Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.102790728T>ACA382226707MMP1,WTAPP1c.1275A>T (p.Lys425Asn)
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11g.102790728T>CCA476737581MMP1,WTAPP1c.1275A>G (p.Lys425=)
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c.1077A>G (p.Lys359=)
11g.102790728T>GCA382226708MMP1,WTAPP1c.1275A>C (p.Lys425Asn)
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n.475A>C
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n.390-2417T>G
n.344+6664T>G
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790729T>ACA382226709MMP1,WTAPP1c.1274A>T (p.Lys425Ile)
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n.344+6665T>C
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
11g.102790729T>GCA382226711MMP1,WTAPP1c.1274A>C (p.Lys425Thr)
n.452A>C
n.448A>C
n.474A>C
n.325-7295T>G
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11g.102790730T>ACA382226712MMP1,WTAPP1c.1273A>T (p.Lys425Ter)
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11g.102790730T>CCA382226713MMP1,WTAPP1c.1273A>G (p.Lys425Glu)
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n.473A>G
n.325-7294T>C
n.390-2415T>C
n.344+6666T>C
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
11g.102790730T>GCA382226714MMP1,WTAPP1c.1273A>C (p.Lys425Gln)
n.451A>C
n.447A>C
n.473A>C
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n.344+6666T>G
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
11g.102790731G>ACA476737582MMP1,WTAPP1c.1272C>T (p.His424=)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.102790731G>CCA382226715MMP1,WTAPP1c.1272C>G (p.His424Gln)
n.450C>G
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 gnomAD v4
11g.102790731G>TCA382226716MMP1,WTAPP1c.1272C>A (p.His424Gln)
n.450C>A
n.446C>A
n.472C>A
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11g.102790732T>ACA382226719MMP1,WTAPP1c.1271A>T (p.His424Leu)
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11g.102790732T>CCA382226718MMP1,WTAPP1c.1271A>G (p.His424Arg)
n.449A>G
n.445A>G
n.471A>G
n.325-7292T>C
n.390-2413T>C
n.344+6668T>C
c.1073A>G (p.His358Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790732T>GCA382226717MMP1,WTAPP1c.1271A>C (p.His424Pro)
n.449A>C
n.445A>C
n.471A>C
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n.390-2413T>G
n.344+6668T>G
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11g.102790733G>ACA382226720MMP1,WTAPP1c.1270C>T (p.His424Tyr)
n.448C>T
n.444C>T
n.470C>T
n.325-7291G>A
n.390-2412G>A
n.344+6669G>A
c.1072C>T (p.His358Tyr)
11g.102790733G>CCA382226721MMP1,WTAPP1c.1270C>G (p.His424Asp)
n.448C>G
n.444C>G
n.470C>G
n.325-7291G>C
n.390-2412G>C
n.344+6669G>C
c.1072C>G (p.His358Asp)
11g.102790733G>TCA382226722MMP1,WTAPP1c.1270C>A (p.His424Asn)
n.448C>A
n.444C>A
n.470C>A
n.325-7291G>T
n.390-2412G>T
n.344+6669G>T
c.1072C>A (p.His358Asn)
11g.102790734G>ACA476737585MMP1,WTAPP1c.1269C>T (p.Gly423=)
n.447C>T
n.443C>T
n.469C>T
n.325-7290G>A
n.390-2411G>A
n.344+6670G>A
c.1071C>T (p.Gly357=)
 gnomAD v4
11g.102790734G>CCA476737584MMP1,WTAPP1c.1269C>G (p.Gly423=)
n.447C>G
n.443C>G
n.469C>G
n.325-7290G>C
n.390-2411G>C
n.344+6670G>C
c.1071C>G (p.Gly357=)
11g.102790734G>TCA476737583MMP1,WTAPP1c.1269C>A (p.Gly423=)
n.447C>A
n.443C>A
n.469C>A
n.325-7290G>T
n.390-2411G>T
n.344+6670G>T
c.1071C>A (p.Gly357=)
11g.102790735_102790767dupCA6250335MMP1,WTAPP1c.1237_1269dup (p.Gly423_His424insLysMetIleAlaHisAspPheProGlyIleGly)
n.415_447dup
n.411_443dup
n.437_469dup
n.325-7289_325-7257dup
n.390-2410_390-2378dup
n.344+6671_344+6703dup
c.1039_1071dup (p.Gly357_His358insLysMetIleAlaHisAspPheProGlyIleGly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790735C>ACA382226723MMP1,WTAPP1c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.446G>T
n.442G>T
n.468G>T
n.325-7289C>A
n.390-2410C>A
n.344+6671C>A
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11g.102790735C>GCA382226724MMP1,WTAPP1c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.446G>C
n.442G>C
n.468G>C
n.325-7289C>G
n.390-2410C>G
n.344+6671C>G
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
11g.102790735C>TCA382226725MMP1,WTAPP1c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.446G>A
n.442G>A
n.468G>A
n.325-7289C>T
n.390-2410C>T
n.344+6671C>T
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790736C>ACA382226726MMP1,WTAPP1c.1267G>T (p.Gly423Cys)
n.445G>T
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11g.102790736C>GCA382226727MMP1,WTAPP1c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.445G>C
