Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.102790735_102790767dupCA6250335MMP1,WTAPP1c.1237_1269dup (p.Gly423_His424insLysMetIleAlaHisAspPheProGlyIleGly)
n.415_447dup
n.411_443dup
n.437_469dup
n.325-7289_325-7257dup
n.390-2410_390-2378dup
n.344+6671_344+6703dup
c.1039_1071dup (p.Gly357_His358insLysMetIleAlaHisAspPheProGlyIleGly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790738A>CCA382226731MMP1,WTAPP1c.1265T>G (p.Ile422Ser)
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11g.102790738A>GCA6250337MMP1,WTAPP1c.1265T>C (p.Ile422Thr)
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n.465T>C
n.325-7286A>G
n.390-2407A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790738A>TCA382226730MMP1,WTAPP1c.1265T>A (p.Ile422Asn)
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11g.102790739T>ACA382226734MMP1,WTAPP1c.1264A>T (p.Ile422Phe)
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11g.102790739T>GCA382226733MMP1,WTAPP1c.1264A>C (p.Ile422Leu)
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n.464A>C
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n.390-2405T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790740T>CCA476737587MMP1,WTAPP1c.1263A>G (p.Gly421=)
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c.1065A>G (p.Gly355=)
11g.102790740T>GCA476737588MMP1,WTAPP1c.1263A>C (p.Gly421=)
n.441A>C
n.437A>C
n.463A>C
n.325-7284T>G
n.390-2405T>G
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c.1065A>C (p.Gly355=)
11g.102790741C>ACA382226735MMP1,WTAPP1c.1262G>T (p.Gly421Val)
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11g.102790741C>GCA382226736MMP1,WTAPP1c.1262G>C (p.Gly421Ala)
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n.462G>C
n.325-7283C>G
n.390-2404C>G
n.344+6677C>G
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
11g.102790741C>TCA382226737MMP1,WTAPP1c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.440G>A
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 COSMIC
11g.102790742C>ACA382226740MMP1,WTAPP1c.1261G>T (p.Gly421Ter)
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11g.102790742C>GCA382226739MMP1,WTAPP1c.1261G>C (p.Gly421Arg)
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n.325-7282C>G
n.390-2403C>G
n.344+6678C>G
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
11g.102790742C>TCA382226738MMP1,WTAPP1c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.439G>A
n.435G>A
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n.390-2403C>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.102790743A>CCA476737589MMP1,WTAPP1c.1260T>G (p.Pro420=)
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n.390-2402A>C
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11g.102790743A>GCA476737590MMP1,WTAPP1c.1260T>C (p.Pro420=)
n.438T>C
n.434T>C
n.460T>C
n.325-7281A>G
n.390-2402A>G
n.344+6679A>G
c.1062T>C (p.Pro354=)
11g.102790743A>TCA476737591MMP1,WTAPP1c.1260T>A (p.Pro420=)
n.438T>A
n.434T>A
n.460T>A
n.325-7281A>T
n.390-2402A>T
n.344+6679A>T
c.1062T>A (p.Pro354=)
 gnomAD v4
11g.102790744G>ACA382226741MMP1,WTAPP1c.1259C>T (p.Pro420Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790744G>CCA382226742MMP1,WTAPP1c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.437C>G
n.433C>G
n.459C>G
n.325-7280G>C
n.390-2401G>C
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c.1061C>G (p.Pro354Arg)
11g.102790744G>TCA382226743MMP1,WTAPP1c.1259C>A (p.Pro420His)
n.437C>A
n.433C>A
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11g.102790745G>ACA382226744MMP1,WTAPP1c.1258C>T (p.Pro420Ser)
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11g.102790745G>CCA382226745MMP1,WTAPP1c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.436C>G
n.432C>G
n.458C>G
n.325-7279G>C
n.390-2400G>C
n.344+6681G>C
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790745G>TCA382226746MMP1,WTAPP1c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.436C>A
n.432C>A
n.458C>A
n.325-7279G>T
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11g.102790746A>CCA382226747MMP1,WTAPP1c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.435T>G
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11g.102790746A>GCA227360696MMP1,WTAPP1c.1257T>C (p.Phe419=)
n.435T>C
n.431T>C
n.457T>C
n.325-7278A>G
n.390-2399A>G
n.344+6682A>G
c.1059T>C (p.Phe353=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790746A>TCA382226748MMP1,WTAPP1c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.435T>A
