Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.102790828_102790835delCA2497334619MMP1,WTAPP1c.1197-26_1197-19del (n.1197-26_1197-19del)
n.375-26_375-19del
n.371-26_371-19del
n.397-26_397-19del
n.325-7196_325-7189del
n.390-2317_390-2310del
n.344+6764_344+6771del
c.999-26_999-19del (n.999-26_999-19del)
dbSNP
11g.102790828G>ACA2615725759MMP1,WTAPP1c.1197-22C>T (n.1197-22C>T)
n.375-22C>T
n.371-22C>T
n.397-22C>T
n.325-7196G>A
n.390-2317G>A
n.344+6764G>A
c.999-22C>T (n.999-22C>T)
gnomAD v4
11g.102790828G>CCA2615725761MMP1,WTAPP1c.1197-22C>G (n.1197-22C>G)
n.375-22C>G
n.371-22C>G
n.397-22C>G
n.325-7196G>C
n.390-2317G>C
n.344+6764G>C
c.999-22C>G (n.999-22C>G)
gnomAD v4
11g.102790828G>TCA2615725762MMP1,WTAPP1c.1197-22C>A (n.1197-22C>A)
n.375-22C>A
n.371-22C>A
n.397-22C>A
n.325-7196G>T
n.390-2317G>T
n.344+6764G>T
c.999-22C>A (n.999-22C>A)
gnomAD v4
11g.102790828_102790829insCCA2615725766MMP1,WTAPP1c.1197-23_1197-22insG (n.1197-23_1197-22insG)
n.375-23_375-22insG
n.371-23_371-22insG
n.397-23_397-22insG
n.325-7196_325-7195insC
n.390-2317_390-2316insC
n.344+6764_344+6765insC
c.999-23_999-22insG (n.999-23_999-22insG)
gnomAD v4
11g.102790829T>CCA6250352MMP1,WTAPP1c.1197-23A>G (n.1197-23A>G)
n.375-23A>G
n.371-23A>G
n.397-23A>G
n.325-7195T>C
n.390-2316T>C
n.344+6765T>C
c.999-23A>G (n.999-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790830G>ACA2615725769MMP1,WTAPP1c.1197-24C>T (n.1197-24C>T)
n.375-24C>T
n.371-24C>T
n.397-24C>T
n.325-7194G>A
n.390-2315G>A
n.344+6766G>A
c.999-24C>T (n.999-24C>T)
gnomAD v4
11g.102790830G>TCA2615725770MMP1,WTAPP1c.1197-24C>A (n.1197-24C>A)
n.375-24C>A
n.371-24C>A
n.397-24C>A
n.325-7194G>T
n.390-2315G>T
n.344+6766G>T
c.999-24C>A (n.999-24C>A)
gnomAD v4
11g.102790831T>ACA2574961412MMP1,WTAPP1c.1197-25A>T (n.1197-25A>T)
n.375-25A>T
n.371-25A>T
n.397-25A>T
n.325-7193T>A
n.390-2314T>A
n.344+6767T>A
c.999-25A>T (n.999-25A>T)
11g.102790831T>GCA654494324MMP1,WTAPP1c.1197-25A>C (n.1197-25A>C)
n.375-25A>C
n.371-25A>C
n.397-25A>C
n.325-7193T>G
n.390-2314T>G
n.344+6767T>G
c.999-25A>C (n.999-25A>C)
COSMIC
11g.102790832C>ACA227360762MMP1,WTAPP1c.1197-26G>T (n.1197-26G>T)
n.375-26G>T
n.371-26G>T
n.397-26G>T
n.325-7192C>A
n.390-2313C>A
n.344+6768C>A
c.999-26G>T (n.999-26G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.102790833A>GCA2574961413MMP1,WTAPP1c.1197-27T>C (n.1197-27T>C)
n.375-27T>C
n.371-27T>C
n.397-27T>C
n.325-7191A>G
n.390-2312A>G
n.344+6769A>G
c.999-27T>C (n.999-27T>C)
11g.102790834G>TCA2615725775MMP1,WTAPP1c.1197-28C>A (n.1197-28C>A)
n.375-28C>A
n.371-28C>A