n.441G>C
n.467G>C
n.325-7288C>G
n.390-2409C>G
n.344+6672C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790736C>TCA382226728MMP1,WTAPP1c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.445G>A
n.441G>A
n.467G>A
n.325-7288C>T
n.390-2409C>T
n.344+6672C>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.102790737A>CCA382226729MMP1,WTAPP1c.1266T>G (p.Ile422Met)
n.444T>G
n.440T>G
n.466T>G
n.325-7287A>C
n.390-2408A>C
n.344+6673A>C
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11g.102790737A>GCA6250336MMP1,WTAPP1c.1266T>C (p.Ile422=)
n.444T>C
n.440T>C
n.466T>C
n.325-7287A>G
n.390-2408A>G
n.344+6673A>G
c.1068T>C (p.Ile356=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.102790737A>TCA476737586MMP1,WTAPP1c.1266T>A (p.Ile422=)
n.444T>A
n.440T>A
n.466T>A
n.325-7287A>T
n.390-2408A>T
n.344+6673A>T
c.1068T>A (p.Ile356=)
11g.102790738A>CCA382226731MMP1,WTAPP1c.1265T>G (p.Ile422Ser)
n.443T>G
n.439T>G
n.465T>G
n.325-7286A>C
n.390-2407A>C
n.344+6674A>C
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
11g.102790738A>GCA6250337MMP1,WTAPP1c.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.443T>C
n.439T>C
n.465T>C
n.325-7286A>G
n.390-2407A>G
n.344+6674A>G
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.102790738A>TCA382226730MMP1,WTAPP1c.1265T>A (p.Ile422Asn)
n.443T>A
n.439T>A
n.465T>A
n.325-7286A>T
n.390-2407A>T
n.344+6674A>T
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
11g.102790739T>ACA382226734MMP1,WTAPP1c.1264A>T (p.Ile422Phe)
n.442A>T
n.438A>T
n.464A>T
n.325-7285T>A
n.390-2406T>A
n.344+6675T>A
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
11g.102790739T>CCA382226732MMP1,WTAPP1c.1264A>G (p.Ile422Val)
n.442A>G
n.438A>G
n.464A>G
n.325-7285T>C
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n.344+6675T>C
c.1066A>G (p.Ile356Val)
11g.102790739T>GCA382226733MMP1,WTAPP1c.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.442A>C
n.438A>C
n.464A>C
n.325-7285T>G
n.390-2406T>G
n.344+6675T>G
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
11g.102790740T>ACA227360677MMP1,WTAPP1c.1263A>T (p.Gly421=)
n.441A>T
n.437A>T
n.463A>T
n.325-7284T>A
n.390-2405T>A
n.344+6676T>A
c.1065A>T (p.Gly355=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.102790740T>CCA476737587MMP1,WTAPP1c.1263A>G (p.Gly421=)
n.441A>G
n.437A>G
n.463A>G
n.325-7284T>C
n.390-2405T>C
n.344+6676T>C
c.1065A>G (p.Gly355=)
11g.102790740T>GCA476737588MMP1,WTAPP1c.1263A>C (p.Gly421=)
n.441A>C
n.437A>C
n.463A>C
n.325-7284T>G
n.390-2405T>G
n.344+6676T>G
c.1065A>C (p.Gly355=)
11g.102790741C>ACA382226735MMP1,WTAPP1c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.440G>T
n.436G>T
n.462G>T
n.325-7283C>A
n.390-2404C>A
n.344+6677C>A
c.1064G>T (p.Gly355Val)
11g.102790741C>GCA382226736MMP1,WTAPP1c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.440G>C
n.436G>C
n.462G>C
n.325-7283C>G
n.390-2404C>G
n.344+6677C>G
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
11g.102790741C>TCA382226737MMP1,WTAPP1c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.440G>A
n.436G>A
n.462G>A
n.325-7283C>T
n.390-2404C>T
n.344+6677C>T
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
 COSMIC
11g.102790742C>ACA382226740MMP1,WTAPP1c.1261G>T (p.Gly421Ter)
n.439G>T
n.435G>T
n.461G>T
n.325-7282C>A
n.390-2403C>A
n.344+6678C>A
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
11g.102790742C>GCA382226739MMP1,WTAPP1c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.439G>C
n.435G>C
n.461G>C
n.325-7282C>G
n.390-2403C>G
n.344+6678C>G
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
11g.102790742C>TCA382226738MMP1,WTAPP1c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.439G>A
n.435G>A
n.461G>A
n.325-7282C>T
n.390-2403C>T
n.344+6678C>T
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.102790743A>CCA476737589MMP1,WTAPP1c.1260T>G (p.Pro420=)
n.438T>G
n.434T>G
n.460T>G
n.325-7281A>C
n.390-2402A>C
n.344+6679A>C
c.1062T>G (p.Pro354=)
11g.102790743A>GCA476737590MMP1,WTAPP1c.1260T>C (p.Pro420=)
n.438T>C
n.434T>C
n.460T>C
n.325-7281A>G
n.390-2402A>G
n.344+6679A>G
c.1062T>C (p.Pro354=)
11g.102790743A>TCA476737591MMP1,WTAPP1c.1260T>A (p.Pro420=)
n.438T>A
n.434T>A
n.460T>A
n.325-7281A>T
n.390-2402A>T
n.344+6679A>T
c.1062T>A (p.Pro354=)
 gnomAD v4
11g.102790744G>ACA382226741MMP1,WTAPP1c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.437C>T
n.433C>T
n.459C>T
n.325-7280G>A
n.390-2401G>A
n.344+6680G>A
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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