n.431T>A
n.457T>A
n.325-7278A>T
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11g.102790747A>CCA382226749MMP1,WTAPP1c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.434T>G
n.430T>G
n.456T>G
n.325-7277A>C
n.390-2398A>C
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c.1058T>G (p.Phe353Cys)
11g.102790747A>GCA382226750MMP1,WTAPP1c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.434T>C
n.430T>C
n.456T>C
n.325-7277A>G
n.390-2398A>G
n.344+6683A>G
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
11g.102790747A>TCA382226751MMP1,WTAPP1c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.434T>A
n.430T>A
n.456T>A
n.325-7277A>T
n.390-2398A>T
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11g.102790748A>CCA382226752MMP1,WTAPP1c.1255T>G (p.Phe419Val)
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n.390-2397A>C
n.344+6684A>C
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11g.102790748A>GCA382226753MMP1,WTAPP1c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.433T>C
n.429T>C
n.455T>C
n.325-7276A>G
n.390-2397A>G
n.344+6684A>G
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
11g.102790748A>TCA382226754MMP1,WTAPP1c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.433T>A
n.429T>A
n.455T>A
n.325-7276A>T
n.390-2397A>T
n.344+6684A>T
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
11g.102790749G>ACA476737592MMP1,WTAPP1c.1254C>T (p.Asp418=)
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n.344+6685G>A
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11g.102790749G>CCA382226755MMP1,WTAPP1c.1254C>G (p.Asp418Glu)
n.432C>G
n.428C>G
n.454C>G
n.325-7275G>C
n.390-2396G>C
n.344+6685G>C
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
11g.102790749G>TCA382226756MMP1,WTAPP1c.1254C>A (p.Asp418Glu)
n.432C>A
n.428C>A
n.454C>A
n.325-7275G>T
n.390-2396G>T
n.344+6685G>T
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11g.102790750T>ACA382226757MMP1,WTAPP1c.1253A>T (p.Asp418Val)
n.431A>T
n.427A>T
n.453A>T
n.325-7274T>A
n.390-2395T>A
n.344+6686T>A
c.1055A>T (p.Asp352Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790750T>CCA382226758MMP1,WTAPP1c.1253A>G (p.Asp418Gly)
n.431A>G
n.427A>G
n.453A>G
n.325-7274T>C
n.390-2395T>C
n.344+6686T>C
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
 gnomAD v4
11g.102790750T>GCA382226759MMP1,WTAPP1c.1253A>C (p.Asp418Ala)
n.431A>C
n.427A>C
n.453A>C
n.325-7274T>G
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n.344+6686T>G
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
11g.102790751C>ACA382226761MMP1,WTAPP1c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
n.430G>T
n.426G>T
n.452G>T
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n.390-2394C>A
n.344+6687C>A
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
11g.102790751C>GCA382226762MMP1,WTAPP1c.1252G>C (p.Asp418His)
n.430G>C
n.426G>C
n.452G>C
n.325-7273C>G
n.390-2394C>G
n.344+6687C>G
c.1054G>C (p.Asp352His)
11g.102790751C>TCA382226760MMP1,WTAPP1c.1252G>A (p.Asp418Asn)
n.430G>A
n.426G>A
n.452G>A
n.325-7273C>T
n.390-2394C>T
n.344+6687C>T
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
11g.102790752A>CCA6250338MMP1,WTAPP1c.1251T>G (p.His417Gln)
n.429T>G
n.425T>G
n.451T>G
n.325-7272A>C
n.390-2393A>C
n.344+6688A>C
c.1053T>G (p.His351Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790752A>GCA476737593MMP1,WTAPP1c.1251T>C (p.His417=)
n.429T>C
n.425T>C
n.451T>C
n.325-7272A>G
n.390-2393A>G
n.344+6688A>G
c.1053T>C (p.His351=)
 gnomAD v4
11g.102790752A>TCA382226763MMP1,WTAPP1c.1251T>A (p.His417Gln)
n.429T>A
n.425T>A
n.451T>A
n.325-7272A>T
n.390-2393A>T
n.344+6688A>T
c.1053T>A (p.His351Gln)
11g.102790753T>ACA382226764MMP1,WTAPP1c.1250A>T (p.His417Leu)
n.428A>T
n.424A>T
n.450A>T
n.325-7271T>A
n.390-2392T>A
n.344+6689T>A
c.1052A>T (p.His351Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790753T>CCA382226765MMP1,WTAPP1c.1250A>G (p.His417Arg)
n.428A>G
n.424A>G
n.450A>G
n.325-7271T>C
n.390-2392T>C
n.344+6689T>C
c.1052A>G (p.His351Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790753T>GCA382226766MMP1,WTAPP1c.1250A>C (p.His417Pro)
n.428A>C
n.424A>C
n.450A>C
n.325-7271T>G
n.390-2392T>G
n.344+6689T>G
c.1052A>C (p.His351Pro)
11g.102790754G>ACA382226767MMP1,WTAPP1c.1249C>T (p.His417Tyr)
n.427C>T
n.423C>T
n.449C>T
n.325-7270G>A
n.390-2391G>A
n.344+6690G>A
c.1051C>T (p.His351Tyr)

Number of alleles fetched