Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102790128del | CA918956003 | MMP1,WTAPP1 | c.*284del (n.*284del) n.872del n.868del n.894del n.325-7896del n.390-3017del n.344+6064del | dbSNP |
11 | g.102790128A>G | CA2615724635 | MMP1,WTAPP1 | c.*284T>C (n.*284T>C) n.872T>C n.868T>C n.894T>C n.325-7896A>G n.390-3017A>G n.344+6064A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790129G>A | CA2615724636 | MMP1,WTAPP1 | c.*283C>T (n.*283C>T) n.871C>T n.867C>T n.893C>T n.325-7895G>A n.390-3016G>A n.344+6065G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790129G>T | CA2615724637 | MMP1,WTAPP1 | c.*283C>A (n.*283C>A) n.871C>A n.867C>A n.893C>A n.325-7895G>T n.390-3016G>T n.344+6065G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790129_102790131del | CA2615724638 | MMP1,WTAPP1 | c.*281_*283del (n.*281_*283del) n.869_871del n.865_867del n.891_893del n.325-7895_325-7893del n.390-3016_390-3014del n.344+6065_344+6067del | gnomAD v4 |
11 | g.102790131G>A | CA2602012907 | MMP1,WTAPP1 | c.*281C>T (n.*281C>T) n.869C>T n.865C>T n.891C>T n.325-7893G>A n.390-3014G>A n.344+6067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790131G>T | CA2615724640 | MMP1,WTAPP1 | c.*281C>A (n.*281C>A) n.869C>A n.865C>A n.891C>A n.325-7893G>T n.390-3014G>T n.344+6067G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790132T>A | CA2615724641 | MMP1,WTAPP1 | c.*280A>T (n.*280A>T) n.868A>T n.864A>T n.890A>T n.325-7892T>A n.390-3013T>A n.344+6068T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790132T>C | CA941623663 | MMP1,WTAPP1 | c.*280A>G (n.*280A>G) n.868A>G n.864A>G n.890A>G n.325-7892T>C n.390-3013T>C n.344+6068T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790132T>G | CA2615724643 | MMP1,WTAPP1 | c.*280A>C (n.*280A>C) n.868A>C n.864A>C n.890A>C n.325-7892T>G n.390-3013T>G n.344+6068T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790132_102790133insA | CA2615724645 | MMP1,WTAPP1 | c.*279_*280insT (n.*279_*280insT) n.867_868insT n.863_864insT n.889_890insT n.325-7892_325-7891insA n.390-3013_390-3012insA n.344+6068_344+6069insA | gnomAD v4 |
11 | g.102790133T>A | CA2615724650 | MMP1,WTAPP1 | c.*279A>T (n.*279A>T) n.867A>T n.863A>T n.889A>T n.325-7891T>A n.390-3012T>A n.344+6069T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790133T>C | CA2615724648 | MMP1,WTAPP1 | c.*279A>G (n.*279A>G) n.867A>G n.863A>G n.889A>G n.325-7891T>C n.390-3012T>C n.344+6069T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790133T>G | CA2615724647 | MMP1,WTAPP1 | c.*279A>C (n.*279A>C) n.867A>C n.863A>C n.889A>C n.325-7891T>G n.390-3012T>G n.344+6069T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790134G>A | CA2615724652 | MMP1,WTAPP1 | c.*278C>T (n.*278C>T) n.866C>T n.862C>T n.888C>T n.325-7890G>A n.390-3011G>A n.344+6070G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790134G>T | CA2615724653 | MMP1,WTAPP1 | c.*278C>A (n.*278C>A) n.866C>A n.862C>A n.888C>A n.325-7890G>T n.390-3011G>T n.344+6070G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790135C>A | CA2615724655 | MMP1,WTAPP1 | c.*277G>T (n.*277G>T) n.865G>T n.861G>T n.887G>T n.325-7889C>A n.390-3010C>A n.344+6071C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790135C>G | CA2615724657 | MMP1,WTAPP1 | c.*277G>C (n.*277G>C) n.865G>C n.861G>C n.887G>C n.325-7889C>G n.390-3010C>G n.344+6071C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790135C>T | CA2615724658 | MMP1,WTAPP1 | c.*277G>A (n.*277G>A) n.865G>A n.861G>A n.887G>A n.325-7889C>T n.390-3010C>T n.344+6071C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790136A>C | CA2615724660 | MMP1,WTAPP1 | c.*276T>G (n.*276T>G) n.864T>G n.860T>G n.886T>G n.325-7888A>C n.390-3009A>C n.344+6072A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790136A>G | CA2615724664 | MMP1,WTAPP1 | c.*276T>C (n.*276T>C) n.864T>C n.860T>C n.886T>C n.325-7888A>G n.390-3009A>G n.344+6072A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790136A>T | CA2615724665 | MMP1,WTAPP1 | c.*276T>A (n.*276T>A) n.864T>A n.860T>A n.886T>A n.325-7888A>T n.390-3009A>T n.344+6072A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102790137T>A | CA2615724670 | MMP1,WTAPP1 | c.*275A>T (n.*275A>T) n.863A>T n.859A>T n.885A>T n.325-7887T>A n.390-3008T>A n.344+6073T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790137T>C | CA2724643454 | MMP1,WTAPP1 | c.*275A>G (n.*275A>G) n.863A>G n.859A>G n.885A>G n.325-7887T>C n.390-3008T>C n.344+6073T>C | dbSNP |
11 | g.102790137T>G | CA2615724672 | MMP1,WTAPP1 | c.*275A>C (n.*275A>C) n.863A>C n.859A>C n.885A>C n.325-7887T>G n.390-3008T>G n.344+6073T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790138A>C | CA2615724675 | MMP1,WTAPP1 | c.*274T>G (n.*274T>G) n.862T>G n.858T>G n.884T>G n.325-7886A>C n.390-3007A>C n.344+6074A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790138A>G | CA2615724674 | MMP1,WTAPP1 | c.*274T>C (n.*274T>C) n.862T>C n.858T>C n.884T>C n.325-7886A>G n.390-3007A>G n.344+6074A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790139C>A | CA2615724677 | MMP1,WTAPP1 | c.*273G>T (n.*273G>T) n.861G>T n.857G>T n.883G>T n.325-7885C>A n.390-3006C>A n.344+6075C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790139C>T | CA227360087 | MMP1,WTAPP1 | c.*273G>A (n.*273G>A) n.861G>A n.857G>A n.883G>A n.325-7885C>T n.390-3006C>T n.344+6075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790140T>A | CA2615724678 | MMP1,WTAPP1 | c.*272A>T (n.*272A>T) n.860A>T n.856A>T n.882A>T n.325-7884T>A n.390-3005T>A n.344+6076T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790140T>C | CA941623669 | MMP1,WTAPP1 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.860A>G n.856A>G n.882A>G n.325-7884T>C n.390-3005T>C n.344+6076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790140T>G | CA941623673 | MMP1,WTAPP1 | c.*272A>C (n.*272A>C) n.860A>C n.856A>C n.882A>C n.325-7884T>G n.390-3005T>G n.344+6076T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790141C>A | CA2615724681 | MMP1,WTAPP1 | c.*271G>T (n.*271G>T) n.859G>T n.855G>T n.881G>T n.325-7883C>A n.390-3004C>A n.344+6077C>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790141C>G | CA941623675 | MMP1,WTAPP1 | c.*271G>C (n.*271G>C) n.859G>C n.855G>C n.881G>C n.325-7883C>G n.390-3004C>G n.344+6077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790142T>C | CA2615724683 | MMP1,WTAPP1 | c.*270A>G (n.*270A>G) n.858A>G n.854A>G n.880A>G n.325-7882T>C n.390-3003T>C n.344+6078T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790142T>G | CA2615724684 | MMP1,WTAPP1 | c.*270A>C (n.*270A>C) n.858A>C n.854A>C n.880A>C n.325-7882T>G n.390-3003T>G n.344+6078T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790142_102790143insA | CA2615724691 | MMP1,WTAPP1 | c.*269_*270insT (n.*269_*270insT) n.857_858insT n.853_854insT n.879_880insT n.325-7882_325-7881insA n.390-3003_390-3002insA n.344+6078_344+6079insA | gnomAD v4 |
11 | g.102790143G>A | CA13427570 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C>T (n.*269C>T) n.857C>T n.853C>T n.879C>T n.325-7881G>A n.390-3002G>A n.344+6079G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102790143G>C | CA2580600666 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C>G (n.*269C>G) n.857C>G n.853C>G n.879C>G n.325-7881G>C n.390-3002G>C n.344+6079G>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790143G= | CA2573049995 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C= (n.*269C=) n.857C= n.853C= n.879C= n.325-7881G= n.390-3002G= n.344+6079G= | |
11 | g.102790143G>T | CA2580600667 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C>A (n.*269C>A) n.857C>A n.853C>A n.879C>A n.325-7881G>T n.390-3002G>T n.344+6079G>T | |
11 | g.102790144G>A | CA2615724693 | MMP1,WTAPP1 | c.*268C>T (n.*268C>T) n.856C>T n.852C>T n.878C>T n.325-7880G>A n.390-3001G>A n.344+6080G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102790144G>C | CA2615724695 | MMP1,WTAPP1 | c.*268C>G (n.*268C>G) n.856C>G n.852C>G n.878C>G n.325-7880G>C n.390-3001G>C n.344+6080G>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790145A>C | CA2615724699 | MMP1,WTAPP1 | c.*267T>G (n.*267T>G) n.855T>G n.851T>G n.877T>G n.325-7879A>C n.390-3000A>C n.344+6081A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790145A>T | CA2615724697 | MMP1,WTAPP1 | c.*267T>A (n.*267T>A) n.855T>A n.851T>A n.877T>A n.325-7879A>T n.390-3000A>T n.344+6081A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102790148del | CA2615724698 | MMP1,WTAPP1 | c.*267del (n.*267del) n.855del n.851del n.877del n.325-7876del n.390-2997del n.344+6084del | gnomAD v4 |
11 | g.102790146A>C | CA2615724700 | MMP1,WTAPP1 | c.*266T>G (n.*266T>G) n.854T>G n.850T>G n.876T>G n.325-7878A>C n.390-2999A>C n.344+6082A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102790146A>G | CA2615724701 | MMP1,WTAPP1 | c.*266T>C (n.*266T>C) n.854T>C n.850T>C n.876T>C n.325-7878A>G n.390-2999A>G n.344+6082A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790147A>G | CA2615724702 | MMP1,WTAPP1 | c.*265T>C (n.*265T>C) n.853T>C n.849T>C n.875T>C n.325-7877A>G n.390-2998A>G n.344+6083A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102790147A>T | CA2615724703 | MMP1,WTAPP1 | c.*265T>A (n.*265T>A) n.853T>A n.849T>A n.875T>A n.325-7877A>T n.390-2998A>T n.344+6083A>T | gnomAD v4 |