n.397-28C>A
n.325-7190G>T
n.390-2311G>T
n.344+6770G>T
c.999-28C>A (n.999-28C>A)
gnomAD v4
11g.102790835A>GCA2615725776MMP1,WTAPP1c.1197-29T>C (n.1197-29T>C)
n.375-29T>C
n.371-29T>C
n.397-29T>C
n.325-7189A>G
n.390-2310A>G
n.344+6771A>G
c.999-29T>C (n.999-29T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.102790836C>ACA6250353MMP1,WTAPP1c.1197-30G>T (n.1197-30G>T)
n.375-30G>T
n.371-30G>T
n.397-30G>T
n.325-7188C>A
n.390-2309C>A
n.344+6772C>A
c.999-30G>T (n.999-30G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790836C>GCA601669467MMP1,WTAPP1c.1197-30G>C (n.1197-30G>C)
n.375-30G>C
n.371-30G>C
n.397-30G>C
n.325-7188C>G
n.390-2309C>G
n.344+6772C>G
c.999-30G>C (n.999-30G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790836C>TCA601669468MMP1,WTAPP1c.1197-30G>A (n.1197-30G>A)
n.375-30G>A
n.371-30G>A
n.397-30G>A
n.325-7188C>T
n.390-2309C>T
n.344+6772C>T
c.999-30G>A (n.999-30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790837C>GCA2574961414MMP1,WTAPP1c.1197-31G>C (n.1197-31G>C)
n.375-31G>C
n.371-31G>C
n.397-31G>C
n.325-7187C>G
n.390-2308C>G
n.344+6773C>G
c.999-31G>C (n.999-31G>C)
gnomAD v4
11g.102790838T>CCA2574961415MMP1,WTAPP1c.1197-32A>G (n.1197-32A>G)
n.375-32A>G
n.371-32A>G
n.397-32A>G
n.325-7186T>C
n.390-2307T>C
n.344+6774T>C
c.999-32A>G (n.999-32A>G)
gnomAD v4
11g.102790838_102790841delCA601669471MMP1,WTAPP1c.1197-35_1197-32del (n.1197-35_1197-32del)
n.375-35_375-32del
n.371-35_371-32del
n.397-35_397-32del
n.325-7186_325-7183del
n.390-2307_390-2304del
n.344+6774_344+6777del
c.999-35_999-32del (n.999-35_999-32del)
gnomAD v2
11g.102790841dupCA2615725782MMP1,WTAPP1c.1197-32dup (n.1197-32dup)
n.375-32dup
n.371-32dup
n.397-32dup
n.325-7183dup
n.390-2304dup
n.344+6777dup
c.999-32dup (n.999-32dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.102790841delCA601669472MMP1,WTAPP1c.1197-32del (n.1197-32del)
n.375-32del
n.371-32del
n.397-32del
n.325-7183del
n.390-2304del
n.344+6777del
c.999-32del (n.999-32del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790839T>CCA2615725790MMP1,WTAPP1c.1197-33A>G (n.1197-33A>G)
n.375-33A>G
n.371-33A>G
n.397-33A>G
n.325-7185T>C
n.390-2306T>C
n.344+6775T>C
c.999-33A>G (n.999-33A>G)
gnomAD v4
11g.102790839T>GCA670870623MMP1,WTAPP1c.1197-33A>C (n.1197-33A>C)
n.375-33A>C
n.371-33A>C
n.397-33A>C
n.325-7185T>G
n.390-2306T>G
n.344+6775T>G
c.999-33A>C (n.999-33A>C)
dbSNP
11g.102790840T>CCA2615725793MMP1,WTAPP1c.1197-34A>G (n.1197-34A>G)
n.375-34A>G
n.371-34A>G
n.397-34A>G
n.325-7184T>C
n.390-2305T>C
n.344+6776T>C
c.999-34A>G (n.999-34A>G)
gnomAD v4
11g.102790841T>ACA2615725795MMP1,WTAPP1c.1197-35A>T (n.1197-35A>T)
n.375-35A>T
n.371-35A>T
n.397-35A>T
n.325-7183T>A
n.390-2304T>A
n.344+6777T>A
c.999-35A>T (n.999-35A>T)
gnomAD v4
11g.102790841T>CCA227360780MMP1,WTAPP1c.1197-35A>G (n.1197-35A>G)
n.375-35A>G
n.371-35A>G
n.397-35A>G
n.325-7183T>C
n.390-2304T>C
n.344+6777T>C
c.999-35A>G (n.999-35A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790841_102790842insAGCA601669473MMP1,WTAPP1c.1197-36_1197-35insCT (n.1197-36_1197-35insCT)
n.375-36_375-35insCT
n.371-36_371-35insCT
n.397-36_397-35insCT
n.325-7183_325-7182insAG
n.390-2304_390-2303insAG
n.344+6777_344+6778insAG
c.999-36_999-35insCT (n.999-36_999-35insCT)
dbSNP gnomAD v2
11g.102790842G>TCA2615725798MMP1,WTAPP1c.1197-36C>A (n.1197-36C>A)
n.375-36C>A
n.371-36C>A
n.397-36C>A
n.325-7182G>T
n.390-2303G>T
n.344+6778G>T
c.999-36C>A (n.999-36C>A)
gnomAD v4
11g.102790843C>ACA2615725801MMP1,WTAPP1c.1197-37G>T (n.1197-37G>T)
n.375-37G>T
n.371-37G>T
n.397-37G>T
n.325-7181C>A
n.390-2302C>A
n.344+6779C>A
c.999-37G>T (n.999-37G>T)
gnomAD v4
11g.102790843C>TCA2615725800MMP1,WTAPP1c.1197-37G>A (n.1197-37G>A)
n.375-37G>A
n.371-37G>A
n.397-37G>A
n.325-7181C>T
n.390-2302C>T
n.344+6779C>T
c.999-37G>A (n.999-37G>A)
gnomAD v4
11g.102790844dupCA2497334620MMP1,WTAPP1c.1197-38dup (n.1197-38dup)
n.375-38dup
n.371-38dup
n.397-38dup
n.325-7180dup
n.390-2301dup
n.344+6780dup
c.999-38dup (n.999-38dup)
dbSNP
11g.102790845A>GCA2615725802MMP1,WTAPP1c.1197-39T>C (n.1197-39T>C)
n.375-39T>C
n.371-39T>C
n.397-39T>C
n.325-7179A>G
n.390-2300A>G
n.344+6781A>G
c.999-39T>C (n.999-39T>C)
gnomAD v4
11g.102790847A>CCA2615725803MMP1,WTAPP1c.1197-41T>G (n.1197-41T>G)
n.375-41T>G
n.371-41T>G
n.397-41T>G
n.325-7177A>C
n.390-2298A>C
n.344+6783A>C
c.999-41T>G (n.999-41T>G)
gnomAD v4
11g.102790847A>TCA2615725804MMP1,WTAPP1c.1197-41T>A (n.1197-41T>A)
n.375-41T>A
n.371-41T>A
n.397-41T>A
n.325-7177A>T
n.390-2298A>T
n.344+6783A>T
c.999-41T>A (n.999-41T>A)
gnomAD v4
11g.102790848C>ACA6250355MMP1,WTAPP1c.1197-42G>T (n.1197-42G>T)
n.375-42G>T
n.371-42G>T
n.397-42G>T
n.325-7176C>A
n.390-2297C>A
n.344+6784C>A
c.999-42G>T (n.999-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790848C>TCA2615725805MMP1,WTAPP1c.1197-42G>A (n.1197-42G>A)
n.375-42G>A
n.371-42G>A
n.397-42G>A
n.325-7176C>T
n.390-2297C>T
n.344+6784C>T
c.999-42G>A (n.999-42G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.102790849A>CCA227360786MMP1,WTAPP1c.1197-43T>G (n.1197-43T>G)
n.375-43T>G
n.371-43T>G
n.397-43T>G
n.325-7175A>C
n.390-2296A>C
n.344+6785A>C
c.999-43T>G (n.999-43T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.102790849A>GCA2574961416MMP1,WTAPP1c.1197-43T>C (n.1197-43T>C)
n.375-43T>C
n.371-43T>C
n.397-43T>C
n.325-7175A>G
n.390-2296A>G
n.344+6785A>G
c.999-43T>C (n.999-43T>C)
dbSNP
11g.102790849_102790850delCA6250354MMP1,WTAPP1c.1197-44_1197-43del (n.1197-44_1197-43del)
n.375-44_375-43del
n.371-44_371-43del
n.397-44_397-43del
n.325-7175_325-7174del
n.390-2296_390-2295del
n.344+6785_344+6786del
c.999-44_999-43del (n.999-44_999-43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790850T>CCA6250356MMP1,WTAPP1c.1197-44A>G (n.1197-44A>G)
n.375-44A>G
n.371-44A>G
n.397-44A>G
n.325-7174T>C
n.390-2295T>C
n.344+6786T>C
c.999-44A>G (n.999-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790852_102790853delCA382226892MMP1,WTAPP1c.1197-45_1197-44del (n.1197-45_1197-44del)
n.375-45_375-44del
n.371-45_371-44del
n.397-45_397-44del
n.325-7172_325-7171del
n.390-2293_390-2292del
n.344+6788_344+6789del
c.999-45_999-44del (n.999-45_999-44del)
11g.102790851G>ACA2793420779MMP1,WTAPP1c.1197-45C>T (n.1197-45C>T)
n.375-45C>T
n.371-45C>T
n.397-45C>T
n.325-7173G>A
n.390-2294G>A
n.344+6787G>A
c.999-45C>T (n.999-45C>T)
11g.102790851G>TCA2615725810MMP1,WTAPP1c.1197-45C>A (n.1197-45C>A)
n.375-45C>A
n.371-45C>A
n.397-45C>A
n.325-7173G>T
n.390-2294G>T
n.344+6787G>T
c.999-45C>A (n.999-45C>A)
gnomAD v4
11g.102790852T>CCA2574961417MMP1,WTAPP1c.1197-46A>G (n.1197-46A>G)
n.375-46A>G
n.371-46A>G
n.397-46A>G
n.325-7172T>C
n.390-2293T>C
n.344+6788T>C
c.999-46A>G (n.999-46A>G)
11g.102790853G>ACA6250357MMP1,WTAPP1c.1197-47C>T (n.1197-47C>T)
n.375-47C>T
n.371-47C>T
n.397-47C>T
n.325-7171G>A
n.390-2292G>A
n.344+6789G>A
c.999-47C>T (n.999-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790853G>TCA2615725814MMP1,WTAPP1c.1197-47C>A (n.1197-47C>A)
n.375-47C>A
n.371-47C>A
n.397-47C>A
n.325-7171G>T
n.390-2292G>T
n.344+6789G>T
c.999-47C>A (n.999-47C>A)
gnomAD v4
11g.102790854C>ACA601669474MMP1,WTAPP1c.1197-48G>T (n.1197-48G>T)
n.375-48G>T
n.371-48G>T
n.397-48G>T
n.325-7170C>A
n.390-2291C>A
n.344+6790C>A
c.999-48G>T (n.999-48G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790854C>TCA2615725816MMP1,WTAPP1c.1197-48G>A (n.1197-48G>A)
n.375-48G>A
n.371-48G>A
n.397-48G>A
n.325-7170C>T
n.390-2291C>T
n.344+6790C>T
c.999-48G>A (n.999-48G>A)
gnomAD v4
11g.102790855A>CCA2615725818MMP1,WTAPP1c.1197-49T>G (n.1197-49T>G)
n.375-49T>G
n.371-49T>G
n.397-49T>G
n.325-7169A>C
n.390-2290A>C
n.344+6791A>C
c.999-49T>G (n.999-49T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched