Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196-13313_196-13300del
dbSNP
11g.10207295dupCA217877054SBF2n.206-13301dup
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n.194-13301dup
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n.196-13301dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207295delCA670794028SBF2n.206-13301del
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n.387-13301del
n.194-13301del
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n.196-13301del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207292A>CCA597705802SBF2n.206-13305T>G
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n.196-13305T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.196-13309del
dbSNP
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n.196-13309G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196-13309G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.10207299A>GCA670794038SBF2n.206-13312T>C
c.56-13312T>C (n.56-13312T>C)
n.387-13312T>C
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n.196-13312T>C
dbSNP
11g.10207300G>ACA13513578SBF2n.206-13313C>T
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n.196-13313C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
11g.10207300G>TCA2723063762SBF2n.206-13313C>A
c.56-13313C>A (n.56-13313C>A)
n.387-13313C>A
n.194-13313C>A
c.55+86715C>A (n.55+86715C>A)
n.196-13313C>A
dbSNP

Number of alleles fetched