Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.102790735_102790767dupCA6250335MMP1,WTAPP1c.1237_1269dup (p.Gly423_His424insLysMetIleAlaHisAspPheProGlyIleGly)
n.415_447dup
n.411_443dup
n.437_469dup
n.325-7289_325-7257dup
n.390-2410_390-2378dup
n.344+6671_344+6703dup
c.1039_1071dup (p.Gly357_His358insLysMetIleAlaHisAspPheProGlyIleGly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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11g.102790764T>GCA382226793MMP1,WTAPP1c.1239A>C (p.Lys413Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
11g.102790769G>CCA382226804MMP1,WTAPP1c.1234C>G (p.Pro412Ala)
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 gnomAD v4
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11g.102790770A>TCA382226806MMP1,WTAPP1c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
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11g.102790771T>ACA382226807MMP1,WTAPP1c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.410A>T
n.406A>T
n.432A>T
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n.390-2374T>A
n.344+6707T>A
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11g.102790771T>CCA382226808MMP1,WTAPP1c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.410A>G
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n.432A>G
n.325-7253T>C
n.390-2374T>C
n.344+6707T>C
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
11g.102790771T>GCA382226809MMP1,WTAPP1c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.410A>C
n.406A>C
n.432A>C
n.325-7253T>G
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11g.102790772A>CCA382226812MMP1,WTAPP1c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.409T>G
n.405T>G
n.431T>G
n.325-7252A>C
n.390-2373A>C
n.344+6708A>C
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
11g.102790772A>GCA382226810MMP1,WTAPP1c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.409T>C
n.405T>C
n.431T>C
n.325-7252A>G
n.390-2373A>G
n.344+6708A>G
c.1033T>C (p.Tyr345His)
11g.102790772A>TCA382226811MMP1,WTAPP1c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.409T>A
n.405T>A
n.431T>A
n.325-7252A>T
n.390-2373A>T
n.344+6708A>T
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11g.102790773A>CCA476737615MMP1,WTAPP1c.1230T>G (p.Gly410=)
n.408T>G
n.404T>G
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n.325-7251A>C
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n.344+6709A>C
c.1032T>G (p.Gly344=)
11g.102790773A>GCA476737617MMP1,WTAPP1c.1230T>C (p.Gly410=)
n.408T>C
n.404T>C
n.430T>C
n.325-7251A>G
n.390-2372A>G
n.344+6709A>G
c.1032T>C (p.Gly344=)
11g.102790773A>TCA476737616MMP1,WTAPP1c.1230T>A (p.Gly410=)
n.408T>A
n.404T>A
n.430T>A
n.325-7251A>T
n.390-2372A>T
n.344+6709A>T
c.1032T>A (p.Gly344=)
11g.102790774C>ACA382226813MMP1,WTAPP1c.1229G>T (p.Gly410Val)
n.407G>T
n.403G>T
n.429G>T
n.325-7250C>A
n.390-2371C>A
n.344+6710C>A
c.1031G>T (p.Gly344Val)
 gnomAD v4
11g.102790774C>GCA382226814MMP1,WTAPP1c.1229G>C (p.Gly410Ala)
n.407G>C
n.403G>C
n.429G>C
n.325-7250C>G
n.390-2371C>G
n.344+6710C>G
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
11g.102790774C>TCA382226815MMP1,WTAPP1c.1229G>A (p.Gly410Asp)
n.407G>A
n.403G>A
n.429G>A
n.325-7250C>T
n.390-2371C>T
n.344+6710C>T
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
11g.102790775delCA2615725709MMP1,WTAPP1c.1229del (p.Gly410ValfsTer5)
n.407del
n.403del
n.429del
n.325-7249del
n.390-2370del
n.344+6711del
c.1031del (p.Gly344ValfsTer5)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched