Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102790735_102790767dup | CA6250335 | MMP1,WTAPP1 | c.1237_1269dup (p.Gly423_His424insLysMetIleAlaHisAspPheProGlyIleGly) n.415_447dup n.411_443dup n.437_469dup n.325-7289_325-7257dup n.390-2410_390-2378dup n.344+6671_344+6703dup c.1039_1071dup (p.Gly357_His358insLysMetIleAlaHisAspPheProGlyIleGly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790736C>A | CA382226726 | MMP1,WTAPP1 | c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.445G>T n.441G>T n.467G>T n.325-7288C>A n.390-2409C>A n.344+6672C>A c.1069G>T (p.Gly357Cys) | |
11 | g.102790736C>G | CA382226727 | MMP1,WTAPP1 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.445G>C n.441G>C n.467G>C n.325-7288C>G n.390-2409C>G n.344+6672C>G c.1069G>C (p.Gly357Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790736C>T | CA382226728 | MMP1,WTAPP1 | c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.445G>A n.441G>A n.467G>A n.325-7288C>T n.390-2409C>T n.344+6672C>T c.1069G>A (p.Gly357Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790737A>C | CA382226729 | MMP1,WTAPP1 | c.1266T>G (p.Ile422Met) n.444T>G n.440T>G n.466T>G n.325-7287A>C n.390-2408A>C n.344+6673A>C c.1068T>G (p.Ile356Met) | |
11 | g.102790737A>G | CA6250336 | MMP1,WTAPP1 | c.1266T>C (p.Ile422=) n.444T>C n.440T>C n.466T>C n.325-7287A>G n.390-2408A>G n.344+6673A>G c.1068T>C (p.Ile356=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.102790737A>T | CA476737586 | MMP1,WTAPP1 | c.1266T>A (p.Ile422=) n.444T>A n.440T>A n.466T>A n.325-7287A>T n.390-2408A>T n.344+6673A>T c.1068T>A (p.Ile356=) | |
11 | g.102790738A>C | CA382226731 | MMP1,WTAPP1 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.443T>G n.439T>G n.465T>G n.325-7286A>C n.390-2407A>C n.344+6674A>C c.1067T>G (p.Ile356Ser) | |
11 | g.102790738A>G | CA6250337 | MMP1,WTAPP1 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.443T>C n.439T>C n.465T>C n.325-7286A>G n.390-2407A>G n.344+6674A>G c.1067T>C (p.Ile356Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102790738A>T | CA382226730 | MMP1,WTAPP1 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.443T>A n.439T>A n.465T>A n.325-7286A>T n.390-2407A>T n.344+6674A>T c.1067T>A (p.Ile356Asn) | |
11 | g.102790739T>A | CA382226734 | MMP1,WTAPP1 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.442A>T n.438A>T n.464A>T n.325-7285T>A n.390-2406T>A n.344+6675T>A c.1066A>T (p.Ile356Phe) | |
11 | g.102790739T>C | CA382226732 | MMP1,WTAPP1 | c.1264A>G (p.Ile422Val) n.442A>G n.438A>G n.464A>G n.325-7285T>C n.390-2406T>C n.344+6675T>C c.1066A>G (p.Ile356Val) | |
11 | g.102790739T>G | CA382226733 | MMP1,WTAPP1 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.442A>C n.438A>C n.464A>C n.325-7285T>G n.390-2406T>G n.344+6675T>G c.1066A>C (p.Ile356Leu) | |
11 | g.102790740T>A | CA227360677 | MMP1,WTAPP1 | c.1263A>T (p.Gly421=) n.441A>T n.437A>T n.463A>T n.325-7284T>A n.390-2405T>A n.344+6676T>A c.1065A>T (p.Gly355=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790740T>C | CA476737587 | MMP1,WTAPP1 | c.1263A>G (p.Gly421=) n.441A>G n.437A>G n.463A>G n.325-7284T>C n.390-2405T>C n.344+6676T>C c.1065A>G (p.Gly355=) | |
11 | g.102790740T>G | CA476737588 | MMP1,WTAPP1 | c.1263A>C (p.Gly421=) n.441A>C n.437A>C n.463A>C n.325-7284T>G n.390-2405T>G n.344+6676T>G c.1065A>C (p.Gly355=) | |
11 | g.102790741C>A | CA382226735 | MMP1,WTAPP1 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.440G>T n.436G>T n.462G>T n.325-7283C>A n.390-2404C>A n.344+6677C>A c.1064G>T (p.Gly355Val) | |
11 | g.102790741C>G | CA382226736 | MMP1,WTAPP1 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.440G>C n.436G>C n.462G>C n.325-7283C>G n.390-2404C>G n.344+6677C>G c.1064G>C (p.Gly355Ala) | |
11 | g.102790741C>T | CA382226737 | MMP1,WTAPP1 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.440G>A n.436G>A n.462G>A n.325-7283C>T n.390-2404C>T n.344+6677C>T c.1064G>A (p.Gly355Glu) | COSMIC |
11 | g.102790742C>A | CA382226740 | MMP1,WTAPP1 | c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.439G>T n.435G>T n.461G>T n.325-7282C>A n.390-2403C>A n.344+6678C>A c.1063G>T (p.Gly355Ter) | |
11 | g.102790742C>G | CA382226739 | MMP1,WTAPP1 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.439G>C n.435G>C n.461G>C n.325-7282C>G n.390-2403C>G n.344+6678C>G c.1063G>C (p.Gly355Arg) | |
11 | g.102790742C>T | CA382226738 | MMP1,WTAPP1 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.439G>A n.435G>A n.461G>A n.325-7282C>T n.390-2403C>T n.344+6678C>T c.1063G>A (p.Gly355Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790743A>C | CA476737589 | MMP1,WTAPP1 | c.1260T>G (p.Pro420=) n.438T>G n.434T>G n.460T>G n.325-7281A>C n.390-2402A>C n.344+6679A>C c.1062T>G (p.Pro354=) | |
11 | g.102790743A>G | CA476737590 | MMP1,WTAPP1 | c.1260T>C (p.Pro420=) n.438T>C n.434T>C n.460T>C n.325-7281A>G n.390-2402A>G n.344+6679A>G c.1062T>C (p.Pro354=) | |
11 | g.102790743A>T | CA476737591 | MMP1,WTAPP1 | c.1260T>A (p.Pro420=) n.438T>A n.434T>A n.460T>A n.325-7281A>T n.390-2402A>T n.344+6679A>T c.1062T>A (p.Pro354=) | gnomAD v4 |
11 | g.102790744G>A | CA382226741 | MMP1,WTAPP1 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.437C>T n.433C>T n.459C>T n.325-7280G>A n.390-2401G>A n.344+6680G>A c.1061C>T (p.Pro354Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790744G>C | CA382226742 | MMP1,WTAPP1 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.437C>G n.433C>G n.459C>G n.325-7280G>C n.390-2401G>C n.344+6680G>C c.1061C>G (p.Pro354Arg) | |
11 | g.102790744G>T | CA382226743 | MMP1,WTAPP1 | c.1259C>A (p.Pro420His) n.437C>A n.433C>A n.459C>A n.325-7280G>T n.390-2401G>T n.344+6680G>T c.1061C>A (p.Pro354His) | |
11 | g.102790745G>A | CA382226744 | MMP1,WTAPP1 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.436C>T n.432C>T n.458C>T n.325-7279G>A n.390-2400G>A n.344+6681G>A c.1060C>T (p.Pro354Ser) | |
11 | g.102790745G>C | CA382226745 | MMP1,WTAPP1 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.436C>G n.432C>G n.458C>G n.325-7279G>C n.390-2400G>C n.344+6681G>C c.1060C>G (p.Pro354Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790745G>T | CA382226746 | MMP1,WTAPP1 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.436C>A n.432C>A n.458C>A n.325-7279G>T n.390-2400G>T n.344+6681G>T c.1060C>A (p.Pro354Thr) | |
11 | g.102790746A>C | CA382226747 | MMP1,WTAPP1 | c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.435T>G n.431T>G n.457T>G n.325-7278A>C n.390-2399A>C n.344+6682A>C c.1059T>G (p.Phe353Leu) | |
11 | g.102790746A>G | CA227360696 | MMP1,WTAPP1 | c.1257T>C (p.Phe419=) n.435T>C n.431T>C n.457T>C n.325-7278A>G n.390-2399A>G n.344+6682A>G c.1059T>C (p.Phe353=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790746A>T | CA382226748 | MMP1,WTAPP1 | c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.435T>A n.431T>A n.457T>A n.325-7278A>T n.390-2399A>T n.344+6682A>T c.1059T>A (p.Phe353Leu) | |
11 | g.102790747A>C | CA382226749 | MMP1,WTAPP1 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.434T>G n.430T>G n.456T>G n.325-7277A>C n.390-2398A>C n.344+6683A>C c.1058T>G (p.Phe353Cys) | |
11 | g.102790747A>G | CA382226750 | MMP1,WTAPP1 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.434T>C n.430T>C n.456T>C n.325-7277A>G n.390-2398A>G n.344+6683A>G c.1058T>C (p.Phe353Ser) | |
11 | g.102790747A>T | CA382226751 | MMP1,WTAPP1 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.434T>A n.430T>A n.456T>A n.325-7277A>T n.390-2398A>T n.344+6683A>T c.1058T>A (p.Phe353Tyr) | |
11 | g.102790748A>C | CA382226752 | MMP1,WTAPP1 | c.1255T>G (p.Phe419Val) n.433T>G n.429T>G n.455T>G n.325-7276A>C n.390-2397A>C n.344+6684A>C c.1057T>G (p.Phe353Val) | |
11 | g.102790748A>G | CA382226753 | MMP1,WTAPP1 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.433T>C n.429T>C n.455T>C n.325-7276A>G n.390-2397A>G n.344+6684A>G c.1057T>C (p.Phe353Leu) | |
11 | g.102790748A>T | CA382226754 | MMP1,WTAPP1 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.433T>A n.429T>A n.455T>A n.325-7276A>T n.390-2397A>T n.344+6684A>T c.1057T>A (p.Phe353Ile) | |
11 | g.102790749G>A | CA476737592 | MMP1,WTAPP1 | c.1254C>T (p.Asp418=) n.432C>T n.428C>T n.454C>T n.325-7275G>A n.390-2396G>A n.344+6685G>A c.1056C>T (p.Asp352=) | |
11 | g.102790749G>C | CA382226755 | MMP1,WTAPP1 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) n.432C>G n.428C>G n.454C>G n.325-7275G>C n.390-2396G>C n.344+6685G>C c.1056C>G (p.Asp352Glu) | |
11 | g.102790749G>T | CA382226756 | MMP1,WTAPP1 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) n.432C>A n.428C>A n.454C>A n.325-7275G>T n.390-2396G>T n.344+6685G>T c.1056C>A (p.Asp352Glu) | |
11 | g.102790750T>A | CA382226757 | MMP1,WTAPP1 | c.1253A>T (p.Asp418Val) n.431A>T n.427A>T n.453A>T n.325-7274T>A n.390-2395T>A n.344+6686T>A c.1055A>T (p.Asp352Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790750T>C | CA382226758 | MMP1,WTAPP1 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.431A>G n.427A>G n.453A>G n.325-7274T>C n.390-2395T>C n.344+6686T>C c.1055A>G (p.Asp352Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.102790750T>G | CA382226759 | MMP1,WTAPP1 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.431A>C n.427A>C n.453A>C n.325-7274T>G n.390-2395T>G n.344+6686T>G c.1055A>C (p.Asp352Ala) | |
11 | g.102790751C>A | CA382226761 | MMP1,WTAPP1 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.430G>T n.426G>T n.452G>T n.325-7273C>A n.390-2394C>A n.344+6687C>A c.1054G>T (p.Asp352Tyr) | |
11 | g.102790751C>G | CA382226762 | MMP1,WTAPP1 | c.1252G>C (p.Asp418His) n.430G>C n.426G>C n.452G>C n.325-7273C>G n.390-2394C>G n.344+6687C>G c.1054G>C (p.Asp352His) | |
11 | g.102790751C>T | CA382226760 | MMP1,WTAPP1 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.430G>A n.426G>A n.452G>A n.325-7273C>T n.390-2394C>T n.344+6687C>T c.1054G>A (p.Asp352Asn) | |
11 | g.102790752A>C | CA6250338 | MMP1,WTAPP1 | c.1251T>G (p.His417Gln) n.429T>G n.425T>G n.451T>G n.325-7272A>C n.390-2393A>C n.344+6688A>C c.1053T>G (p.His351Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |