6786del c.999-44_999-43del (n.999-44_999-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790850T>C | CA6250356 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-44A>G (n.1197-44A>G) n.375-44A>G n.371-44A>G n.397-44A>G n.325-7174T>C n.390-2295T>C n.344+6786T>C c.999-44A>G (n.999-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790852_102790853del | CA382226892 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-45_1197-44del (n.1197-45_1197-44del) n.375-45_375-44del n.371-45_371-44del n.397-45_397-44del n.325-7172_325-7171del n.390-2293_390-2292del n.344+6788_344+6789del c.999-45_999-44del (n.999-45_999-44del) | |
11 | g.102790851G>A | CA2793420779 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-45C>T (n.1197-45C>T) n.375-45C>T n.371-45C>T n.397-45C>T n.325-7173G>A n.390-2294G>A n.344+6787G>A c.999-45C>T (n.999-45C>T) | |
11 | g.102790851G>T | CA2615725810 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-45C>A (n.1197-45C>A) n.375-45C>A n.371-45C>A n.397-45C>A n.325-7173G>T n.390-2294G>T n.344+6787G>T c.999-45C>A (n.999-45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790852T>C | CA2574961417 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-46A>G (n.1197-46A>G) n.375-46A>G n.371-46A>G n.397-46A>G n.325-7172T>C n.390-2293T>C n.344+6788T>C c.999-46A>G (n.999-46A>G) | |
11 | g.102790853G>A | CA6250357 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-47C>T (n.1197-47C>T) n.375-47C>T n.371-47C>T n.397-47C>T n.325-7171G>A n.390-2292G>A n.344+6789G>A c.999-47C>T (n.999-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790853G>T | CA2615725814 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-47C>A (n.1197-47C>A) n.375-47C>A n.371-47C>A n.397-47C>A n.325-7171G>T n.390-2292G>T n.344+6789G>T c.999-47C>A (n.999-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790854C>A | CA601669474 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-48G>T (n.1197-48G>T) n.375-48G>T n.371-48G>T n.397-48G>T n.325-7170C>A n.390-2291C>A n.344+6790C>A c.999-48G>T (n.999-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790854C>T | CA2615725816 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-48G>A (n.1197-48G>A) n.375-48G>A n.371-48G>A n.397-48G>A n.325-7170C>T n.390-2291C>T n.344+6790C>T c.999-48G>A (n.999-48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790855A>C | CA2615725818 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-49T>G (n.1197-49T>G) n.375-49T>G n.371-49T>G n.397-49T>G n.325-7169A>C n.390-2290A>C n.344+6791A>C c.999-49T>G (n.999-49T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790855A>T | CA6250358 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-49T>A (n.1197-49T>A) n.375-49T>A n.371-49T>A n.397-49T>A n.325-7169A>T n.390-2290A>T n.344+6791A>T c.999-49T>A (n.999-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790856C>A | CA2615725823 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-50G>T (n.1197-50G>T) n.375-50G>T n.371-50G>T n.397-50G>T n.325-7168C>A n.390-2289C>A n.344+6792C>A c.999-50G>T (n.999-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790856C>T | CA2615725822 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-50G>A (n.1197-50G>A) n.375-50G>A n.371-50G>A n.397-50G>A n.325-7168C>T n.390-2289C>T n.344+6792C>T c.999-50G>A (n.999-50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790857T>A | CA2615725826 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-51A>T (n.1197-51A>T) n.375-51A>T n.371-51A>T n.397-51A>T n.325-7167T>A n.390-2288T>A n.344+6793T>A c.999-51A>T (n.999-51A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790857T>C | CA2615725827 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-51A>G (n.1197-51A>G) n.375-51A>G n.371-51A>G n.397-51A>G n.325-7167T>C n.390-2288T>C n.344+6793T>C c.999-51A>G (n.999-51A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790857T>G | CA6250359 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-51A>C (n.1197-51A>C) n.375-51A>C n.371-51A>C n.397-51A>C n.325-7167T>G n.390-2288T>G n.344+6793T>G c.999-51A>C (n.999-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790858C>A | CA2615725830 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-52G>T (n.1197-52G>T) n.375-52G>T n.371-52G>T n.397-52G>T n.325-7166C>A n.390-2287C>A n.344+6794C>A c.999-52G>T (n.999-52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790858C>G | CA2615725832 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-52G>C (n.1197-52G>C) n.375-52G>C n.371-52G>C n.397-52G>C n.325-7166C>G n.390-2287C>G n.344+6794C>G c.999-52G>C (n.999-52G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790858C>T | CA2615725833 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-52G>A (n.1197-52G>A) n.375-52G>A n.371-52G>A n.397-52G>A n.325-7166C>T n.390-2287C>T n.344+6794C>T c.999-52G>A (n.999-52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790859T>A | CA2574961418 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-53A>T (n.1197-53A>T) n.375-53A>T n.371-53A>T n.397-53A>T n.325-7165T>A n.390-2286T>A n.344+6795T>A c.999-53A>T (n.999-53A>T) | |
11 | g.102790859T>C | CA2615725835 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-53A>G (n.1197-53A>G) n.375-53A>G n.371-53A>G n.397-53A>G n.325-7165T>C n.390-2286T>C n.344+6795T>C c.999-53A>G (n.999-53A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790859T>G | CA2615725837 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-53A>C (n.1197-53A>C) n.375-53A>C n.371-53A>C n.397-53A>C n.325-7165T>G n.390-2286T>G n.344+6795T>G c.999-53A>C (n.999-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790860G>T | CA2574961419 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-54C>A (n.1197-54C>A) n.375-54C>A n.371-54C>A n.397-54C>A n.325-7164G>T n.390-2285G>T n.344+6796G>T c.999-54C>A (n.999-54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790862A>C | CA2615725841 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-56T>G (n.1197-56T>G) n.375-56T>G n.371-56T>G n.397-56T>G n.325-7162A>C n.390-2283A>C n.344+6798A>C c.999-56T>G (n.999-56T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790862A>G | CA2615725843 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-56T>C (n.1197-56T>C) n.375-56T>C n.371-56T>C n.397-56T>C n.325-7162A>G n.390-2283A>G n.344+6798A>G c.999-56T>C (n.999-56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790862A>T | CA2615725844 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-56T>A (n.1197-56T>A) n.375-56T>A n.371-56T>A n.397-56T>A n.325-7162A>T n.390-2283A>T n.344+6798A>T c.999-56T>A (n.999-56T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790863A>C | CA2615725847 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-57T>G (n.1197-57T>G) n.375-57T>G n.371-57T>G n.397-57T>G n.325-7161A>C n.390-2282A>C n.344+6799A>C c.999-57T>G (n.999-57T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790864A= | CA2573049998 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-58T= (n.1197-58T=) n.375-58T= n.371-58T= n.397-58T= n.325-7160A= n.390-2281A= n.344+6800A= c.999-58T= (n.999-58T=) | |
11 | g.102790864A>C | CA2580582279 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-58T>G (n.1197-58T>G) n.375-58T>G n.371-58T>G n.397-58T>G n.325-7160A>C n.390-2281A>C n.344+6800A>C c.999-58T>G (n.999-58T>G) | |
11 | g.102790864A>G | CA13523446 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-58T>C (n.1197-58T>C) n.375-58T>C n.371-58T>C n.397-58T>C n.325-7160A>G n.390-2281A>G n.344+6800A>G c.999-58T>C (n.999-58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790864A>T | CA2580582280 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-58T>A (n.1197-58T>A) n.375-58T>A n.371-58T>A n.397-58T>A n.325-7160A>T n.390-2281A>T n.344+6800A>T c.999-58T>A (n.999-58T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790865T>A | CA2615725856 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-59A>T (n.1197-59A>T) n.375-59A>T n.371-59A>T n.397-59A>T n.325-7159T>A n.390-2280T>A n.344+6801T>A c.999-59A>T (n.999-59A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790865T>G | CA2615725857 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-59A>C (n.1197-59A>C) n.375-59A>C n.371-59A>C n.397-59A>C n.325-7159T>G n.390-2280T>G n.344+6801T>G c.999-59A>C (n.999-59A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790866C>A | CA2615725858 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-60G>T (n.1197-60G>T) n.375-60G>T n.371-60G>T n.397-60G>T n.325-7158C>A n.390-2279C>A n.344+6802C>A c.999-60G>T (n.999-60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790866C>G | CA2615725859 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-60G>C (n.1197-60G>C) n.375-60G>C n.371-60G>C n.397-60G>C n.325-7158C>G n.390-2279C>G n.344+6802C>G c.999-60G>C (n.999-60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790866C>T | CA2615725860 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-60G>A (n.1197-60G>A) n.375-60G>A n.371-60G>A n.397-60G>A n.325-7158C>T n.390-2279C>T n.344+6802C>T c.999-60G>A (n.999-60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790867A>C | CA2615725861 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-61T>G (n.1197-61T>G) n.375-61T>G n.371-61T>G n.397-61T>G n.325-7157A>C n.390-2278A>C n.344+6803A>C c.999-61T>G (n.999-61T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790867A>G | CA2574961420 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-61T>C (n.1197-61T>C) n.375-61T>C n.371-61T>C n.397-61T>C n.325-7157A>G n.390-2278A>G n.344+6803A>G c.999-61T>C (n.999-61T>C) | |
11 | g.102790868T>A | CA2615725865 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-62A>T (n.1197-62A>T) n.375-62A>T n.371-62A>T n.397-62A>T n.325-7156T>A n.390-2277T>A n.344+6804T>A c.999-62A>T (n.999-62A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790868T>G | CA2615725866 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-62A>C (n.1197-62A>C) n.375-62A>C n.371-62A>C n.397-62A>C n.325-7156T>G n.390-2277T>G n.344+6804T>G c.999-62A>C (n.999-62A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790869del | CA2615725864 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-62del (n.1197-62del) n.375-62del n.371-62del n.397-62del n.325-7155del n.390-2276del n.344+6805del c.999-62del (n.999-62del) | gnomAD v4 |
11 | g.102790869T>A | CA2615725869 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-63A>T (n.1197-63A>T) n.375-63A>T n.371-63A>T n.397-63A>T n.325-7155T>A n.390-2276T>A n.344+6805T>A c.999-63A>T (n.999-63A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790869T>C | CA2615725871 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-63A>G (n.1197-63A>G) n.375-63A>G n.371-63A>G n.397-63A>G n.325-7155T>C n.390-2276T>C n.344+6805T>C c.999-63A>G (n.999-63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.102790870A>G | CA2574961421 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-64T>C (n.1197-64T>C) n.375-64T>C n.371-64T>C n.397-64T>C n.325-7154A>G n.390-2275A>G n.344+6806A>G c.999-64T>C (n.999-64T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.102790870A>T | CA2615725872 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-64T>A (n.1197-64T>A) n.375-64T>A n.371-64T>A n.397-64T>A n.325-7154A>T n.390-2275A>T n.344+6806A>T c.999-64T>A (n.999-64T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.102790870_102790871insAGAT | CA2793420784 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-65_1197-64insATCT (n.1197-65_1197-64insATCT) n.375-65_375-64insATCT n.371-65_371-64insATCT n.397-65_397-64insATCT n.325-7154_325-7153insAGAT n.390-2275_390-2274insAGAT n.344+6806_344+6807insAGAT c.999-65_999-64insATCT (n.999-65_999-64insATCT) | |
11 | g.102790871C>A | CA2615725873 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-65G>T (n.1197-65G>T) n.375-65G>T n.371-65G>T n.397-65G>T n.325-7153C>A n.390-2274C>A n.344+6807C>A c.999-65G>T (n.999-65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.102790871C>T | CA227360838 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-65G>A (n.1197-65G>A) n.375-65G>A n.371-65G>A n.397-65G>A n.325-7153C>T n.390-2274C>T n.344+6807C>T c.999-65G>A (n.999-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790872A>G | CA2615725877 | MMP1,WTAPP1 | c.1197-66T>C (n.1197-66T>C) n.375-66T>C n.371-66T>C n.397-66T>C n.325-7152A>G n.390-2273A>G n.344+6808A>G c.999-66T>C (n.999-66T>C) | gnomAD v4 |