Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.102790847A>CCA2615725803MMP1,WTAPP1c.1197-41T>G (n.1197-41T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
11g.102790849_102790850delCA6250354MMP1,WTAPP1c.1197-44_1197-43del (n.1197-44_1197-43del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.999-45_999-44del (n.999-45_999-44del)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.102790855A>TCA6250358MMP1,WTAPP1c.1197-49T>A (n.1197-49T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.102790857T>GCA6250359MMP1,WTAPP1c.1197-51A>C (n.1197-51A>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790858C>ACA2615725830MMP1,WTAPP1c.1197-52G>T (n.1197-52G>T)
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gnomAD v4
11g.102790858C>GCA2615725832MMP1,WTAPP1c.1197-52G>C (n.1197-52G>C)
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n.371-52G>C
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n.325-7166C>G
n.390-2287C>G
n.344+6794C>G
c.999-52G>C (n.999-52G>C)
gnomAD v4
11g.102790858C>TCA2615725833MMP1,WTAPP1c.1197-52G>A (n.1197-52G>A)
n.375-52G>A
n.371-52G>A
n.397-52G>A
n.325-7166C>T
n.390-2287C>T
n.344+6794C>T
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gnomAD v4
11g.102790859T>ACA2574961418MMP1,WTAPP1c.1197-53A>T (n.1197-53A>T)
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n.371-53A>T
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n.390-2286T>A
n.344+6795T>A
c.999-53A>T (n.999-53A>T)
11g.102790859T>CCA2615725835MMP1,WTAPP1c.1197-53A>G (n.1197-53A>G)
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n.325-7165T>C
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c.999-53A>G (n.999-53A>G)
gnomAD v4
11g.102790859T>GCA2615725837MMP1,WTAPP1c.1197-53A>C (n.1197-53A>C)
n.375-53A>C
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n.397-53A>C
n.325-7165T>G
n.390-2286T>G
n.344+6795T>G
c.999-53A>C (n.999-53A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.102790860G>TCA2574961419MMP1,WTAPP1c.1197-54C>A (n.1197-54C>A)
n.375-54C>A
n.371-54C>A
n.397-54C>A
n.325-7164G>T
n.390-2285G>T
n.344+6796G>T
c.999-54C>A (n.999-54C>A)
gnomAD v4
11g.102790862A>CCA2615725841MMP1,WTAPP1c.1197-56T>G (n.1197-56T>G)
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n.325-7162A>C
n.390-2283A>C
n.344+6798A>C
c.999-56T>G (n.999-56T>G)
gnomAD v4
11g.102790862A>GCA2615725843MMP1,WTAPP1c.1197-56T>C (n.1197-56T>C)
n.375-56T>C
n.371-56T>C
n.397-56T>C
n.325-7162A>G
n.390-2283A>G
n.344+6798A>G
c.999-56T>C (n.999-56T>C)
gnomAD v4
11g.102790862A>TCA2615725844MMP1,WTAPP1c.1197-56T>A (n.1197-56T>A)
n.375-56T>A
n.371-56T>A
n.397-56T>A
n.325-7162A>T
n.390-2283A>T
n.344+6798A>T
c.999-56T>A (n.999-56T>A)
gnomAD v4
11g.102790863A>CCA2615725847MMP1,WTAPP1c.1197-57T>G (n.1197-57T>G)
n.375-57T>G
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n.325-7161A>C
n.390-2282A>C
n.344+6799A>C
c.999-57T>G (n.999-57T>G)
gnomAD v4
11g.102790864A=CA2573049998MMP1,WTAPP1c.1197-58T= (n.1197-58T=)
n.375-58T=
n.371-58T=
n.397-58T=
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n.390-2281A=
n.344+6800A=
c.999-58T= (n.999-58T=)
