Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102527662A>C | CA382208879 | MMP7 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.393T>G n.396T>G | |
11 | g.102527662A>G | CA382208881 | MMP7 | c.346T>C (p.Tyr116His) n.393T>C n.396T>C | |
11 | g.102527662A>T | CA382208880 | MMP7 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.393T>A n.396T>A | |
11 | g.102527663T>A | CA6247931 | MMP7 | c.345A>T (p.Ser115=) n.392A>T n.395A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.102527663T>C | CA6247932 | MMP7 | c.345A>G (p.Ser115=) n.392A>G n.395A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527663T>G | CA476563867 | MMP7 | c.345A>C (p.Ser115=) n.392A>C n.395A>C | |
11 | g.102527664G>A | CA382208882 | MMP7 | c.344C>T (p.Ser115Leu) n.391C>T n.394C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102527664G>C | CA382208883 | MMP7 | c.344C>G (p.Ser115Ter) n.391C>G n.394C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102527664G>T | CA382208884 | MMP7 | c.344C>A (p.Ser115Ter) n.391C>A n.394C>A | |
11 | g.102527665A>C | CA382208885 | MMP7 | c.343T>G (p.Ser115Ala) n.390T>G n.393T>G | |
11 | g.102527665A>G | CA382208886 | MMP7 | c.343T>C (p.Ser115Pro) n.390T>C n.393T>C | |
11 | g.102527665A>T | CA227292872 | MMP7 | c.343T>A (p.Ser115Thr) n.390T>A n.393T>A | dbSNP |
11 | g.102527666T>A | CA476563872 | MMP7 | c.342A>T (p.Val114=) n.389A>T n.392A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102527666T>C | CA476563873 | MMP7 | c.342A>G (p.Val114=) n.389A>G n.392A>G | |
11 | g.102527666T>G | CA476563875 | MMP7 | c.342A>C (p.Val114=) n.389A>C n.392A>C | |
11 | g.102527667A>C | CA382208888 | MMP7 | c.341T>G (p.Val114Gly) n.388T>G n.391T>G | |
11 | g.102527667A>G | CA382208887 | MMP7 | c.341T>C (p.Val114Ala) n.388T>C n.391T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102527667A>T | CA382208889 | MMP7 | c.341T>A (p.Val114Glu) n.388T>A n.391T>A | |
11 | g.102527668C>A | CA382208890 | MMP7 | c.340G>T (p.Val114Leu) n.387G>T n.390G>T | gnomAD v4 |
11 | g.102527668C>G | CA382208891 | MMP7 | c.340G>C (p.Val114Leu) n.387G>C n.390G>C | |
11 | g.102527668C>T | CA6247933 | MMP7 | c.340G>A (p.Val114Ile) n.387G>A n.390G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.102527669G>A | CA6247934 | MMP7 | c.339C>T (p.Ile113=) n.386C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527669G>C | CA382208892 | MMP7 | c.339C>G (p.Ile113Met) n.386C>G n.389C>G | |
11 | g.102527669G>T | CA476563882 | MMP7 | c.339C>A (p.Ile113=) n.386C>A n.389C>A | |
11 | g.102527670A>C | CA382208893 | MMP7 | c.338T>G (p.Ile113Ser) n.385T>G n.388T>G | |
11 | g.102527670A>G | CA382208894 | MMP7 | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.385T>C n.388T>C | |
11 | g.102527670A>T | CA382208895 | MMP7 | c.338T>A (p.Ile113Asn) n.385T>A n.388T>A | |
11 | g.102527671T>A | CA382208897 | MMP7 | c.337A>T (p.Ile113Phe) n.384A>T n.387A>T | |
11 | g.102527671T>C | CA382208899 | MMP7 | c.337A>G (p.Ile113Val) n.384A>G n.387A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.102527671T>G | CA382208901 | MMP7 | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.384A>C n.387A>C | |
11 | g.102527672C>A | CA382208903 | MMP7 | c.336G>T (p.Arg112Ser) n.383G>T n.386G>T | |
11 | g.102527672C>G | CA382208905 | MMP7 | c.336G>C (p.Arg112Ser) n.383G>C n.386G>C | |
11 | g.102527672C>T | CA6247935 | MMP7 | c.336G>A (p.Arg112=) n.383G>A n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527673C>A | CA382208911 | MMP7 | c.336-1G>T (n.336-1G>T) n.383-1G>T n.386-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527673C>G | CA382208907 | MMP7 | c.336-1G>C (n.336-1G>C) n.383-1G>C n.386-1G>C | |
11 | g.102527673C>T | CA382208909 | MMP7 | c.336-1G>A (n.336-1G>A) n.383-1G>A n.386-1G>A | |
11 | g.102527674T>A | CA382208914 | MMP7 | c.336-2A>T (n.336-2A>T) n.383-2A>T n.386-2A>T | |
11 | g.102527674T>C | CA382208916 | MMP7 | c.336-2A>G (n.336-2A>G) n.383-2A>G n.386-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527674T>G | CA382208918 | MMP7 | c.336-2A>C (n.336-2A>C) n.383-2A>C n.386-2A>C | |
11 | g.102527675A>G | CA601669340 | MMP7 | c.336-3T>C (n.336-3T>C) n.383-3T>C n.386-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527676G>C | CA2615713544 | MMP7 | c.336-4C>G (n.336-4C>G) n.383-4C>G n.386-4C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102527676_102527677del | CA2615713545 | MMP7 | c.336-5_336-4del (n.336-5_336-4del) n.383-5_383-4del n.386-5_386-4del | gnomAD v4 |
11 | g.102527677T>C | CA2574960071 | MMP7 | c.336-5A>G (n.336-5A>G) n.383-5A>G n.386-5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102527680C>A | CA6247936 | MMP7 | c.336-8G>T (n.336-8G>T) n.383-8G>T n.386-8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527685A>C | CA6247937 | MMP7 | c.336-13T>G (n.336-13T>G) n.383-13T>G n.386-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527685A>G | CA2574960072 | MMP7 | c.336-13T>C (n.336-13T>C) n.383-13T>C n.386-13T>C | |
11 | g.102527686A>C | CA670911365 | MMP7 | c.336-14T>G (n.336-14T>G) n.383-14T>G n.386-14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527686A>G | CA227292917 | MMP7 | c.336-14T>C (n.336-14T>C) n.383-14T>C n.386-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102527687G>A | CA2615713546 | MMP7 | c.336-15C>T (n.336-15C>T) n.383-15C>T n.386-15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102527688A>G | CA2615713547 | MMP7 | c.336-16T>C (n.336-16T>C) n.383-16T>C n.386-16T>C | gnomAD v4 |