11g.102790864A>CCA2580582279MMP1,WTAPP1c.1197-58T>G (n.1197-58T>G)
n.375-58T>G
n.371-58T>G
n.397-58T>G
n.325-7160A>C
n.390-2281A>C
n.344+6800A>C
c.999-58T>G (n.999-58T>G)
11g.102790864A>GCA13523446MMP1,WTAPP1c.1197-58T>C (n.1197-58T>C)
n.375-58T>C
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n.397-58T>C
n.325-7160A>G
n.390-2281A>G
n.344+6800A>G
c.999-58T>C (n.999-58T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790864A>TCA2580582280MMP1,WTAPP1c.1197-58T>A (n.1197-58T>A)
n.375-58T>A
n.371-58T>A
n.397-58T>A
n.325-7160A>T
n.390-2281A>T
n.344+6800A>T
c.999-58T>A (n.999-58T>A)
gnomAD v4
11g.102790865T>ACA2615725856MMP1,WTAPP1c.1197-59A>T (n.1197-59A>T)
n.375-59A>T
n.371-59A>T
n.397-59A>T
n.325-7159T>A
n.390-2280T>A
n.344+6801T>A
c.999-59A>T (n.999-59A>T)
gnomAD v4
11g.102790865T>GCA2615725857MMP1,WTAPP1c.1197-59A>C (n.1197-59A>C)
n.375-59A>C
n.371-59A>C
n.397-59A>C
n.325-7159T>G
n.390-2280T>G
n.344+6801T>G
c.999-59A>C (n.999-59A>C)
gnomAD v4
11g.102790866C>ACA2615725858MMP1,WTAPP1c.1197-60G>T (n.1197-60G>T)
n.375-60G>T
n.371-60G>T
n.397-60G>T
n.325-7158C>A
n.390-2279C>A
n.344+6802C>A
c.999-60G>T (n.999-60G>T)
gnomAD v4
11g.102790866C>GCA2615725859MMP1,WTAPP1c.1197-60G>C (n.1197-60G>C)
n.375-60G>C
n.371-60G>C
n.397-60G>C
n.325-7158C>G
n.390-2279C>G
n.344+6802C>G
c.999-60G>C (n.999-60G>C)
gnomAD v4
11g.102790866C>TCA2615725860MMP1,WTAPP1c.1197-60G>A (n.1197-60G>A)
n.375-60G>A
n.371-60G>A
n.397-60G>A
n.325-7158C>T
n.390-2279C>T
n.344+6802C>T
c.999-60G>A (n.999-60G>A)
gnomAD v4
11g.102790867A>CCA2615725861MMP1,WTAPP1c.1197-61T>G (n.1197-61T>G)
n.375-61T>G
n.371-61T>G
n.397-61T>G
n.325-7157A>C
n.390-2278A>C
n.344+6803A>C
c.999-61T>G (n.999-61T>G)
gnomAD v4
11g.102790867A>GCA2574961420MMP1,WTAPP1c.1197-61T>C (n.1197-61T>C)
n.375-61T>C
n.371-61T>C
n.397-61T>C
n.325-7157A>G
n.390-2278A>G
n.344+6803A>G
c.999-61T>C (n.999-61T>C)
11g.102790868T>ACA2615725865MMP1,WTAPP1c.1197-62A>T (n.1197-62A>T)
n.375-62A>T
n.371-62A>T
n.397-62A>T
n.325-7156T>A
n.390-2277T>A
n.344+6804T>A
c.999-62A>T (n.999-62A>T)
gnomAD v4
11g.102790868T>GCA2615725866MMP1,WTAPP1c.1197-62A>C (n.1197-62A>C)
n.375-62A>C
n.371-62A>C
n.397-62A>C
n.325-7156T>G
n.390-2277T>G
n.344+6804T>G
c.999-62A>C (n.999-62A>C)
gnomAD v4
11g.102790869delCA2615725864MMP1,WTAPP1c.1197-62del (n.1197-62del)
n.375-62del
n.371-62del
n.397-62del
n.325-7155del
n.390-2276del
n.344+6805del
c.999-62del (n.999-62del)
gnomAD v4
11g.102790869T>ACA2615725869MMP1,WTAPP1c.1197-63A>T (n.1197-63A>T)
n.375-63A>T
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n.325-7155T>A
n.390-2276T>A
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c.999-63A>T (n.999-63A>T)
gnomAD v4
11g.102790869T>CCA2615725871MMP1,WTAPP1c.1197-63A>G (n.1197-63A>G)
n.375-63A>G
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n.390-2276T>C
n.344+6805T>C
c.999-63A>G (n.999-63A>G)
gnomAD v4
11g.102790870A>GCA2574961421MMP1,WTAPP1c.1197-64T>C (n.1197-64T>C)
n.375-64T>C
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n.344+6806A>G
c.999-64T>C (n.999-64T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched